Progetto RECON4IMD
Reconstruction and Computational Modelling for Inherited Metabolic Diseases
Accelerating the diagnosis and personalising the management of inherited metabolic diseases
Il primo giugno 2023 è iniziato ufficialmente il progetto Recon4IMD – Ricostruzione e modellizzazione delle malattie metaboliche ereditarie per diagnosi più rapide e trattamenti personalizzati, cofinanziato dal programma Horizon dell’Unione Europea. La National University irlandese di Galway è il capofila del progetto che include 35 partner e 21 ospedali. Il coordinatore per l’Italia è il Professor Maurizio Scarpa dell’Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale e Coordinatore MetabERN; UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, in collaborazione con EURORDIS, è partner del progetto.
On 1 June 2023, the Recon4IMD project – Reconstruction and modelling of hereditary metabolic diseases for faster diagnosis and personalised treatments – officially began, co-funded by the European Union’s Horizon programme. The National University of Ireland in Galway is the lead partner in the project, which includes 35 partners and 21 hospitals. The coordinator for Italy is Professor Maurizio Scarpa of the Friuli Centrale University Hospital and MetabERN Coordinator; UNIAMO – Italian Federation for Rare Diseases, in collaboration with EURORDIS, is a partner in the project.
Op 1 juni 2023 is het project Recon4IMD – Reconstructie en modellering van erfelijke stofwisselingsziekten voor snellere diagnoses en gepersonaliseerde behandelingen – officieel van start gegaan, medegefinancierd door het Horizon-programma van de Europese Unie. De Ierse National University of Ireland, Galway is de leider van het project, dat 35 partners en 21 ziekenhuizen omvat. De coördinator voor Italië is professor Maurizio Scarpa van de Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale en coördinator van MetabERN. UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare (Italiaanse federatie voor zeldzame ziekten), in samenwerking met EURORDIS, is partner van het project.
Le 1er juin 2023 a marqué le lancement officiel du projet Recon4IMD – Reconstruction et modélisation des maladies métaboliques héréditaires pour des diagnostics plus rapides et des traitements personnalisés, cofinancé par le programme Horizon de l’Union européenne. L’université nationale irlandaise de Galway est le chef de file du projet qui regroupe 35 partenaires et 21 hôpitaux. Le coordinateur pour l’Italie est le professeur Maurizio Scarpa de l’Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale et coordinateur MetabERN ; UNIAMO – Fédération italienne des maladies rares, en collaboration avec EURORDIS, est partenaire du projet.
Le malattie metaboliche ereditarie (IMD) sono circa 1.450 malattie, ciascuna con una prevalenza pari allo 0.2%. Per una parte considerevole delle IMD sono disponibili terapie specifiche che possono migliorare drasticamente la vita dei pazienti, per cui è essenziale ottenere una diagnosi accurata e tempestiva. L’obiettivo principale del progetto RECON4IMD è di accelerare la diagnosi dei pazienti utilizzando dati genomici, proteomici e metabolomici.
Inherited metabolic disorders (IMDs) comprise approximately 1,450 diseases, each with a prevalence of 0.2%. Specific therapies are available for a significant proportion of IMDs, which can dramatically improve patients’ lives, making accurate and timely diagnosis essential. The main objective of the RECON4IMD project is to accelerate patient diagnosis using genomic, proteomic and metabolomic data.
Er zijn ongeveer 1450 erfelijke stofwisselingsziekten (IMD’s), elk met een prevalentie van 0,2%. Voor een aanzienlijk deel van de IMD’s zijn er specifieke behandelingen beschikbaar die het leven van patiënten drastisch kunnen verbeteren, waardoor een nauwkeurige en tijdige diagnose van essentieel belang is. Het belangrijkste doel van het RECON4IMD-project is om de diagnose van patiënten te versnellen door gebruik te maken van genomische, proteomische en metabolomische gegevens.
Les maladies métaboliques héréditaires (IMD) sont environ 1 450 maladies, chacune avec une prévalence de 0,2 %. Pour une partie considérable des IMD, il existe des traitements spécifiques qui peuvent améliorer considérablement la vie des patients, il est donc essentiel d’obtenir un diagnostic précis et rapide. L’objectif principal du projet RECON4IMD est d’accélérer le diagnostic des patients à l’aide de données génomiques, protéomiques et métabolomiques.
UNIAMO contribuisce al raggiungimento degli obiettivi del progetto favorendo il coinvolgimento delle persone con malattia rara attraverso la realizzazione di webinar tenuti da autorevoli membri della comunità scientifica e rappresentanti delle Associazioni e di contenuti digitali da diffondere sui canali social della Federazione con lo scopo di aumentare la consapevolezza e la conoscenza dei nuovi approcci computazionali. UNIAMO, inoltre, parteciperà alla stesura del consenso informato del paziente a cui verrà proposto il sequenziamento del genoma per partecipare al progetto e sta creando questionari per raccogliere dati sulle esperienze dei pazienti in merito alla diagnosi e alla gestione delle malattie metaboliche.Â
UNIAMO contributes to the achievement of the project’s objectives by encouraging the involvement of people with rare diseases through webinars held by authoritative members of the scientific community and representatives of associations, and digital content to be disseminated on the Federation’s social media channels with the aim of increasing awareness and knowledge of new computational approaches. UNIAMO will also participate in drafting the informed consent form for patients who will be offered genome sequencing to participate in the project and is creating questionnaires to collect data on patients’ experiences with the diagnosis and management of metabolic diseases.
UNIAMO draagt bij aan het bereiken van de doelstellingen van het project door de betrokkenheid van mensen met een zeldzame ziekte te bevorderen door middel van webinars die worden gegeven door vooraanstaande leden van de wetenschappelijke gemeenschap en vertegenwoordigers van verenigingen, en door digitale inhoud te verspreiden via de sociale kanalen van de federatie met als doel het bewustzijn en de kennis over nieuwe computationele benaderingen te vergroten. UNIAMO zal ook deelnemen aan het opstellen van de geïnformeerde toestemming van de patiënt aan wie genoomsequencing wordt voorgesteld om deel te nemen aan het project, en stelt vragenlijsten op om gegevens te verzamelen over de ervaringen van patiënten met betrekking tot de diagnose en behandeling van stofwisselingsziekten.
UNIAMO contribue à la réalisation des objectifs du projet en favorisant l’implication des personnes atteintes de maladies rares à travers l’organisation de webinaires animés par des membres éminents de la communauté scientifique et des représentants d’associations, ainsi que la diffusion de contenus numériques sur les réseaux sociaux de la Fédération dans le but d’accroître la sensibilisation et la connaissance des nouvelles approches computationnelles. UNIAMO participera également à la rédaction du consentement éclairé du patient à qui le séquençage du génome sera proposé pour participer au projet et élabore actuellement des questionnaires afin de recueillir des données sur les expériences des patients en matière de diagnostic et de prise en charge des maladies métaboliques.
Unisciti al team di medici, ricercatori, professori universitari, pazienti e caregiver da tutta Europa compilando i questionari che trovi qui sotto. Le tue risposte supporteranno i ricercatori nello sviluppo di linee guida e strumenti innovativi per rivoluzione la diagnosi e la gestione delle malattie metaboliche ereditarie.Â
Join the team of doctors, researchers, university professors, patients and caregivers from across Europe by completing the questionnaires below. Your answers will support researchers in developing guidelines and innovative tools to revolutionise the diagnosis and management of inherited metabolic diseases.
Sluit u aan bij het team van artsen, onderzoekers, universiteitsprofessoren, patiënten en zorgverleners uit heel Europa door de onderstaande vragenlijsten in te vullen. Uw antwoorden helpen onderzoekers bij het ontwikkelen van richtlijnen en innovatieve instrumenten om de diagnose en behandeling van erfelijke stofwisselingsziekten te revolutioneren.
Rejoignez l’équipe de médecins, chercheurs, professeurs d’université, patients et soignants de toute l’Europe en remplissant les questionnaires ci-dessous. Vos réponses aideront les chercheurs à élaborer des lignes directrices et des outils innovants pour révolutionner le diagnostic et la prise en charge des maladies métaboliques héréditaires.
Primo questionario
Questo questionario si propone di analizzare l’esperienza legata alla diagnosi e alla gestione delle malattie metaboliche rare.Â
Clicca qui per accedere al primo questionario
Esperienza di Diagnosi e Gestione delle Malattie Metaboliche Ereditarie / Experience in Diagnosing and Managing Hereditary Metabolic Diseases / Ervaring met diagnose en behandeling van erfelijke stofwisselingsziekten / Expérience dans le diagnostic et la prise en charge des maladies métaboliques héréditaires
Secondo questionario
Clicca qui per accedere al secondo questionario
Speranze ed Aspettative dei Pazienti sulle Nuove Tecnologie Diagnostiche nelle Malattie Metaboliche Rare / Patients' Hopes and Expectations Regarding New Diagnostic Technologies for Rare Metabolic Diseases / Verwachtingen en hoop van patiënten ten aanzien van nieuwe diagnostische technologieën voor zeldzame stofwisselingsziekten / Espoirs et attentes des patients concernant les nouvelles technologies de diagnostic dans le domaine des maladies métaboliques rares
