Il primo giugno 2023 è iniziato ufficialmente il progetto Ricostruzione e modellizzazione delle malattie metaboliche ereditarie per diagnosi più rapide e trattamenti personalizzati, cofinanziato dal programma Horizon dell’Unione Europea. La National University irlandese di Galway è il capofila del progetto che include 35 partner e 21 ospedali. Il coordinatore per l’Italia è il Professor Maurizio Scarpa  dell’Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale e Coordinatore MetabERN; UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, in collaborazione con EURORDIS, è partner del progetto. 

Le malattie metaboliche ereditarie (IMD) sono circa 1.450 malattie, ciascuna con una prevalenza pari allo 0.2%. Per una parte considerevole delle IMD sono disponibili terapie specifiche che possono migliorare drasticamente la vita dei pazienti, per cui è essenziale ottenere una diagnosi accurata e tempestiva. L’obiettivo principale del progetto RECON4IMD è di accelerare la diagnosi dei pazienti utilizzando dati genomici, proteomici e metabolomici.

UNIAMO contribuirà al raggiungimento degli obiettivi del progetto favorendo il coinvolgimento delle persone con malattia rara attraverso la realizzazione di webinar tenuti da autorevoli membri della comunità scientifica e rappresentanti delle Associazioni e di contenuti digitali da diffondere sui canali social della Federazione con lo scopo di aumentare la consapevolezza e la conoscenza dei nuovi approcci computazionali. UNIAMO, inoltre, parteciperà alla stesura del consenso informato del paziente a cui verrà proposto il sequenziamento del genoma per partecipare al progetto e creerà  dei questionari per raccogliere dati sulle esperienze dei pazienti in merito alla diagnosi e alla gestione delle malattie metaboliche.