logo-uniamo-light

Progetto RINGS

Sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche

Il 1 maggio 2022 ha preso avvio il progetto “Sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche”, finanziato da Regione Lombardia. Il capofila del progetto è la Fondazione Telethon mentre sono partner di progetto UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo (con la collaborazione di Sinodé s.r.l. e Università Commerciale Luigi Bocconi). 

Il progetto ha lo scopo di valutare la fattibilità dell’utilizzo della tecnologia Whole Genome Sequencing (WGS) nello screening neonatale. L’obiettivo finale è dare evidenze scientifiche e indicazioni di policy utili per valutarne la sostenibilità e l’eventuale adozione in Regione Lombardia con un approccio a 360° che tenga in considerazione non solo i dati scientifici ma anche le potenziali ricadute sociali, economiche ed etiche e che non può prescindere da un dibattito pubblico sul tema. Il progetto ha seguito un approccio, promosso a livello europeo, sulla Ricerca e Innovazione Responsabile (RRI) come modello che faciliti la creazione di un dialogo virtuoso tra le istanze della scienza e quelle della società. 

Il progetto ha previsto la creazione di gruppi selezionati di cittadini “comuni” e di operatori sanitari che sono stati coinvolti in focus group che hanno avuto lo scopo di far emergere conoscenze, percezioni, valori in gioco, aspetti controversi e altro ancora sulla possibile introduzione del sequenziamento completo del genoma come test di screening neonatale. Sulla base delle informazioni raccolte è stata avviata una consultazione pubblica, attraverso un questionario disponibile on line, per conoscere l’opinione dei cittadini nel modo più ampio possibile. Il contributo delle persone con malattia rara permea tutto il progetto e, in particolare, UNIAMO coordina le attività progettuali relative alla stesura del modello di consenso informato e alla definizione dei criteri per la consulenza genetica pre e post test, con la creazione di gruppi di lavoro multistakeholder. 

I documenti elaborati saranno oggetto di ulteriore confronto e validazione da parte di tre gruppi di lavoro che vedono coinvolti le società scientifiche, i Comitati Etici, le professioni sanitarie , il garante dei diritti dell’infanzia e le associazioni che hanno portato il punto di vista della comunità delle persone con malattia rara. Fondazione Telethon, a fianco del progetto RINGS, inoltre sostiene i costi per la realizzazione del sequenziamento completo del genoma nell’ambito di un altro progetto svolto insieme all’Ospedale Giovanni XXIII di Bergamo e di un altro progetto portato avanti dall’Ospedale San Raffaele di Milano.  

POSITION PAPER DELLE ASSOCIAZIONI DELLE PERSONE CON MALATTIA RARA SULLO SCREENING NEONATALE ESTESO

Il documento illustra i risultati delle discussioni, promosse da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, all'interno di un tavolo di lavoro inter-associativo rispetto alle aspettative di fronte ad help line istituzionali.