Il progetto nasce nell’ambito dello European Joint Pogramme on Rare Diseases (EJPRD) e la partecipazione è gratuita e aperta a tutti. 

La Fondazione Francese per le Malattie Rare (Fondation Maladies Rares) in collaborazione con le Reti di Riferimento Europee (ERN) Genturis e Ithaca, ha lanciato, nell’ambito del programma europeo EJP-RD (European Joint Programme on Rare Diseases), un’iniziativa di formazione online, completamente gratuita, che ha come oggetto la diagnosi delle malattie rare.

Il corso, sviluppato sotto forma di MOOC (Massive Open Online Course), è principalmente rivolto a studenti e dottorandi in biologia e scienze biomediche, ma può essere di interesse anche per i rappresentanti delle associazioni di pazienti, per i professionisti in ambito sanitario e per tutti coloro che desiderano approfondire le proprie conoscenze sulla diagnosi delle malattie rare.

La terza sessione del MOOC, intitolato “Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back”, inizierà lunedi 18 Aprile e resterà aperta 7 settimane, ma le iscrizioni sono aperte sin da ora e prevede una durata di 5 settimane.

I principali argomenti trattati nell’ambito del corso riguardano :

• Il percorso diagnostico e le diverse tipologie di test genetici per la diagnosi di una malattia rara,

• le nuove tecnologie nella ricerca e nella clinica diagnostica,

• il ruolo degli studi collaborativi e della condivisione dei dati nella diagnosti delle malattie rare

• il percorso che un malato raro si trova ad affrontare per ottenere una diagnosi,

• il ruolo dei pazienti nell’identificazione della propria patologia.