Le Malattie Rare: cosa sono

A livello europeo una patologia è definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone.

Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre:

0
di persone nel mondo
0
di persone in Europa

La stima in Italia è di oltre

0
di persone

Di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni

Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 6.000 e le 8.000

Il 72% ha origini genetiche

72%

Il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche

20%

Il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica

70%

Solo per il 5% delle persone con una malattia rara esiste una cura. La maggioranza non ha accesso a trattamenti.

5%

Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare.

Il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7.

Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante.

Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi.

8 su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della vita della persona affetta e della famiglia.

In Italia è presente la Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento.

Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente – per non caricare i pazienti e le famiglie dell’ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate – in Italia ancora molto lavoro è necessario affinché ogni regione possa offrire Percorsi diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) efficienti ed efficaci.