Le Malattie Rare: cosa sono
A livello europeo una patologia è definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone.
Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre:
La stima in Italia è di oltre
Di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni
Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 6.000 e le 8.000
Il 72% ha origini genetiche
Il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche
Il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica
Solo per il 5% delle patologie rare esiste una cura. La maggioranza non ha trattamenti.
Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare.
Il tempo medio per una diagnosi è di oltre 4 anni, ma può arrivare fino a 7 e in alcuni casi anche molto di più.
Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante.
Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi.
8 su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della vita della persona con la patologia e della famiglia.
In Italia è presente la Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento.
Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente – per non caricare i pazienti e le famiglie dell’ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate – in Italia ancora molto lavoro è necessario affinché ogni regione possa offrire Percorsi diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) efficienti ed efficaci.
