Storie

In questa pagina raccogliamo le esperienze di Vite Rare, storie di persone con malattia rara, caregiver, e familiari che sono di incoraggiamento per il percorso di crescita di ognuno e che possono aiutarci a reagire nei momenti di difficoltà.

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Giovanna
Vite Rare

Mi chiamo Giovanna Martina Campioni e sono nata 48 anni fa a Frosinone, città natale di mio padre.

I miei genitori, vivendo in Germania sin da piccoli, desideravano far nascere la loro primogenita in Italia, e così fu.

Avevano, come ogni genitore, mille progetti su di me, mi vedevano già grande sana, bella e forte.

Ma i loro mille desideri furono infranti proprio dalla mia nascita, non ero forte né tanto meno sana, e forse neanche tanto bella, dato che dai racconti successivi di mio padre seppi che ero nata nera, cianotica.

Scoprirono dopo quindici giorni che la loro figlia aveva una seria malformazione cardiaca.

Sono nata con una cardiopatia congenita complessa tipo atresia della tricuspide, destrocardia in situs solitus, interruzione della vena cava inferiore con continuazione azigos, stenosi della valvola polmonare, e mal posizione dei grandi vasi, in parole povero mi mancava mezzo cuore.

I miei primi undici anni li ho passati la maggior parte in ospedale, a volte anche molti mesi di seguito e per questo motivo non mi sono mai sentita a disagio negli ambienti ospedalieri, l’ospedale era la mia casa, i medici ed infermieri la mia famiglia, i miei amici.

A 5 anni decisero di operarmi per la prima volta. Ricordo il giorno in cui sono uscita dalla terapia intensiva, ricordo la mia gioia nel credere che finalmente il mio cuoricino ribelle fosse guarito.

Quando avevo 12 anni i miei genitori decisero di tornare a vivere in Italia, dove il clima sarebbe stato più favorevole per me, secondo i cardiologi tedeschi.

In Italia purtroppo solo il caldo era la nota positiva perché per tutto il resto è stato difficilissimo trovare un centro ospedaliero che riuscisse a curarmi come avevo bisogno.

I miei genitori, come tanti genitori, con me hanno per anni dovuto affrontare dei viaggi della speranza per tutta l’Italia e Europa.

A 12 anni mi ritrovai catapultata in un paesino in provincia di Lecce, molto bello, ma molto diverso dal luogo dove ero cresciuta, malgrado i molteplici ricoveri, le mie abitudini erano completamente differenti, mi sentivo un pesce fuor d’acqua.

Il periodo delle medie fini ed iniziò quello del Liceo, che mi dette la possibilità di essere me stessa ed essere considerata uguale agli altri, un luogo dove non dovevo difendermi.

Le ospedalizzazioni continuarono, ma i miei compagni e miei docenti non mi fecero mai pesare la mia assenza, dandomi anzi tutto il supporto di cui avevo bisogno.

I ricoveri sono sempre stati frequenti, e fu necessario un secondo intervento, purtroppo però con la mia famiglia facemmo molta difficoltà a trovare un centro cardiologico idoneo in Italia. Dopo mesi di ricerche fui operata a Parigi.

Passai due mesi difficilissimi in ospedale. Operarsi a diciotto anni è diverso che operarsi a cinque.

Si ha una consapevolezza diversa, si è consapevoli che si potrebbe cessare di vivere.

Fu un periodo impegnativo, ma ne uscì, e questo mi rese ancora più decisa a non arrendermi di fronte a nessun ostacolo.

A venti anni ebbi, dopo lunghe lotte, il permesso di andare a studiare a Roma alla facoltà di Giurisprudenza.

I miei genitori si convinsero solo perché avevo trovato un centro che si occupava di cardiopatie congenite a cui potermi rivolgere in caso di bisogno, il Policlinico Umberto Il caso volle che ne avrei usufruito più del voluto, infatti la maggior parte dei miei esami universitari li ho preparati in ospedale.

Anche in questo periodo l’ospedale divenne la mia casa e il personale la mia famiglia.

A ventitre anni fu necessario un terzo intervento, nuovamente a Parigi.

Il copione fu lo stesso della volta precedente. La mia vita era ed è un continuo ricuperare, riprendere, ricominciare.

Ho dovuto impararlo.

Godere ogni momento come se fosse l’ultimo, ma tenendo in mente che bisogna fare tutto per non farlo essere l’ultimo.

In quegli anni le ospedalizzazioni continuarono, ma mai potevo immaginare di dovermi sottoporre anche ad un quarto intervento.

Mai come in quei giorni sentivo che avrei potuto non farcela.

Mi risvegliai in terapia intensiva.

Mi convinsi che nulla mi avrebbe più potuto turbare, neanche il dolore più forte.

Mi resi conto, e oggi ne sono certa, ogni intervento per me è stato una rinascita, ogni rinascita mi ha fornito gli strumenti per ricominciare.

Fu proprio durante questi mesi di ricovero che conobbi due medici meravigliosi, il dottor Giamberti, il cardiochirurgo che mi operò, e il dottor Chessa, il mio cardiologo.

Furono loro a insegnarmi che la mia malattia non era un limite, come qualcuno voleva farmi credere, ma una risorsa preziosa che avrei potuto utilizzare per fare del bene agli altri.

Oggi lavoro come Responsabile Nazionale nell’associazione Aicca Onlus – Associazione Italiana dei cardiopatici congeniti bambini ed adulti.

Da bambina mai avrei potuto immaginare che il mio mezzo cuore e la mia diversità mi avrebbero potuto un giorno permettere di fare un lavoro che amo sopra ogni cosa, ma soprattutto mai avrei potuto immaginare di poter fare tanto, di poter, forse, vivere e non semplicemente sopravvivere.

Sono diversa, continuo con i ricoveri, la mia patologia si è aggravata.

Ho dovuto impiantare un defibrillatore e da un anno sono in lista trapianto di cuore.

Nonostante questa diversità e l’aderenza alle cure, seppur poche vista la rarità della patologia, mi permetto di essere libera di vivere come mi piace.

Martina
Vite Rare

Mi chiamo Martina, ho 27 anni e mi sono laureata in Scienze del Mare con 110 e lode.

Da quando sono nata convivo con la #fenilchetonuria, PKU per gli amici, una malattia metabolica ereditaria potenzialmente grave.

Infatti, quando il trattamento non viene iniziato per tempo, la PKU può provocare anche un ritardo mentale irreversibile.

La fenilchetonuria è una malattia rara: in Europa la frequenza è di circa 1:10.000 nati.

La #PKU ha richiesto tempo ed energia soprattutto da parte dei miei genitori, che nonostante il mio enzima capriccioso non mi hanno mai fatta sentire malata o diversa.

La PKU è la mia caratteristica, il mio essere speciale!

Aurora
Vite Rare

15.09.2014: la mia vita è cambiata per sempre.

L’intervento alla schiena era andato per il meglio, ma non sapevo che avrei dovuto fare i conti a vita con una malattia rara: L’IPERTERMIA MALIGNA.

Questa malattia è una malattia genetica, si scatena quando vengono somministrati determinati farmaci come quelli rilassanti e alcuni anestetici.

I muscoli iniziano a contrarsi non riuscendo a smaltire i farmaci o anestetici, la temperatura corporea supera i 41 gradi, viene l’arresto cardiaco e morte celebrale.

Ecco quello che mi è successo durante l’intervento la mia temperatura è andata oltre i 42 gradi ho avuto l’arresto cardiaco e morte celebrale per alcuni secondi, ma poiché in America è una malattia abbastanza conosciuta, l’anestesista ha subito capito cosa stesse succedendo e mi hanno immediatamente somministrato un farmaco salvavita e immersa in una vasca di ghiaccio.

Quando ho saputo di questa malattia sono scoppiata in lacrime perché da quel momento ho avuto la consapevolezza che la mia vita fosse stata in pericolo ogni istante, prego sempre che non mi succeda nulla di grave o che non mi serva un intervento d’urgenza perché purtroppo in Italia non c’è un protocollo da seguire negli ospedali per questa malattia.

In Italia sono pochissimi gli ospedali che la trattano, il più vicino a me è a Brescia, motivo per cui ho dovuto fare il parto cesareo lì, è stato programmato e la sala operatoria è dovuta rimanere 24 ore chiusa apposta per me.

Spero che questa malattia inizi ad essere presa sul serio e che venga messo un protocollo in tutti gli ospedali d’Italia perché UNA MALATTIA RARA NON VUOL DIRE CHE NON ESISTE.

Andrea
Vite Rare

Ciao a tutti io sono Andrea, abito a Modugno (BA) il 5 gennaio ho compiuto 5 anni… e qualche giorno fa i medici mi hanno detto che ho una malattia molto strana che non mi permette di camminare.

Si chiama MALATTIA /MORBO DI PERTHES
Ora la mia mamma vuole raccontarvi la mia storia

“Da dicembre Andrea lamentava dolore alla gamba sinistra, a intermittenza ma continuava a giocare, saltare, correre andare all’asilo e fare tutto ciò che un bambino di 5 anni può fare.

A gennaio inizia a zoppicare in modo strano per poi camminare normalmente, non si lamentava, non piangeva e continuava a correre e saltare.

Questo zoppicamento andava e veniva e ho pensato fosse normale in un bambino come lui iperattivo che non riusciva a stare fermo nemmeno seduto sul divano.

Arriva febbraio, siamo stati in isolamento fiduciario per circa 10 gg per un caso di positività Covid all’asilo, e in tutti quei giorni Andrea non ha accennato più a nessun dolore o zoppichio strano, quindi mi sono detta che sarà passato da sé.
Invece il lunedì successivo dopo il tampone risultato negativo rientra all’asilo e le maestre all’uscita mi chiedono se avessi chiamato la pediatra per capire come mai aveva a ripreso a zoppicare…

Infatti mi accorsi che all’improvviso aveva ripreso a zoppicare in modo pesante, come se volesse trascinare la sua gambina.
Ho chiesto ad Andrea dove sentisse dolore ma lui non riusciva a spiegarsi dove fosse.

Mi precipito dalla pediatra il giorno seguente, che dopo una visita accurata mi prescrive un’ecografia e delle analisi per escludere un artrite.

Mi ritengo fortunata ad essere riuscita a prenotare un’ecografia il giorno seguente.

Dall’ecografia si evince un copioso versamento non identificato e mi dicono che sarebbe stato opportuno aver fatto dei raggi x che la pediatra invece non mi aveva prescritto e soprattutto una visita ortopedica di urgenza.

Preoccupatissima in quel momento chiamo il mio ortopedico di fiducia e seguo il mio istinto da mamma.. appena mi ascolta mi dice di correre in Pronto Soccorso e che avrebbe visitato Andrea in reparto essendo di turno.

Rincuorata corro in ospedale la mattina seguente.

Eseguono analisi, visita, insomma il triage da codice verde, arriva il momento dei raggi e li mi si gela il sangue

Il mio ortopedico mi annuncia la prima fase della MALATTIA di LEGG-CALVÈ-PERTHES (MORBO DI PERTHES) ascolto le sue parole, ma mi perdo nei miei pensieri e soprattutto nella paura del futuro del mio bambino.

Il medico mi spiega che siamo nella prima fase di necrosi dell’osso e con forte infiammazione e versamento, vuole a tutti i così avere un tutore “la staffa di Thomas” che cercherà di salvargli l’anca sinistra.

18/02/21 la vita di Andrea e la nostra è cambiata drasticamente, un fulmine a ciel sereno come lo chiamo io.

Andrea è stato in carrozzina per due mesi senza poter camminare, poi finalmente ci è arrivato il tutore, la staffa di Thomas che pesa 2.500kg, deve trascinare la sua piccola gambina con quel peso.

Non può più camminare da solo, andare in bagno, correre e saltare, necessita della mia assistenza tutto il giorno.

Ad oggi è un metodo conservativo obsoleto, nessuna ricerca scientifica ha mai raggiunto una cura vera e propria, l’intervento dopo circa 3/4 anni sarà l’unica scelta più sensata per farlo ritornare alla normalità anche se avrà conseguenze, dismetria dell’arto colpito, e un numero di piede in meno è possibile, artrosi giovanile ecc….

Insomma ad oggi quando Andrea ha il dolore, versamento e infiammazione cronici in questa malattia, possiamo dargli solo un ibuprofene e farlo stare a riposo, le fisioterapie sono necessarie per evitare l’atrofizzarsi dei muscoli dell’arto colpito soprattutto la fisiokinesiterapia ad oggi a pagamento perché non rientrante nel SSN.

Abbiamo anche scoperto con una RM che Andrea ha una cisti ossea subepifisiaria causata dal liquido sinovale che si è infiltrato per l’azione meccanica della malattia e non sappiamo ancora se questo inciderà sul suo percorso lento e doloroso…. e la cosa più assurda è non aver ricevuto nemmeno la legge 104/98 nonostante Andrea non può più fare nulla da solo, ha serie difficoltà di autonomia sia a casa che all’asilo dove viene aiutato da una collaboratrice scolastica per i suoi bisogni fisiologici, quindi dobbiamo anche combattere con la burocrazia inaudita delle istituzioni che invece dovrebbero tutelare un minore fragile con difficoltà serie.

Non esiste un codice di esenzione per questa malattia, nonostante esista sul portale di ORPHANET, una malattia scoperta nel 1912 eppure nessuno studio scientifico è mai andato avanti con risultati soddisfacenti di permettere di creare un farmaco che potesse bloccare la prima fase della malattia, dove si innesca un meccanismo di piccoli trombi che chiudono le arterie principali responsabili della apporto sanguigno che irradia la testa femorale, e questa purtroppo muore lentamente fino a frammentarsi., non esiste un centro di riferimento specifico, un percorso specializzato e soprattutto linee guida uguali per tutti gli ortopedici pediatrici questo perché le scuole di pensiero sul Perthes tra medici sono molto confusi e discordanti da mandare in tilt noi genitori sulla scelta migliore per una guarigione completa ma senza certezza alcuna.

Abbiamo iniziato la nostra battaglia personale verso le istituzioni, perché ci diano un codice di esenzione e facciano rientrare le cure fisiatriche nel SSN e che Andrea non rimanga un fantasma raro.

I primi passi sono stati fatti da me in Puglia con l’aiuto dell’Associazione Amaram RM dell’Alta murgia che ci hanno supportato sin dall’inizio, stiamo cercando di farci sentire, il nostro grido di dolore dalla Puglia si sta espandendo piano piano nonostante ad oggi solo Andrea sembra essere affetto da questa patologia nella nostra città!!

La mia pagina/blog Facebook Perthes è stata aperta per raccontare il percorso di mio figlio Andrea giorno dopo giorno, le cure, le battaglie burocratiche per le fisioterapie e soprattutto le testimonianze di tanti genitori come noi che si chiudono nel loro dolore e non riescono a parlarne.

Invece bisogna parlare, la parola divide i ponti e abbatte i muri!

Questa pagina nasce dal mio bisogno di non sentirmi sola, di esprimere ciò che sento e come me tanti genitori nel mondo ignari di cosa questa malattia comporti.

Questo viaggio lo faremo insieme e quando ne usciremo vittoriosi un giorno e spero presto, mi auguro che mio figlio ANDREA possa essere d’esempio a tanti bambini e ai loro genitori.

Il 29 giugno ci siamo recati al regina Margherita di Torino dove abbiamo trovato un medico molto competente nel morbo di Perthes che si è subito messo a disposizione per visitare mio figlio: ci ha detto molto apertamente che Andrea necessita di un intervento futuro appena sarà finita la fase di frammentazione ossea in quanto ha una cisti ossea che compromette la buona riuscita di una guarigione spontanea se mai avremmo voluto anche aspettare e tentare solo con questo tutore senza un intervento.

Anche lui ci ha ribadito che il tutore non serve a niente e che ad oggi solo sedia a rotelle o stampelle associate al riposo è l’unica terapia disponibile prima di ricorrere ad un intervento delicato e dai tempi lunghi di recupero.

Ovviamente la fisiokinesiterapia ad oggi ancora a pagamento lo aiuterà nella ripresa dall’intervento per ritornare a camminare.”

Con affetto mamma SIMONA️ e il piccolo guerriero ANDREA da BARI

Sarah
Vite Rare

Sarah nasce il 30 settembre 2016 a Mantova alle 14.30.

Tutto sembrava andare per il meglio, è stato un parto stupendo, bellissimo.

Un paio d’ore dopo la nascita di Sarah sentiamo un odore un po’ strano ma in quel momento abbiamo pensato potessero essere le lenzuola o il detersivo utilizzato e non abbiamo dato peso alla cosa.

A distanza di 4 giorni dalla nascita della bimba ci hanno chiamato dall’ospedale di Mantova: “Dovete venire qui subito, Sarah è risultata positiva allo Screening Neonatale”.

Siamo arrivati di corsa in ospedale a Mantova.

Sarah in incubatrice, mia moglie con il tiralatte.

Sarah poi da Mantova è stata trasferita immediatamente a Monza per ulteriori accertamenti.

Non appena arrivati a Monza, mia moglie ed io siamo stati accolti da una dottoressa che ci ha abbracciato e ci ha detto: “Le abbiamo salvato la vita”.

Poi ci ha spiegato che Sarah aveva la isovalerica aciduria e che sarebbe stato un percorso molto lungo.

Sarah oggi è stupenda e sta benissimo ma poteva andare diversamente.
Grazie a chi lavora ogni giorno per la tutela delle persone con malattia rara.

Federica
Vite Rare

Mi chiamo Federica, ho 37 anni e sono affetta dalla nascita dalla sindrome di and Kusick-Kaufman.

Sono stata una bambina ospedalizzata, i miei giorni d’infanzia divisi tra i banchi di scuola e i lunghi ricoveri al Gaslini di Genova.

Poi un’adolescente insicura ed introversa.

Sono passata attraverso tante fasi, nel mio rapporto con la malattia.

La negazione, gli atti di resistenza ed opposizione, l’accettazione.

Oggi, grazie ad un percorso di ricostruzione in cui sono stata supportata da Associazioni dedicate, psicologi e medici meravigliosi, so che la malattia è una parte della mia vita, ma io non coincido con Lei.

Ho aperto un canale YouTube in cui racconto la mia storia, e cerco di trasmettere il messaggio che ci sono un milione di cose che si possono essere e fare, nonostante, ed anche in forza, di una patologia.

Spero con la mia esperienza di poter far sentire qualcuno meno solo, meno smarrito, meno spaventato di quanto mi sia sentita io per tanto tempo.

Non siete soli.

Simone
Vite Rare

Mi chiamo Simone Desiato e sono nato il 22 febbraio 2014 a Torino. La mia nascita è stata una grande gioia per mamma e papà, il loro sogno di diventare genitori si era finalmente avverato. A qualche mese dalla mia nascita però sono cominciate le preoccupazioni perché si sono accorti che qualcosa in me non andava. Hanno notato sintomi particolari e irriconoscibili ed è cominciato il calvario di visite e accertamenti che dopo un lungo periodo hanno rivelato una diagnosi: io sono affetto da PMLD (pelizaeus-merzbacher like) correlato al gene GJC2, una rarissima leucodistrofia degenerativa, senza cura, che conta circa 20 casi in tutto il mondo. Dopo anni di indagini mamma e papà sono riusciti a trovare un unico progetto al mondo di ricerca ed hanno voluto con tutte le loro forze dare vita all’associazione Piccolo Grande Guerriero onlus, nata nel 2019, per poter fare ripartire il progetto interrotto per mancanza di fondi. Grazie alle donazioni di tante persone che hanno creduto in noi, siamo già riusciti a finanziare due anni di ricerca, ma la strada è ancora lunga e occorre fare in fretta, perché io sto crescendo e con me la malattia che mi tiene prigioniero dentro ad un corpo che non riesco a comandare. I sintomi aumentano: nistagmo, ipovisione, ipotono , difficoltà ad esprimermi verbalmente, mi impediscono di fare quello che ogni bambino della mia età sogna di fare: giocare con i compagni, correre libero. 

Sono costretto ad allontanarmi spesso da casa per le sedute di fisioterapia effettuate tramite un metodo particolare che mi vengono praticate in Veneto per una settimana al mese. Lo scorso anno sono stato sottoposto ad un intervento chirurgico in Germania che avrebbe dovuto regalarmi un po’ più di autonomia nei movimenti, ma purtroppo non ha dato i risultati aspettati e quindi solo qualche giorno fa, mamma e papà mi hanno accompagnato a Lecco per un trattamento di tossine botuliniche che sono state iniettate nelle mie gambine tramite delle iniezioni.
Per potermi dare una speranza di cura è necessario continuare a finanziare la ricerca e trovare gli altri pazienti nel mondo affetti dalla stessa mia patologia.