Stamattina, 6 novembre 2024, siamo stati auditi in Senato nell’ambito dell’esame dei disegni di legge nn. 734-938-1171-1179 (Disposizioni in materia di tutela della salute mentale). Qui sotto riportiamo il discorso con cui cui la Presidente UNIAMO Annalisa Scopinaro ha evidenziato quelli che riteniamo i punti fondamentali per tutelare la salute mentale delle persone con malattia rara e delle loro famiglie in sede di Ufficio di Presidenza integrato dai rappresentanti dei Gruppi, presso la 10a Commissione Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale.

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“Ringraziamo il Presidente e tutti i componenti della Commissione per aver accolto la nostra richiesta di audizione nell’ambito dell’esame dei disegni di legge nn. 734-938-1171-1179, disposizioni in materia di tutela della salute mentale. 

UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare, opera dal 1999 a favore della comunità delle persone con malattia rara. Molte delle malattie rare comportano disabilità intellettive e in molti casi a queste si associano disturbi psichiatrici.
Questo sia per le caratteristiche intrinseche di alcune patologie, ancora non perfettamente indagate (si pensi ad esempio alla delezione del cromosoma 22q11 e al rischio associato di schizofrenia), sia per la deriva che la disabilità intellettiva, non adeguatamente trattata e contenuta, può assumere per disagi legati alla condizione, rendendo indispensabile l’intervento dello psichiatra. A titolo esemplificativo: Sindrome di Rett, sindrome di Prader Willi, sindrome di Pitt Hopkins, sindrome di Sanfilippo, sindrome da deficit di Glut1, amartoma ipotalamico, sindrome di Lennox Gastaut, emiplegia alternante, cromosoma ad anello 20, sindrome da deficit di KCNT1, sindrome di Dravet, neurofibromatosi di tipo 1, sindrome dell’X fragile, sindrome di Williams, sclerosi tuberosa, ecc.
In generale, la persone con patologia rara dichiarano nell’85% dei casi di associare alla patologia anche stati di disagio mentale (Rare Barometer Voices 2017), tanto da far inserire come priorità, nel Foresight Study Rare 2030, la salute mentale associata alle gravi patologie di cui parliamo, con la necessità di strutturare azioni concrete per affrontarla nel migliore dei modi. Questo vale per le persone con malattia rara ma anche per le loro famiglie e caregiver, che sono altrettanto impattate da questo punto di vista. Oltre il 50% delle persone con malattia rara e delle loro famiglie non ha mai ricevuto supporto psicologico nel suo cammino di diagnosi e presa in carico.
In particolare, specie per quello che riguarda non solo la persona con patologia ma anche i suoi familiari /caregiver, va tenuto in debita considerazione il rischio di sviluppare depressione e l’espressione conclamata della stessa. Secondo l’OMS, la depressione è la principale causa di disabilità a livello globale. In Italia, colpisce più  di 3 milioni di pazienti, di cui 2 milioni sono donne. Nello specifico, il Disturbo Depressivo Maggiore (DDM) è uno dei disturbi psichiatrici  più comuni ed è diventata la principale causa di disabilità a livello mondiale e colpisce  circa il 15% della popolazione generale.  

Eurordis, la nostra Federazione Europea, ha ritenuto l’argomento così importante da concordare una specifica position paper in proposito.
Il primo punto di questo documento di posizione invita i legislatori ad un più ampio approccio alla salute mentale, includendo anche le persone che hanno malattie rare, oncologiche e croniche, che non sembrano essere riconosciute nei testi in maniera specifica.
Rimarchiamo anche noi, a questo proposito, lo stesso concetto applicato alle proposte di legge in oggetto.
Riteniamo inoltre indispensabile che le prestazioni di cui si parla siano inserite integralmente nei LEA, per non gravare ulteriormente sulle famiglie già provate da patologie cliniche che comportano spese aggiuntive e rinunce ai propri lavori, configurando spesso situazioni di povertà. 

Un approccio onnicomprensivo alla salute mentale non può dimenticare le categorie più fragili (tra cui le persone con malattia rara) e maggiormente esposte al rischio di sviluppare patologie mentali in aggiunta a quelle cliniche già in essere. 

Le persone con malattia rara e disabilità intellettiva sono una categoria fortemente a rischio, come tutte le persone con disabilità cognitiva e intellettiva, perché al momento non ci risulta, in nessuna parte d’Italia, una presa in carico che possa fornire risposte adeguate alla loro condizione. 

Nei progetti di legge in esame ci preme sottolineare che alcuni aspetti sono fondamentali per una migliore presa in carico dei pazienti con  disturbi mentali e che sono, in diversa misura, interessati nei diversi testi legislativi:  

• • • • Attività di prevenzione e corretta informazione; 
      • Territorialità delle cure e vicinanza ai luoghi di vita della persona; 
      • Attenzione alla qualità di vita del paziente anche con il coinvolgimento dei  familiari; 
      • Adeguato finanziamento nell’ambito del FSN alla Salute Mentale; 
      • Realizzazione di campagne di informazione e comunicazione istituzionali, anche verso il personale medico.
        

1. una adeguata prevenzione allo sviluppo di problematiche di salute mentale, attraverso un attento monitoraggio con i medici del territorio e, nel caso delle pcmr, nei centri di competenza, che possa indirizzare verso una presa in carico tempestiva e adeguata nelle strutture territoriali di riferimento, che devono essere dotate di adeguato personale, sia in termini numerici che in termini professionali. Troppo spesso ci sentiamo dire che le persone con disabilità intellettiva e sintomatologia psichiatrica non sono di competenza dello psichiatra, neanche quando è chiara la correlazione tra patologia rara e disturbo mentale. 
2. una presa in carico in rete, specialmente per quello che riguarda l’età adulta, che possa consentire il monitoraggio e il contenimento di episodi psichiatrici specifici, coniugando la necessità di specializzazione (propria ad esempio dei centri di competenza per malattie rare) con la vicinanza al luogo di residenza.  
3. una adeguata formazione del nucleo familiare e dei caregiver in relazione all’accesso ai servizi e ai percorsi disponibili soprattutto in relazione a casi di episodi psicotici gravi.
4. inserimento integrale delle prestazioni relative alla salute mentale nei LEA e organizzazione di percorsi di transizione dall’età pediatrica all’età adulta con il coinvolgimento dei servizi di neuropsichiatria infantile per garantire continuità di presa in carico.
5. la realizzazione di campagne di informazione/formazione anche verso il personale medico per diffondere le migliori innovazioni scientifiche in ambito psichiatrico
6. prevedere una integrazione delle figure professionali dei servizi di salute mentale con il medico neurologo, laddove necessario, soprattutto nei casi di persone disturbi mentali e disabilità cognitiva.

Sottolineiamo inoltre alcuni altri punti fondamentali:

– Apprezziamo il riferimento all’attenzione alla qualità di vita del paziente,  ponendosi come obiettivo di non rendere croniche tali patologie (ove possibile)  ma di perseguire un ritorno attivo alla vita sia per i pazienti che per i caregiver  coinvolti. Ciò può essere realizzato, in primo luogo, attraverso una  personalizzazione dei percorsi di cura che tengano in considerazione le  specificità della patologia ma soprattutto delle caratteristiche della persona; in  tale contesto, risulta particolarmente efficiente la definizione di linee guida nazionali di presa in carico per singola patologia, al fine di garantire un approccio  omogeneo e aggiornato per tutti i pazienti che ne hanno bisogno. Gli interventi  messi in campo devono sempre avere come obiettivo la gestione di interventi  mirati per favorire un reinserimento sociale della persona.

– Al fine di superare lo stigma, si riscontra positivamente il riferimento al  finanziamento di campagne di informazione e comunicazione istituzionali per  prevenire l’insorgenza di disturbi mentali, per rendere i pazienti e caregiver più  informati e consapevoli delle opportunità di cura e abbattere lo stigma.

– Come anche previsto dal DDL 1179 è fondamentale che tale informazione sia  rivolta anche al personale medico in un’ottica di aggiornamento continuo per diffondere nell’ambito della psichiatria le pratiche più innovative”.