Il giorno 15 marzo 2025, a Bologna, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, la Regione organizza la XIV edizione del convegno regionale “Malattie rare: Formazione, informazione ed ascolto in Emilia-Romagna” che si rivolge a medici ospedalieri, medici e pediatri di famiglia, professionisti sanitari, professionisti di organizzazione sanitaria, pazienti e loro associazioni, e a tutti i soggetti impegnati a diverso titolo nel campo delle malattie rare. Il fine è offrire nuovi strumenti utili a suscitare il dubbio diagnostico rispetto una malattia rara, con il conseguente indirizzo del paziente al corretto centro di riferimento per la conferma di diagnosi, l’impostazione del piano terapeutico e la programmazione del follow-up, permettendo poi a PLS e MMG di continuare ad assistere i pazienti con malattia rara con specifiche competenze, in collegamento virtuoso con i centri ospedalieri.

L’evento si aprirà con una sessione di relazioni cliniche relative a: Atrofia Muscolare Spinale (SMA), Immunodeficienze primitive e Adrenoleucodistrofia (malattie che rientrano nel recente allargamento dello screening neonatale), e per quanto riguarda il paziente adulto vi saranno focus sulle malattie polmonari, l’Emocromatosi e la Sindrome di Behcet, importanti da conoscere perché rare ma non così tanto.

Eccellenti relatori saranno gli specialisti dei centri di riferimento regionali per le patologie rare e i rappresentanti delle associazioni dei pazienti.

Il pomeriggio sarà dedicato alle novità sullo screening neonatale nella nostra Regione, aprendo con una riflessione etica sul suo significato per poi approfondirne il percorso: dalla raccolta del sangue dal tallone del neonato, alle analisi del laboratorio dedicato allo screening, alla conferma diagnostica clinica. Protagonisti della narrazione saranno il presidente della società scientifica delle malattie metaboliche, la responsabile del laboratorio, i medici e i neonatologi dedicati ai diversi percorsi diagnostici, clinici e organizzativi, e il pediatra di libera scelta, con riflessioni di alcune Associazioni di riferimento.

A breve sarà disponibile il programma della giornata.

Per partecipare

Per partecipare al convegno è necessario iscriversi on line entro e non oltre il 10 marzo 2025 al link iscrizioni on line: per permettere la partecipazione di tutti gli interessati vi chiediamo di iscrivervi solo in caso di certezza e di annullare l’iscrizione in caso di rinuncia.

L’evento è accreditato ECM e la partecipazione è gratuita.

Dove
Bologna, sala 20 maggio 2012, Terza Torre Viale della Fiera 8

Contatti
elisa.rozzi@regione.emilia-romagna.it
matteo.volta@regione.emilia-romagna.it

Partecipanti
Medici ospedalieri, medici e pediatri di famiglia, professionisti sanitari, professionisti di organizzazione sanitaria, pazienti e loro associazioni, e a tutti i soggetti impegnati a diverso titolo nel campo delle malattie rare