È stato presentato oggi, in apertura della Convention MonitoRare 2025, l’XI Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, realizzato da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare grazie alla collaborazione con numerosi enti e istituzioni nazionali.

Un documento unico in Europa, nato per offrire una visione sistemica, aggiornata e basata su dati concreti, a partire dal punto di vista delle persone con malattia rara. Il Rapporto, che da undici anni accompagna le politiche pubbliche nel settore, rappresenta una bussola per comprendere i punti di forza e le criticità ancora da superare.

Il commento della Presidente di UNIAMO, Annalisa Scopinaro: “Dobbiamo analizzare bene cosa funziona meno bene per poter, tutti insieme e in rete, agire per migliorare la qualità di vita delle persone con malattia rara.”

Nel corso della mattinata, sono intervenuti anche esponenti delle istituzioni come il Ministro per le Disabilità Alessandra Locatelli e il Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, che hanno sottolineato l’importanza del lavoro di rete, della disponibilità dei farmaci orfani e della necessità di superare le disuguaglianze territoriali.

Il Rapporto 2025 restituisce un’immagine del sistema fatta di tinte chiaroscure:

• Cresce la disponibilità dei farmaci orfani (94,2% di quelli approvati da EMA disponibili in Italia)

• Aumentano i registri, i centri ERN, i corsi ECM e la presenza della rappresentanza nei tavoli decisionali

• Persistono però criticità su ricerca, aggiornamento dello screening neonatale esteso e disomogeneità territoriali

Cala il numero delle sperimentazioni cliniche, mentre migliora l’attrattività dell’Italia nell’assistenza transfrontaliera. Ancora insufficienti, invece, i dati sull’inclusione scolastica e l’accessibilità degli ambienti educativi.