SHINE A LIGHT ON XLH
Mercoledì 17 febbraio ore 12
Si terrà mercoledì 17 febbraio, in diretta Facebook, la campagna di sensibilizzazione per accendere i riflettori sull’XLH, una forma di rachitismo ereditario con insorgenza pediatrica, già nei primi mesi dalla nascita, che va aggravandosi nei primi due anni di vita del neonato in cui produce lesioni scheletriche. In Italia non esiste un registro nazionale ufficiale, ma sulla base dei numeri dei Centri che nelle diverse regioni seguono pazienti bambini e adulti, si stima una incidenza di 1 a 60 mila, dunque circa 500 pazienti. Inoltre, alcuni soggetti adulti con forme lievi non sanno di essere affetti e vengono diagnosticati con altre patologie e trattati in maniera non solo inefficace, ma potenzialmente dannosa.
Un’Associazione specifica per l’XLH non esiste; AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps accoglie questi pazienti e offre loro supporto, poiché essendo una malattia metabolica ossea, l’XLH fa parte della famiglia “per assonanza”. Le persone affette da questa patologia sono pazienti “complessi” che soffrono in maniera intensa e hanno un forte bisogno di supporto familiare e psicologico. Molti infatti devono ricorrere ad ausili, vedono il proprio corpo cambiare continuamente, hanno movimenti impacciati e frequenti interventi chirurgici, con conseguenze fortemente impattanti sulla loro qualità di vita.
Sebbene la diagnosi precoce sia fondamentale per questi persone, lo Screening Neonatale Esteso non può rilevare la malattia alla nascita. Sono però già disponibili alcune buone pratiche come il dosaggio del fosfato, indicatore della presenza della patologia, fin dai primi momenti di vita. Questa buona pratica, oggi presente solo nella Regione Marche, potrebbe essere adottata in tutte le Regioni ad un costo contenuto, aiutando a identificare soprattutto i casi sporadici e non ereditari.
Per continuare a tenere sotto i riflettori questa patologia, UNIAMO FIMR organizza una conferenza di lancio della campagna di sensibilizzazione che sarà online durante il mese marzo e si impegna a portare nelle sedi istituzionali i bisogni dei pazienti di questa, come di tutte le malattie rare. Durante il periodo COVID la terapia è stata somministrata a domicilio e i pazienti chiedono che questa opportunità sia mantenuta. Con questa modalità, infatti, gli accessi in ospedale potrebbero diminuire e i ragazzi, in particolare, non perderebbero giorni di scuola e si sentirebbero meno stigmatizzati.
Segui e condividi la diretta sulla pagina facebook di UNIAMO.
La campagna è realizzata da Kyowa Kirin e diffusa da UNIAMO FIMR onlus e aismme.
