#VITERARE: Storie di persone rare
In questa pagina raccogliamo le esperienze di Vite Rare, storie di persone con malattia rara, caregiver, e familiari che sono di incoraggiamento per il percorso di crescita di ognuno e che possono aiutarci a reagire nei momenti di difficoltà.
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Luca
Vite Rare
Mi chiamo Luca, sono di Napoli e sono un trapiantato di cuore.
La mia storia è segnata da una rara mutazione genetica, la PLN p.Arg14del, che ha causato una grave cardiomiopatia e ha colpito duramente la mia famiglia. Dopo anni di aritmie, shock del defibrillatore, interventi e un progressivo peggioramento, sono arrivato al trapianto di cuore.
Oggi sono vivo perché, nel momento più doloroso della propria vita, una famiglia ha detto SÌ alla donazione degli organi.
Quel sì mi ha restituito il futuro.
Il trapianto mi ha salvato la vita, ma il mio percorso continua: ancora oggi affronto una miopatia genetica e le difficoltà legate a una malattia rara.
Veronica
Vite Rare
Mi chiamo Veronica, ho 46 anni e convivo da sempre con la pseudostruzione intestinale cronica (CIPO), una malattia rara che compromette la motilità dell’ apparato digerente al punto di non riuscire più ad alimentarsi per via orale. Non ho ricordi di “quando stavo bene”. La malattia è cresciuta con me.
Non so se questa possa considerarsi o meno una fortuna….nel senso che non posso rimpiangere un benessere che non c’è mai stato. Tutto è iniziato a 3 anni, con vomito frequente e difficoltà ad ingerire alimenti solidi, tanto che lanciavo i piatti a terra e non volevo mangiare. Poi alle scuole elementari è comparsa anemia, perdita di peso e stipsi. E nell’ adolescenza sono arrivate le occlusioni intestinali.
Non dimenticherò mai le notti al pronto soccorso con il sondino naso gastrico per distendere lo stomaco che pareva sul punto di esplodere.
A quel punto è iniziata la caccia alla diagnosi ed una serie di interventi chirurgici nel tentativo di agevolare un transito intestinale gravemente compromesso. Ricordo il periodo dell’università quando i miei amici venivano a portarmi gli appunti delle lezioni in ospedale. Poi sono iniziate le trasferte in altre città. Quanti natali, compleanni passati lontana da casa! O alla stazione ad aspettare un treno. Con la valigia sempre pronta.
La diagnosi è finalmente arrivata che avevo già 25 anni. A quel punto l’unica strada sembrava quella della nutrizione artificiale, ma poi incontrai un chirurgo che mi propose di provare a confezionare una ileostomia e asportare tutto il colon, visto che sembrava il tratto maggiormente colpito dalla malattia. Questo intervento mi ha regalato altri 10 anni finché sono ricomparse occlusioni intestinali, dolore e perdita di peso. Ho trascorso due anni che non li auguro a nessuno, finché non sono riuscita a mangiare e bere più nulla.
Ho capito di essere arrivata al bivio la mattina in cui non sono riuscita ad alzarmi dal letto. Sentivo che era cambiato qualcosa: sono salita sulla bilancia e pesavo 29 kg. A quel punto mi sono resa conto di non avere scelta. Era arrivato il momento di iniziare la nutrizione artificiale. Li per li ho provato una rabbia incredibile. Mi sembrava di arrendermi alla malattia, di dargliela vinta. Ma ho anche preso coscienza del fatto che così non potevo continuare. Nella vita sono un medico e…no, non è affatto un vantaggio perché la consapevolezza di malattia può essere devastante. Ora sono in nutrizione parenterale totale, attaccata al filo per circa 18-20 ore al giorno. Ho ripreso peso ma non sono in grado di ingerire nulla per via orale. Poco tempo fa mi hanno posizionato un tubo gastrostomico per consentirmi di bere qualcosa che poi fuoriesce dalla sonda che è collegata allo stomaco. Giusto per sentire un sapore in bocca.
La mia è una vita difficile, complicata, anche se con la nutrizione artificiale è migliorata tanto. Ciò che mi ha fatto andare avanti è stato principalmente il fatto che mai mi sono sentita abbandonata in questa battaglia. I medici, gli amici, la famiglia… non mi sono mai sentita sola. E comunque in questi anni ho studiato, lavorato e mantenuto una vita sociale, pur facendo sacrifici enormi. Le mie giornate sono piene, intense, vissute.
So che la mia strada sarà sempre un percorso ad ostacoli, ma se mi guardo indietro e penso a tutto ciò che è ormai alle spalle, trovo il coraggio e la forza di proseguire. Detesto quando mi dicono “sei brava, non so come fai”. Non sono brava. Vi garantisco che ognuno di noi, se sta affogando, si rimbocca le maniche e nuota. L’unico aspetto che conferisce una parvenza di normalità alla mia vita è il fatto di poter trasportare la nutrizione parenterale in uno zaino dotato di una pompa infusionale, il quale mi consente di avere una discreta autonomia. Il fatto di poter uscire è fondamentale per una persona che come me ha tante limitazioni, mi fa sentire libera nonostante la convivenza con la malattia. Sono una persona estremamente razionale, e non credo alla teoria che “non ci sono limiti se lo vuoi veramente”. I limiti purtroppo ci sono, ma sta a noi non diventarne schiavi, provando a ricostruire una propria “normalità”.
Deborah
Vite Rare
Sono una mamma di due splendide bambine.
Nel 2021 ho avuto la diagnosi di Malattia di Behçet con ipereosinofilia dopo diversi anni di sintomi e ricoveri.
Ho iniziato con problemi alla bocca e afte dolorose e febbre ricorrente.
Successivamente è comparsa una polmonite che non guariva mai e crisi respiratorie e crisi convulsive. Nel giro di poco tempo ho dovuto mollare il mio amato lavoro: istruttrice di nuoto.
Mi sono ritrovata con ossigeno fisso e portatile. Negli ultimi anni la malattia mi ha messo a dura prova con una neurite ischemica all’occhio, ipocausia all’orecchio, gravi problemi intestinali e dolori atroci alle ossa e muscoli. In quattro anni la mia vita è completamente cambiata e dalle due stampelle sono passata alla sedia a rotelle.
Continuo ogni giorno a lottare tra cure biologiche, oppiodi, cortisone, immunosoppressori, anti TNF alpha , punture e le tante punture per i danni d’organo. Tanta fisioterapia. Mi sto preparando per il mio 14 intervento chirurgico ma in tutto questo… amo la Vita.
Faccio tiro con l’arco, che è diventato il mio nuovo sport, e dal giorno della mia diagnosi vedo il mondo in modo diverso. Ho imparato ad apprezzare le piccole cose, i momenti con le mie bambine davanti a un tramonto, passeggiare nei boschi ascoltando i suoni della natura, o semplicemente seduta in riva al mare ad aspettare l’ alba.
Oggi è la giornata mondiale della Malattia di Behçet e alle persone che soffrono di questa malattia dico di “non mollare” perché la vita va vissuta fino all’ultimo respiro.
Enea
Vite Rare
Salve a tutti,
sono la mamma del piccolo Enea di 12 anni e da meno di un anno abbiamo scoperto che mio figlio è affetto da una malattia ultra rara: la Sindrome di MALAN che può compromettere la vista, il cuore, i reni e i denti.
Fortunatamente non è degenerativa ma l’abbiamo scoperta molto tardi rispetto alla comparsa dei primi sintomi. La diagnosi infatti è arrivata solo nel 2025 grazie ai medici del Gaslini che sono riusciti a darci le risposte che da anni altri ospedali non riuscivano a trovare.
Fin dalla nascita Enea ha presentato i lineamenti del volto non molto comuni: fronte ampia e sporgente, la sua testa si ingrandiva 1cm a settimana, le dita dei suoi piedi erano uno sopra l’altro. Inoltre aveva problemi a sorreggere il capo, a stare seduto, fino a 11 mesi non riusciva da sdraiato a guardarsi lateralmente e ha iniziato a camminare solo a 18 mesi.
Quando ha iniziato a cambiare i denti quelli da latte non cadevano, quelli nuovi spuntavano attaccati ai precedenti e ogni volta siamo dovuti ricorrere a un intervento con anestesia totale per toglierli.
Enea ancora oggi non parla correttamente, solo qualche breve frase senza articoli o verbi. Non riesce a capire il tempo, non comprende il prima e il dopo.
È un bimbo molto schematico e ha bisogno di sapere in anticipo come si svolgerà la sua giornata come si svolgerà e al minimo cambio di programma diventa ansioso.
Per sua fortuna è un bambino caratterialmente molto forte, non si arrende davanti agli ostacoli e nonostante le sue difficoltà di comunicazione riesce a stare insieme agli altri e farsi capire a modo suo.
Giorgia
Vite Rare
La mia è la storia di due innamorati che decidono di creare una famiglia. Il destino ha voluto renderli subito genitori di un bel bambino di nome Leonardo nato dopo una gravidanza tranquilla.
È stata una gioia immensa fino a quando, qualche mese dopo la nascita, abbiamo notato che non teneva su la testa. Abbiamo fatto subito delle prime visite specialistiche, numerosi esami, siamo stati seguiti da un grande centro ospedaliero, ma purtroppo a distanza di anni nessuna diagnosi.
Sicuramente si trattava di una malattia neuromotoria rara ma ancora non riuscivamo a darle un nome. Nel frattempo da mamma ho cominciato ad avere paura, a non reggere più l’ansia, ad avere attacchi di panico che mi hanno fatto iniziare un percorso di psicoterapia.
Col tempo mi sono ripresa e qualche anno dopo, inaspettatamente, sono rimasta incinta della mia seconda figlia. La gravidanza oltre ad essere accolta con entusiasmo è servita ad accelerare gli esami ed escludere gli stessi problemi al nuovo nascituro.
Grazie a questi test, finalmente, è stato dato un nome alla malattia di Leo, una malattia rarissima: AHDS, che colpisce soprattutto i maschi e prende il nome da Allan Erndon Dudley che l’ha scoperta. Grazie all’intuizione di una genetista, veramente molto brava nel suo lavoro, è stato mandato un campione di sangue in Francia e da lì è stato tutto più chiaro.
Questa è la nostra storia sulla carta ma umanamente è tutta un’altra storia, ovvero una storia di amore con la A maiuscola. Una storia di crescita personale in cui mi sono resa conto quali siano i veri valori e l’autentico significato della vita. Leonardo è invalido al 100%, tetraplegico, deve essere accudito e non parla. Con lo sguardo comunica tanto, per lui ho lasciato il lavoro perché volevo dedicarmici completamente.
Ci è stato detto che bisognava andare a tentativi in quanto non conoscendo questa patologia non bisogna avere limiti prestabiliti e insegnargli il possibile ma soprattutto accettarlo così com’è, nella sua unicità!
Lui ci ripaga con i suoi sorrisi e la sua dolcezza. Ora ha 22 anni, una sorella di 15 e tutta una famiglia che lo ama infinitamente.. con il tempo non abbiamo rinunciato alle amicizie anche se non riusciamo a frequentarle in modo costante ma crediamo veramente che il tempo sia prezioso e vogliamo impiegarlo nel migliore dei modi senza sprecarlo… MAI.
Leandro
Vite Rare
Mi chiamo Leandro, ho 29 anni e da 4 anni sono affetto da una malattia rara chiamata Acalasia esofagea.
Tutto cominciò un sabato sera in pizzeria insieme a tanti amici che il cibo mi si era incastrato rischiando quasi il soffocamento.
Non vi dico che figuraccia davanti a tutti!!
Passano giorni, mesi e nessuno riusciva a capire cosa mi stava succedendo, nel frattempo dimagrisco velocemente perché non riuscivo più a mangiare addirittura non andava giù nemmeno l’acqua.
Dopo svariati esami viene fuori questa sconosciuta malattia, mi affido a dei medici professionisti in materia e finalmente vengo sottoposto ad un intervento!
Adesso diciamo che vivo la vita “quasi” come tutti gli altri.
Luigi
Vite Rare
Mi chiamo Luigi ma per i miei amici d’infanzia sono sempre stato Luigino. Quel nomignolo mi riporta a giorni spensierati. A marzo ho festeggiato il mio 85° compleanno e fino a quel momento, mi ero sentito invincibile. La bicicletta è stata la mia compagna di avventure per tutta la vita. Pedalavo per chilometri, a volte fino a 100 km in un solo giorno, immaginando di essere come Coppi o Bartali, lanciato in una volata senza fine. Era la mia libertà, il mio modo di affrontare la vita: sempre in movimento, senza fermarmi mai.
Anche il mio lavoro mi ha portato spesso lontano e ho avuto la fortuna di viaggiare molto. Ho visitato città e paesi diversi, conosciuto culture e persone e ogni viaggio è stato una tappa nuova. Ma ogni ritorno a casa mi ricordava che il mio vero punto di partenza e di arrivo è sempre stato qui, accanto alla mia famiglia.
Poi, poco dopo il compleanno, tutto è cambiato. Le mani hanno iniziato a darmi una strana sensazione, come se fossero avvolte in guanti bagnati. Ho cercato di ignorarla, sperando che passasse ma presto anche le gambe hanno cominciato a tradirmi. La preoccupazione è cresciuta e ho deciso di rivolgermi al mio cardiologo. Dopo una serie di esami, è arrivata la diagnosi, chiara e terribile: amiloidosi cardiaca, tipo wild type.
Per chi non la conosce, l’amiloidosi è una malattia rara causata dall’accumulo di una proteina anomala (l’amiloide) che si deposita negli organi, danneggiandoli. Nel mio caso, ha colpito il cuore, rendendo ogni battito più difficile e faticoso. I sintomi sono subdoli e comuni: improvvisa perdita di peso, mancanza di fiato, tunnel carpale… sintomi che potrebbero sembrare normali segni di invecchiamento. Per questo è una malattia difficile da diagnosticare e spesso ci si accorge troppo tardi. Ecco perché è fondamentale una diagnosi precoce, per fermare o rallentare il più possibile i danni.
Ora sono in cura con un farmaco che rallenta soltanto la progressione della malattia ma non la ferma. Per fortuna, in Italia, il costo di questo farmaco viene coperto dal sistema sanitario ma il costo resta un promemoria di quanto sia difficile e costosa questa battaglia. La ricerca scientifica sta facendo passi avanti per trovare cure migliori e, un giorno, magari una soluzione definitiva. È una strada lunga ma è una causa che dobbiamo sostenere, perché nessuno dovrebbe affrontare questa malattia senza speranza.
In mezzo a tutto questo, però, c’è una cosa che mi tiene in piedi: la mia famiglia. Senza il supporto costante di mia moglie e di mia figlia, non so come avrei fatto. Mia moglie è la mia roccia, la compagna di tutte le pedalate della mia vita. Anche quando ero sconfortato o spaventato, lei non ha mai perso la calma. Con la sua dolcezza, mi ricorda ogni giorno che non sono solo in questa lotta. Non passa giorno senza che lei sia al mio fianco, pronta a incoraggiarmi e a sostenermi nei momenti più bui.
E poi c’è mia figlia, il mio sostegno pratico, quella che si è batte per me quando la burocrazia sembra insormontabile. Sta facendo di tutto per farmi ottenere la legge 104 e per trovarmi una sedia a rotelle. Non si è mai arresa. Vedo in lei la stessa tenacia che ho sempre avuto io e la sua presenza mi dà forza. Grazie a loro, non mi sento mai davvero sconfitto.
Luigino non molla mai. Ogni giorno in questa struttura riabilitativa è una nuova sfida ma loro sono sempre al mio fianco, pronte a spingermi avanti. Anche quando mi sento come in salita, come in quelle interminabili corse in bici, so che con loro posso farcela.
Quando ho contattato l’associazione FAMY Onlus, l’ho fatto perché questa malattia è una battaglia che non si combatte da soli. Ho trovato conforto nel sapere che ci sono altre persone che capiscono davvero cosa significa affrontare l’amiloidosi.
Ogni giorno mi alzo con la speranza che qualcosa migliori. E anche se non posso più correre in bici, sento ancora il vento che mi accarezza il viso, come un ricordo che non mi abbandona. La vita cambia ma la mia determinazione e la mia famiglia restano. Non mi arrenderò mai, perché ho ancora troppe corse da fare, anche solo nel mio cuore.
Non possiamo fermare la pioggia, ma possiamo imparare a pedalare sotto di essa, trovando la gioia anche nei momenti difficili.
E così, insieme, continuiamo a pedalare. Come su un tandem, affrontiamo le salite della vita, trovando forza l’uno nell’altro per superare le salite della vita.
Sofia
Vite Rare
Mi chiamo Sofia e dietro il mio viso normale si nasconde una battaglia che non si vede.
Convivo con la POTS, Sindrome da Tachicardia Posturale Ortostatica, una malattia rara che ha colpito il mio sistema nervoso autonomo dopo un’infezione. Da quel momento il mio corpo ha smesso di reagire come dovrebbe. Il mio cuore può arrivare a 180–200 battiti al minuto solo perché mi alzo in piedi. Posso svenire all’improvviso. Prima di perdere conoscenza sento la mente annebbiarsi, le voci intorno diventano lontane, il corpo trema, la nausea sale. A volte il mio corpo ha le convulsioni mentre io sono ancora cosciente. È una sensazione difficile da spiegare: è come se il mio corpo si spegnesse mentre io sono ancora lì dentro.
La parte più dura non è solo la fatica fisica. È sentirsi dire che “sei giovane”, che “è stress”, che “è ansia”. Ma non è ansia. È una disfunzione neurologica reale, invalidante, che cambia ogni giorno della tua vita.
In Italia la POTS non ha nemmeno un proprio codice di malattia rara. Non avere un codice significa non avere pieno riconoscimento, non avere un percorso chiaro, dover spiegare continuamente che sì, è una malattia vera.
Ci sono giorni in cui vivo, altri in cui sopravvivo e basta. Giorni in cui mi sento forte, altri in cui mi sento intrappolata in un corpo che non collabora. Eppure continuo a studiare, a sognare, a progettare il mio futuro. Perché la malattia fa parte di me, ma non è tutto ciò che sono.
Racconto la mia storia per dare voce a chi combatte in silenzio e per ricordare che dietro una diagnosi rara c’è una persona che sta facendo del suo meglio, ogni singolo giorno.
Chiara
Vite Rare
Da bambina stavo sempre male, quando andavo a danza tornavo e vomitavo, avevo sempre male alle gambe e mi stancavo subito ma nessuno, nonostante le infinite visite, aveva capito come mai.
A 16 anni, ho preso una storta e mi sono lesionata e parzialmente rotta la fascia plantare, lesione molto strana per essere causata solo da una storta.
La radiologa che ha fatto la mia risonanza al piede non lo sa, ma mi ha salvato la vita; fu lei la prima a dire ai miei genitori, mentre io ero nella macchina della risonanza, a chiedere “avete mai indagato per la sindrome di Ehlers-Danlos?”.
Quello fu un vero punto di svolta.
Da quella domanda è iniziato a un percorso lunghissimo di visite ed esami per giungere a una diagnosi, inizialmente nessuno dava credito a quest’ipotesi perché ero “troppo giovane per stare così male, saranno dolori della crescita”.
A 18 anni ho avuto un pneumotorace spontaneo, il primo di cinque, che ha acceso un grosso campanello d’allarme: qualcosa di più grave e importante non andava.
Quell’anno, era il 2020, mi hanno diagnosticato la sindrome di Ehlers Danlos ipermobile agli Spedali civili di Brescia; ma a causa del covid i follow up genetici sono stati interrotti.
Quando si pensa a essere diagnosticati con una malattia spesso si immagina uno scenario intriso di paura, invece per me quel giorno è stato come se la mia vita fosse ripartita da zero, da quel momento sapevo che non era tutto nella mia testa, che non erano solo dolori della crescita.
Essendo di Genova, sono stata poi seguita dalla genetica di San Martino, che ha svolto un panel genetico, da cui sono emerse mutazioni genetiche incerte e sospette, una in particolare al gene SMAD3, coinvolto nella sindrome di Loeys-Dietz di tipo 3.
Da lì in poi il mio percorso diagnostico è ricominciato da capo, a distanza di 6 anni dalla mia prima diagnosi, le carte in tavola sono cambiate ancora.
Dopo 20 anni di visite, navigo ancora nell’incertezza. Il prolasso mitrale, i pneumotoraci, l’ernia iatale, la scoliosi, le cisti di Tarlov, le discopatie, la disautonomia, il pectus exavatum corretto con un intervento dolorosissimo e le emicranie continue sono rimaste le uniche certezze.
Essere malati è difficile. Essere malati rari e spesso invisibili o incompresi, lo è ancora di più.
Ifeoma Sofia
Vite Rare
Questa é la storia di Ify nata nel 2022. Oggi ha 4 anni e corre, salta e gioca con gli altri bambini. Tutto questo è possibile grazie ad una diagnosi precoce che le ha salvato la vita.
A soli pochi giorni dalla sua nascita abbiamo ricevuto la diagnosi della malattia di Pompe nella sua forma Infantile. Di quei giorni ricordo debolezza, tristezza e disperazione ma ben presto la debolezza è diventata FORZA, la tristezza GIOIA e la disperazione DETERMINAZIONE.
La malattia di Pompe è una malattia genetica rara. È un patologia neuro muscolare progressiva e una diagnosi così precoce ha dato alla nostra bimba la possibilità di ricevere un trattamento tempestivo che può stabilizzare o rallentare la progressione della malattia e le sue gravi conseguenze.
Nei neonati questo trattamento può davvero salvare la vita. Senza una diagnosi così precoce, infatti, i bambini nati con la malattia di Pompe non sopravvivono il primo anno di vita.
Al momento le infusioni ERT (terapia enzimatica sostitutiva) sono l’unico modo per fermare le gravi conseguenze della malattia di Pompe. Ify dovrà continuare a ricevere queste infusioni ogni due settimane per il resto della sua vita.
Oggi Ify ha compiuto 4 anni e può fare tantissime cose proprio come gli altri bambini e noi ne siamo davvero felici! Ify come tanti altri bimbi con malattie genetiche rare é una piccola SuperHero!
Giacomo
Vite Rare
Mi chiamo Giacomo e ho la Sindrome di Pallister-Killian.
Il nostro viaggio nel mondo delle malattie rare inizia ad appena 3 mesi di gestazione, quando un esame sul DNA fetale rileva un anomalia con probabilità al 50 per cento di una duplicazione del braccio piccolo del cromosoma 12. Le informazioni rade e la probabilità alta che non fosse un problema del feto ma della placenta ci porta ad indagare a fondo con un’amniocentesi al 5 mese inoltrato, la diagnosi viene confermata.
Duplicazione del braccio corto del cromosoma 12, Sindrome di Pallister-Killian.
Non so davvero con quale forza abbiamo affrontato ogni singolo passaggio per arrivare fino a qui ma so che l’unico pensiero che abitava le nostre menti ed i nostri cuori era che Giacomo il nostro piccolo ometto raro era destinato a noi, la sua vita difficile aveva il diritto di esistere. Non abbiamo mai avuto dubbi al riguardo e anche se la prospettiva dataci dal genetista che ci ha incontrati post amniocentesi era decisamente fatalista e con pessime probabilità di una vita felice noi oggi siamo qui.
Giacomo ha 2 anni e due mesi ed è un bimbo meraviglioso, è il miele della nostra vita e noi siamo le api che ronzano intorno a lui con occhi innamorati. Sta affrontando questa vita con carattere e determinazione, si impegna in terapie da quando ha 3 mesi, non smette mai di provarci anche se nulla è facile.
La fortuna di aver avuto una diagnosi prenatale ci ha permesso di organizzare al meglio il post nonchè di essere preparati psicologicamente al complesso viaggio che ci attendeva e che attendeva Giacomo. Abbiamo attivato da subito tutte le nostre risorse per non perdere nemmeno un minuto utile affinchè la sua strada possa essere meno difficile possibile. Ecco l’importanza di una diagnosi prenatale accurata. Sappiamo di essere stati fortunati e che purtroppo in patologie come queste caratterizzate da mosaicismo non è facile la diagnosi in gravidanza, con questa consapevolezza abbiamo sfruttato a pieno ogni informazione ricevuta e trasformato quest’ultima in un piano di sostegno su misura.
Giacomo oggi è arrivato a compiere tantissimi progressi che nemmeno sognavamo potesse fare, è un bimbo empatico, vivace, testardo e molto socievole. Ha ancora tantissima strada da fare ma ha lo spirito giusto per farsi valere e per affermarsi come individuo al di là della patologia. Fisioterapia, logopedia, terapia occupazionale, fisioterapia in acqua e tanta tantissima presenza ed amore sono le medicine che accompagnano le sue giornate. Ma anche un ambiente di condivisione come l’asilo nido dove ha la fortuna di essere integrato , amato e coccolato.
Abbiamo avuto la fortuna di incontrare sulla nostra strada l’associazione PKS Italia che oltre a sostenerci psicologicamente grazie alla figura della sua presidente, donna e mamma straordinaria, ci hanno dato soprattutto sostegno concreto perché si sono messi in moto per darci risposte ai mille dubbi che avevamo. Ci seguono passo per passo e fa la differenza quando puoi contare su qualcuno!
Essere rari è come nascere ai piedi di una montagna, è sapere fin da subito che ti dovrai arrampicare a mani nude e in condizioni atmosferiche non esattamente favorevoli, ma se hai la guida giusta e lo spirito combattivo sai già che non importa quanto lunga sarà la salita ma la meraviglia di paesaggio che ti godrai una volta arrivati in cima.
Mattia
Vite Rare
Questa è la storia del mio bambino, Mattia che nel 2022 ha ricevuto la diagnosi di Ipofosfatasia.
Appena Mattia è nato tutto sembrava “normale”, i primi passi, le prime paroline, la crescita era nella norma, ha messo i primi dentini attorno ai 6 mesi e ha iniziato a camminare attorno ai 14 mesi.
Una sera però Mattia stava provando a salire nel divano, scivolò e sbatté il mento sul cuscino, lo guardai e dissi “che strano ha perso un dente”.
Restai molto perplessa per l’accaduto e consultai la pediatra, lei mi disse che poteva capitare che si togliesse per via di una caduta… a me non sembrava una caduta forte da poter staccargli un dentino e il dubbio mi rimase.
Dopo pochi mesi me perse altri 2, così consultai di nuovo la pediatra e decidemmo di fare degli esami, ma tutto andava bene. Così mi consigliò di vedere un dentista per tenere sotto controllo la situazione.
Per un anno siamo stati dal dentista ma dentro di me sentivo che ci andavo inutilmente. Col passare del tempo perse altri 3 dentini e notai che avevano una forma strana, erano lunghi, sottili e un po’ appuntiti, quasi d’aver paura…
All’età di 3 anni e mezzo aveva perso sei denti nell’arcata inferiore e un in quella superiore così decisi di chiedere un altro parere pediatrico.
Il nuovo pediatra mentre stava visitando Mattia si accorse che aveva una malformazione al torace. Mi disse che questo torace non si era sviluppato e che qualcosa non andava. Portai Mattia in ospedale, ci restammo per cinque giorni pieni di visite (tac, raggi, ecografie)..
Dagli esiti risultò una sospetta malattia rara. Così ci mandarono all Ospedale Pediatrico di Padova per una visita Endocrinologa e ulteriori esami e un test genetico che hanno confermato la malattia rara genetica.
Mattia è affetto da Ipofosfatasia diagnosticata all’età di 3 anni e mezzo. I Dottori di Padova mi hanno detto che chi si è accorto è stato molto bravo perché individuarla nei bambini è davvero raro. Da allora siamo seguiti con controlli ogni 6 mesi.
Ora Mattia ha 7 anni e cresce bene.
Salvatore
Vite Rare
Sono Salvatore, ho 60 anni e vivo a Pisa, dove esercito la professione di tecnico di laboratorio biomedico presso la SOD di Microbiologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria.
Circa tre anni fa mi è stata diagnosticata una mastocitosi sistemica indolente e con la presente, intendo condividere la mia esperienza per diffondere consapevolezza e sensibilizzare nei confronti di una malattia rara, spesso poco conosciuta e con risvolti imprevedibili.
Il mio percorso alla ricerca di una diagnosi chiara cominciava circa dodici anni fa, periodo in cui i sintomi della malattia – probabilmente già presente da molto tempo – diventavano più severi. I disturbi riguardavano soprattutto il tratto gastrointestinale e si manifestavano in particolare con attacchi di diarrea improvvisi e crampi intestinali. Oltre ai disturbi intestinali, notavo anche la comparsa di lesioni asintomatiche in alcuni punti della cute. Da qui iniziava il mio “peregrinaggio” sanitario alla ricerca di risposte: risposte che ho trovato solo dopo tanta fatica, incertezza, paura e, soprattutto, con molto ritardo.
Tutti i gastroenterologi che mi hanno visitato correlavano i miei sintomi alla sindrome dell’intestino irritabile, mentre i dermatologi attribuivano le lesioni cutanee alla dermatite atopica. Nessuno di loro ha mai preso in considerazione l’insieme dei sintomi, ma ognuno si è concentrato prevalentemente sulla propria area di interesse clinico. Ho imparato, purtroppo a mie spese, che la mastocitosi è una patologia molto complessa, che può coinvolgere diversi distretti del corpo. Proprio per questo è necessaria una maggiore sensibilizzazione, soprattutto fra gli operatori sanitari.
La diagnosi arrivava tre anni fa, per caso.
Mi sottoponevo a un ulteriore controllo mediante colonscopia per una sospetta colite eosinofila, ma la biopsia rivelava tutt’altro: presenza abbondante di mastociti. Da qui iniziavo il percorso per la conferma della diagnosi di mastocitosi sistemica.
Eseguivo la biopsia osteomidollare, che confermava la malattia, e mi sottoponevo a visite allergologica, dermatologica ed endocrinologica. In seguito a quest’ultima, scoprivo di avere un’osteoporosi avanzata per la mia età, verosimilmente correlabile alla mastocitosi.
Subito dopo aver appreso la notizia, per me e per i miei cari è stato un momento di enorme sconforto. La rarità della malattia e, soprattutto, la scarsità di opzioni terapeutiche disponibili ci hanno molto impaurito. Abbiamo però trovato un grande aiuto nell’ASIMAS e nella presidente dell’associazione, la signora Patrizia, che ci ha spiegato molto sull’approccio alla malattia e ci ha indirizzato verso il Centro per la mastocitosi dell’Ospedale di Careggi di Firenze, dove abbiamo trovato grande professionalità ed empatia.
Oggi faccio anch’io parte del direttivo di ASIMAS e cerco di dare il mio contributo per diffondere informazioni sulla malattia e per aiutare chi, come me, ha bisogno di un supporto, sia pratico che emotivo.
Negli anni ho compreso quanto sia importante non sottovalutare i segnali del proprio corpo e non fermarsi di fronte a diagnosi che non spiegano pienamente ciò che si sta vivendo. Chiedere un secondo parere, rivolgersi a centri specializzati nelle malattie rare e mettersi in contatto con associazioni di pazienti può fare una grande differenza, sia in termini di tempo diagnostico, sia in termini di qualità della vita.
La mastocitosi, pur essendo una patologia cronica e rara, non deve significare rinunciare alla propria esistenza, ma imparare a conoscerla, gestirla e conviverci nel modo più consapevole possibile. Il sostegno delle famiglie, dei medici competenti e delle associazioni come ASIMAS dimostra che non si è soli di fronte alla malattia: far parte una rete di persone informate e solidali aiuta ad affrontare meglio paure, incertezze e momenti difficili.
Per questo motivo ritengo fondamentale continuare a parlare di mastocitosi, promuovere la formazione dei professionisti sanitari e favorire la diagnosi precoce. Ogni storia condivisa può contribuire a ridurre il ritardo diagnostico di qualcun altro e ad accrescere la consapevolezza collettiva su questa malattia rara.
Spero che la mia esperienza possa servire, anche in minima parte, a far conoscere meglio la mastocitosi e a sensibilizzare maggiormente sia chi manifesta sintomi aspecifici, sia chi è preposto a formulare una diagnosi. Insieme si possono ottenere ottimi risultati.
Ilaria
Vite Rare
Mi chiamo Ilaria e dietro agli color nocciola nascondo anni di sofferenza e dolore.
Ora sembra che a un sol tocco mi rompa poiché la malattia mi ha portato a pesare meno di 40 kg ed alimentarmi solamente tramite digiunostomia. Quando sono sola ripenso agli ultimi anni, a quanto male sto, alla valanga che ha colpito me e la mia famiglia dalla data della diagnosi: 15.12.2022. Prima di quel giorno ci sono stati altri 3 anni difficili in cui abbiamo girato l’Italia, cercato in ogni dove risposte alle nostre domande, aiuto per questa malattia che nessuno capiva. Ho vissuto pochi momenti davvero felici e spensierati da quando il mostro si è impossessato di me. Sono una combattente, non mi arrendo mai, neanche quando sono stremata dai ricoveri, dalle setticemie, dal non dormire, dal non mangiare e dai dolori.
Soffro di una malattia rara chiamata CIPO, abbreviazione di pseudostruzione intestinale cronica. È la malattia più grave della motilità gastrointestinale caratterizzata da episodi ricorrenti di occlusione intestinale ed ora di setticemie. Ovviamente non esistono cure specifiche o trattamenti che si possano fare, esiste solo la prevenzione tramite stomia, esami spesso invasivi e la chirurgia quando la malattia prende il sopravvento e gli organi cedono.
Dall’estate del 2021 ho subito una trentina di interventi chirurgici (da interventi di chirurgia maggiore a interventi minori) e altrettanti ricoveri, due shock settici e sedici setticemie, per non parlare delle giornate passate in pronto soccorso e per visite ed esami. Non ho più il colon, parte del retto, ho subito diverse resezioni, stomia ed ora digiunostomia… sono solo i principali. La mia seconda casa, il luogo dove mi sento sicura, curata e protetta è l’Ospedale Sant’Antonio di Padova, facente parte dell’azienda Ospedale di Padova. L’empatia e professionalità del dott. S. e della sue equipe, del dott. Z. è encomiabile. Vivere per settimane e mesi in ospedale mi ha insegnato tanto, mi ha insegnato a vivere e ad essere la persona che sono oggi: determinata, forte e, per quanto possibile, sorridente. La mia famiglia è la mia forza, non mi ha mai lasciato sola e affronta le sfide con me. Quando lotto ho un plotone che mi supporta composto dalla mia famiglia, parenti, amici e tutti quanti abbiano partecipato ad un mio sorriso.
Alcuni giorni vivo, altri sopravvivo e basta. Alcuni giorni mi sento libera e felice, altri ingabbiata in una realtà atroce e piena di sofferenza.
Sui letti dei reparti, sulle sedie scomode del tavolo da pranzo in camera o delle salette di attesa, sopra l’acciaio di quei freddi tavoli operatori che spesso ho affrontato, ho imparato come ci venga data una vita e come dobbiamo cercare di ricavare il meglio da questa e tenercela stretta. Ho imparato come stringere i denti e sopportare, ho imparato come mettersi una maschera con un bel sorriso urlando dentro, ho imparato quanto è bello amare e sentirsi amati.
Insieme al mio cagnolino Romeo, un barboncino per la pet therapy, sto scrivendo un libro. Scrivo per raccontare la mia storia, così almeno qualcuno saprà chi ero, chi sono e chi spero di diventare.
Tante persone vorrebbero fare qualcosa ma nessuno può, mi affido alla Speranza che mi tiene in vita.
Le persone a cui racconto la mia storia ascoltano, perché una storia così non si sente tutti i giorni…
Cristian
Vite Rare
Mi chiamo Cristian, ho 25 anni e vengo da Petriano in provincia di Pesaro-Urbino.
Da 24 anni convivo con la granulomatosi cronica (CGD), una malattia rara che colpisce solo i maschi, annullando le difese immunitarie, rendendomi vulnerabile a infezioni gravi. I primi sintomi sono comparsi quando avevo appena un anno, e la diagnosi è arrivata dopo un altro anno, grazie ai medici del Salesi di Ancona.
Da allora, la mia vita è stata una sfida continua. La mia malattia colpisce principalmente i polmoni, e uno dei primi segnali sono stati gli ingrossamenti dei linfonodi, è stata confermata attraverso l’esame di genetica. Da piccolo ho dovuto affrontare infezioni e bronchiti, alcune leggere, altre più pesanti. Nonostante ciò, ho sempre avuto il supporto della mia famiglia e dei miei amici, che sono sempre stati al mio fianco.
Nel corso degli anni, i medici mi hanno proposto il trapianto di midollo osseo, ma ho sempre deciso di non intraprendere quella strada, consapevole dei rischi e delle incertezze che comporta. Attualmente, vivo con bronchiti che vanno e vengono, spesso legate a infezioni che non è facile identificare. Recentemente, dopo aver avuto una bronchite che sembrava essersi risolta, le analisi hanno mostrato un’infezione alta, ma non si sa ancora da cosa dipenda. Sto aspettando nuovi aggiornamenti.
Nonostante le difficoltà, non mi sono mai arreso. Ho affrontato la malattia con determinazione, grazie anche al sostegno del Salesi e delle persone che mi stanno vicino. La mia vita è segnata da controlli frequenti, monitoraggi costanti, ma continuo ad andare avanti, consapevole che ogni giorno rappresenta una piccola vittoria.
Bianca
Vite Rare
Sono Bianca ho quattro anni e sono affetta da una malattia rara diagnosticatami poco prima di compiere il mio primo anno di vita.
Dorina
Vite Rare
Racconto la storia di mio figlio Adriano, che nel 2018 ha ricevuto la diagnosi di malattia rara.
Adriano era un bambino normalissimo fino all’età di 7 anni, quando improvvisamente ha iniziato ad avere problemi nel parlare, in particolare il suo problema erano le balbuzie. Con il passare del tempo dopo vari consulti si pensava fosse dovuto ad un trauma dovuto alla morte precoce di suo nonno al quale era molto legato. Infatti il tutto si è scatenato proprio in seguito a questo accadimento. È stato preso in carico da psicologi e logopedista con scarsi risultati. A quel punto decido di sentire un altro parere di un altro medico che visitando decide di fare ulteriori accertamenti e risonanza magnetica, perché nel frattempo cominciava a camminare male. Qui comincia il nostro più grande calvario… viene ribaltato come un calzino e la risonanza mostra un accumulo di ferro al cervelletto.
Analizzano un pannello genetico e il responso arriva dopo tre mesi, evidenziando una malattia neurologica degenerativa, a cui non riuscivano a dare un nome.
È stato devastante.
Così io da madre cerco di trovare tutte le strade possibili per dare una diagnosi precisa a mio figlio in modo da poter avere almeno un modo per poter limitare i danni perché purtroppo in queste malattie il tempo è la tempestività nel trovare una cura è fondamentale.
Nel mentre Adriano inizia a cadere sempre più spesso, perde l’equilibrio di frequente e assume delle posizioni anomale… gli cade tutto dalle mani facendo fatica ad afferrare gli oggetti. Inizialmente la Dott.ssa pensava fosse solo distonia e per questo motivo decide di fargli sicura un prelievo per essere sicura. E invece la distonia era solo uno dei sintomi della sua malattia: la GANGLIOSIDOSI GM1 nella forma tardo infantile.
Una malattia rara che non ha cura. Ad oggi Adriano è ancora in cura per la sua malattia.
Io da mamma mi auguro fortemente che qualsiasi bambino non soffra più. Confido nella ricerca per donare ad ogni bambino un futuro degno
Samuel
Vite Rare
Ciao a tutti, mi chiamo Samuel. Attualmente ho 5 anni, ma la mia vita è cambiata tre anni fa. La mia diagnosi è arrivata l’anno scorso, quando avevo solo 4 anni.
Ero nato come tutti voi: ridevo, giocavo con il mio fratellino più grande, vocalizzavo. Poi, un giorno, la mia vita, e quella della mia famiglia, è cambiata. È arrivato come un fulmine: non riuscivo più ad avere equilibrio, non salivo né scendevo le scale, non riuscivo nemmeno a calciare il pallone con cui, poco tempo prima, correvo e giocavo insieme a mio fratello. Ho smesso di reagire e di interagire con il mondo. La mia famiglia non sentiva più la mia voce: “mamma” o “papà” sono diventati un desiderio per i miei genitori.
Sono iniziati i ricoveri, i controlli da vari specialisti, le sedazioni totali, TAC, prelievi. Infine, a 4 anni, è arrivato il risultato del test genetico: PTEN hamartoma tumor syndrome, una mutazione del gene 10. Non ereditata dai miei genitori, che sono stati ricontrollati. La chiamano de novo, dicono ai miei genitori.
«Vostro figlio ha una malattia rara. È sua. Nuova. Non ereditata da nessuno di voi. E non c’è cura».
Viene presentata una lunga fila di controlli e screening da fare per tutta la vita, ogni sei mesi. Chiamiamola routine. Come se la mia malattia non fosse abbastanza, è arrivata in compagnia dell’autismo non verbale. Che è “meraviglioso”, perché affrontare tutti questi controlli diventa ogni volta stress, fatica e, a volte, impossibilità, soprattutto se non c’è un medico con esperienza sull’autismo.
Inizia la ricerca di informazioni su cosa sia davvero questa malattia, perché, una volta diagnosticata, sono pochi quelli che riescono a darti risposte. Spesso sono sempre le stesse:
«È una malattia rara, non sappiamo il perché». A 4 anni compaiono i miei primi noduli alla tiroide. Per ora si aspetta: se cresceranno, se si moltiplicheranno. Non mi faccio mancare niente.
Nei referti compariva spesso la frase: “paziente non collabora”. Ma figuriamoci. Forse perché non sentivo? In due anni, tra specialisti e controlli, nessuno si era accorto che non sentivo. Finché alla mia mamma è finita la pazienza e mi ha portato in un centro a Padova. Dopo liste d’attesa infinite nella mia regione, in cinque minuti mi hanno fatto un timpanogramma a entrambe le orecchie: piatto.
Viene quindi richiesto un ABR test in sedazione per la sordità Non sono nato sordo. Mi operano: mi rimuovono adenoidi e tonsille. Il naso era chiuso fino alle orecchie e mi impediva di sentire. Le tonsille, enormi, mi permettevano di respirare solo al 20%. A casa mia non dormiva nessuno, a causa delle mie apnee notturne.
Non potendo parlare né indicare cosa mi fa male o come mi sento, capire è estremamente difficile.
Ogni tanto mi riempio di dermatiti. Nonostante l’operazione, ho ancora spasmi notturni, sono spesso molto stanco e irritato.
Visto che la mia malattia non si può curare, la mia famiglia cerca di riattivare in me la comunicazione: logopedia, psicomotricità, terapie in acqua, terapie ABA (psicoeducative). Ne faccio tante. Ogni giorno io e la mia mamma saliamo in macchina: un’ora di viaggio per 50 minuti di terapia, poi un’altra ora per tornare a casa. Alcuni giorni ne faccio anche due ore, dipende da come la mamma riesce a organizzarsi tra terapiste, distanze e tempi, per permettermi di andare anche alla materna nel pomeriggio.
La maggior parte delle terapie è a carico della mia famiglia. La sanità pubblica ne garantisce solo 3–4 ore a settimana, e questo dipende dalla regione.
Anche questa cosa è “buffa”: la mia malattia avrebbe dovuto scegliere la regione migliore per avere più possibilità.
Il mio desiderio più grande è che si trovi una cura, che mi permetta di vivere un minimo di normalità, di infanzia e di felicità, per me e per la mia famiglia.
Romina
Vite Rare
Iniziò tutto a settembre del 2023 quando per la prima volta mi trovai ricoverata.
A seguire giorni infiniti di sofferenze e dolori accompagnati da crisi neurologiche che mi hanno portato a innumerevoli viaggi in ambulanza e elicottero e traumatici ricordi.
In queste crisi infatti purtroppo o per fortuna io resto sempre mentalmente presente. In base alla gravità della crisi resto incapace di comandare ogni pezzo di corpo e funzioni vitali come il respiro. Si crea una seconda me che io vedo e non riesco a gestire. Bruttissimi ricordi e immagini impresse nella mia mente e in quella dei miei bambini piccoli e della mia famiglia difficili da dimenticare. Fortunatamente il cuore mi hanno detto spesso è l’unica cosa abbastanza sana che mi resta sempre!
Non so come sono sempre riuscita a sorridere, sono stata travolta da sentimenti ballerini rabbia sopratutto ma sono sempre riuscita a vedere la parte bella della vita. È dal dolore che si può rinascere, e quando pensi che sia finita che comincia la salita, tutte frasi fatte ma alle quali mi sono aggrappata ogni santo giorno e sono la sacro santa verità.
Ho scoperto che quando proprio il dolore è la sofferenza ti travolgono scrivendo si può stare meglio. Ho scritto un diario ogni giorno di ospedale e mi ha aiutato a arrivare alla fine dei giorni, in due anni ho fatto almeno 3 mesi totali di ricoveri e giornate in pronto soccorso e ad oggi non so nemmeno io come ho fatto.
A gennaio 2025 finalmente sfinita dopo mesi di catetere, lacrime e giornate interminabili di ospedale arrivò la diagnosi.
Li vedo ancora lì che mi guardano, tutti i medici, mentre io speravo mi dicessero la possiamo guarire… “lei ha la FND un Disturbo NeurologicoFunzionale per il quale il suo cervello attacca il suo corpo, purtroppo non c’è cura, la riabilitazione sarà lunga e magari un giorno potrà stare un po’ meglio.”
Da quelle parole lì sono tutt’ora in lista d attesa nell’unico centro europeo che conosce e può alleggerire la malattia. Anni di terapie sbagliate interventi sbagliati medici incapaci e medici o infermieri per me angeli custodi che mai dimenticherò, anni di dottori medici visite costose anni in cui dal nulla mi sono trovata ad affrontare un inferno. Ho combattuto lavorando sorridendo e cercando di arrivare alla fine di ogni giornata costruendo comunque un bel ricordo. Combatto grazie ai miei figli grazie a chi mi vuole bene davvero, alle volte vomito dalla fatica e dal dolore, ma rido e sono felice. Mi capita anche di ringraziare la mia FND che ora ha un nome la chiamiamo baby, la ringrazio perché mi ha insegnato tanto mi ha permesso di rinascere, di imparare e capire tante tante cose.
Negli ospedali ho visto cose, tristissime, che mi hanno spezzato il cuore più volte, tantissime ingiustizie, come la mia. Ma ad oggi mi sento ancora fortunata.
Coraggio non è andare avanti, ma andare avanti quando non hai più le forze. Grazie all’amore cel’ho fatta e ce la farò, grazie alla pace del cuore e alla filosofia zen ogni giorno vinco una battaglia.
Isabella
Vite Rare
Ciao io sono Isabella ho 53 anni e cinque anni fa la mia vita è stata devastata da una diagnosi di malattia rarissima autoimmune neurologica, la stiff person syndrome, una malattia senza cura. Ero una donna iperattiva vivevo al massimo poi all’improvviso l’inferno all’inizio cadute improvvise irrigidimento mentre ero per strada sola dovevo chiamare per farmi venire a prendere. Poi sei mesi in sedia a rotelle perché non avevo più il controllo del mio corpo.
Caterina
Vite Rare
Condivido un frammento importate della mia storia, perché credo possa fare la differenza per chi sta ancora cercando risposte. Il 18 Luglio ho ricevuto il certificato di diagnosi: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile, in attesa di una rivalutazione generale dei sottotipi nel 2026.
Le EDS sono un insieme di patologie genetiche rare multisistemiche che interessano il tessuto connettivo, quel sistema che tiene insieme e sostiene il corpo. Nel mio caso si traducono in ipermobilità articolare, dolori cronici di natura muscolo-scheletrica, neurologica, problemi gastrointestinali, debolezza diffusa e tanti sintomi che, per anni, sembravano scollegati tra di loro.
Ricevere questa diagnosi dopo un anno e due settimane (burocratiche) di ricerche per sospetto diagnostico è stato, seppur sul momento estremamente snervante, un sollievo. E’ un tempo lunghissimo, ma allo stesso tempo breve, se penso che ci sono persone che aspettano molto di più: la vicinanza tra Bergamo e Milano (dove sono seguita) ha contribuito ad accelerare i tempi per le visite.
Dopo aver ricevuto l’ultima conferma genetica che aspettavo, a fine Giugno, tornando a casa da Milano ho alternato momenti di realizzazione e pianto durati tutto il pomeriggio. In quelle lacrime c’era tutto: gli anni di frustrazione, di dubbi e dolore ignorato accumulato nel tempo, prima che il mio (al tempo, nuovo) ortopedico vedesse il quadro intero, dopo che per ben 25 anni i pezzi erano rimasti sparsi.
Sì, ho 25 anni di ritardo diagnostico. E parlo di ritardo perché in tutto questo tempo ho affrontato quattro interventi alle anche (il primo a poche settimane di vita), tre ai piedi, un’infezione cardiaca (pericardite), tonsilliti croniche (di cui 13 in un anno tra il 2021 ed il 2022) e persino altre dopo l’asportazione delle tonsille, ed a nessuno è venuto in mente che ci fosse un collegamento tra queste cose. A questo si sono aggiunte una neuropatia cicatriziale evoluta in periferica, cisti ossee, artrosi alle anche e alle mani, osteopenia, ipogammaglobulinemia e neutropenia.
Inutile dire che, purtroppo, non sono mancati gli errori medici, le terapie farmacologiche continue, le parole sbagliate, né la violenza ospedaliera in contesti in cui mi sarei dovuta sentire al sicuro. Ma un anno fa, qualcuno ha finalmente ascoltato davvero.
C’è un’analogia interessante nel linguaggio medichese: “se senti un rumore di zoccoli, pensa ad un cavallo, non ad una zebra”. Questa riflessione si riferisce alla situazione cin cui un medico si trova di fronte ad un paziente con dei sintomi. Al medico, spesso, viene insegnato di concentrarsi subito sulle malattie rare o complesse (le zebre), perché è più probabile che si tratti di una malattia più comune (il cavallo).
Ecco dopo 25 anni, da qualche giorno posso gridare al mondo di essere una zebra.
Come sto? E’ difficile riuscire a spiegarlo in parole povere: mi sento tanto stanca e altrettanto piena di vita, consapevole e finalmente pronta ad abbracciare ogni passata versione di me stessa (la Cat bambina ne ha estremo bisogno) e anche quelle che verranno. La mia storia continua, ma per la prima volta ha un nome e una nuova direzione.
Ilaria
Vite Rare
Vivere con una malattia rara: la mia esperienza tra diagnosi, professione e ricerca educativa.
Mi chiamo Ilaria, sono una Tecnico Sanitario di Radiologia Medica, una ricercatrice nell’ambito dell’ Healthcare Professional Education, una mamma e una persona che convive con una malattia rara: la miopatia congenita RYR1-related.
Per quasi trent’anni ho vissuto senza una diagnosi, nonostante i sintomi muscolari fossero presenti sin dai primi mesi di vita, sia per me che per i miei due fratelli di qualche anno più piccoli. Il ritardo diagnostico è stato determinato da una profonda disinformazione, da percorsi di diagnosi errati nel corso degli anni e dalla difficoltà di accedere a test genetici avanzati, soprattutto nei primi anni ’90, quando le tecnologie disponibili erano ancora limitate.
Purtroppo abbiamo vissuto tutto questo tempo senza risposte ed informazioni adeguate. Anni di silenzi, false piste, tentativi errati, rinunce nel vivere la quotidianità per paura di stare più male. Anni di solitudine, impossibilità di comunicare ciò che stavo vivendo, difficoltà di relazionarmi per paura di non essere accettata a causa di una malattia di cui sapevo poco o nulla, nemmeno il nome.
Eppure, non ho mai smesso di cercare risposte. Chi mi è stato vicino, per scelta o per caso, sa quanta determinazione ho messo in questo percorso. Non solo per me stessa, ma anche per i miei familiari, che nel tempo avevano perso ogni speranza.
La svolta è arrivata con la gravidanza, che ha portato a un peggioramento dei sintomi e ha finalmente attirato l’attenzione dello specialista idoneo. Dopo un lungo iter, ho finalmente ricevuto la diagnosi di miopatia RYR1-related, una patologia genetica che colpisce la muscolatura scheletrica e può manifestarsi in modo estremamente eterogeneo. Come evidenziato anche da recenti studi (J Neuromuscul Dis, 2024), questa forma di miopatia può rimanere misconosciuta per decenni, in particolare nei casi a esordio lieve o atipico, con ritardi diagnostici frequenti e un impatto importante sulla qualità della vita.
Ricevere finalmente la diagnosi è stato bellissimo. È stato prendere finalmente consapevolezza, dare un nome alle cose, ricevere aiuto e cure idonee. Da lì è iniziato un nuovo capitolo, molto più gioioso.
Nel 2022, insieme a mio marito e al nostro bambino, abbiamo partecipato alla RYR1 International Family Conference a Pittsburgh. È stata la prima volta in cui mi sono sentita realmente parte di una comunità: famiglie da ogni parte del mondo, tutte unite dalla stessa malattia, dalle stesse domande, dalla stessa voglia di condivisione.
Il mio vissuto personale ha trasformato anche la mia vita professionale. Dopo oltre dieci anni di esperienza clinica come Tecnico di Radiologia, oggi mi dedico alla ricerca educativa per i professionisti sanitari, concentrandomi in particolare sulla formazione dell’identità professionale e sull’integrazione tra competenze tecnologiche e scienze umane nei contesti diagnostici e assistenziali.
Vivere una malattia rara da dentro, come paziente, e al tempo stesso essere una professionista della salute e ricercatrice, mi ha portata a ripensare radicalmente cosa significhino cura, competenza e formazione. Credo fermamente nel valore della partecipazione attiva di pazienti e caregiver, non solo come diritto, ma come necessità pedagogica e trasformativa.
Ogni voce rara merita ascolto. Perché ogni esperienza, soprattutto se nata dal dolore, può diventare forza generativa di cambiamento.
Alice
Vite Rare
Mi chiamo Alice Colombo ho 37 anni e ho una patologia genetica rara chiamata microdelezione del cromosoma 22.
Quando ero piccola non si sapeva ancora il nome,dopo diversi controlli,esami è uscito ciò. All inizio non è stato semplice, non l’ho accettata subito, perché mi sentivo diversa e “inferiore” agli altri, per via di alcune cose legate alla sindrome. Per esempio un po’ la voce nasale, e la bocca un po’ più piccola, e diversi dolori. Mi ci sono voluti un po’ di anni per capire davvero il mio valore ed amarsi ed accettarsi così come si è. Con il tempo grazie alla mia famiglia, hai miei amici a tutte le persone che mi vogliono bene e specialmente il mio duro lavoro sono riuscita ad amarmi, non dico il 100 ma la metà. Sia io che la mia famiglia abbiamo passato davvero momenti difficili, specialmente quando è morta mia nonna. Non volevo più vivere sia a causa di mia nonna e che ancora una volta non accettavo me stessa. Sono stata in un ospedale psichiatriaco, lontano dalla mia famiglia e dai miei amici. È stata dura anche lì. Ma dopo un po’ di tempo sono rinata, questa patologia da anche problemi di ansia. Ma ad oggi sto molto meglio,cerco di vivere al meglio la vita, ho i miei momenti difficili. Ma bisogna ricordare che siamo rari, siamo importanti e siamo unici e speciali ed abbiamo un grande cuore. Sono sicura che andrà sempre meglio.
Monica
Vite Rare
Mi chiamo Monica ho 33 anni e sono un medico.
La mia storia inizia all’età di 3 anni con mal di testa quasi quotidiani che mi porto dietro ancora oggi, per poi scoprire che la mia malattia è sempre stata con me dal principio.
Ci sono voluti 29 anni per arrivare ad una diagnosi definitiva: CADASIL.
Sapere di avere una malattia genetica rara è stata per me una vera liberazione: tanti anni a farmi domande e a non avere risposte chiare, tanti giorni di sofferenza che non riuscivo ad alleviare in nessun modo, tante terapie tentate ed abbandonate perché inefficaci.
Molte volte mi sono sentita dire che la malattia era nella mia testa e che in realtà ero solo ansiosa e depressa; oggi posso dire che è vero la malattia è nella mia testa, che col passare degli anni peggiorerà sempre di più, ma allo stesso tempo oggi trovo un senso a tutto la mia vita.
Questa malattia mi ha distrutta e mi ha fatta rinascere allo stesso tempo, ma tutto questo non sarebbe stato possibile senza i neurologi che mi hanno accompagnata in questo percorso e che ringrazio ancora oggi, il Dottor Cherubino Di Lorenzo, la Dottoressa Maria Albanese e il Dottor Filippo Baldacci; a loro devo tutto.
Grazie di cuore.
Silvia
Vite Rare
Sono Silvia, ho 29 anni, e la mia storia si chiama Sindrome Di Turner, una malattia genetica rara, che ho scoperto all’età di 8 anni. La ST consiste in un deficit dell’ormone della crescita, GH. Ciò fa sì che una delle principali caratteristiche sia la bassa statura, ma non solamente, dietro c’è tutto un mondo, e sfide più o meno grandi da affrontare.
Non è stato sempre facile, e non lo è tutt’ora, mi ha tolto molto, ma mi ha anche insegnato ad essere forte e fragile allo stesso tempo. La mia più grande amica da piccola era “la penna” con la quale mi venivano fatte le iniezioni giornaliere, devo tutto alla mia super Endocrinologa che mi ha seguito per tutto il percorso, fino ai 18 anni, è diventata la mia seconda mamma.
Tutte le prese in giro per via della bassa statura, l’essere trattata sempre come quella “diversa”, esclusa, mi hanno resa non solamente insicura e di cristallo, ma anche e soprattutto, coraggiosa, empatica e testarda. Lo specchio è sempre stato un nemico, ma oggi mi sono accettata per come sono, pregi e difetti. Cerco sempre di vivere al massimo, ho tantissime passioni e hobby, sogni in tasca e nel cuore, che spero un giorno di poter realizzare. Lotto costantemente per questo, a volte anche contro me stessa, che come spesso si dice, sono la mia prima nemica, e tendo ad autosabotarmi.
RIcordiamoci sempre che non siamo solamente la nostra malattia, ma un sacco di altre cose.
Pina
Vite Rare
Mi chiamo Pina e ho 40 anni; convivo insieme alla Siringomielia diagnosticami 6 anni fa. La stessa diagnosi non è stata semplice!! Molte visite con diversi specialisti e mi sentivo “non ascoltata”, sentivo incompresa la mia sintomatologia. C’è voluto qualche anno prima che un neurochirurgo la riconoscesse, mettendo insieme tutti i pezzi del mio puzzle.
Come si vive insieme alla Siringomielia?? Dolori diffusi, scosse, formicolii costanti, intorpidimenti, parestesie, ipersensibilità, errata percezione del caldo, poca padronanza degli arti, poca forza, differente percezione del lato sinistro del corpo, difficoltà motorie o in alcuni movimenti. Il neurologo che mi segue mi ricorda di fare le cose a piccole dosi, senza sovraccaricare, facendo amicizia con i miei limiti!! Da Architetto che amava la professione, ho dovuto reinventarmi. Ho scelto un lavoro artigianale che posso gestire io; un lavoro creativo, appagante e che rappresenta quella “me” che nonostante i vincoli, procede spedita!! Reinventarsi è stata un’esigenza ma fare del mio mondo creativo uno spazio che mi riempie il cuore di gioia, è stata una scoperta!!
Sostenuta sempre da mio marito, dalle nostre famiglie e dagli amici!! E allora ho deciso di amarmi, così come sono: punti di forza e limiti!! Perché accogliere ciò che siamo è il primo passo per la serenità!! #iosonorara“
Annavelia
Vite Rare
Mi presento sono Annavelia una ragazza di 26 anni effettua da una malattia rara da ben 14 anni. La scoprì nel lontano 2014/15, per neurite ottica retro bulbare sarebbe la cecità parziale di un’occhio ovvero il destro, mi hanno ricoverato nel 2014 a Potenza ovvero l’ospedale “San Carlo Bambino Gesù”.
Mi fecero tutte le indagini possibili e immaginabili per capire bene i miei mal di testa che non mi lasciavano ne il mattino e ne la sera, così i dottori videro che soffrivo di una malattia ma non capivano così me ne fecero un’altra di RMN per capire se era la malattia rara.
I risultati di quella sera scossero un po’ mia madre e un po’ me che ero adolescente il medico ci chiamò nello studio e ci disse il nome della mia malattia rara e pronunciò testuali parole “Arnold -Chiari con Siringomelia” e d’allora la mia vita è cambiata radicalmente.
Mi dissero di non giocare più a pallavolo e fare ballo caraibico così ho rinunciato le mie due passioni.
Oggi vengo alla conclusione “vivo ballo e canto”.
Claudia
Vite Rare
Mi chiamo Claudia, ho 21 anni e convivo da anni con una condizione medica complessa, dolorosa e tutt’ora senza una diagnosi definitiva. Tutto è cominciato nel 2021.
Ogni settimana, per mesi, sentivo dolori al basso ventre. All’inizio erano leggeri, ma diventavano sempre più forti. Andai al pronto soccorso, e mi dissero che si trattava di un’infiammazione. Mi prescrissero medicinali, ma non cambiò molto.
Nei mesi successivi cominciarono a presentarsi infezioni frequenti da Escherichia coli. Gli antibiotici non funzionavano quasi mai, e intanto continuavo a stare male. Provai con integratori, D-mannosio, trattamenti naturali… ma niente riusciva a fermare davvero i sintomi.
Alla fine mi sottoposero a una cistoscopia. Durante l’intervento, mi riscontrarono un tumore alla vescica. Un carcinoma ad alto grado. Entrai in sala operatoria per l’asportazione e pensai che finalmente forse sarebbe finita.
Ma non fu così. Il sangue nelle urine continuava ad esserci. Il dolore anche. Dovetti sottopormi a un secondo intervento, poi a un terzo. Infine, al quarto intervento, arrivò la verità: la diagnosi iniziale era sbagliata. Analizzando meglio i vetrini, si scoprì che non si trattava di un tumore, ma di un’infiammazione cronica vescicale. In teoria una buona notizia. Ma in pratica… poco cambiò.
Nel 2025, ora, sto facendo instillazioni vescicali di acido ialuronico tramite catetere. Servono ad alleviare i sintomi, ma non sono una cura. Il sangue nelle urine è ancora lì. Le infezioni si ripresentano. Ho contrazioni dolorose alla vescica ogni giorno. Mi stanco subito, camminare troppo diventa difficile.
E la cosa più dura è che, alla fine, nessuno sa davvero cosa ho. L’unica diagnosi è “infiammazione cronica vescicale”. Una frase che dice tutto… e niente.
Ma nonostante tutto, sono ancora qui. In piedi. Vivo ogni giorno tra paura, dolore e attese. Ma la forza, a volte, viene quando non hai scelta.
Angela
Vite Rare
Avevo 9 anni quando smisi di respirare, le ginocchia cedettero e svenni. Mi trovavo in montagna, lontana da qualsiasi ospedale. Tornata a casa, iniziarono i primi accertamenti: allergie, asma… ma era un’asma “strana”. Da bambina avevo sempre tosse, soprattutto notturna. Ero stanca, con emicranie frequenti e la paura costante di addormentarmi e soffocare.
Al liceo cominciai anche a perdere la voce, diventavo afona per giorni interi. Poi arrivò il singhiozzo, molto frequente e forte, e infine il dolore: fitte al petto simili a un infarto, spesso durante la notte o l’attività fisica. La vista si offuscava, mi sentivo svenire. Arrivai a non riuscire nemmeno ad alzarmi: la nausea era costante e dicevo che il cibo mi faceva sentire peggio.
Cercavo disperatamente aiuto, ma nessun medico sembrava prendere a cuore il mio caso e quando decisero che era “ansia”, persi completamente la speranza che l’aiuto sarebbe arrivato con questo metodo.
Cominciai a cercare ogni giorno su internet e decisi di iscrivermi all’università di infermieristica. Fu lì che, durante una lezione, sbiancai e capii di avere l’ACALASIA. Ogni fibra del mio essere rifiutò la verità ed entrai in negazione. Non volevo avere una malattia rara e incurabile. Dopo 13 anni di sofferenza, a 22 anni la realtà mi costrinse ad affrontarla. Le polmoniti erano diventate troppo frequenti e gravi.. L’esofago mi era morto del tutto, avevo perso 11kg, non respiravo, svenivo e mi portarono in pronto soccorso. L’esofago era completamente dilatato e mi confermarono che avevo ragione. Grazie ad una dieta disfagica creata da me, avevo rimandato a lungo l’operazione chirurgica palliativa che mi aspettava, ma era arrivato il momento di affidarmi ad un chirurgo. Individuai il più bravo e mi sottoposi alla Heller-Dor. Appena mi fermai a fare i conti con la malattia, caddi in depressione e dovetti iniziare un percorso di psicoterapia. Ora la maggior parte delle volte riesco a mangiare qualcosa, anche se i sintomi persistono.
Durante la pandemia, nessuno voleva assumere un’infermiera con problemi respiratori. Così mi iscrissi ad un master e poi alla magistrale in Scienze Infermieristiche. Attualmente sono docente di etica per infermieri e mi occupo di divulgazione sull’acalasia.
Il mio obiettivo? Evitare che un altro bambino (o adulto) affronti un ritardo diagnostico di 13 anni.
Vanessa
Vite Rare
Sono Vanessa Ciriaco, 21enne studentessa di Comunicazione e vi spiego cosa significa avere il morbo di Werlhof, detto più comunemente PTI. Convivo con questa patologia da quando avevo 11 anni, è una rara forma di malattia autoimmune, causata da uno scontro tra fegato e milza che distruggono le mie piastrine. Esteriormente si manifesta per la comparsa di emorragie spontanee, lividi e puntini sulla pelle, detti petecchie, a causa del basso numero di piastrine e una stanchezza continua e costante, detta fatigue. Sono seguita all’ospedale San Gerardo di Monza e l’ematologo che mi ha accompagnata in questi 10 anni è il mio angelo, perché mi ha permesso di vivere serenamente grazie alle sue rassicurazioni. La cosa importante? Non abbattersi davanti ai sintomi della malattia, perché anche se abbiamo un corpo che non sempre ci segue, la nostra mente viaggia comunque a 100 all’ora e possiamo vivere ogni nostro sogno. La malattia è solo un altro lato della vita e io ho imparato a vederla come una mia compagna di viaggio; c’è sempre una luce!
Marina
Vite Rare
Elisabetta
Vite Rare
Elena
Vite Rare
Mi chiamo Elena, ho 27 anni (28, in agosto) e sono una giornalista trentina. L’idromielia ha oltrepassato l’uscio della mia quotidianità all’età di 14 anni. Prima confondendosi con la siringomielia (patologia da cui si ramifica), poi rendendosi piuttosto narcisista. Rientrante tra le malattie croniche di origine neuro-genetica comporta ogni sera convulsioni coscienti da sovra-stimolazione del sistema nervoso (essendo al ribasso durante il giorno); continui cedimenti delle gambe, mancanza di sensibilità agli arti, problemi di microcircolazione. L’idromielia, che ha innescato altre due problematiche cugine, nasce quale dilatazione interna al midollo in seguito all’aumento della sua pressione: gli impulsi neurologici generati dal cervello faticano così a raggiungere in maniera lineare e completa le vie centrali e periferiche, accrescendo le complicazioni motorie. Un’isola al centro di un canale che si tramuta per alcune barche in scoglio invalicabile. Pur deambulando spesso con l’aiuto di un bastone alla dott. House, di recente si è reso necessario un neurostimolatore midollare interno, regolabile e gestibile – certo, h24 – mediante un telecomando. Insomma, posso dirmi bionica! Non è facile, lo sappiamo: il vivere costa fatica quando si desidera assaporare in tutto la bellezza della vita. Eppure, l’affetto e la premura di chi si ha accanto sono essenza e senso della nostra realtà, oltre che il più puro incanto. Continuo a raccontare il mondo e l’umanità attraverso le parole, cercando di attraversare il dolore senza consentirgli di fagocitare il bisogno di accogliere una vita divorante – e, possibilmente, da poter divorare.
Luca
Vite Rare
Il Sorriso di Luca: Una Storia di Speranza e Guarigione
La nostra storia inizia in una giorno qualunque di novembre quando il sorriso di Luca illuminava ogni angolo della nostra casa. Luca, il nostro bimbo di un anno e mezzo, era un concentrato di energia e curiosità, sempre pronto a correre e scoprire il mondo con quegli occhioni vispi. Ogni genitore sa quanto sia travolgente l’amore per un figlio, e noi non facevamo eccezione. Lui era il nostro sole, la nostra forza, sempre con quella risata contagiosa che ci faceva dimenticare ogni preoccupazione.
Poi, all’improvviso, tutto è cambiato. Una sera, Luca si è fermato. Prima una zoppia improvvisa, poi la febbre, altissima e resistente a qualsiasi terapia. Sembrava quasi bloccato, non riusciva più a camminare. Il panico ci ha colpiti subito. Il pediatra di famiglia ci ha guardato con preoccupazione e ci ha consigliato quello che nessun genitore vorrebbe mai sentire: “Portatelo subito in ospedale.”
Da quel momento, è iniziato il nostro viaggio nell’incertezza e nella paura. Luca è stato ricoverato, e da lì è cominciato il lungo percorso di esami, uno dopo l’altro, senza che nessuno riuscisse a capire cosa stesse accadendo. Le notti in ospedale erano interminabili, con mia moglie sempre accanto a lui, mentre io correvo su e giù tra casa e l’ospedale, cercando di sostenere entrambi. Il nostro piccolo Luca, nonostante la sofferenza visibile sul suo volto, non ha mai perso quel sorriso, il suo segno distintivo, come un faro di speranza in mezzo a una tempesta.
I giorni passavano lenti, senza risposte. I medici avanzavano ipotesi, ma nessuna spiegazione era certa. Ogni nuovo esame sembrava più invasivo del precedente, e ogni giorno la nostra ansia cresceva. Luca stava soffrendo: i suoi movimenti erano limitati, ogni articolazione sembrava bloccata, e le sue piccole gambe non lo sostenevano più. Guardare mio figlio immobile, con la flebo attaccata al braccio, era straziante.
Mia moglie cercava di mantenere la forza, ma spesso la trovavo in lacrime, affranta dall’impotenza di non poter alleviare il dolore di Luca. Io mi aggrappavo al suo sorriso, cercando di farmi coraggio, ma ogni giorno che passava sentivo il peso della paura crescere sempre di più.
Poi, dopo un mese di angoscia, è arrivata la risposta che aspettavamo, anche se nessuno di noi era pronto a sentirla. La diagnosi è stata devastante: artrite idiopatica giovanile a forma sistemica, una malattia rara che colpisce solo un bambino su 100.000. Non esiste una cura definitiva, non esiste una causa certa. Per noi, è stato come cadere in un baratro.
Ma proprio quando sembrava che tutto stesse crollando, è arrivata una piccola luce. La dottoressa di Luca, con dolcezza e fermezza, ci ha parlato di una nuova terapia sperimentale. Non prometteva miracoli, ma offriva speranza, una possibilità di miglioramento. Abbiamo deciso di affidarci a questa nuova cura, anche se le incertezze erano tante. La fiducia in quel momento era l’unica ancora a cui potevamo aggrapparci.
Dopo appena tre giorni dall’inizio della nuova terapia, abbiamo iniziato a vedere i primi segni di miglioramento. Luca sorrideva di più, riusciva a muoversi un po’ meglio, e finalmente, dopo settimane di immobilità, ha provato ad alzarsi. È stato un piccolo passo, ma per noi è stato gigantesco. Era dicembre, il Natale si avvicinava, e l’unico regalo che desideravamo era riaverlo a casa, sano e felice.
Ogni giorno che passava, Luca recuperava un po’ di più. Gli esami iniziavano a dare risultati positivi, e i medici, con cautela, ci hanno detto che potevamo sperare. Pochi giorni prima di Natale, Luca è stato dimesso dall’ospedale. Portarlo a casa, vedere il suo viso illuminarsi alla vista dell’albero di Natale che avevo preparato per lui e mia moglie, è stato il momento più felice della nostra vita. Dopo settimane di paura e sofferenza, eravamo di nuovo insieme, pronti a ricominciare.
Ma il nostro viaggio non era finito. Anche se Luca era tornato a casa, la sua battaglia con l’artrite era solo all’inizio. La terapia doveva continuare ogni giorno, con controlli costanti per monitorare la malattia. Ci sono stati momenti difficili, alcune ricadute che ci hanno fatto temere il peggio, ma abbiamo imparato a convivere con questa realtà. Ogni passo avanti era una vittoria, ogni giorno senza dolore era un dono.
Oggi Luca ha quattro anni. Continua la sua terapia quotidiana, e anche se la sua malattia non è scomparsa, è sotto controllo. Abbiamo imparato ad affrontare ogni sfida con la forza che Luca ci ha insegnato. Il suo sorriso, quel sorriso che non lo ha mai abbandonato, è diventato il nostro simbolo di speranza.
Questa storia non è solo la nostra. È la storia di tutte le famiglie che vivono con una malattia rara, che combattono ogni giorno contro qualcosa di sconosciuto. È una storia che parla di coraggio, di forza, e di speranza. La scienza ci ha dato una possibilità, e noi abbiamo imparato che condividere queste esperienze ci rende meno soli. Raccontare la storia di Luca significa dare voce a chi vive nell’incertezza, ma che trova la forza di andare avanti, giorno dopo giorno.
Questa è la nostra storia, una storia rara, come Luca. Ma una storia che, grazie alla scienza e all’amore, ha trovato una via verso la speranza.
Clarissa
Vite Rare
Ciao mi chiamo Clarissa e ho 24 anni mentre sto scrivendo qui la mia storia. Sono diplomata, laureata, attualmente studio alla magistrale e sono sempre stata una persona dinamica, sempre in movimento.
Un anno fa mi è stata diagnosticata una sindrome autoimmune chiamata guillane barrè.
È stata tosta, è una sindrome che compromette la funzionalità dei nervi e non è uguale in tutti nelle zone del corpo che colpisce. Le cure attualmente disponibili sono plasmaferesi e immunoglobuline, entrambe testate dalla sottoscritta; (altre storie come la mia citano anche il cortisone come cura).
A me ad esempio ha colpito i nervi delle gambe, debilitandomi e sono stata ferma un po passando dal reparto di neurologia a medicina fisica riabilitativa, poi con le cure e la fisioterapia che è fondamentale piano piano si riprende.
Ho imparato l’arte della pazienza, del prendermi cura del mio corpo e sopratutto di ascoltarlo.
Ho imparato ad apprezzare ogni piccola cosa della vita e ritornare ad essere autonoma in tutto è stata una soddisfazione senza eguali, anche se ha richiesto tanta costanza e pazienza. Ci sono ancora alcuni sintomi trasversali come stanchezza, ecc che resteranno probabilmente una costante ma ci si può convivere.
Spero che chi vive questa situazione possa ritrovare piano piano se stesso anche se la strada sembra infinita perché nonostante le difficoltà la vita è veramente stupefacente.
Gabriella
Vite Rare
La mia storia è costellata di problemi di salute e dolori…dolori fisici, limitazioni e rinunce, e dolori dell’ anima…….in particolare dal 2021, dopo 4 anni di
” pellegrinaggi ” e tantissimi esami, oggi, finalmente, so perché lentamente, progressivamente, senza quasi rendermene conto, non sto’ più in piedi se non per pochi secondi e riesco a fare solo qualche passo con una fatica immane, come se dovessi scalare una montagna! Dalla mia malattia non si guarisce, si chiama Polimiosite…si è aggiunta a tutto il resto, ma io voglio fare pace con lei e imparare a vivere questa convivenza nel migliore dei modi, con pazienza e tenacia, con ottimismo e speranza…la vicinanza e l’ affetto del mio nipotino che si offre sempre di aiutarmi quando mi vede in difficoltà, mi fanno continuare a guardare al futuro.
Giovanna
Vite Rare
Mi chiamo Giovanna dal 2011 combatto con una malattia autoimmune senza nome ho un edema sopraglottite dove ce poco spazio respiratorio come edema non e maligno ma non si sgonfia con nessun farmaco mi hanno visti molti otorini immulologi e allergologi forse ce un sospetto della sindrome di merlkesson rosenthal perche ha 12 e 17 anni ho avuto paresi facciale e fino a 4 anni fa si gonfiava labbro superiore ma questa sindrome non colpirebbe al livello laringeo al momento sono sola ma vado avanti nel 2023 sono stata operata per liberare un po la laringe mi era rimasto lo spazio respiratorio di una nocciolina di una ciliegia e stato difficile intervento ma sono stata fortunata di non aver avuto la trachetomia anche il primario che mi ha operato non ha mai visto una cosa del genere chi dice e come se avessi fatto delle radioterapie al livello laringeo e si potrebbe creare questi gonfiori come effetto collaterale…. ho provati cortisone antibiotici antistaminici ,concichina ecc niente adesso tenteranno di fare delle infiltrazioni localizzate con cortisone per vedere se funziona ma e un tentativo senza sapere se funziona il problema che neanche 1 anno e mezzo sto peggiorando e si sta ristringendo di piu senza sapere perche,chissa se nel male in italia o nel mondo esiste un caso come il mio per avere un confronto faccio molte ricerche ma senza speranza al momento ma non demordo vado avanti sperando in un giorno di dare un nome e una cura al mio problema.
Sveva
Vite Rare
Ciao, sono Sveva!
Sono affetta da una mutazione del gene USP9X, talmente rara che non ha nemmeno un nome.
Questa mutazione mi causa diversi piccoli problemi, ma il più grande di tutti è che non posso avere figli.
Uno degli altri effetti è una malattia rara della pelle chiamata Ipomelanosi di Ito, che mi provoca macchie e linee color caffè-latte sulla pelle.
Nonostante tutto, cerco di affrontare la vita ridendo e scherzando, perché è il mio modo di vivere la realtà di una malattia rara.
Scrivo questa storia con la speranza che, leggendola, altre persone non si sentano sole.
Flora
Vite Rare
Mi chiamo Flora, ho 30 anni e sono la mamma di due splendidi bambini: Luigi 10 anni, e Nunzia 5. La mia vita è cambiata all’improvviso, come se un fulmine avesse squarciato il mio cielo sereno.
Tutto è iniziato con piccoli segnali che ho provato a ignorare. In estate le mani e le braccia si addormentavano spesso, ma pensavo fosse solo stanchezza. Poi è arrivato un dolore alla schiena che ho curato come se fosse una semplice sciatica. A ottobre, un blocco urinario. In ospedale mi dissero che avevo un rene dilatato, mi misero un catetere . Pensavo che fosse finita lì.
Ma non era così.
Un pomeriggio di novembre, senza alcun preavviso, caddi a terra. Le gambe non mi reggevano più. Non riuscivo a stare in piedi. Venni portata in ospedale con urgenza, codice rosso. La risonanza fu chiara: “Signora, ha il midollo spinale infiammato.” Iniziò il calvario. Esami su esami, terapie d’attacco con cortisone e plasmaferesi, e poi il trasferimento in riabilitazione.Emotivamente ero distrutta. Non ero più io. Dipendevo dagli altri per tutto. Il catetere ormai era parte della mia quotidianità.
I miei figli mi mancavano da morire. Ma la verità è che anche io mancavo a loro. Mi volevano accanto, avevano bisogno della loro mamma, della sua voce, dei suoi abbracci, del suo sguardo. E io stavo male, malissimo, perché non potevo esserci. Ogni sera piangevo in silenzio, guardando il soffitto bianco della stanza d’ospedale. immaginando i loro occhi che mi cercavano. Un dolore che non si può spiegare. Mi mancavano come l’aria, come il cuore manca al petto quando non batte più. Ero distrutta. Non ero più io. Ho trascorso più di un mese lì dentro, in attesa di una diagnosi che non arrivava mai. E poi… mi dimettono. Torno a casa, ma non sulle mie gambe. Esco in sedia a rotelle.
A casa inizio fisioterapia e una cura farmacologica, ma ancora senza una diagnosi certa. Continuo le visite ogni mese, sperando, pregando. Finalmente, durante una visita, la mia dottoressa che un’anima gentile e competente, il mio angelo mi guarda negli occhi e mi dice: “Flora, hai la neuromielite ottica. È una malattia rara.”
In cuor mio… lo sapevo già.
Da quel momento la mia vita ha preso una nuova direzione. Vivo giorni in cui mi sento svuotata, fragile, con l’umore a pezzi. Il mio corpo è cambiato: sono gonfia, piena di macchie. Non mi riconosco più allo specchio. Un giorno, presa dalla disperazione, decido da sola di sospendere il cortisone, illudendomi che così sarei tornata com’ero prima. Ma non sapevo che stavo peggiorando tutto.
La dottoressa lo capisce subito: “Sei peggiorata, dobbiamo rifare di nuovo vari controlli
A luglio cambiamo il farmaco per le infusioni, perché quelle precedente non ha dato i risultati sperati. Un’altra botta al cuore. Ancora una volta il mondo mi crolla addosso. Eppure… continuo.
La dottoressa mi invita a una manifestazione “Mai più soli”, organizzata da AISM. E lì, per la prima volta da quando sono sulla sedia a rotelle, non mi sono sentita diversa. Mi sono sentita vista, accolta, abbracciata. Ho incontrato persone meravigliose. I medici hanno risposto a tutte le nostre domande, senza mai farci sentire soli.
E lì ho capito una cosa: non mollo.
Lotto. Lotto ogni giorno. Lotto per me, per Luigi, per Nunzia, per la mia famiglia. Ho bisogno di riprendere in mano la mia vita. Anche se è cambiata, anche se il dolore a volte mi soffoca, io vado avanti. Con il cuore pieno d’amore e con la speranza che domani possa essere un po’ più lieve.
Cosimo
Vite Rare
Sono Francesca e vi racconto la storia di mio figlio Cosimo che ha 8 anni.
Cosimo già dopo qualche giorno che era nato abbiamo capito che qualcosa non andava e che era diverso, anzi raro.
La diagnosi della sua malattia è arrivata dopo tre anni, grazie al sollecito dei dottori perché ero in attesa del mio secondo figlio.
Lui è affetto dalla sindrome di waanderburg di tipo 4 o detta anche PCWH in de novo ovvero noi genitori non siamo portatori. Una malattia rara, sono descritti solo pochi casi in letteratura, che colpisce 1 /1.000.000 nato.
Ogni giorno e mese che passava si presentava un nuovo problema e noi genitori eravamo presi dallo sconforto, non sapevamo come affrontare il tutto.
Ormai sono passati anni e delle sue disabilità ha fatto la sua forza e per noi lui è il nostro supereroe.
E’ un bambino sereno, curioso di esplorare i suoi limiti e non si sente diverso dagli altri, per nostra fortuna anche la gente che lo conosce apprezza la sua vitalità.
Di questa sindrome conosciamo ben poco, noi genitori curiamo le sue patologie, ma non sappiamo come si svilupperà nel corso degli anni, per il momento Cosimo ha acquistato molte autonomie e questo ci fa ben sperare che possa avere una vita piena e “normale”.
Noi, come genitori, speriamo che la medicina vada avanti e formuli cure meno invasive, che non costringa i nostri bambini o familiari a ricoveri lunghi o terapie debilitanti ed ovviamente un sostegno adeguato per essere supportati e guidati.
Erica
Vite Rare
Sono la mamma di un bambino di 3 anni con una malattia rara, ovvero ipoplasia del corpo calloso e grossa duplicazione del cromosoma 5 e 9. Era la mia seconda gravidanza, quando a circa 23 settimane facendo la morfologica, mi viene comunicato dalla ginecologa che il bimbo aveva questa ipoplasia del corpo calloso. Io chiedo che cosa sarebbe, perché non avevo mai sentito questo nome. La dottoressa mi spiega tutto, mi prenota un appuntamento al Meyer per parlare con un neurochirurgo, il quale mi spiega in che condizioni potrebbe essere la vita del bambino. Esco da quell’ambulatorio che mi manca il respiro. Io e mio marito saliamo in macchina, chiamiamo la ginecologa, la quale ci dice che lei ha già prenotato il posto all’ospedale per abortire, quindi di prendere una decisione velocemente, perché il giorno dopo per la legge italiana sarebbe stato troppo tardi per abortire. Quindi tra mille indecisioni e pensieri, io e mio marito nel parcheggio dell’ospedale decidiamo di tenere il bambino e chiamiamo la ginecologa per dirglielo.
Quando ho partorito per me è stato subito amore a prima vista, lo amavo, ma allo stesso tempo ero arrabbiata perché dicevo che i bambini non dovrebbero soffrire. Il bimbo viene portato in TIN dove ci sta 17 giorni, facendo mille controlli, tra cui quelli genetici. In tutto ciò neanche i dottori sanno se il bimbo camminerà, se parlerà. L’unica cosa che mi hanno sempre detto è che di sicuro avrebbe avuto un ritardo grosso e così è stato. Ma per me lui è un bambino molto dolce, coccoloso e che grazie a lui ho imparato tante cose. Per me, da quando c’è il bimbo nella mia vita, mi ha insegnato tanto, compreso l’amore per lui!!!
Mafalda
Vite Rare
Ciao sono Mafalda ho 24 anni e da poco ho scoperto di avere una malattia genetica rara chiamata men2A è una neoplasia endocrina multipla. Vi racconto la mia storia che ha inizio più di un’anno fa, con questi attacchi, all’apparenza sembravano attacchi di panico e si manifestavano spesso dopo aver mangiato o mentre guidavo, studiavo,lavoravo e aumentavano sempre di più, sia di durata che di frequenza e con il passare del tempo si aggiungevano altri sintomi. Un attacco durava 30 secondi se ero fortunata sennò anche 1 minuto. In questi secondi sembrava come se il mondo attorno a me si fermasse e girava tutto lento, lentissimo e la mia testa viaggiava ma io ero immobilizzata fissa su un punto, finché tutto non passasse e nel mentre il mio cuore iniziava a battere all’ impazzata avvertendo calore,sudore e palpitazione per tutto il corpo…ricordo come se fosse ieri quei istanti, per farli passare più velocemente mi sdraiavo ,se avevo la possibilità e aspettavo che finissero da soli. In quei momenti guardavo a vuoto il soffitto, piangendo e contando i secondi, i secondi più lunghi della mia vita,sembravano non avere mai una fine. Ero terrorizzata non sapevo di cosa si trattasse e ho iniziato a pensare che stavo troppo sottovalutando la situazione.
Ho iniziato a fare visite e controlli e alla fine la risposta è sempre stata lì con me in fondo al cassetto, avevo già un documento il quale dichiarava di avere questa malattia genetica da quando ero piccola ma non ho più proseguito con i controlli da quando avevo 6 anni.
Questa malattia mi ha portato via per un periodo la serenità, la tranquillità, la voglia di vivere e di scoprire nuove avventure, provare nuove emozioni e ha portato paura, terrore, avevo paura di fare qualsiasi cosa…mi sentivo sola anche avendo affianco belle persone …Ho iniziato a indossare una maschera ogni volta che uscivo, cercavo davvero di divertirmi e ridere pur di distrarmi e non pensare ma già sapevo che appena tornavo a casa e mi sarei messa a letto lei mi aspettava…
Purtroppo la vita mi ha posto davanti quest’altro ostacolo che sto superando e sto cercando di conviverci perché ho capito che mai ci lasceremo…
dobbiamo imparare a convivere insieme, pur sapendo di essere più forte di lei a volte ho bisogno di ricordarlo.
Ma dopo tanto tempo ho capito che forse in fondo ma molto in fondo lei mi ha dato tanta forza e coraggio senza di lei non sarei la persona che sono oggi e probabilmente non sarei così innamorata del percorso universitario che ho scelto…
spero di poter aiutare altre persone con la mia stessa patologia anche solo ascoltandole e raccontando la mia storia qualcuno ci si ritrova.
Ho scoperto di essere rara ma non di essere unica.
La malattia mi ha reso rara ma la mia vita è unica e devo viverla al meglio con tanto coraggio fino in fondo senza mai fermarmi e voltarmi indietro guardando tutto quello che ho superato sfoggiando il miglior sorriso.
Sapete all’inizio avevo paura a mostrarle, a mostrare le mie cicatrici post-intervento, mi vergognavo, mi sentivo costantemente in imbarazzo ogni volta che qualcuno le fissava, cercavo di coprirle soprattutto con i ragazzi, ma poi con il tempo ogni volta che mi guardavo e mi soffermavo ad osservarle mi innamoravo…mi rendono unica e sono follemente innamorata delle mie ferite poiché mi ricordano tutto il percorso, tutti i progressi fatti giorno dopo giorno, dal dolore costante dei punti al ritornare finalmente a mangiare, bere, parlare, camminare. Nonostante non è stato facile mi ricorda costantemente che la vita è bella, meravigliosa e va vissuta pienamente e interamente. Quel periodo che ho passato era vero purtroppo non l’ho sognato ed è rimasto indelebile sulla mia pelle e racconta chi sono e non avere con me i segni che mi ha lasciato la malattia è come aver perso quegli anni di sofferenza che mi hanno formato a diventare la persona che sono oggi.
Convivere con questa malattia non è facile…
Mi hanno definita in molti come una ragazza “Tosta”, coraggiosa e forte ma cos’altro avrei dovuto fare se non darmi forza e coraggio io stessa.
Penso che l’aiuto della famiglia e degli amici sia essenziale nel decorso della malattia e ci può aiutare a vedere altri punti di vista, altre vie di uscita, ma soprattutto per sfogarci ed essere ascoltati.
Nonostante ciò quelli che devono accettare e conviverci siamo noi e non gli altri ed a volte anche io avrei voglia di essere solo una ragazza di 24 anni ma qualcuno mi ricorda sempre< “Puoi essere chi vuoi l’importante è crederci”> e al momento credo di essere solo una ragazza di 24 anni con una malattia rara che ama follemente la vita e non ha voglia di lasciarla.
Ci tengo a ringraziare la specializzanda Giulia, mi è stata costantemente affianco durante tutto il decorso della malattia specialmente durante il post-intervento, diciamo che ha vissuto interamente insieme a me tutto il dolore,i pianti di sfogo e di rabbia, le paure per l’intervento, ricorderò sempre la persona splendida che sei stata per me durante questo periodo così delicato, quella che ogni fine turno passavo sempre dalla mia stanza per salutarmi. Mi hai aiutato a superare il tutto con più leggerezza ascoltandomi costantemente e dandomi la gioia di non essere solo una tua paziente ma anche di essere un qualcosa in più, ho trovato in te una confidente, un amica in così poco tempo,non mi era mai successo, di raccontarmi così velocemente e spontaneamente con qualcuno sulla mia vita. Mi hai dato un’altra visione della vita nonostante la malattia e per questo ti ringrazio infinitamente e so che diventerai una Doc bravissima ma infondo già lo sei.
Cinzia
Vite Rare
Salve, sono Cinzia e ho 31 anni e il mio compagno di vita “biologicamente parlando” si chiama MEN1.
Ho scoperto di essere affetta da questa patologia esattamente quando avevo 14 anni presso l’ospedale San Raffaele di Milano.
Tutto è iniziato con l’assenza del ciclo mestruale. Il ginecologo mi prescrisse di effettuare gli esami ormonali e da lì l’inaspettata prolattina a 250 e la successiva visualizzazione di un macroprolattonoma ipofisario. Ed ecco che arrivano le prime visite dagli endocrinologi, poi la terapia con Dostinex, che non tolleravo affatto, e l’operazione per rimuovere il tumore. Seguono 4 mesi di riposo a casa senza poter vedere nessuno in quanto non potevo permettermi il lusso di prendermi un raffreddore, e un successivo nuovo ricovero di un mese, dove l’esame genetico conferma la diagnosi di MEN1. Da qui si è scoperto che la mutazione mi è stata “donata” da mio padre e che anche i miei zii e cugine sono affette da tale sindrome. Gli ulteriori controlli effettuati nei mesi successivi evidenziano anche la presenza un adenoma paratiroideo e varie piccole lesioni pancreatiche. Comunque a Milano decidono di non operare l’adenoma paratiroideo, nel 2013 conosco “casualmente” la Prof.ssa Brandi (che personalmente credo di venerare) per chiederLe una possibile cura a base di ormone della crescita, ma finiamo col parlare di MEN e coll’operarmi a distanza di meno di un mese all’adenoma paratiroideo presso sotto le mani d’oro del Prof. Tonelli.
L’anno dopo riscopro una recidiva ipofisaria e decido di sottopormi alla Gamma Knife sempre e da allora, sembra che l’ipofisi sia sistemata. Nel frattempo mi laureo in biotecnologie e poi in biotecnologie mediche e farmaceutiche e… SORPRESA! Ora faccio la ricercatrice proprio presso il laboratorio della Prof.ssa Brandi a Firenze, dove studio e cerco di trovare una cura proprio per la MEN1. Vorrei dirvi che, anche se questa sindrome mi ha comportato dei sacrifici e dei “dolori”, e devo dire che psicologicamente è stato pesante, mi ha spinta maggiormente ad amare ciò che già amavo, la scienza. Inoltre, mi ha permesso di conoscere l’Associazione Italiana MEN (AIMEN) e delle persone fantastiche che oggi sono miei amici. Spero, un giorno di arrivare a trovare davvero una soluzione per la MEN1 e di poter aiutare tutti i pazienti a sentirsi un pò più speranzosi e meno soli.
Alessia
Vite Rare
Mi chiamo Alessia Zurlo, sono di Torino e vorrei raccontarvi la mia storia con una malattia genetica rara, delle tante difficoltà per ricevere una diagnosi e terapie adeguate, del concetto di rappresentazione sociale della disabilità e della diversità, della inclusione contro lo stigma della malattia e di ciò che non è conforme ai canoni convenzionali di bellezza. Quando ero bambina, la mia gamba destra ha cominciato a gonfiare senza una causa apparente. Ci sono voluti 5 lunghi anni e decine di visite per avere una diagnosi: linfedema primario, una malattia cronica, invalidante e ingravescente del sistema linfatico, che non ha possibilità di guarigione (è diversa dal più noto linfedema secondario, perché il primario ha cause diverse, prevalentemente genetiche ed è considerata una malattia rara). Ci sono voluti 11 anni per ricevere terapie adeguate e, in tutti questi anni, la sofferenza provata è stata immensa, così come la fatica delle terapie ambulatoriali, i ricoveri ospedalieri, i duri e pesanti tutori elastici che sono costretta a indossare tutti i giorni, dal piede alla schiena.. Forte è stato il senso di inadeguatezza e disagio nel confronto con i coetanei e per gli anni a seguire, fino ad una lenta maturazione nella consapevolezza del mio valore nonostante questa condizione e nell’accettazione di un dolore che, se condiviso, poteva trovare un senso ed essere di aiuto ad altri nella mia stessa condizione. La mia storia è, quindi, un messaggio di speranza e accettazione della propria diversità, un incoraggiamento a non nasconderla, ma a valorizzarla come ricchezza e unicità. Affinché possa essere di ispirazione, vorrei condividere con voi e il vostro pubblico la testimonianza di quanto il potere della condivisione, il raccontarsi e l’ascolto degli altri, possano essere terapeutici e dare conforto nella particolare solitudine in cui ti getta una malattia rara. In questi anni, con i social tutto questo è possibile e dopo un percorso di profonda sofferenza, alla fine, oggi, ho trovato un equilibrio, fino a diventare una “modella imperfetta” nel mondo della moda inclusiva e del movimento della body positivity, perché non essere come gli altri può essere una risorsa e non limite. Inoltre, il mio impegno come membro del direttivo dell’associazione Lymphido, mi consente di mettere tutta la mia esperienza di paziente esperta al servizio dei bambini affetti da linfedema e delle loro famiglie, essere un riferimento anche per i pazienti adulti e promuovere l’importanza di una rete di sostegno. Questo è lo scopo di Lymphido e io lo divulgo, anche attraverso il mio emagazine, Lymphormazione e le mie LymphoPills, sulla mia pagina e sul sito di Lymphido. Sarebbe stato davvero importante, per la me piccola e la mia famiglia, poter contare sulla preziosa rete di pazienti e professionisti, che, invece, 30 anni fa non esisteva. È così che sono diventata Alessia, una @ragazza_in_gamba
Marika
Vite Rare
Ci sono stati giorni in cui la voglia di morire è stata più grande di quella di vivere. Mi sembrava di non avere le forze per affrontare tutto, per rinunciare a quella che era stata la mia vita fino al giorno della scoperta della malattia. Mi chiedevo perché a me, perché tanta sofferenza alla mia famiglia. Poi la risposta è arrivata da sola. A me perché con tutta la forza che ho avuto dopo l’intervento ho capito che la vita mi avesse dato una seconda possibilità che non potevo sprecare. La mia malattia, le mie cicatrici oggi rappresentano l’arcobaleno dopo la tempesta
Maria Teresa
Vite Rare
Cos’è la “Del22”?
Si tratta di una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22 e colpisce circa 1/4.000 nati. Ad essa sono riconducibili alcune sindromi, descritte a partire dagli anni 60 da diversi gruppi di ricerca, quali la sindrome di DiGeorge, Velocardiofaciale di Shprintzen, Conotruncal Anomaly Face Sindrome di Takoo ed altre sindromi affini. (Presa dall’associazione aidell 22)
Il mio sogno era studiare a Roma, perché qui sono “rinata”, a soli 3 giorni di vita. Dico che sono “rinata”, perchè all’Ospedale Bambin Gesù sono stata operata al cuore per un problema all’aorta. La malattia che mi ha creato il problema cardiaco è la “Delezione del Cromosoma 22q11”. Al Bambin Gesù sono rimasta tre mesi, dei quali, ovviamente non ricordo niente; quello che so è ciò che mi è stato raccontato dai miei genitori. Io so solo che il contatto con il mondo esterno è stato duro, perché sono stata molto protetta, chiusa dentro un’incubatrice per tre mesi, e, successivamente, fino ai 18 anni, i miei genitori mi hanno salvaguardata da tutto. A cinque anni, guardandomi allo specchio, chiesi: <Cosa ho qui sul petto?>. Da quel momento mi guardo allo specchio pensando sempre di essere diversa dagli altri per questa cicatrice, che mi ha fatto affrontare tanti ostacoli. A cominciare dalla scuola, la scuola superiore e poi l’Università, perché il mio problema principale è stato quello di apprendere le cose in maniera più lenta in confronto agli altri: da piccola ero spesso tra le nuvole, ma poi sono arrivata alla laurea triennale in giurista d’impresa in Sicilia. Ora studio a Roma e studierò per prendere un’altra laurea in assistente sociale. Ricordo bene, tutto cominciò, quando, guardandomi allo specchio – ero solo una bambina – quando chiesi a mia madre il significato di questa cicatrice e lei, per spiegarmi cosa avessi mi rispose: <Sei stata operata al cuore a 5 giorni di vita>.
Da lì cominciò tutto! Potevo avere 5 o 6 e vedevo il mondo con gli occhi di una bambina, ho vissuto per 22/23 completamente spaesata e ‘’tra le nuvole come peter pan’’, ora invece dopo 25 finalmente la mia lampadina si è accesa e sogno di diventare un assistente sociale, che riesce ad aiutare tutti i bambini, ragazzi in difficoltà e mi sono ripromessa a me stessa, che mai nessun bambino o ragazzo deve soffrire come ho sofferto gli anni scolastici e l’inizio dell’università.
Angelica
Vite Rare
Ciao a tutti,
Vorrei raccontarvi la mia storia…
Mi chiamo Angelica e sono una ragazza di 26 anni.
Sono sempre stata molto solare e allegra, ho sempre cercato di essere positiva e di trarre il meglio da tutte le mie esperienze perché secondo me la vita è meravigliosa ed è da vivere in tutte le sue sfaccettature ma soprattutto non è da sottovalutare e gettare.
Da piccola vivevo in campagna in un piccolo paesino della Puglia, mi piaceva tanto essere a contatto con la natura e gli animali, loro capivano i miei sentimenti e io capivo i loro.
Purtroppo però ho dovuto pian piano allontanarmi da loro, iniziavo a non respirare più e soffocarmi, mi gonfiavo e così iniziarono le mie allergie. Ero piccola e non mi interessava
perché a me piaceva stare a contatto con la natura, raccogliere i fiori, andare vicino al ruscello e metterci i piedi dentro, avere tantissimi animali come amici.
Purtroppo però, la mia situazione iniziava ad aggravarsi e mia mamma mi ha dovuto allontanare e vivere di più in città.
Usavo sempre le inalazioni per poter respirare bene, durante la notte mamma dormiva con me per paura che mi soffocassi.
All’età di 15 anni ebbi il mio primo shock anafilattico. Ricordo che avevo la febbre alta e il dottore mi diede l’ibuprofene per farla abbassare ma a mezzanotte non vedevo più nulla, mi ero gonfiata come un palloncino e non riuscivo più a parlare.
Andai a finire in ospedale con flebo di cortisone e mi dissero che avevo avuto reazione allergica al farmaco e di essere stata molto fortunata ad avere mia mamma vicino.
Bene, dal quel momento in poi iniziò il mio calvario. Qualcosa era scoppiato nel mio corpo e nessuno, fino ad oggi, era riuscito a capire cosa avessi. Iniziai a stare male appena mangiavo,tonsillite cronica per sei mesi, febbre alta, antibiotici su antibiotici e nulla faceva calmare la
situazione. Stavo malissimo e i medici non capivano cosa avessi, decisi di andare dall’allergologo e lui mi fece i test allergici sul cibo e risultò che ero allergica a tutti i tipi di
farine, caseina, mais, soia ecc (la lista è troppo lunga).
Iniziai così una dieta molto restrittiva e all’inizio sembrava andar bene ma poi iniziai ad avere problemi al mio intestino, qualsiasi cosa che mangiassi mi causava forti dolori addominali,gonfiore, scariche e perdita di sangue. Fecero nuovi test allergici e risultai allergica a nuovi
alimenti, a quasi tutte le piante di stagione, al lattice, ai detersivi, piume, ai farmaci FANS e tante altre cose.
Nonostante io eliminassi tutto ciò che mi potesse dare fastidio, continuavo a stare male. Mi fecero colonscopia, gastroscopia, rettoscopia e non emergeva mai nulla.
Prende avvio la psoriasi e orticaria cronica e quasi ogni mese mi veniva la febbre, passavo le mie giornate tra farmaci e ospedali, ho conosciuto così tanti medici.
Essendomi trasferita in Germania a vent’anni, anche i medici della clinica universitaria di Ulm cercarono di aiutarmi ma ancora non erano ben riusciti a capire cosa avessi.
Tornai in Italia per lavoro e i dottori di Bressanone mi fecero entrare nella clinica Universitaria dei gemelli di Roma, qui l’ immunologo mi spiegò cosa stava succedendo al mio corpo. Mi hanno detto che soffro di un malfunzionamento dei mastociti che prende il nome di “ Sindrome da attivazione dei mastociti (MCAS)” è una condizione immunologica in cui i mastociti rilasciano in modo inappropriato ed eccessivo mediatori chimici, attivando l’istamina e causando una serie di sintomi gravi e ricorrenti. I sintomi principali possono coinvolgere diversi apparati, e alcuni pazienti riportano reazioni anafilattiche o anafilattoidi a ripetizione. Hanno già provato su di me un immunoterapia ma purtroppo dopo due settimane l’hanno dovuta bloccare perché il mio corpo ha reagito molto male complicando ancora di più la situazione. Sono in attesa di provare una nuova immunoterapia, anche se ho molta paura, già la prima mi ha causato molti problemi.
Ora ho 26 anni e sto scrivendo la mia storia con 39 di febbre perché la mia allergia ha fatto infiammare i seni paranasali causando una forte sinusite con febbre alta.
Vi ho raccontato chi sono e cosa ho perché spero di trovare altre persone che vivono questa stessa problematica e che abbiano forse altre cure da consigliarmi.
Purtroppo so che il sistema immunitario differisce da persona a persona e reagisce ai medicinali in modo diverso, ma spero un giorno di trovare una cura che mi porti un po’ di equilibrio e che mi faccia vivere in modo normale e un po’ più spensierato come quando ero piccola.
Soprattutto sono stanca di sentire dire da molti medici “è solo allergia non muori mica “. Io rischio di soffocare ogni giorno se non sto attenta a cosa mangio, tocco o respiro.
Chiedo a questi medici di iniziare a studiare realmente che cos’è un’allergia e non parlare da mera ignoranza.
Vi ringrazio di cuore per avermi ascoltato e di avermi dedicato un po’ del vostro tempo.
Mariachiara
Vite Rare
Ciao, mi presento, Mariachiara, 36 anni, origini Calabresi, un piccolo paese nella provincia di Reggio Calabria, Bivongi, ma oramai da 10 anni vivo a Firenze, mi sono trasferita per studio e lavoro, ad ora sono assistente alla poltrona in uno studio dentistico, moglie di Simone e mamma della piccola Elisabetta.
Sono passati però ben 31 anni dall’esordio della malattia, tutto iniziò all’età di 5 anni, una mattina di inverno, tanto freddo e un dito della mia mano di color bianco…e non solo, ero dimagrita tanto, non riuscivo a camminare, tanti dolori. Iniziò così il percorso per capire cosa fosse, tanti esami strumentali, prelievi, visite, medici, dalla Calabria a Roma e poi a Firenze, qui, mi hanno diagnosticato la Sindrome Overlap, due patologie autoimmuni , Sclerodermia e Dermatomiosite, colpisce il tessuto connettivo e organi interni.
Malattia rara, specialmente nei bambini, non c e una terapia specifica ma di mantenimento, tante visite da fare per monitorare tutti gli organi, convivo ormai con tanta forza e coraggio, a volte ci sono alti e bassi.
Im messaggio che voglio dare è quello di sorridere sempre, nelle fragilità arriva la forza di andare avanti e di realizzare i propri sogni insieme alla malattia.
Abbraccio tutte le persone con malattia rara ma specialmente chi, come me ,convive con la Sclerodermia.
Silvia
Vite Rare
Sono Silvia, ho 29 anni, e la mia storia si chiama Sindrome Di Turner, una malattia genetica rara, che ho scoperto all’età di 8 anni. La st consiste in un deficit dell’ormone della crescita, GH. Ciò fa sì che una delle principali caratteristiche sia la bassa statura, ma non solamente, dietro c’è tutto un mondo, e sfide più o meno grandi da affrontare.
Non è stato sempre facile, e non lo è tutt’ora, mi ha tolto molto, ma mi ha anche insegnato ad essere forte e fragile allo stesso tempo. La mia più grande amica da piccola era “la penna” con la quale mi venivano fatte le iniezioni giornaliere, devo tutto alla mia super Endocrinologa che mi ha seguito per tutto il percorso , fino ai 18 anni, è diventata la mia seconda mamma.
Tutte le prese in giro per via della bassa statura, l’essere trattata sempre come quella “diversa”, esclusa, mi hanno resa non solamente insicura e di cristallo, ma anche e soprattutto, coraggiosa, empatica e testarda. Lo specchio è sempre stato un nemico, ma oggi mi sono accettata per come sono, pregi e difetti. Cerco sempre di vivere al massimo, ho tantissime passioni e hobby, sogni in tasca e nel cuore , che spero un giorno di poter realizzare. Lotto costantemente per questo, a volte anche contro me stessa, che come spesso si dice, sono la mia prima nemica , e tendo ad auto sabotarmi.
Ricordiamoci sempre che non siamo solamente la nostra malattia, ma un sacco di altre cose.
Monia
Vite Rare
Salve a tutti, mi chiamo Monia ho 37 anni e ho la displasia setto-ottica.
A causa di questa patologia e di tutte le conseguenze ad essa connesse ho un invalidità dell’80% ma tante, troppe persone che vengono a conoscenza della mia disabilità non fanno altro che dirmi: “vabbe’ tanto non si vede”.
Non si vede perché conduco una vita apparentemente normale: sono sposata, ho un lavoro, mi occupo della mia casa, di mio marito e del mio cagnolino, ho la patente e guido l’auto ma dietro queste normalità ci sono mille difficoltà dovute alla mia patologia, al fatto di essere sempre un po “affaticata” rispetto alle mie coetanee facendo anche la metà di quello che farebbero loro. Ho difficoltà nel gestire casa tra lavoro, faccende domestiche ed altri impegni che portano via del tempo. Ho difficoltà, quando prendo l’influenza, anche alzarmi dal letto e riuscire a farmi un bicchiere di latte o una minestrina perché a malapena mi rimangono le forze per andare in bagno e il più delle volte per far reagire il mio organismo devo ricorrere all’idrocortisone per via intramuscolare. Ho difficoltà quando per una semplice passeggiata più impegnativa per il caldo o per una salita io non ce la faccio perché oltre alla sod soffro d’asma e insieme all’asma viene fuori tutto il problema dell’iposurrenalismo e dello stress che se non porgo rimedio mi fa sentire male. Ho difficoltà anche quando semplicemente arriva il caldo estivo e il mio organismo non è in grado da solo di reagire allo stress e bisogna anche in questo caso aumentare le dosi di idrocortisone.
Ho difficoltà quando tutto questo coincide con il lavoro e ci sono giorni in cui ti sforzi di fare tutto ma poi crolli peggiorando la situazione costringendoti a rimanere a casa per qualche giorno perché hai bisogno di tempo per riprenderti. Ho avuto difficoltà nel gestire studio e lavoro e purtroppo ho dovuto fare una scelta e ho abbandonato i studi. Ho difficoltà quando vorrei fare sport, lavorare e svolgere tutte le attività quotidiane ma a volte devo rinunciare a quello meno importante per portare a termine altre cose. Ho dovuto rinunciare a prendere il brevetto da istruttore di nuoto perché ho la visione monoculare e invece per poter essere istruttore devi vedere bene ad entrambe gli occhi. Ho dovuto rinunciare ad un mio sogno, quello di arruolarmi all’esercito perché devi avere una salute impeccabile e ho dovuto rinunciare ad avere dei figli perché il mio organismo non è abbastanza “formato” a causa dei deficit ormonali dovuti alla sod, per poter procreare e nello stesso tempo mi sono resa conto che sarebbe stato difficile avere la responsabilità di un altra persona avendo già delle difficoltà personali e che non bisogna essere egoisti e pensare che da adulto mi avrebbe aiutato ma mi piace pensare che mi sono comportata più da madre rinunciando ad esserlo perché per mio figlio non voglio essere un peso e non sarebbe giusto donargli una vita per poter accudire la mia. Mi trovo in difficoltà quando a lavoro sono costretta a dare giustificazioni per le mie assenze, per il mio stato di salute che a volte mi costringe a mollare e dovermi riprendere.
Quindi a chi mi dice non si vede, a volte vorrei solo dire di tacere perché molte malattie sono invisibili e subdole e questa è una di loro, vorrei far in modo di far conoscere a chi sta bene davvero che c’è chi sembra stia bene ma non è così e che non bisogna giudicare perché ognuno di noi combatte le proprie battaglie anche se sono invisibili.
Ora vi saluto e vi do appuntamento con le prossime storie dei protagonisti di Sod Italia
Barbara
Vite Rare
Ciao a tutti, sono Barbara, una donna che soffre da anni di dolori indicibili a causa di tutta una serie di patologie autoimmuni e rare che mi rendono la vita maledettamente difficile e triste. Un tempo sorridevo tanto oppure piangevo. Mentre adesso ho sempre in faccia la stessa espressione. Un’espressione troppo triste, senza sogni e questo per me è devastante… I sogni, insieme all’amore, animavano la mia esistenza, senza sogni non c’è speranza…senza sogni non c’è felicità! Quanto rivorrei la mia vita di prima! Sono affetta da patologia PSEUDO OSTRUZIONE INTESTINALE riconosciuta dal professor Vincenzo Stanghellini e dalla dottoressa Rosanna Cogliandro presso l’ospedale Sant’Orsola di Bologna in data 8 Ottobre 2023. La pseudo-ostruzione intestinale cronica è una grave malattia rara, dovuta ad alterazione di meccanismi di controllo nervoso e muscolare del canale alimentare e caratterizzata da un sovvertimento delle funzioni digestive con episodi subocclusivi ricorrenti, sintomi digestivi cronici, incapacità di mantenere una normale alimentazione e un adeguato peso corporeo, conseguenze rilevanti sulla qualità della vita e sulla capacità dei pazienti affetti a svolgere normali attività produttive, quotidiane e di relazione. Le complicanze più frequenti della malattia sono la malnutrizione calorico-proteica, la disidratazione, sepsi a partenza dall’intestino e da device, chirurgiche. Il trapianto intestinale ha smesso al momento di essere un’opzione percorribile per l’elevata morbilità mortalità. La pseudo-ostruzione intestinale è una malattia rara Non esiste al momento, una terapia che porti a guarigione completa i pazienti affetti da tale malattia. La compromissione della capacità di assumere e assorbire in maniera fisiologica i nutrienti indispensabili per tali funzioni rende necessario fare ricorso ad integratori di varia natura contenenti macro e micronutrienti da somministrare per via orale, intramuscolare e/o parenterale. La pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO) è una malattia rara caratterizzata da episodi subocclusivi ricorrenti in assenza di lesioni organiche occludenti il lume intestinale.
La pseudo ostruzione intestinale compromette le attività di vita quotidiana e lavorativa dei pazienti non solo nelle fasi acute ma anche nei periodi intercrisi, quando i sintomi severi e sub continui, la malnutrizione o la necessità di nutrizione artificiale, le terapie mediche complesse e spesso debilitanti. Ho trascorso anni a cercare di capire cosa avessi, ma nessun dottore ci aveva mai capito nulla. Per fortuna ho incontrato sulla mia strada di dolore Anna, presidente della GIPSI, che è l’associazione che aiuta i pazienti con questa patologia e, grazie al suo aiuto, sono entrata in contatto con la dottoressa Cogliandro che, con molta professionalità e umanità, ha trovato dopo tutta una serie di esami, la diagnosi di questa malattia.
Come se non bastasse, oltre a questa grave malattia rara, ho anche ad altre gravi patologie: connettivite indifferenziata, sindrome di Reiter, sindrome di Sjogreen, positività degli anticorpi antiganglioside GQ1b , anemia sideropenica cronica con polimorfismo genetico associato a scarsa risposta alla terapia in pazienti con scarso assorbimento intestinale di ferro. ad aggravare il quadro è comparsa a seguito della terza dose di vaccino Covid ipoacusia sx con insufficienza tubarica associata a ingrossamento parotidi e linfonodi reattivi patologie della articolazione temporo-mandibolare.
Quindi il mio corpo è afflitto da tutta una serie di patologie peggiorate in modo esponenziale dopo la terza dose di vaccino che ha peggiorato la mia autoimmunità!
È straordinariamente ordinario ammalarsi. Vorrei che questo concetto fosse sempre ben presente a chi parla o scrive di malattie gravi. Certamente, quando si devono affrontare le cure si vive in modo diverso, ma la malattia capita come può capitare un qualsiasi altro fatto della vita ed è il modo in cui si vive quel momento a fare la differenza. Per questo ciò che mi fa più paura è l’isolamento che deriva dall’essere ghettizzati perché malati, come se la malattia non fosse una parte di vita e lo status di “paziente” prendesse il posto dello status di “persona”.
La parola che metterei al bando è “incurabile”, nell’accezione che la rende sinonimo di fine. È come se si dicesse che da quel momento si smette di vivere e si aspetta solo la morte. Ma credo che il tempo che ci resta da vivere, fino al all’ultimo giorno, abbia importanza per quello che è, non per quello che dovrebbe essere… IO FINO ALL’ULTIMO ALITO DI VITA, CI SARÒ!!!
Alice
Vite Rare
Ciao sono Alice ho 27 anni, da quando ho 19 anni ho scoperto di essere autistica, quindi che il modo in cui mi rapportavo non era sbagliato era diverso…
I miei genitori mi sono sempre stati vicino e mi hanno sempre aiutato, purtroppo mio papà è mancato prima della diagnosi di autismo.
Mamma mi sta dando una grande mano assieme a mio fratello.
Ho scoperto solo nel 2024 di avere tramite dei test genetici la White sutton. La white sutton è una malattia genetica rara stata diagnosticata in Italia per la prima volta nel 2017, in Piemonte sono l’unica ad averla.
Porta vari problemi quali: obesità e la ho, vista (strabismo e diplopia) ho la diplopia, problemi di udito (infatti ho una lieve ipoacusia), problemi al cuore, problemi gastrointestinali, autismo (infatti sono autistica), depressione ed ansia (ho tutte e due le cose), idrocefalia (non la ho), problemi di ipotonia muscolare e lassità legamentosa (ho questi problemi)
Fortunatamente i problemi che ho sono abbastanza lievi.
Non esiste per adesso una cura specifica, stanno studiando la white sutton a Trieste dove ho già preso contatti.
Che dire sono una persona che comunque non si abbatte, sto studiando, sono laureanda in politiche e servizi sociali per diventare assistente sociale, e per sto facendo il servizio civile in una scuola materna a Torino dove ho trovato un Holp che mi capisce e mi aiuta.
Dimentico di scrivere che sono di Settimo Torinese (Torino) e anche il mio ragazzo mi sta aiutando molto, siamo fidanzati da 3 anni quasi. Ultima cosa: amo gli animali, ho 1 cane Ariel e 3 gatti: Smilla, Matisse e Rouge. Ariel è la mia migliore amica, la accarezzo e mi fa passare la tristezza, lei mi capisce in tutto.
Marianna
Vite Rare
Ho la sindrome di Eagle diagnosticata 8 anni fa dal neurochirurgo Nicola Benedetto
Da lì è cominciato il mio calvario dolori lancinanti e nevralgie su tutto il lato destro dove la mia calcificazione sembra essere più evidente.
La sindrome di Eagle è la calcificazione del legamento stiloideo che collega l’orecchio alla mandibola.
Faccio parte del gruppo sindrome di Eagle Italia sono moderatrice del gruppo attivo già da un bel po’, eravamo scarsi 50 ad oggi siamo più di 200 e ogni 2 giorni si aggiungono nuove richieste.
È una malattia che pregiudica la vita di ogni giorno rendendo la vita invivibile.
Ho sporcato svariate terapie ma nulla funziona.
Ho subito un intervento al Vittorio Veneto dal dott rizzotto senza alcun risultato poiché una volta rimessami ho riscontrato attraverso una tac che mi avevano aperto e chiuso senza togliermi nulla.
Attualmente sono in cura dal prof vicini a Forlì il quale mi sta gestendo i sintomi con infiltrazioni che faccio ogni due mesi(per intenderci io dalla Puglia ogni due mesi vado in Emilia Romagna per curarmi o cercare di curarmi).
Sostengo dei costi alti per cercare una strada che ancora non vedo per non parlare dei smisurati viaggi della speranza che mi sono fatta prima di trovare il prof vicini.
Viaggi con tante porte chiuse in faccia e senza una speranza.
Sono pronta a combattere e essere testimonianza e voce per tutti quelli come me disperati.
Francesca
Vite Rare
Mi chiamo Francesca vorrei raccontarvi la mia storia con la Sindrome di Eagle.
Da un giorno all’altro la mia vita e’ cambiata, ho iniziato ad avvertire dolori molto forti in bocca, pensavo tutto causato dal dente molare incluso, ma palpando ho avvertito una punta.
Da questo un susseguirsi di visite, infine diagnosi di calcificazioni bilaterali dei legamenti stiloidei.
Dagli studi risulta che circa il 4% della popolazione ha il processo stiloideo di lunghezza maggiore ma solo una piccola parte presenta sintomi correlati.
Dalla diagnosi il mio dolore e’ andato aumentando sempre più. Nel mio caso e’ localizzato molto in gola, collo, testa, nuca, denti, mandibola, orecchie con dolori forti quotidiani e invalidanti.
Il trattamento di questa patologia, inizialmente può essere la fisioterapia, medicinali antinfiammatori o antidolorifici che non riescono neanche tanto ad alleviare, essendo maggior parte nel mio caso dolore neuropatico, ma spesso poi si arriva all’approccio chirurgico. Io infatti ho provato varie terapie prima, ma ora la mia unica via sarà l’intervento, sperando che vada per il meglio, non si hanno certezze. La patologia poteva essere diagnosticata molti anni prima in quanto la sintomatologia era presente, ma i dottori stessi hanno fatto fatica a fare una diagnosi precoce, perché è poco conosciuta e i sintomi simili ad altre patologie.
I pazienti portatori di Sindrome di Eagle a cui non viene fatta corretta diagnosi vanno incontro a trattamenti non necessari (anche terapie psichiatriche) o trattamenti chirurgici errati.
Nel mio caso, oltre alla sindrome di eagle, ho anche problemi all’ATM (articolazione temporale mandibolare) non so se correlati, che peggiorano ancora di più il mio stato di salute.
Sono molto stanca, sia perché soffro ogni giorno e ormai prendo sempre antidolorifici, ho molti dubbi e paure.
Molti pazienti non riescono ad essere economicamente indipendenti, non riuscendo a lavorare
Dalila
Vite Rare
Il mio nome è Dalila e vivo a Torino, dove lavoro come docente di italiano per stranieri. Quattro anni fa la mia vita è parzialmente cambiata: la mia alopecia areata -malattia autoimmune che interessa il 3% della popolazione mondiale e che determina la perdita totale o parziale dei capelli e dei peli del corpo- si è improvvisamente aggravata, portandomi a perdere quasi tutti i capelli e buona parte dei peli del corpo, a pochissimi mesi dal matrimonio e in piena pandemia.
Lo shock è stato molto forte, nonostante convivessi già da qualche anno con la malattia, e ho dovuto ricominciare tutto da 0. L’alopecia areata è una malattia “fortunata”, se rapportata ad altre patologie autoimmuni rare, ma il suo impatto psicologico, oltre che estetico, è devastante: di punto in bianco ci si ritrova senza un parte di sé (peraltro comunemente associata alla femminilità), davanti a uno specchio che ci restituisce un’immagine che non ci corrisponde più e che ci turba, almeno inizialmente, e non si sa esattamente come comportarsi con altri, dei quali si temono le reazioni, i pregiudizi, gli sguardi. È una sorta di tsunami che investe chi la vive in prima persona e chi gli è accanto, che assiste impotente senza poter fare molto per lenire quel dolore. Attualmente non c’è una cura universalmente efficace, sebbene recentemente siano stati messi in commercio farmaci promettenti, che non possono curare ma possono determinare una ricrescita totale o comunque importante dei capelli e dei peli se assunti a vita, di cui non si conoscono ancora gli effetti avversi. La malattia non è, attualmente, riconosciuta dall’SSN, per cui le visite e le costose terapie sono a spese del malato; alcune Regioni virtuose, erogano un contributo annuale per l’acquisto di protesi o copricapi. Con l’alopecia si può condurre una vita quasi normale, con delle limitazioni e delle accortezze, ma non è sempre facile accettare di dover vivere “a testa scalza”. Per aiutare me stessa e chi vive la mia medesima condizione ho scritto un libro, grazie al quale ho fatto esperienze preziose e ho dato un senso alla mia malattia.
Noi non siamo la nostra patologia e non diventiamo alieni a noi stessi, quando ci ammaliamo: questo è il messaggio più importante che ciascuno di noi, con la sua rara compagna di vita, possa dare.
Alessia
Vite Rare
Mi presento sono Alessia Mastrosimone, una ragazza di 21 anni che soffre di una malattia molto rara, sono l’unica in Italia ad averla. Ci sono circa 35 casi al mondo con la SINDROME DI BEHR. Sin dalle elementari fino ad arrivare alle superiori ho subito bullismo a causa di questa mia malattia che comporta una compromissione visiva cioè un’atrofia al nervo ottico bilaterale ed una parte di compromissione fisica dove si hanno difficoltà nella coordinazione, nell’equilibrio, e sulla forza. Questa malattia mi è stata diagnosticata a tre anni e mezzo l’atrofia nervo ottico mentre la compromissione fisica è arrivata all’età dei 10 anni e mezzo la mia vita da quel momento si è completamente stravolta nonostante abbia avuto un riscontro psicologico molto forte a causa del bullismo subito. I miei compagni mi prendevano in giro per come tenevo vicino il telefono. Per come camminavo, perché avevo il materiale da studiare ridotto rispetto a loro.
Le insegnanti in tutto questo non facevano molto avevo chiesto all’inizio di essere cambiata di classe ma la preside l’unica cosa che ha saputo fare alle superiori e entrare in classe e fare un discorso sul bullismo ai miei compagni minacciandoli di una sospensione, ma dopo due giorni le cose tornarono come erano all’inizio. Io tutti i giorni ero costretta a venire a scuola e subire tutto ciò talché non avevo più voglia di andare a scuola .
Nelle lezioni di educazione fisica la professoressa non era in grado di darmi degli esercizi da fare perché non conosceva neanche minimamente la mia patologia, non se ne è mai interessata veramente, ma mi voleva far giocare a pallavolo come tutti gli altri dopo un po’ io ho iniziato a saltare le lezioni quindi ad entrare alle 10 perché ce l’avevamo le prime due ore e dopo un po’ la prof ha capito la situazione però non è cambiato molto Perché comunque in pagella io avevo sei; quel sei mi è sempre pesato perché al giorno d’oggi io mi alleno costantemente quattro volte alla settimana in palestra perché ho avuto la fortuna di trovare un bravo personal trainer che mi ha seguita dall’inizio e mi ha permesso di ricredere in me stessa e capire che in realtà Con una disabilità si può fare tutto, basta volerlo, deve partire dalla testa .
A scoprire la mia compromissione visiva è stata la mia maestra delle scuole materne perché diceva che io facevo fatica a giocare e non capiva se era una cosa cognitiva oppure visiva successivamente ne ha parlato con i miei genitori e abbiamo fatto i controlli in primis al Maria Vittoria di Torino dove mi seguiva la dottoressa D’Alonso.
Dopodiché questa dottoressa ci ha consigliato di andare al Carlo Besta di Milano dove vengo seguita tuttora e al primo ricovero sono riusciti a capire che cosa avessi perché i medici non capivano perché io inciampavo, perdevo l’equilibrio, perché appunto la compromissione fisica è arrivata dopo, io prima riuscivo a correre ad andare in bicicletta Camminavo benissimo .
Dopo che mi hanno diagnosticato la sindrome di Bear, mi è crollato il mondo addosso, ho iniziato a non voler più uscire di casa perché appena uscivo di casa mi veniva la tachicardia e mi si abbassava la pressione. Ho iniziato a non credere più nelle persone, a non fidarmi più di nessuno, non avevo amici fino all’età di 15 anni e mezzo dove ho conosciuto il mio primo ragazzo con cui sono stata quattro anni che mi ha aiutata nella mia situazione e diciamo che siamo un po’ cresciuti insieme e insieme a lui ho conosciuto anche le mie due migliori amiche, che sono tuttora al mio fianco per sostenermi sempre e credere in me e dicono che sono una forza della natura perché affronto la vita come nessuno lo farebbe .
Molte volte penso che le persone danno per scontate le cose che hanno e gli danno poco valore mentre per noi con delle problematiche visive e fisiche anche solo riuscire a camminare a fare una passeggiata e già un grosso traguardo. Dopo il Carlo Besta sono stata anche al San Raffaele nel reparto di neuro Ōtomo logia l’anno scorso per una Neuro tomo Lodges Dove mi hanno detto che la terapia genica sta andando avanti e che ho la fortuna di essere giovane quindi di avere vent’anni perché all’epoca ne avevo 20 l’anno scorso e quindi mi si sono presi i miei contatti per mettermi in lista tutto ciò a Milano perché ovviamente in Piemonte a Torino non c’è niente di tutto ciò non sanno nemmeno cosa significa un’atassia cioè un disturbo della coordinazione e del controllo motoria .
Ma la mia vita non è solo cambiata in peggio in quegli anni sicuramente ne ho passate di tutti colori sono stata molto seguita da una psicologa per tre anni perché appunto la situazione era grave non sono mai arrivata a prendere psicofarmaci ce l’ho fatta da sola con le mie forze. Adesso mi ritrovo a 21 anni con una forza incredibile di volontà con una determinazione assurda e una voglia di lottare e di vivere sta vita come meglio posso e non sprecare neanche un minuto di questa vita a pensare al perché mi sia capitata a me perché io penso che ci sia un motivo per ogni cosa e se la vita ci mette davanti queste difficoltà vuol dire che sa che noi le sappiamo affrontare e secondo me la disabilita rende più speciali si hanno più valori mentre al mondo d’oggi nella nostra generazione di adolescenti si è un po’ persa questa cosa si dà troppa retta ai social alle figure nei social all’istero tipi . Io alle medie ho sofferto anche di disturbi alimentari perché tutto questo stress mi faceva sentire grassa non appropriata pensavo tanto sono già disabile quindi devo essere almeno magra e tutte queste cose qui ed erano in pieno dell’età dello sviluppo e tuttora questo disturbo ce l’ho ancora però è molto controllato infatti vengo seguita da un nutrizionista apposta.
Ancora oggi sto facendo un percorso psicologico perché penso che la psicoterapia sia un po’ come la fisioterapia non bisogna mai smetterla percorso che si inizia e poi si deve continuare.
Adesso mi hanno detto che in Piemonte è impossibile fare la fisioterapia per il mio tipo di malattia perché ci andrebbero la cosa mirata tutti i neurologi me l’hanno detto quindi al momento sono bloccata con la fisioterapia ho solo più la palestra che mi può aiutare ma dal punto di vista Della muscolatura e sto cercando di lavorare anche un po’ sull’equilibrio .
L’anno scorso ho fatto una visita neurologica a settembre al San Raffaele di Milano e l’ho fatta con la dottoressa Anna Bellini del reparto di neurologia e o diagnosticato un peggioramento di questa mia malattia camminavo veramente male e lì abbiamo scoperto che c’era un centro neurologico per la riabilitazione intensiva accanto al San Raffaele fa parte della stessa struttura che si chiama: DIMER in questo centro di riabilitazione mi hanno ricoverata dopo esattamente quattro settimane sono stata lì un mese e mezzo mi ha colto una neurologa bravissima a cui devo tanto tanto perché mi ha aiutata tanto nel mio percorso dell’anno scorso e anche degli anni che verranno a seguire perché continuerò ad andare una volta all’anno farò un ricovero di questo mese e mezzo verrò chiamato quest’anno a fine anno e la dottoressa si chiama: DOTTORESSA LAURA FERRÈ.
Io al momento vivo una vita sostenibile mi fa stare male il fatto però che ancora in Italia non siano sensibilizzate alla disabilità molte persone che ci sono ancora molte barriere architettoniche partendo dai semafori sonori alle voci dentro gli autobus che a volte disattivano perché a quanto pare ha delle persone dà fastidio io ad esempio vivo a Torino nella città di Collegno e ce ne sono veramente pochi .
Ho scritto questo articolo Che si chiama “ la malattia di Alessia con la sindrome di Bear” sull’osservatorio delle malattie rare che è stato pubblicato poi successivamente sulla stampa e anche sul giornale Bologna Today. Spero con questo articolo di arrivare a molte persone anche magari a me dici di tutto il mondo ma soprattutto per far capire alle persone che sono diciamo nella mia categoria di disabilità che non sono sole che ci sono tante persone che soffrono e tante persone soprattutto che stanno peggio di noi.
Spero sia arrivato il mio messaggio di sostegno ma soprattutto di un racconto di una storia molto complessa e di una malattia molto complessa perché non è coinvolto soltanto un gene ma ne sono coinvolti di più con un errore né DNA.
Il gene della vista l’ho preso da mia madre mentre l’altra parte fisica non si sa da chi l’abbia presa dai terzi genetici non risulta nessuno della mia famiglia.
Sarò molto contenta se questo articolo verrà pubblicato perché ci tengo tanto alla sensibilizzazione del mondo e soprattutto alla conoscenza di molte malattie che magari nemmeno si sa che esistono appunto perché sono rare o molto rare nel caso della mia.
Ilaria
Vite Rare
Sono Ilaria, vengo dalla provincia di Treviso e sono curata dagli angeli della chirurgia e anestesia dell’Ospedale Sant’Antonio di Padova. Nel 2021 il mio mostro si è manifestato in modo subdolo, costringendomi a 7 operazioni chirurgiche maggiori (emicolectomia, colectomia totale, stomia ecc…) e una serie infinita di altre operazioni minori ed esami invasivi. Nessuno capiva perchè o cosa potesse farmi stare così, non avevamo una strada, non avevamo un protocollo o una cura. Il 15 dicembre 2022 gli abbiamo dato un nome: PSEUDOSTRUZIONE INTESTINALE CRONICA (CIPO), la malattia rara più grave della motilità gastrointestinale, caratterizzata da episodi ricorrenti simili a un’ostruzione meccanica, da dolori atroci e da difficoltà nell’alimentazione.
Passa il tempo ma i dolori non diminuiscono, anzi… Aumentano… A giugno 2019, decido di andare a pagamento, da un neurochirurgo in provincia di Milano, il quale vedendo i referti delle analisi già fatte, mi prospetta una colonna vertebrale in pessime condizioni (mi dice questa è una colonna vertebrale di un 70/80enne.), avevo una stenosi del canale vertebrale gravissima, il canale era ridotto di oltre il 90%. Mi dice che bisogna intervenire quanto prima. Così mi inserisce nelle liste d’attesa per l’intervento. Mi opera ad agosto 2020. L’intervento durato 4 ore va benissimo. Torno a casa, convalescenza, passa qualche mese, la schiena è ok ma iniziano dolori ad entrambe le ginocchia. Faccio diverse visite, raggi, tac ecc.., un ortopedico mi dice che i problemi erano dovuti ad un precoce consumo di cartilagine e che la soluzione era fare un debridement (pulizia del ginocchio in artroscopia). A gennaio 2021 altro intervento al ginocchio. Trovano un materiale nerastro all’interno, me lo fanno anche vedere perché ero in anestesia locale e mi dicono che avrebbero fatto fare l’esame istologico. Faccio fisioterapia, mi riprendo un pochino, e vado a ritirare la cartella clinica. Dall’esame istologico risulta essere un “osteocondroma”, ossia tumore benigno. Passa un pò di tempo, inizio ad avere forti dolori alla spalla sinistra e al gluteo destro e successivamente anche all’inguine, oltre ad avere dolori persistenti alle ginocchia. Vado da un ortopedico privatamente che è un primario di ortopedia molto conosciuto, mi prescrive dei raggi e risonanze e mi dice di tornare coi referti. Praticamente risultano entrambe le spalle rovinate, con cuffie rotte e tendini strappati. Ginocchia in gonartrosi bilaterale e coxartrosi bilaterale. Mi fa fare parecchie iniezioni di acido ialuronico, tutto rigorosamente a pagamento, senza ottenere un minimo di beneficio. Al che sentitomi preso in giro, mi rivolgo da un altro ortopedico che visita a Bari ma opera al San Raffaele di Milano. Guarda i referti e rimane scioccato vedendo una situazione così disastrosa ad un uomo di 45 anni. Mi mette subito in lista d’attesa per intervento di protesi totale anca destra in quanto era ridotta malissimo. A giugno 2023 vado a Milano e mi opera. Durante l’intervento, nell’equipe del mio chirurgo, c’è un altro ortopedico che vedendo la colorazione dell’osso del femore, si sofferma e capisce che ho una malattia genetica rara! Anzi.. Ultra rara! ALCAPTONURIA, è questo il nome della malattia degenerativa, che mi fa compagnia sin dalla nascita. Naturalmente dopo l’intervento mi fu consigliato di rivolgermi all’ospedale “La Scotte” Di Siena xke unico centro in Italia dove studiano questa malattia. Mi hanno prescritto una terapia conservativa che ho iniziato da 5 mesi e ad oggi posso dire che la mia salute sta peggiorando giorno per giorno.
Premetto che la mia malattia, è stata la prima malattia genetica scoperta, solamente che la conoscono e riconoscono pochissimi medici nonostante sia facile da riconoscere.
Lucia
Vite Rare
Ciao, sono Lucia, ho 42 anni e da circa 27 ho scoperto di avere una malattia rara chiamata complesso Murcs. Fin da piccolissima non ho avuto vita facile, operata di ernie bilaterali, lussazione all’anca con conseguente asimmetria degli arti inferiori, monorene, agenzia uterina, un solo ovaio, no coliciste, no menarca, operata di difetto interatriale e, da due anni, portatrice di defibrillatore sottocutaneo. Che dire, non mi faccio mancare nulla, anche se effettivamente manco di alcuni organi ahahah! Ogni tanto la prendo a ridere ma posso assicurarvi che non è una vita facile. Purtroppo queste patologie vengono studiate caso per caso e quante volte durante le visite mi sento dire ancora “mai sentito parlare di questo complesso”. Spero che la scienza possa andare sempre avanti e dare una speranza in più a chi non ne ha. Forza, non ci arrendiamo!!! Bisogna lottare sempre e comunque
Calogera
Vite Rare
Nel giorno del mio 67° compleanno vi parlo della mia malattia rara, il lichen scleroatrofico. E’ una patologia autoimmune, scoperta grazie ad un ginecologo che, conoscendo la malattia, è riuscito a fare una diagnosi corretta perché il lichen sclerosus pur colpendo le mucose, soprattutto della vulva, non è una patologia ginecologica ma dermatologica, provoca prurito incoercibile e comparsa di lesioni e abrasioni della parte colpita, che rendono difficilissimo condurre una vita normale anche se, apparentemente, si gode di buona salute . Il problema è che è poco conosciuta e spesso curata in modo improprio. Io ho avuto i sintomi più invalidanti da poco, probabilmente la malattia è stata silente per tantissimi anni o i sintomi che nel tempo lamentavo, sono stati confusi con vaginiti o candidosi. Purtroppo, però, è una patologia che colpisce indifferentemente uomini e donne di qualunque età, anche bambini. Se non diagnosticata e trattata correttamente rende la vita impossibile, pregiudicando anche la normale anatomia e fisiologia della zona colpita. Attualmente sto seguendo una terapia chirurgica che, anche se non mi farà guarire perché si tratta di patologia incurabile, mi permette di condurre una vita normale.
Valentina
Vite Rare
Ciao, sono Valentina ho 43 anni vengo da Napoli, sono affetta da megaretto (o doligosigma) agagliard congenito( sindrome di Hirshsbrung). Fino allo svezzamento non avevo manifestato sintomi evidenti, ma fin da subito dopo ho sofferto di stipsi cronica; per più di 10 giorni non andavo in bagno e in quelle rarissime volte c’era la questioni di emorroidi e mucorrea. Mio padre era il mio infermiere e mi rompeva i fecalomi con i clisteri ( schizzetti ). A Fine anni 80 il pediatra ci indicò di praticare un clisma opaco e il radiologo capi che c’era qualcosa che non andava….i miei non sapevano cosa fare e dove andare, erano impauriti. Ci consigliarono di andare a Vicenza, presso l’ospedale di chirurgia pediatrica ( per raccomandazione di un medico amico di famiglia ) dove fui ricoverata. E dove ricetti la diagnosi di megaretto funzionale. Non ci dissero l’origine perché i medici quando ci sono le varianti di una malattia principale, non lo dicono anche perché per averne la certezza bisogna fare una visita genetica. E allora non c’era consapevolezza di rivolgersi a uno specialista figuriamoci fare test genetici. Tutto questo però ci portò a non potere usufruire di assistenza scolastica, dov’è mi lasciavano con il sederino sporco e il non potere richiedere esenzioni e quant’altro. Ci diedero una cura blanda in ospedale e non fui più seguita per non dire dimenticata. Negli anni a seguire sono sopravvissuta con i farmaci erboristici e da banco perché il mio problema si cronicizzava sempre più e neanche l’apporto di fibre era sufficiente ( e mai lo è stato se non ammorbidire la pupu’). Ovviamente il loro effetto durava poco perché’ andavo in assuefazione. Un po’ di anni fa andai da uno specialista per problemi di reflusso esogastrico, e gli parlai dell mio problema e mi incomincio a prescrivere il Movicol e tutt’ora prendo. Negli anni il mio colon con il pavimento pelvico e la vescica ( il retto preme su essa ) incominciano a indebolirsi. La mia situazione è sempre più delicata e il mio colon spesso fa i capricci, avendo dei blocchi all improvviso anche con i farmaci. Aggiungiamo che poi ho anche episodi di colite spastica anale. Io oggi come oggi vivo con i piedi per terra, e se dovessi arrivare alla rettostomia ; dovrei accettarlo e andare avanti come ho sempre fatto fino a adesso. Ogni giorno che passa è una conquista ! Non vi arrendete per ricevere la diagnosi, oggi giorno c’è più consapevolezza del passato sulle malattie genetiche rare.
Arianna
Vite Rare
SONO ARIANNA CITRON, UNA RAGAZZA DI 34 ANNI CHE VIVE IN PROVINCIA DI TREVISO.
SIN DALLA NASCITA SONO AFFETTA DALLA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA, MEGLIO CONOSCIUTA COME “SINDROME DI ONDINE”, UNA PATOLOGIA MOLTO RARA CHE COLPISCE I CENTRI DEL RESPIRO. A CAUSA DELLA MUTAZIONE DI UN GENE, SI VERIFICA UNA GRAVE INSUFFICIENZA RESPIRATORIA PREVALENTEMENTE NEL SONNO, PERCIO’ OGNI QUALVOLTA VADO A DORMIRE DEVO UTILIZZARE UN APPARECCHIO DI VENTILAZIONE MECCANICA CHE RESPIRA PER ME.
QUANDO SONO NATA QUESTA MALATTIA ERA UNA VERA E PROPRIA MALEDIZIONE, CI SONO VOLUTI CIRCA 10 MESI PER ARRIVARE AD UNA DIAGNOSI E PER TORNARE A CASA CON LA MIA FAMIGLIA HO DOVUTO ANDARE IN GERMANIA PER IMPIANTARE L’APPARECCHIO DI VENTILAZIONE. I PRIMI MEDICI CHE MI AVEVANO PRESA IN CARICO ERANO GIUNTI A ADDIRITTURA A DICHIARARE CHE AVESSI UNA MALATTIA SCONOSCIUTA ALLA MEDICINA. POI LA DIAGNOSI E UN PO’ DI LUCE IN FONDO AL TUNNEL. ALMENO LA MALATTIA AVEVA UN NOME.
ORA, PER FORTUNA, NON SIAMO SOLI.
DA VENT’ANNI INFATTI ESISTE UN’ASSOCIAZIONE, L’A.I.S.I.C.C. CHE LAVORA A FIANCO ALLE FAMIGLIE COLPITE DA QUESTA RARA REALTA’ E FINANZIA IMPORTANTI PROGETTI DI RICERCA SCIENTIFICA.
LA MIA VITA SEMBRA QUASI UN MIRACOLO: TUTTO CIO’ CHE SEMBRAVA IMPOSSIBILE TRENT’ANNI FA AGLI OCCHI DEI MEDICI E DEI MIEI GENITORI, SI E’ IN REALTA’ AVVERATO: MI SONO SPOSATA, LAVORO, PRENDO AEREI PER VEDERE IL MONDO.
LA SINDROME E’ SEMPRE LI’ ED IN ATTESA DI UNA CURA, HO IMPARATO A “VIAGGIARE” INSIEME A LEI E AI MIEI MACCHINARI, CONSAPEVOLE DEI LIMITI, MA ANCHE DEI PUNTI DI FORZA.
PER QUANTO SIA A VOLTE DIFFICILE, SO DI NON ESSERE DA SOLA.
GRAZIE DI CUORE!
Anna
Vite Rare
Mi chiamo Anna Maisetti e abito in provincia di Brescia, sono una sopravvissuta ad un raro cancro della pelle con una storia di resilienza e impegno nella sensibilizzazione sul linfedema.
Si tratta di una patologia cronica, invalidante ed evolutiva che colpisce il sistema linfatico e nel mio caso coinvolge piede, gamba e schiena nella parte destra. A seguito dell’asportazione chirurgica dei linfonodi, ho sviluppato questa condizione, e scrivo per testimoniare come la speranza e fiducia nella ricerca possano portare nel tempo grandi miglioramenti sul modo di trattare anche i tumori considerati rari e di conseguenza i gravi postumi come nel mio caso. Il linfedema colpisce milioni di persone nel mondo. In forma primaria o secondaria si manifesta come un gonfiore agli arti che va costantemente trattato in molteplici modi altrimenti potrebbe sfociare in situazioni molto gravi. Nonostante la sua rilevanza, c’è ancora una carenza di consapevolezza e supporto e me ne sono accorta nel momento in cui ho affrontato la mia condizione.
Oggi, a 36 anni, con la community Instagram “stile_compresso” che ha raggiunto 26.000 persone ed e’ la più grande e attiva a livello internazionale, cerco di trasformare ogni giorno questa sfida in un messaggio di aiuto, stile di vita, moda e speranza. Mi sono vergognata e nascosta per molti anni ma con l’apertura del profilo Instagram ho pian piano posto una luce su tema fino ad allora poco trattato. Attraverso partecipazioni a congressi internazionali (L ultimo il congresso mondiale ISL), la scrittura di un libro multilingue “il linfedema dopo il cancro” disponibile su Amazon e foto e video coinvolgendo medici e pazienti internazionali come content creator, collaborando con associazioni cerco di sensibilizzare e ispirare altri affetti da linfedema.
Ho iniziato anche a lavorare come modella e proprio grazie a questo messaggio di unicità e sicurezza del proprio aspetto nonostante il dolore stiamo insieme alle aziende e agenzie aumentando l inclusivita’, un tema molto attuale e che fino a pochi anni fa era totalmente assente.
Ciò che più mi rende orgogliosa e’ aver ispirato migliaia di persone nel mondo e aver potuto essere d’aiuto a tante persone sia per trovare diagnosi sia per mostrarsi a loro volta! Solo insieme si può fare meglio!
Matteo e Laura
Vite Rare
Da quando, nel 2018, quella somma di sintomi che affliggeva il MIO Matteo ha trovato finalmente un nome, non MI sono data tregua. In primo luogo ho cercato altri nuclei familiari alle prese con la stessa malattia di mio figlio, la sindrome di Pierpont, volevo informazione con i quali ha stabilito un dialogo costante e proficuo, poi ho cercato tutte le informazioni possibili immaginabili non mi sono mai fermata mai e, infine, ho deciso di creare l’Associazione Sindrome di Pierpont, che ha lo scopo di mettere in rete le famiglie italiane e non solo interessate da questa rarissima patologia che, per quello che se ne sa attualmente, riguarda circa solo 300/400 giovani nel mondo e solo 8 famiglie nel nostro Paese diagnosticate ad oggi 2023
Ma procediamo per ordine. Oggi Matteo ha 12 anni, ma i primi segni della malattia sono apparsi subito dopo la nascita. “All’inizio era piuttosto piccolo, ma i medici attribuivano questo aspetto ad un problema di idronefrosi al rene, una cosa che non avrebbe dovuto avere nessuna ripercussione sul suo sviluppo futuro”. “Quando aveva circa una settimana, Matteo ha però cominciato ad avere problemi alle vie urinarie e gli è stata diagnosticata l’escherichia coli e un ricovero immediato Qualche giorno dopo sono iniziate le convulsioni ipocalcemia neonata le e così l’ho portato di nuovo in ospedale, dove è stato ricoverato per ulteriori accertamenti. Di lì a poco, ha perso tutta la tonicità muscolare. Ci è voluto molto tempo, però, per capire che cosa avesse esattamente. Solo nel 2018, tramite un test genetico di sequenziamento dell’esoma effettuato presso l’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, è emersa una mutazione del gene TBL1XR1 ed è arrivata la diagnosi di sindrome di Pierpont: una malattia rara il cui nome nome deriva da Mariella Pierpont, la genetista americana del Minnesota che per prima l’ha studiata e classificata”.
“La sindrome di Pierpont è una condizione ultra-rara, caratterizzata da ipotonia, dimorfismi del volto (più evidenti quando la persona sorride), disabilità intellettiva, epilessia, particolari cuscinetti ai polpastrelli delle dita e sulla parte anteromediale dei talloni e profondi solchi palmari e plantari”, chiarisce la dottoressa Donatella Milani, medico genetista presso l’UO Pediatria alta intensità della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore di Milano. “La condizione è causata da mutazioni a carico del gene TBL1XR1, localizzato nella regione cromosomica 3q26. Mutazioni a carico dello stesso gene possono causare anche forme di disabilità intellettiva isolata, autismo, o sindromi lievemente distinte dalla sindrome di Pierpont classica. Queste condizioni sono a oggi certamente sottodiagnosticate, per via della loro rarità e per la scarsa conoscenza da parte della comunità medica. Gli esperti del settore sono tuttavia attivi negli studi per comprendere meglio questa patologia, sia dal punto di vista biologico che clinico”.
In Italia, Matteo è stato il primo paziente a ricevere la diagnosi di sindrome di Pierpont, mentre all’estero, negli Stati Uniti in particolare, erano già state individuate alcune decine di bambini affetti dalla patologia. A quel punto, il mio primo è stato quello di trovare altre famiglie che condividessero la stessa esperienza. E così, come prima cosa, mi sono registrata al sito RareConnect, una piattaforma dove i pazienti, le famiglie e le associazioni hanno la possibilità di sviluppare comunità online basate sullo scambio di informazioni. “Attraverso RareConnect ho trovato altre persone, ma purtroppo tutte sparse per il mondo”, ma non mi sono scoraggiata ed ho continuato il mio cammino
Oggi in Italia si contano soltanto 8 pazienti, contro 300/400 famiglie a livello mondiale, compresi in una fascia d’età tra 0 e 28 anni. Siamo in contatto attraverso un gruppo Facebook privato, che serve a noi genitori per confrontarci sulle varie problematiche. Il gene mutato, infatti, comporta una serie di caratteristiche comuni come il ritardo cognitivo, la scoliosi, problemi alle mani e ai piedi, mentre la variante cromosomica cambia le manifestazioni della malattia. Per questo cercare una cura è molto difficile: ogni bambino è speciale e unico”.
Da quando è piccolo, Matteo ha intrapreso un percorso di cura e riabilitazione presso la Fondazione Don Gnocchi di Milano, che tuttora frequenta con la sua neuropsichiatra e terapie comportamentali Logooedia fisico terapie ecc Ma il punto di forza della sua crescita è stata la costruzione di una rete capace di coordinare le dimensioni chiave per il suo sviluppo: dalla scuola alla riabilitazione, passando per i servizi sociali dove ci hanno aiutato molto certo ho dovuto fare un po’ con il servizio sanitario nazionale e un po’ privatamente perché ho dovuto insurers a casa con tate troppe terapie ma se i risultati sono arrivati per noi va bene così sacrifici tanti ma ne valsa la pena Matteo è stato davvero fortunato, perché seguito sempre dalla A alla Z. Per fortuna ho avuto tante persone che mi hanno sempre aiutato a partire dalle terapiste al personale medico alla scuola sin dall’asilo alle elementari e e tutto oggi scuole medie, inoltre frequentiamo il Dynamo Camp ottima realtà per bambini gratuitamente da 6/18 anni con la terapia ricreativa e ci troviamo molto bene “Oggi posso dire di avere un bambino solare e determinato che parla e si fa capire oggi mio figlio e’ un bambino prima faticavo a dire questa parola oggi sono felice di ciò che abbiamo fatto – Matteo che sa di essere diverso dagli altri di avere una condizione di vita particolare ma che si reputa un supereroe” a lui non nascondo mai nulla deve sapere tutto .
Ma poi a complicare le cose è arrivato purtroppo il COVID-19, che l’intera famiglia ha contratto lo scorso ottobre 2020 e che, nel caso di Matteo, ha spazzato via anni di progressi, “anche perché ha dovuto interrompere alcune attività come la terapia multisistemica in acqua, che adorava”, e non solo ci siamo dovuti rimboccare le maniche rimetterci da capo a fare tutto di nuovo ….ma l’abbiamo fatto tutti insieme lui si era bloccato completamente ma grazie alla mia bellissima rete di professionisti che mi aiuta sempre nel momento del bisogno siamo venuti fuori anche da questo
Per fortuna ha un bravissimalo insegnante di sostegno, alle medie che lo segue molto bene, e frequenta una scuola dove sanno davvero come praticare l’inclusione” grazie alla preside che ci conosce e fa di tutto per sostenerci in tutto mi fortunata direi
Quando è arrivata finalmente la diagnosi, noi famiglia abbiamo provato un senso di sollievo: “Prima era una malattia senza nome”, e brancolavano nel vuoto totale … “Quando siamo riusciti a identificarla, non dico che ci siamo tranquillizzati, ma il fatto di sapere che si trattava di una patologia genetica ci ha aiutati a dare il giusto senso alle cose. Almeno non è colpa nostra, abbiamo pensato io e mio marito. Si perché ci si dava pure la colpa ….È una cosa che è arrivata e dobbiamo comunque affrontarla insieme ”. Tutti in famiglia mi sono stati vicino per affrontare al meglio questo peso
Nel caso di Matteo, la variante del gene TBL1XR1 è localizzata nel cromosoma 3, generando, accanto ad alcuni problemi fisici e cognitivi, una sindrome di Asperger con relative stereotipie. “Vedendolo, molti pensano che sia autistico – prosegue la mamma – e io non sempre spiego che si tratta invece di sindrome di Pierpont, perché questa è una malattia totalmente sconosciuta”.
Per questo motivo, ho deciso di dare vita all’Associazione Sindrome di Pierpont, con l’obiettivo principale di garantire un punto di riferimento per le famiglie italiane e non solo che si trovano, o si troveranno, ad affrontare la patologia. Uno step successivo, nelle intenzioni della fondatrice, abbiamo creato una sezione scientifica, per finanziare le ricerche che la dottoressa Donatella Milani sta portando avanti all’interno del Policlinico di Milano con dei bellissimi progetti in più la fondazione Americana Fly Little Bird sta mettendo a disposizione dei ricercatori per una cura mirata sulla nostra malattia infatti siamo volati a Boston per sottoporci a tutti questo perché la ricerca e’ molto importante per noi rari . “
Io invece voglio metterci la faccia e far conoscere questa sindrome al mondo insieme ad altre mamme Francesca e spagnolo americane stiamo costruendo associazioni per sostenere ricerca americana e Italia affinché arrivi una cura
Non ho manie di grandezza, voglio solo trovare una voce e una cura mirata per i nostri bambini”.
Siamo entrati a far parte anche delle Associazioni in rete Telethon dice grazie a loro facciamo raccolta fondi per la ricerca
Grazie per averci dedicato dello spazio e questa è’ la nostra storia
Federica
Vite Rare
Mi chiamo Federica, ho 31 anni. Dopo 13 anni di ricerche, visite mediche e due interventi, lo scorso anno ho conosciuto la mia compagna, CISTITE INTERSTIZIALE. Si tratta di una malattia rara che interessa il muscolo e la mucosa della vescica. L’infiammazione altera la componente neurologica vescicale causando una neuropatia pelvica caratterizzata da dolore pelvico cronico, dolori rettali e vulvodinia. Nel mio caso il dolore si estende spesso agli arti superiori e inferiori . Le terapie sono tante e impegnative come il cateterismo. Ma allora perché chiamo questa patologia la mia compagna? Perché mi ha insegnato che il nostro corpo è in grado di fare cose straordinarie; sto imparando ad ascoltarlo, a capire le sue esigenze ed a prendermene cura. Con la mia compagna adesso vivo ad un ritmo diverso, un ritmo fatto di compromessi tra me e lei; compromessi che mi permettono di divertirmi con le persone che amo, di viaggiare, di prendermi cura dei mie pazienti, di coccolare i miei animali e le mie piante…di vivere a modo mio. In fondo l’essenziale in questa vita è proprio VIVERE, buona avventura a tutti!
Mariangela
Vite Rare
Ciao sono Mariangela Lionetti , 42 anni e 3 figli. Dal 10 Gennaio 2024 sono i miei figli a prendersi cura di me soprattutto Arianna ( OSS di 26 anni) . Quando mi hanno diagnosticato la PTT non sono riuscita neanche a pronunciarla che questa subdola malattia mi aveva già tolto l’uso della parola . Poi si è presa un braccio e come se non bastasse anche una gamba ( ingorda!) I medici mi hanno salvato e soprattutto la Dott.ssa Ematologa dell’Ospedale Miulli di Acquaviva delle Fonti è stata un genio nel diagnosticarmela prontamente. Sono terrorizzata ma sto lottando come una leonessa perchè c’è una famiglia che mi aspetta . Mi avevano detto che la situazione era grigia tendente al nero ma io inizio a vedere l’arcobaleno. Ringrazio tutti i medici e tutti coloro che hanno avuto una parola. un gesto, un conforto per me. Ad maiora semper !
Francesca
Vite Rare
Mi chiamo Francesca, ho 24 anni e da 8 anni almeno convivo con la Sindrome del Vomito Ciclico (SVC) malattia che purtroppo in Italia non è riconosciuta e solo pochissimi medici conoscono o ne hanno sentito parlare.
Questa sindrome si manifesta con delle crisi a cadenza precisa, nel mio caso ogni 30 giorni, intervallate da periodi più o meno lunghi di benessere e senza sintomi invalidanti. Spiegare alle persone la SVC non è facile perché durante i periodi di benessere sono una persona “normale”: faccio sport, lavoro, sono curiosa ed energica nonostante mi stanchi facilmente e abbia una minore tolleranza ai ritmi di lavoro.
Quando la crisi di vomito fa capolino mi provoca estrema letargia, nausea, vomito incoercibile e mal di testa. Ho bisogno di stare al buio e in silenzio perché luce e rumori mi danno un fastidio fortissimo e non sono in grado di mangiare e bere nulla fino a che la crisi non si risolve. Dormire, anche 13/14 ore di seguito, per me è l’unico modo per placare i sintomi e far passare la crisi più velocemente, solitamente in uno o due giorni.
Durante questo periodo di malessere sembro quasi uno zombie con la faccia pallida, le occhiaie, le palpebre pesanti dalla stanchezza, le gambe che si trascinano e un stato così “estremo” da essere definito “coma cosciente”.
Convivere con la SVC significa avere paura a festeggiare un compleanno, a fare lunghi viaggi, a uscire con gli amici tornando tardi la sera, a fare nuove esperienze… perché forti emozioni (sia positive che negative), stress e deprivazione di sonno scatenano il vomito. Avere la SVC è avere il timore di vivere una vita piena e contare i giorni con l’angoscia della crisi che si avvicina senza poter fare nulla e sperare che magari per una volta la sindrome si “dimentichi’ di te.
Io sono arrivata a dare un nome a tutti i miei sintomi solo due anni fa, per caso e dopo anni di diagnosi sbagliate, farmaci inutili e sofferenze. Ci sono state anche tante incomprensioni: la gente (insegnanti, colleghi di lavoro, familiari…) vedeva una persona come me, inizialmente allegra e positiva, che si spegneva ogni giorno sempre di più mano a mano che la data della crisi si avvicinava e non capivano i miei sbadigli, la svogliatezza, lo sguardo “triste”, gli occhi spenti e la fatica a ricordare le cose.
Purtroppo questa malattia è poco studiata, la sua causa precisa rimane sconosciuta, l’iter diagnostico va per esclusione e in Italia non abbiamo un centro di riferimento.
In alcune persone, soprattutto i bambini, la SVC regredisce col tempo, in altre invece rimane cronica per tutta la vita.
Io mi considero fortunata perché la terapia che sto seguendo prescritta da un gastroenterologo, mi ha permesso di riprendere in mano la mia vita e scoprire la bellezza di vivere e fare nuove esperienze.
Ho imparato a gustare il presente senza pensare troppo al futuro apprezzando ciò che vita mi offre ogni giorno. Le difficoltà ancora ogni tanto ci sono ma ho imparato a gestire i miei impegni e la mia routine per non stressarmi troppo.
Non so ancora se guarirò o se la SVC sarà la mia compagna più o meno silenziosa durante tutto il cammino, solo il tempo può dirlo, ma questa sindrome mi ha reso una persona più forte. Non perdete mai la speranza e cercate la bellezza nelle piccole cose perché, come ha detto Martin Luther King, “solo quando è buio si possono vedere le stelle”!
Simona
Vite Rare
Mi chiamo Simona, ho 34 anni e dalla nascita convivo con la malattia delle esostosi multiple che condivido con mia mamma e uno degli zii materni. Dall’età di 16 anni circa subisco quasi annualmente degli interventi chirurgici per “sistemare” le conseguenze date dalla malattia. Per me non è facile convivere con la malattia, la mia scomoda e prepotente compagnia di vita, ma cerco di affrontare tutto con il sorriso sulle labbra perché sono convinta che questo sia il modo migliore per combattere la mia battaglia quotidiana.
Alessandro
Vite Rare
Uso quest’aggettivo, perché sono affetto dall’età di quattro anni, da una sordità totale all’orecchio sinistro e, profonda all’orecchio destro, dove indosso una protesi acustica, che considero la mia compagna di vita; sono curato al Bambin Gesù di Roma.
Nel Novembre del 2019 è cambiata totalmente la mia vita, in seguito ad un brutto episodio, a tante cadute e quindi visite varie. ho avuto un’altra diagnosi: sono affetto da una Malattia Genetica Rara DEGENERATIVA VISIVA: la Sindrome di Usher 2, collegata alla sordità; e in più ho una “Retinite Pigmentosa con aggravio di Edema maculare”, che mi porterà alla cecità. Al momento ci sono solo protocolli sperimentali. Io prendo un farmaco il Diamox che mi dovrebbe ridurre l’edema, ma nei vari controlli da un lato è peggiorata e dall’altro un pochino si e’ assorbita, con tutte le controindicazioni: perdita di memoria, perdita di capelli e problemini ai reni. Sono curato nel reparto Telethon del Policlinico L. Vanvitelli.
Ad oggi il mio visus è solo centrale, non più laterale e sono ipovedente soprattutto in assenza di luce.
Nonostante quest’ostacolo che è quasi impossibile da oltrepassare, dopo che ho preso consapevolezza di quello che mi ha tolto e continua a togliermi la mia malattia, allo stesso tempo però quello che mi ha fatto scoprire di avere e che non pensavo minimamente che mi appartenesse, è una voglia instancabile di vivere, una forza maggiore nel voler realizzare sogni e raggiungere obiettivi. Mi sento un’auto che corre a 300/km all’ora
Tutto ciò mi ha portato a scrivere nero su bianco questo meraviglioso viaggio che ho vissuto, con tantissimi momenti up and down; infatti a Dicembre è stato pubblicato il mio libro dal titolo: “Le mie orecchie parlano” Ed. Graus; con il contributo speciale di uno dei migliori artisti rap della scena musicale italiana: Geolier.
Ho creato, inoltre, a supporto del libro un progetto dal titolo “SuperAbile”,; siccome ho scelto di dedicare il mio tempo, facendo incontri con i giovani, per raccontare la mia testimonianza e sono sicuro che con il mio linguaggio, che è lo stesso che utilizzano loro, molti si rispecchieranno, cominciando a credere molto di più in se stessi. Nei miei incontri, porto ciò che sono: leggerezza, ironia, ma anche intensità, alcuni esperimenti sociali, e tratto temi per me fondamentali che risaltano anche nel libro quali: l’inclusione, l’empatia, la resilienza, la bellezza della diversità, realtà più sconosciute come le malattie rare che bisogna far conoscere ai giovani ed infine l’importanza della ricerca, che per tutti noi affetti, rappresenta un raggio di speranza e di luce in fondo ad un tunnel completamente buio.
Anna
Vite Rare
Valentina
Vite Rare
Ho scoperto avere iperinsulinismo congenito a 7 anni ma ho scoperto di avere questa patologia dalla nascita conduco una vita normale ma devo stare molto attenta perché non è una vita comune a tutti. Faccio visite su visite mediche e analisi continuamente e rinnovo piani terapeutici. Mi piacerebbe raccontare la mia storia. Malattia rara= ragazza rara.
Teresa
Vite Rare
Sono stata molto fortunata, perché la mia malattia rara non è facilmente diagnosticabile, molto spesso viene scoperta dopo anni. Io invece la diagnosi l’ho ricevuta a soli 3 mesi, grazie a dei medici insospettiti dal mio linfedema a mani e piedi,che risultavano gonfi. Vi spiego cosa significa convivere con la SINDROME DI TURNER: in una sola parola incertezza,ma soprattutto un miracolo.
Questo perché nel 98% dei casi questa malattia è causa di aborto o di morte alla nascita. La sindrome di Turner colpisce il sesso femminile e si caratterizza per un’alterazione numerica o strutturale del cromosoma sessuale X che può essere totalmente mancante o solo in parte. Si manifesta in modo diverso da soggetto a soggetto, le caratteristiche che risultano sempre sono bassa statura e ovaie atrofiche (che risulta nella maggior parte dei casi in infertilità) per questo si devono attuare una terapia con ormone della crescita e,spesso, una estroprogestinica. Molto spesso si presentano anche problemi a fegato e reni,perdita dell’udito, difetti cardiaci, ipotiroidismo,osteoporosi,
Mi preme dire che questa malattia non comporta un ritardo mentale ma sicuramente alcune difficoltà visuo-spaziali (per cui qualche difficoltà alla guida) e con la matematica, mentre le abilità verbali e di linguaggio sono spesso molto spiccate.
Sofia
Vite Rare
Giacomo
Vite Rare
Ciao a tutti, sono Giacomo della provincia di Bari.
Io nasco con una malattia ultra rara, ma nessuno si accorge di ciò.
Nasco nel 1978, mia madre sin dai miei primi giorni di vita, si accorge che c’è qualcosa che non va. Nota all’interno del pannolino macchie rossastre (le mie urine). Spaventata, chiede informazioni a sua madre, ossia mia nonna, che di figli ne aveva avuti 11. Subito le dice che non è normale e di portarmi subito in ospedale. Così mi porta all’ospedale pediatrico di Bari, ci ricoverano, fanno le analisi del sangue e delle urine, e gli esiti sono negativi. Tutto ok x i medici. Torniamo a casa, passano i giorni e mia madre, continua ad essere preoccupata per queste urine rossastre. Ne parla con il suo medico di famiglia che mi fa fare altre analisi. È inutile dire che gli esiti sono negativi. Crescendo, non ho mai avuto alcun tipo di problema di salute, l’unica cosa brutta da vedersi, era che le mie urine, dopo un pò di tempo al contatto con l’aria, diventavano rossastre/marroni e quindi dovevo stare molto attento quando andavo in bagno in casa di parenti e amici, a pulire per bene tutto dopo aver urinato, per non fare brutte figure. Fino all’età di 35 anni, va tutto bene, vado in palestra, gioco a calcio e a pallavolo a livello amatoriale, vado in moto senza problemi, svolgo un lavoro abbastanza faticoso (dipendente di un’azienda di vendita, montaggio e assistenza di arredamento per uffici, fotocopiatrici, PC). La sera tornando a casa, iniziavo a sentire dolori alla schiena.. Si pensava a qualche ernia dovuta ai numerosi sforzi che facevo al lavoro, così riesco a trovare un lavoro meno faticoso e allo stesso tempo mi rivolgo ad ortopedici e neurochirughi della mia zona per capire cosa avessi alla schiena che iniziava oltre che a farmi male, anche a darmi problemi agli arti inferiori. Passo da un medico ad un altro, sia privatamente che con la asl, mi fanno fare rx, tac, risonanza magnetica, mi dicono che ci sono diverse ernie nella zona lombare, mi prescrivono farmaci, punture, fisioterapia, terapia del dolore con oppioidi.
Ho vissuto 3 mesi e mezzo consecutivi della mia vita in un ospedale, in totale ho vissuto nel reparto di chirurgia 9 mesi in due anni e mezzo. I medici sono diventati la mia famiglia mentre quella vera cerca di sostenermi e di andare avanti, facendo la spola tra casa e ospedale per vedermi e lavorare. Ho avuto diverse sepsi e nello shock settico dello scorso 24 gennaio ho imparato a vivere. Rischiando di morire ho preso forza. Ora combatto per me e per tutti quelli che mi vogliono bene. La malattia nel frattempo è diventata una compagna di viaggio maleducata che ho imparato, o almeno sto imparando, a sopportare. Sono un architetto, non mi sono mai arresa ed ho vinto anche un concorso, tra i giorni di ricovero e i dolori insopportabili. Ho sempre cercato di condurre la mia vita nonostante la malattia, la stomia, il picc, l’alimentazione e le continue visite e terapie per stare bene. Ho imparato a sopportare, a non arrendermi, a vivere la vita giorno per giorno apprezzando ogni momento, ogni luogo, ogni persona che incontro. Ho imparato che le cose non sono facili e che noi Vite Rare abbiamo lo stesso diritto degli altri: avere la possibilità di vivere. Siamo rari ma insieme siamo tanti, insieme ci sentiamo meno soli. Negli ultimi anni ho imparato che la parola malattia designa ben poco; un anestesista una volta mi ha detto “sei Ilaria, sei una persona prima di essere una paziente”. Ci saranno momenti belli e momenti brutti, giornate ricolme di dolori e altre che passano delicate come la brezza sulla pelle. Ci saranno rinunce e compromessi, ospedali e ricoveri, esami e soprattutto dolori ma ci saranno anche gioie, sorprese, amore e soprattutto tanta tanta forza e voglia di vivere questa meravigliosa e speriamo lunga vita.
Selina
Vite Rare
Sono Selina, ho 26 anni e sono una studentessa di chimica e tecnologia farmaceutiche e a 13 anni ho scoperto, dopo una crisi epilettica, di essere affetta dalla malformazione di Arnold Chiari di tipo I associata a siringomielia. Sono stata operata di decompressione cranica all’ospedale Gaslini di Genova. Vorrei ringraziare tutti i neurochirurghi che si sono presi cura di me perché probabilmente, senza di loro, non sarei qui, ho avuto l’opportunità di vivere la mia vita come l’ho sempre desiderata e non potrei essere più grata.
Matteo
Vite Rare
Ciao sono Matteo, ho 16 anni e mezzo e da quando sono nato ho una malattia rara che è la Sindrome di Marinesco-Sjogren. Ho conosciuto il nome man mano che sono cresciuto e ho sentito le testimonianze della mia mamma. Ho chiesto cosa fosse questa malattia e adesso so tutto di lei, so che lei è la causa della mia disabilità. Vivo sulla carrozzina, ma ho sempre la speranza di camminare. Ho bisogno di aiuto in tutto e questo mi preoccupa in futuro. Vado a scuola e il pomeriggio in un centro diurno, amo la vita e adoro la musica che è il mio hobby preferito. Tantissime persone mi vogliono bene e desiderano la mia compagnia, perché sono sempre sorridente nonostante tutto. Quindi vorrei dire che importante è essere gioiosi dentro il proprio cuore e amare la propria vita senza perdere la speranza!
Natale e Chiara
Vite Rare
Se adesso tra le mani avessimo un pezzo di carta e una penna per scrivere la storia di una azienda, incominceremmo col dire che è nata dall’intuizione di…. ma oggi con questo scritto vogliamo riportare alla luce il vissuto di due fratelli per cercare di dare un senso a quanto il destino infaustamente gli abbia riservato.
Natale è il più grande di tre fratelli, nasce il 4 febbraio del 1997 in piena salute ed in perfette condizioni fisiche nella clinica “villa aurora” di Reggio Calabria, dopo qualche giorno di degenza, da neonato insieme ai suoi genitori Antonio e Concetta fanno ritorno a San Procopio, un piccolo paesino dell’entro terra circondato da imponenti e maestosi uliveti, cresce con tranquillità e spensieratezza come tutti i bambini sani, natale fa tutti i controlli periodici e forse qualcuno in più, cresce giocando è un bambino molto vivace e intanto i genitori orgogliosi del loro primo genito facevano viaggiare la fantasia, chiedendosi chissà se un giorno il loro Natale diventerà qualcuno d’importane.
Il tempo passa e Natale si sta avvicinando al quarto anno di età, i genitori (ancora ignari del destino del proprio figlio) notano che Natale inizia a non deambulare bene, immaginavano di tutto ma non immaginavo mai che il loro figlio raggiante e pieno di vita da lì a pochi anni sarà confinato in un letto, perché’ è proprio quello che è capitato a Natale. Alla fine del 2000 incominciano i così detti viaggi della speranza, a Reggio Calabria arrivano le prime diagnosi, per i genitori i medici parlano una lingua incomprensibile, malattie mai sentite prima, si fanno prove con ausili ma niente le condizioni di natale peggiorano repentinamente, quindi decidono di sentire altri pareri nei centri specializzati del nord Italia, Milano, Genova, Firenze, Roma ecc. ecc. le cartelle cliniche fanno il giro del mondo, ma niente, i ricercatori e gli studiosi alzavano le mani e ci dicevano tutti la stessa cosa…”in letteratura non c’è niente che si avvicini alla malattia di vostro figlio, curate i sintomi e lasciate perdere la causa”. Stanchi e delusi, i genitori insieme al piccolo Natale facevano rientro alla volta di San Procopio, non erano più gli occhi a lacrimare ma il cuore, sapevano che le speranze per una cura si erano ridotte a lumicino. Il 20 gennaio del 2003 Natale si trovava sul divano, da qualche giorno stava poco bene, Antonio e Concetta erano molto preoccupati per i sintomi che Natale mostrava in quei giorni, il piccolo ad un certo punto interruppe le loro preoccupazioni dicendogli: “state tranquilli che la madonna mi sta aiutando”. Così presero in considerazione quello che avevano detto i medici, e concentratevi sui suoi bisogni. Riabilitazione, logopedia psicomotricità, si iniziò a creare un habitat per le sue dimensioni, eliminando ogni tipo di barriera, e sfruttando al massimo le sue potenzialità. Gli anni passano e nel 2001 nasce Rocco (che si è sempre posto la domanda del perché’ non è successo anche a lui ciò che è successo ai suoi fratelli, è stato uno dei primi a voler creare la onlus). Nel 2010 nasce Mariachiara. Natale è sempre più sofferente, perde completamente l’uso delle gambe, il linguaggio diventa comprensibile solo ad una cerchia ristretta di famigliari, la vista incomincia a vacillare “atrofia ottica”. È il 2013 passano 13 anni dall’ultima visita al “Carlo Besta di Milano”, nel frattempo la famiglia si è trasferita nella città di Reggio Calabria in virtu’ dei consigli terapeutici ricevuti dai medici. Arrivò una telefonata a : “siamo del Carlo Besta appena vi è possibile recatevi in ospedale perché’ ci sono novità sulla diagnosi di vostro figlio”, riparte lo stesso batticuore di qualche anno fa, il tempo di fare i biglietti, preparare una valigia e via, durante il tragitto si pensa positivo, si riaccende la speranza, le parole che risuonano nella mente sono “hanno trovato la causa quindi ci sarà sicuramente anche la cura”, ma così non fu, i medici dissero “abbiamo isolato il gene che ha causato la malattia di Natale, si chiama “SPG35/FA2H” è una forma rarissima (60 casi al mondo), e ci dispiace ma purtroppo non ci sono cure”. Dopo la diagnosi la speranza di guarigione rimase lì, in quell’ospedale. Natale cresce, e insieme a lui anche tante insidie fatte di ricoveri, lunghi interventi chirurgici per migliorare le aspettative di vita. In un’occasione Natale aveva da poco compiuto 20 anni e a causa di una violenta polmonite la famiglia rischiò di perderlo, in che in quel frangente uno dei medici del reparto del GOM di Reggio Calabria non sapeva come dare la notizia ai genitori. Il padre gli rispose che “nessuno in questo mondo è esente da tale sentenza a prescindere dall’età, quello che sarà è già scritto”. Oggi Natale ha 25 anni vive per il 90% della sua giornata allettato, dipende totalmente da apparecchi salva vita e di conseguenza monitorato H24 da una o più persone e nonostante tutto mai un lamento, solo ed unicamente uno splendido sorriso. A livello clinico con la parte che riguarda Mariachiara si potrebbe fare un copia incolla, solo che in lei ci sono state alcune differenze, come per esempio la malattia ha esordito più tardi. Dopo 20 anni, oggi si iniziano a vedere dei gruppi di ricerca soprattutto in Canada, si cerca di fare rete tra pazienti (5 in Italia), si cerca di isolare i portatori sani, cosa molto importante per la prevenzione di nuovi casi. Oggi chiara ha 12 anni, l’esordio è avvenuto quando aveva 5 anni, a confronto di età sembra che la progressione sia meno violenta. Caratterialmente è un vulcano, una forza della natura, anche lei come Natale desidera poter camminare di nuovo, Ed è una domanda che pone spesso ai genitori proprio come suo fratello, ma la famiglia, conoscendo la storia deve mentire col sorriso difronte alla loro figlia sapendo che il suo desiderio sta andando in frantumi, e come già detto su Natale: mai un lamento ma semplicemente un dolce e delicato sorriso. Questo è quello che ha indotto la famiglia e tutto il Consiglio direttivo a far nascere “Ilsorrisodi NataleeChiaraonlus”. Il tutto dettato dalla sofferenza vissuta e dal sorriso dei ragazzi che non li ha mai abbandonati. Nel mondo della disabilità si sono versate tante lacrime, dolore e cuori in frantumi, solo vivendola ci si può immedesimare, quindi si e’ deciso di creare questa onlus, con lo scopo di lenire i dolori e ridare qualche sorriso, tirando giù e strappando quel velo di tristezza e di angoscia che hanno le persone nei loro cuori, lo stesso velo che negli anni ha offuscato i sorrisi della famiglia , e molte volte è stato responsabile di quella solitudine che ha colpito anche loro.
Valentina
Vite Rare
Ciao sono Valentina e convivo come le malattie rare da quando ho 11 anni ,ora ne ho 42.All’inizio sei spaesato e spaventato ,specie quando non capiscono quello che hai .Quando la prima malattia è comparsa ed ero l’unica in zona ,mi vergognavo ,poi ho imparato a convivere come se lei non ci fosse .A questa che si chiama A. u,si è aggiunta la tiroidite Hashimoto ,malattia subdola e tremenda che si nasconde .In seguito si è aggiunta anche asma e sospetta Churg and Strauss.Insomma ,non mi faccio mancare nulla .Ma detto questo non ho smesso di vivere e fare quello che desidero .Mi divido tra visite ,ospedali e la mia frenetica vita.
Alessandro
Vite Rare
Ciao a tutti. Mi chiamo Alessandro ho 53 anni e vengo da Mantova. 6 mesi orsono sono stato operato per un ingrossamento di un linfonodo al collo. Da lì, la scoperta della malattia rara, la Malattia di Castleman e successivamente, dopo ulteriori approfondimenti la seconda scoperta, sarcoma a cellule follicolari dendritiche nel contesto della Malattia di Castleman. La malattia di Castleman (MC) è definita da un’ipertrofia dei linfonodi in presenza di un’iperplasia linfatica angiofollicolare. Ne esistono due forme: una forma localizzata, limitata a un solo linfonodo, e una forma multicentrica, che colpisce più linfonodi. La mia è di tipo Unicentrica. Convivere con una malattia rara mi esorta a fare sempre qualcosa di nuovo a livello sportivo, essendo un runner, concentrandomi su me stesso ed il mio impegno quotidiano ad accettare nuove sfide senza mai mollare! Voglio far conoscere la mia malattia e sono consapevole di quante malattie rare vi sono in Italia e nel mondo. Ma sono fiducioso che la ricerca possa compiere un salto enorme e curare tutte le persone come me affette da malattie rare. Dimenticavo il mio motto: mai mollare o nevergiveup.
Annarita
Vite Rare
Mi chiamo Annarita ho 28 anni e sono residente a Pagani, un paese in provincia di Salerno. Il destino ha voluto che proprio il giorno del mio diciassettesimo compleanno, piuttosto che pensare ai festeggiamenti, ho scoperto di essere affetta da una malattia che colpisce i nervi. Da quella fatidica data ci sono voluti ben 3 anni, tra visite ed esami di vario genere, per conoscere l’identità della patologia che mi avrebbe accompagnata per tutta la vita: Charcot-Marie-Tooth 2 Z, un tipo ex novo ancora in fase di sperimentazione. Trattasi di malattia degenerativa, se pur lenta, che colpisce i nervi periferici del controllo del movimento degli arti inferiori e superiori oltre ai nervi sensoriali (percezione caldo/freddo, dolore ecc). È caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono come “smagriti”, e da ridotta sensibilità. Fin da piccola non ho mai avuto un camminata brillante e molti medici asserivano che le mie frequenti cadute erano dovute a distrazione e scarso impegno.
Gaia e Riccardo
Vite Rare
Mi chiamo Carola e sono mamma di Gaia e Riccardo. I miei due bimbi sono affetti da una malattia rara chiamata Nf1 (neurofibromatosi tipo 1).
Gaia, la primogenita, al momento sta combattendo con la sua battaglia perché all’età di 3 anni abbiamo scoperto un tumore alla testa chiamato idrocefalo con cui convive da già 3 anni, purtroppo provare a vivere una vita normale è difficile, ma la nostra non normalità ci porterà lontano e alla felicità ne sono sicura. Confido molto nella ricerca e le proveró tutte perchè sono sicura che un giorno ci saranno più cure per tale malattia. Da mamma spero in un futuro il più migliore possibile per i miei figli.
Martina
Vite Rare
Mi chiamo Martina e ho 22 anni. Faccio parte di tutti quei guerrieri “invisibili”, con una patologia rara, genetica e subdola. Dopo 10 anni di pura sofferenza, ho scoperto di avere la Sindrome di Ehlers Danlos. Una collagenopatia congenita multi-sistemica. Per 10 anni – sin dai teneri 11 anni- mi sono sentita dire che ogni problema derivasse dall’ansia della scuola, dato da un disturbo dell’adattamento perché i medici non si spiegavano come fosse stato possibile stare così tanto male senza avere anticorpi alti, analisi patologiche. O che fossero i miei genitori a farmi star male, dandomi retta, essendo troppo apprensivi. Dopo 10 anni, a Casa Sollievo della Sofferenza (FG), ho conosciuto una dottoressa speciale che, finalmente, ha posto fine a tutti i dubbi che sono insorti nella mia vita. Non sono ansiosa, ma sono realmente malata. E sentirmelo dire per la prima volta, in questo modo è stata davvero tosta. Questa malattia è subdola, si nasconde dietro altre patologie, si camuffa e si finge tutto ciò che effettivamente non è; e porta tutti colore che ci si imbattono, fuori strada. Questa sindrome genetica ha scatenato altre patologie altrettanto gravi, come l’insufficienza intestinale cronica benigna (IICB), l’insufficienza d’organo più rara al mondo. E grazie alla nuova medicina, noi pazienti, possiamo continuare a vivere, contando sulla nutrizione parenterale domiciliare. Alzandosi la mattina chiedendosi se effettivamente si potrà mai tornare a mangiare, ricordando quanti gusti possibili per tenerli a mente quando ci si trova in difficoltà.
Questa malattia ha provato a bloccare la vita della piccola ragazzina felice e atletica che ero al tempo. E mi manca, mi manca quella spensieratezza, la felicità, le giornate passate in palestra, sui pattini, con gli amici, all’aperto. Questa vita mi ha levato tanto, ma mi ha dato anche molto, in positivo. Sì, spesso mi fermo e penso a quanto sia subdolo dover conoscere ad un’età così tenera la reale sofferenza, a quanto sia dovuta maturare così in fretta, ma allo stesso tempo so che questa situazione mi ha portato ad essere la donna che sono ora.
Empatica, fedele, piena di amore e forte.
Pensavo che avrei dovuto imparare a sopravvivere per tutta la vita, ma sto imparando a VIVERE. Perché rari non significa essere sbagliati, siamo solo delle piccole stelle perse, nell’universo, che hanno bisogno di tempo per risplendere come si deve. Ma una volta che ci accendiamo, risplendiamo di una luce scintillante e spettacolare.
Uniti, rari, mai soli.
Paola
Vite Rare
Ho 52 anni, fin dalla nascita avevo squilibri ormonali che nessuno aveva mai inquadrato, del resto erano gli anni ‘70 e le analisi non erano mirate come adesso. Soffrivo relativamente, ma vivevo quasi normalmente. Con l’avanzare dell’età, e con la comparsa di serie comorbidità, la mia qualità di vita è crollata. Allora sono tornata a fare il tour degli endocrinologi per capire cosa mi stava succedendo. Finalmente nel 2020 arrivò la diagnosi: Morbo di Addison, malattia rara che provoca un serio deficit di cortisolo. Ero indebolita anche dal Covid, che ho contratto subito in forma grave a febbraio 2020. Alla fine mi ritrovai invalida al 100 %, incapace perfino di alzarmi dal letto. Ho smesso di lavorare, ma sono grata ai medici che hanno trovato una cura per mantenermi in vita. Tuttavia non mi sono mai scoraggiata. Sto impiegando il mio tanto tempo libero per fare ricerche sul Morbo di Addison, malattia davvero poco conosciuta, anche in ambito sanitario, e ho creato delle pagine social per sostenere gli altri pazienti addisoniani, aiutandoli a capire la malattia e a non sentirsi soli. Ho trovato uno scopo alla mia invalidità.
Carlotta
Vite Rare
Mia figlia Carlotta, bambina con una gravissima disabilità a causa di una patologia genetica molto rara (variante gene Cert1).
Nicolò
Vite Rare
Sono Federica, la mamma di Nicoló, un piccolo di soli 10 mesi e tantissime battaglie già affrontate.
Il nostro viaggio inizia a maggio, mese della sua nascita che ci ha subito messi a dura prova. Mio figlio affetto da idrocefalo e dandy walker e una patologia ultra rara che colpisce 1 persona su un milione… deficit di plasminogeno.
Quando lo nomino rabbrividisco ancora e mi sento così piccola e impotente. Il mio bimbo è stato ricoverato per 8 lunghi mesi, ha affrontato 17 interventi chirurgici per idrocefalo che non riuscivano e non riuscivano a causa di questa patologia contro cui combattiamo.
Sapere che esiste una cura a cui non si riesce ad accedere è devastante. Il farmaco che gli servirebbe è approvato solo in America ma grazie ad Uniamo che si è battuta insieme a noi siamo riusciti ad avere accesso per un periodo limitato…. Ora che non è più disponibile siamo tornati a fare le infusioni di plasma a giorni alterni. La nostra vita è condotta per la maggior parte del tempo in un letto di ospedale… e quando non siamo in ospedale siamo a fare riabilitazione. Per quello che so io lui è l’unico in Italia ad avere una situazione così complessa nella sua malattia.
Spesso ho voglia solo di piangere, mi sento impotente, ho mille domande. Prego Dio che ci dia sempre la forza per affrontare tutto e che prima o poi questo farmaco possa essere approvato anche in Europa e quindi in Italia.
Walter
Vite Rare
Fino al 09/02/2021 la mia vita scorreva tranquilla, quella sera ho avuto un incidente con frattura scomposta della caviglia ed avulsione tendine di Achille.
Il 16/02/2021 sono stato operato ed il 18 sono stato dimesso.
Dopo circa 15 giorni ho avuto una caduta e dopo ancora 8 giorni ,dopo la rachicentesi mi è stata diagnosticata la sindrome di Guillaume barre.
Immonuglobuline per 5 giorni e dimissioni. Dopo tre anni senza capire la causa combatto con debolezza e disturbi vari. Senza lavoro e con difficoltà a trovare una sistemazione a 59 anni
Rosaria e Nicolò
Vite Rare
Nel 2019, un febbraio qualsiasi, il mio piccolo Nicolò, non riusciva più a camminare. Doveva compiere 2 anni a marzo. Ma lì è iniziata la sua nuova vita. Una dottoressa mi disse, si auguri di dare un nome a questa malattia perché molti bambini convivono con patologie senza nome e cure! Oggi convive con i suoi fagiolini ribelli.
Sindrome Dent1 con la mamma portatrice.
#nonSiamosoli
Daniela
Vite Rare
Sono Daniela ho 58 anni e da quando sono nata convivo con la mia malattia rara il Morbo di May Henglin , una malattia al sangue , le mie piastrine sono sei volte più grandi di quelle normali ma non hanno efficacia, non servono a nulla e sono poche circa 2/3 mila quando una persona sana ne ha 150 mila.. E una malattia che comporta molti problemi legati alla circolazione e alla coagulazione e emorragie abbastanza frequenti, nel periodo covid ho avuto un aggravamento e ho perso l’udito, sono diventata sorda ho fatto intervento di impianto cocleare, con rischi notevoli, ma e andato tutto bene e ora sento..Tutto questo grazie ai medici dell’ospedale San Matteo di Pavia dove sono in cura da sempre e alla mia forza di volontà il mio motto, nonostante tutto, e crederci sempre arrendersi mai.
Serena, Mattia, Alessia, Christian, Aurora e Tommaso
Vite Rare
Siamo un gruppo di genitori di bambini e ragazzi colpiti da una subdola malattia di estrema rarità: NEDAMSS, riconosciuta con la sigla IRF2BPL, che è stata scoperta a livello scientifico e mondiale solamente nel 2018.
La loro vita è stata completamente rivoluzionata: da condurre uno stile di vita normale, come giocare con le bambole e correre dietro ad un pallone da calcio, a muoversi solo per mezzo di una sedia a rotelle insieme a tutte le conseguenze che questa malattia porta con sé, giorno dopo giorno. Serena 47 anni, Mattia 34. Alessia 22, Christian 15, Aurora e Tommaso 10 detengono il triste primato di essere “i primi” in Italia colpiti da questa malattia, a fronte di circa 100 casi in tutto il mondo.
Questa mutazione genetica può essere scoperta solo con un approfondito esame genetico, definito Whole Exome, presso centri di ricerca altamente
specializzati.
Esistono, fino ad oggi, almeno 33 varianti della malattia che comportano un’infinità di sintomi e, di conseguenza, diverse tipologie di situazioni.
Le sintomatologie possono essere atassia, mioclono o tremori, movimenti anomali, perdita del controllo muscolare, epilessia, afasia, anatria, inibizione intellettiva, disfagia, regressione e perdita di funzioni neurologiche, disturbi visivi e altri ancora, portando ai pazienti una disabilità totale e gravemente invalidante.
Dopo 4 anni e mezzo dalla scoperta di questa malattia, per loro non esistono cure o terapie perché essendo cosi rara, non è stato attuato ancora nessun piano terapeutico a causa delle scarse informazioni e dati a disposizione della ricerca. Per questo motivo vorremmo sensibilizzare gli enti preposti, gli istituti di ricerca e le organizzazioni sanitarie ad intraprendere questa ricerca per i nostri figli, e per tutto il mondo.
Non possiamo e non vogliamo rimanere da soli ad affrontare questa situazione perché oltre ad essere impegnativa a livello economico ed emotivo, è dolorosa per coloro che sono affetti da questa malattia. I nostri ragazzi meritano una speranza e questa può essere concessa solo grazie alla Sanità Italiana che, dopo un lungo periodo di Covid, potrebbe concentrarsi anche su questa ricerca, senza costringerci a ricorrere ad istituti esteri privati. Niente e nessuno ci fermerà in questa battaglia perché ci sentiamo in dovere di essere coraggiosi di fronte ai nostri figli, incoraggiandoli sempre di più senza abbattersi mai.
Chiediamo caldamente a coloro che leggeranno questa breve lettera di prendere a cuore queste storie e vi ringraziamo per averci letto.
Paola e Frida Maria
Vite Rare
Ciao sono Paola, sono la mamma di Frida Maria una bambina siciliana affetta da una malattia genetica rara chiamata acromatopsia.
Durante il secondo mese di vita ci siamo accorti che gli occhi di Frida facevano dei movimenti strani e involontari!
Una mia amica ortottista mi ha detto che si trattava di nistagmo. Non avevo mai sentito questa parola però mi aveva anche detto di indagare sia a livello visivo che neurologico.
Al che ci siamo subito attivati e riusciamo a prenotare una prima visita a Milano con il prof. Paolo Nucci e un ricovero sempre a Milano al Fatebenefratelli reparto epilessie.
Durante la visita Nucci ha capito subito che era un disturbo visivo però io da mamma ho anche indagato a livello neurologico.
Dopo 5 giorni di ricovero dove abbiamo effettuato diversi esami tra cui RMN e EEG veniamo alla luce che Frida sta bene, è sana. Neurologicamente gli esiti erano negativi.
Prima delle dimissioni effettuammo i test genetici. Dopo sette mesi mi arriva la diagnosi: “variante del gene cnga3 associato ad acromatopsia a trasmissione autosomica recessiva” non ci capivo niente.
Abbiamo continuato a fare i controlli da Nucci e mi hanno spiegato bene di cosa si trattava.
Acromatopsia significa ipovisione, forte sensibilità alla luce, nistagmo e cecità ai colori.
Solo chi è madre di un bimbo raro può capirmi. Ho avuto troppa paura, ho versato troppo lacrime e non riuscivo ad accettare perché proprio a noi.
Frida oggi ha 2 meravigliosi anni. È una bimba molto intelligente e ha una memoria di ferro. Ormai lei è bravissima a gestire la sua patologia anche perché è il suo unico modo di vedere per cui non sa come vede un normo vedente e noi non sappiamo come vede lei anche se ho provato ad immaginarlo.
Porta spesso gli occhiali da sole e quando entriamo al supermarket o in un negozio tanto luminoso indosso i miei occhiali da sole insieme a lei.
Ho trovato la forza vedendo lei stare bene, giocare e sorridere, ho pensato che importa se i colori non li vede lei ha l’arcobaleno dentro o come dice la storia de “il piccolo principe”: “ l’essenziale è invisibile agli occhi, non si vede bene che col cuore”
Voglio rivolgere un pensiero a tutti i bimbi rari: siete bellissimi e non sarete mai soli.
Alle mamma e ai papà dico: forza ragazzi, andate a cercare la luce in fondo al tunnel. ho capito che siamo noi a doverla cercare, non fermandosi mai.
È vero siamo rari ma non soli!
Rachele
Vite Rare
Ciao a tutti! Mi chiamo Rachele, ho 23 anni, sono una studentessa universitaria e vivo in Italia. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, vi racconto la mia storia.
Convivo con 7 malattie rare, di cui due genetiche. I primi sintomi si sono fatti vedere nell’infanzia e sarebbero dovuti essere dei campanelli di allarme. Purtroppo non sono stati riconosciuti fino un paio di anni fa, quando durante gli ultimi anni delle scuole superiori, la salute ha preso una brutta piega, continuando a peggiorare inesorabilmente. Mi vengono quindi diagnosticate diverse patologie croniche, tra cui (ma non solo) la Disautonomia e la prima malattia rara, la Sindrome di Arnold Chiari tipo 1, che tutte insieme hanno poi portato alla diagnosi della seconda malattia genetica rara: la Sindrome di Ehlers Danlos. Subito dopo, in seguito a complicazioni a livello gastrointestinale, mi vengono diagnosticate altre due malattie rare: la Gastroparesi e l’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB). Quest’ultima è la più rara tra le insufficienze d’organo, talmente rara da non essere nemmeno riconosciuta come tale in Italia.
Poco dopo, scopro di avere un’altra malattia rara chiamata nevralgia del trigemino e l’estate successiva soffro una perdita spontanea di liquor causata da una breccia spontanea, a sua volta causata dalla fragilità tissutale dovuta alla Ehlers Danlos, che porta poi alla diagnosi di Ipotensione Liquorale Spontanea, malattia rara neurologica anch’essa non riconosciuta dallo Stato. Di recente invece, dopo anni in cui mi veniva detto che avere la febbre alta associata ad altri sintomi ogni mese era normale perché ero io ad essere “fatta così”, finalmente arriva la diagnosi di malattia rara autoinfiammatoria, una Sindrome genetica con febbre periodica.
A complicare ulteriormente la situazione, ci sono numerose altre malattie croniche.
Parlarne è fondamentale: più conoscenza, meno pregiudizi e meno stereotipi.
Le mie diagnosi sono state ritardate notevolmente, sia dalla mancanza di conoscenza delle malattie rare da parte dei medici sia a causa dei loro stereotipi e pregiudizi. Per anni sono stata “solo ipocondriaca”, “ansiosa e depressa”, una “malata immaginaria”. Per anni sono stata sminuita e umiliata da chi avrebbe dovuto aiutarmi, ma invece mi diceva che “i malati veri erano altri”, che “dovevo vergognarmi di fingere” e che “se avessi veramente avuto tutti quei sintomi, sarei già stata morta e siccome ero viva allora mi inventavo di stare male”, fino ad arrivare ad accusare la mia famiglia, dicendo che erano loro la mia rovina solo perché mi hanno sempre supportata e sono rimasti sempre al mio fianco.
Ogni giorno è una sfida. La mia vita è cambiata molto. Molte cose non le posso più fare, per la maggior parte ho bisogno di essere sempre accompagnata e mi sposto con l’ausilio di un deambulatore. Da un anno a questa parte però ho iniziato a raccontare la mia storia e a fare volontariato per diverse associazioni che si occupano di malattie croniche invisibili e malattie rare. Parlarne non solo aiuta a far pace con la malattia e con se stessi, ma può aiutare tantissime persone che magari non sono ancora riuscite ad arrivare ad una diagnosi. Aiuta a sentirsi meno soli, a fare rete e rendere visibile l’invisibile, a mettere in luce le malattie rare e i problemi connessi. Insieme ci si dà forza l’un l’altro, ci si confronta e ci si consiglia.
Da soli siamo pochi ma insieme siamo tantissimi e la nostra voce arriva forte e chiara
Silvia
Vite Rare
Vorrei anch’io utilizzare l’hashtag #ChiamalaXNome, ma la mia malattia ancora non ce l’ha. E’ una patologia neurologica insorta alla fine della gestazione, per cause ancora incerte, e che mi porta ad avere una disabilità motoria.
Sono rara tra i rari. “Cosa me ne faccio di tutta questa rarità?”
L’ho presa per mano e ne ho fatto la rappresentazione migliore di me. Tutto ciò che sono, tutto ciò che faccio, è anche merito di quella rarità che mi caratterizza.
Insegno, faccio attivismo, racconto storie per rappresentare, a mia volta, la rarità che risiede in ognuno di noi. E che ci rende unici e speciali. Soprattutto, che ci unisce, nei più diversi e splendidi colori dell’arcobaleno della vita. #RariMaiSoli
Giulia e Anna
Vite Rare
Ciao sono Giulia mamma di due splendidi bambini ,Diego 7anni ed Anna che farà un anno a marzo.
Anna è la nostro diamante Raro.
Durante la gravidanza nonostante la visione di un femore corto mi furono indicate solo eco di secondo livello con la conclusione che si sarebbe potuto trattare di una displasia ossea con riferimento al nanismo (così ci fu detto anche dalla genetista,una volta che ebbe visione delle eco e dei dati di crescita)
Anna è nata l’11 marzo ed era chiaro fin da subito che era qualcosa di più…sono partite le indagini genetiche (Esoma) e dopo 5 mesi di agonia ,con molteplici ricoveri presso un ospedale che detto francamente brancolava nel buio (unica cosa che riuscirono a capire e a fare fu la terapia del calcio e del magnesio),abbiamo avuto la diagnosi Kenny Caffey tipo 2,ci sono solo due casi in Italia compresa mia figlia.
È stato un momento che il mio cuore di mamma non dimenticherà mai.
Ti senti impotente,ti fai un sacco di domande sul domani,sulle cose tecniche da gestire,ti informi degli aiuti che il nostro Stato concede per dare una vita dignitosa a chi ha bisogno di aiuto ,la testa non smette mai di pensare.
Adesso Anna è in cura.
Anna è una guerriera di nemmeno un anno.
Le cose da affrontare saranno molte e purtroppo la poca conoscenza della malattia e la presenza di alcune complicanze personali di Anna che non sembrano far parte della patologia non aiutano il suo precario equilibrio.
Come mamma sono grata al Gaslini perché sta dando ad Anna la possibilità di una vita dignitosa e mi hanno formata come un infermiera per saper gestire tutto da casa (terapia e macchinari di assistenza respiratoria, per il suo respiro tachipnoico, e macchinari per la nutrizione,per adesso è con sondino naso gastrico tra un mese metterà la PEG)permettendoci così di vivere il nostro quotidiano in famiglia rendendo le ospedalizzazioni meno frequenti.
La vita ti cambia perché è inutile negarlo ma tutto sta in come affronti le cose ….Da noi si dice ” o nuoti o affoghi …e siccome siamo gente di mare si deve saper nuotare sempre”.
Molte volte mi sono chiesta perché proprio ad Anna….non troverò mai risposta ne sono consapevole e mi va bene perché Anna è il pezzo che mancava per riempire la vita della nostra famiglia e ciò che verrà lo affronteremo insieme,con lei e per lei.
Tecla
Vite Rare
Da anni avevo svariati disturbi che tra loro non sembravano essere correlati,chiazze rosse e pruriginose su mani e gomiti,disturbi della vista sempre più importanti,tra cui due episodi di neuriti ottiche,violenti spasmi addominali accompagnati dai più svariati disturbi gastrici,dolori articolari sempre più forti. Tuttavia ciò che mi lasciava molto perplessa era un fortissimo dolore al cuoio capelluto che mi provocava violente scosse alla testa,capaci di stordirmi e lasciarmi interdetta. Dopo anni di ricerche decido di rivolgermi ad un Immunologo che senza perdere tempo e con esami mirati mi diagnostica la sindrome di Bechęt,una patologia rara del sistema immunitario,con compromissioni non indifferenti che coinvolgono molti altri organi per la quale mi sono state a loro volta diagnosticate:artrite psoriasica,fibromialgia,
Ho iniziato una terapia biologica,non è una cura perché purtroppo non ci sono cure per la mia sindrome ma il farmaco mi aiuta a tenere sotto controllo la malattia e mi infonde fiducia e speranza,spero e sono certa che la ricerca mi aiuterà sempre di più.
Ilaria
Vite Rare
Affetta da Sindrome di Cowden, lo scopro a 40 anni grazie all’intuizione di un tecnico radiologo a cui avevo raccontato la mia travagliata storia clinica (“ti faccio fissare un appuntamento con il gastroenterologo e anche con un genetista va, così ci arrivi a fondo”) dopo un ricovero in pronto soccorso. Faccio fare il test del dna ai figli, il bonus ovviamente lo vince la femmina. Sotto controllo entrambe presso la genetica dell’Ospedale Sant’Orsola che ci ha organizzato un percorso di screening davvero eccellente. Vita normalissima non fosse ovviamente per quella sensazione di precarietà perenne che ci attraversa quando facciamo i controlli. 1 caso su 200 mila mi hanno detto, in famiglia da me ce ne sono due.
Andrea
Vite Rare
Ciao a tutte e tutti, mi chiamo Andrea (De Candia), e in occasione della Giornata della Malattie rare, vi racconto la mia: la mastocitosi sistemica.
La mastocitosi sistemica indolente in quanto tale non è solo cutanea, ma colpisce anche l’organismo. La cosa più sensata da dire è che è un accumulo di mastociti negli organi. Non fa distinzione di sesso, età o etnia; se viene alla nascita si può guarire nell’adolescenza, diverso è se compare in adolescenza o dopo.
Era il 2014, avevo vent’anni, ero al mare una nottata e il giorno dopo allo specchio ho visto delle
macchie sulla schiena. Poco a poco si sono diffuse su gran parte corpo. Si possono con tutta probabilità diffondere anche internamente, colpendo anzitutto il midollo. Possibile, ma non certo, che sia accaduta in maniera acquisita una mutazione genetica. Importantissimo è dire che non ci si deve rivolgere solo ai dermatologi, va fatta proprio la biopsia sottocutanea, poiché l’approccio alla diagnosi e al trattamento è multidisciplinare, e, se proprio si può privilegiare tra le diverse una figura medica specifica, questa è l’ematologo; ma non sono da escludersi l’allergologo, e solo in secondo luogo, semmai, il dermatologo; non a caso viene anche definita spesso come un ”disordine del sangue”. I sintomi sono tanti e li avvertiamo ognuno in maniera differente. Somigliano a quelli dell’osteoporosi, alla fibromialgia, c’è un aumentato rischio di fratture, si può avere vomito, nausea e prurito. Succede a volte che la malattia si scopre dopo uno shock anafilattico o una frattura alle vertebre, se non c’è manifestazione cutanea. Questa malattia è poco conosciuta, per fortuna c’è un’associazione ASIMAS, fondata nel 2008, con una presidente bravissima, altruista ed empatica, a suo figlio e a tutti noi dice sempre: “Vivi la malattia, ma non lasciartene dominare!”.
Purtroppo non posso donare né il sangue né il midollo. La parte estetica ti fa combattere con l’autostima, e so che questo aspetto può mettere davvero alla prova psicologicamente, dacché sembra davvero che compaiano macchie nuove ogni mese, e così in effetti è. Non è una tragedia, ma devi sempre pensare a cosa desideri, perché le angosce sono inutili. La depressione è possibile, e, quando si riscontra, non si sa se sia legata direttamente alla malattia, o venga perché la malattia ti rende la vita difficile. Quando sono lucido vivo la mia salute come una risorsa piena e completa che ti fa amare e comprendere davvero chi sei!
All’inizio ho perso tempo con il dermatologo, sembrava un’orticaria e ho fatto la terapia UV, senza risultati. Ho avuto la diagnosi dopo cinque anni, ho fatto controlli per un paio di anni avvicinandomici ma non arrivando al nocciolo prima di così. La mia è una forma relativamente fortunata, per ora, comportando una sintomatologia moderata. Somiglio a un dalmata, ho dolori abbastanza gestibili però negli ultimi tempi ho più sonno. La mia forma indolente si può trasformare. Io ho una forma gestibile non grave: insegno, il mio lavoro in un paesello mi rende contento. Mi dispiacciono questi momenti di stanchezza in cui sento le mie membra come ingessate. Io l’adrenalina autoiniettante ce l’ho sempre
nello zaino, in caso di puntura di un imenottero può intervenire a scongiurare un probabile shock anafilattico e può salvare la vita, e con il cibo ho cominciato a prestare attenzione, specie in relazione all’istamina, ai cibi nei quali è contenuta, e a quei cibi che la liberano. Da un anno ho notato una riduzione nella capacità di correre, ma non mi fermo. Do a tutti un consiglio sottile e acuto: di non pensare che tutto quello che hai e vivi sia riferito alla malattia.
Seguo su Instagram la malattia nel mondo da un po’ di tempo, è tutto simile e contemporaneamente tutto diverso, anche negli stili di vita e nel modo di affrontarla e di mostrarla. Mi dispiace osservare che non è incentivato un giusto dibattito nei mass media, proprio sulle pelli con malattia, tabuizzate per la maggioranza, per questo non mi spiace mettere al servizio la mia voce nel diffondere l’importanza della conoscenza di questa malattia e delle malattie rare.
Il colore-simbolo della mastocitosi sistemica è il viola e la coccinella è un animale che è stato utilizzato funzionalmente all’accettazione estetica, in particolare per i bambini. Desidero pubblicare questa foto della mia schiena – spero che non sembri egocentrica – per mettermi a disposizione, per incentivare la massima chiarezza. All’estero trovo che ci sia più apertura, da noi ancora commentiamo e non affrontiamo direttamente la questione e questo sottrae, forse, qualche opportunità di vivere meglio.
Antonello e Giorgia
Vite Rare
Sono il padre di Giorgia. La sua malattia riguarda un bimbo su 3000, provoca proliferazione di cellule, quindi formazione di fibromi in tutta la parte nervosa del corpo, sulla pelle, nel cervello e chi più ne ha più ne metta. Le persone con neurofibromatosi si riconoscono subito dalla loro pelle.
Ti spiego volentieri la storia che può essere emblematica. Giorgia nasce nel 1996, io e mia moglie Laura stiamo bene, è una bimba bellissima di 4 chili.
Io assisto al parto, la valutazione alla nascita è 10 (indice di Apgar) sono felicissimo, avevo sempre desiderato una bambina. Avevamo una pediatra in gamba, siamo stati fortunati, aveva lavorato a Monza in ospedale. Al primo anno di età di Giorgia le vede delle macchie piccole e meno piccole, color caffellate. Teniamo controllate queste macchiette, ci dice. Noi siamo stati tranquilli, abbiamo pensato che sarebbero sparite. A tre anni la dottoressa la visita in maniera approfondita durante una influenza, vede qualcosa che non va e ci chiede se siamo d’accordo a fare dei controlli, in particolare una visita oculistica a Monza. Quando siamo andati alla visita ci aspettava una intera equipe e noi l’abbiamo trovato strano. Bendano la nostra bimba da un occhio, la teniamo per mano e ci accorgiamo che lei non vede. Viene ricoverata in neuropsichiatria infantile, dove le fanno l’ellettroencefalo e visite di tutti i tipi per due settimane. Il neurologo ci chiama per parlare del referto. Lì ho avuto “la mazzata”. Non si può scordare tutta la vita questo momento. Ci dice poche parole; è un tumore cerebrale, si tratta di una malattia genetica, glioma del chiasma…. I medici fanno un lavoro eccezionale però quello che io dico è che c’è modo e modo di comunicare con l’ammalato. Abbiamo trovato un bravissimo dottore ma carente nella comunicazione. Sono rimasto scioccato. Io non riuscivo ad aprire la bocca. Se non ero seduto cadevo per terra. Dottore cosa dobbiamo fare adesso? Noi abbiamo pensato alle prospettive di Giorgia, lui ha detto prepareremo un équipe, e poi potrebbe perdere la vista, quindi insegnamole il braille. Non connettevo più ….sono entrato nella stanza di Giorgia e sono letteralmente crollato…
Le macchie caffellatte erano un indizio molto importante.
La portiamo a Monza in un reparto di oncologia, parliamo ormai di un tumore delle vie ottiche. Chiederanno un protocollo da Londra per la chemioterapia. Dopo qualche giorno torniamo e l’oncologo ci dice che ha conosciuto un collega che a Padova cura diversi bimbi con il glioma del chiasma. Quella cura da benefici sul momento ma alla sospensione il tumore torna come prima. Nel caso della neurofibromiomatosi invece diventa un tumore dormiente. In quest’ottica al momento non iniziamo la chemio ma monitoriamo Giorgia. Posso dire che sono stato contento, anche se facevamo delle risonanze magnetiche alla testa ogni tre mesi. Il tumore non cresceva quasi per niente.
Intanto mi consideravo un po’ rimbambito, la mia testa non comprendeva nulla. Succedeva che tornavo a casa e mi sembrava di impazzire… Non so come vivono i genitori che non sanno cosa hanno i loro figli. Mia moglie è una donna fortissima. Ho avuto dei momenti non belli e lei è stata la colonna. Ha sempre avuto uno sguardo di speranza io sono stato sempre molto molto più preoccupato… io mi sono sempre occupato della parte clinica e scientifica.
Bisogna esserci dentro per capire cosa si prova. Ci sentivamo soli. Le prospettive non erano così rosee. Troviamo un contatto e un telefono della ANF di Parma. E’ stato come trovare un’oasi mentre cammini nel deserto. Prima di tutto ho trovato persone che mi ascoltavano, avevano materiali informativi e organizzavano convegni. Ho trovato la forza di partecipare a tutti, dico tutti i convegni. Ho potuto fare tante domande a tanti dottori. Mi si sono cominciati ad aprire gli occhi e il cervello ho capito che questa malattia si può combattere anche se non si può guarire. Oggi sono consigliere nell’Associazione e mi impegno per tutto quello che posso.
La scuola è stata un po’ difficile. L’occhio da cui Giorgia non vede va fuori asse, è storto, e fin dalle elementari le ha provocato qualche piccolo atto di bullismo. I bimbi sono belli ma a volte anche un po’cattivelli. Io ho fatto il rappresentante di classe per esserci sempre, nei momenti più belli e momenti in cui si deve aggiustare un po’ il tiro, con gli insegnanti che non sono sempre disponibili verso i DSA. La vita di mia figlia è andata così avanti. Nel tempo sono cresciute le macchioline e anche i neurofibromi. Ci ha chiesto spesso: perché gli altri mi guardano? Ha studiato combattendo con le sue difficoltà, si è laureata a scienza dell’educazione alla Bicocca. Lavora ed è autonoma. Ha la patente ma siccome la malattia avanza all’ultima visita ha avuto una riduzione per l’autostrada e per le guide di notte..
Lavoravo in banca e mia moglie e i miei suoceri hanno seguito tantissimo mia figlia. Da quando sono in pensione mi occupo tantissimo di lei e della vita associativa perché l’unione fa la forza e perchè a me ha dato tanto quando mi sentivo perduto. Entri in un mondo di sofferenza, ma condividi con gli altri tutto. Il mondo delle malattie genetiche rare è complesso. Questa malattia sfigura non ti dà il coraggio di uscire, di cenare insieme, in associazione invece vedo le persone che stanno insieme felici. E poi è importante per la questione organizzativa e del futuro: se vado io a parlare con un direttore sanitario magari non mi riceve, invece giustamente le associazioni sono sempre bene accolte. La sanità sta attraversando una crisi durissima per la chiusura di reparti specializzati, per le liste di attesa, per i dottori esperti che vanno in pensione… Attraverso l’associazione possiamo stare in contatto con altre regioni come l’Emilia, il Piemonte e anche con le regioni del Sud. La mia esperienza mi ha insegnato che aiutare gli altri non costa nulla anzi fa stare meglio. Venti anni fa quando c’erano meno informazioni e c’era meno ricerca siamo stati contattati da un paio di ospedali americani per monitorare la nostra bimba, noi siamo rimasti al San Gerardo a Monza, in Lombardia abbiamo centri di riferimento di eccellenza. Sappiamo che questa malattia non ha una cura. Adesso c’è un farmaco che risulta efficace è riconosciuto in Spagna in Francia in America e adesso dobbiamo lavorarci in Italia.
Giorgia per me è la mia bambina, quando dorme la sera vado ancora a farle il bacio… Ha fatto un’infanzia, per quello che avuto, difficile ma felice. Non è diversa dagli altri. Tanti sono stati problemi nell’adolescenza, ad esempio con le compagnie, oggi che l’estetica conta molto, ma ha trovato sempre qualche amica. Ha avuto le sue difficoltà nella scuola, nello studio, la sua vita è stata un po’ limitata. Un po’ è stata esclusa è un po’ si è sentita esclusa. Bisogna segnalare che c’è un momento veramente molto critico nel passaggio da minorenne a maggiorenne sia per i ragazzi che per le istituzioni. Giorgia ha voluto fortemente iscriversi all’università e si è laureata. E’ rimasta fuori dalla vita sentimentale dei giovani, ma qualche tempo fa ho conosciuto un ragazzo di Magenta, vedranno se avranno un futuro, un giorno, un anno una vita. Il lavoro come educatrice le piace anche non è facilissimo per lei. Adesso sta andando dallo psicologo per affrontare le sue paure e questo l’aiuta, la carica.
Avrei voluto tre figli, sono rimasto immobilizzato dal fatto che mia figlia sarebbe potuta rimanere cieca, oggi sono pentito ma la vita va come vuole andare. Una delle immagini più belle è il giorno in cui Giorgia si è laureata: la rivedo come era felice e sono felice anch’io.
Matia e Brando
Vite Rare
Quello che mi ha fatto capire questa mia avventura di padre di un bimbo con malattia rara? Che non esiste la normalità! Se vedi la spiaggia, la osservi meglio e vedi che sono tutti granellini di sabbia, poi la osservi meglio e vedi che sono uno diverso dall’altro. La spiaggia la fanno le persone che sono normogenetiche e le persone che non lo sono.
Inizio raccontandoti quello che spero presto, scriverò in un libro che racconti la nostra avventura. Mio figlio Brando nasce 9 anni fa, bello e grassottello. E’ un bimbo “normale” fino a 18 mesi. Dopo che ha contratto l’osteomielite viene ricoverato per tre settimane e viene curato con gli antibiotici. Dimagrisce molto e perde l’appetito. In un primo momento abbiamo dato la colpa a questo periodo. I dottori ed io pensiamo che è molto magro perché assomiglia a mia moglie, mia moglie invece ripete preoccupata “non mangia, è troppo secco”. Io resto ottimista, come i pediatri, mi ripeto “è magra lei, è magro lui”.
Quattro anni dopo nasce la nostra seconda figlia, Cloe, la sorellina. E’ proprio una sera che mentre facevo la doccia ad entrambi i miei bambini che toccandoli ho sentito che erano molto diversi, al tatto, nei tessuti…Quel momento non lo dimenticherò, mi ha toccato dentro. “C’è qualcosa che non va – dissi a mia moglie – avevi ragione”. Ci rendiamo conto che Brando scende male le scale e che anche su altri fronti le cose non vanno bene. Ci rivogliano tra i tanti anche ad un pediatra che avevamo incontrato in passato, che per primo ci indica una possibile strada genetica. Così finalmente nel marzo 2020, con l’aiuto del Meyer, iniziamo il percorso con i genetisti. I primi screening evidenziavano una situazione normale. Ma andando più a fondo, l’analisi del genoma ha evidenziato la sindrome MPDL (Mandibular Hypoplasia, Deafnessand Progeroid features with concomitant Lipodystrphy). Brando era il 25º individuo al mondo con questa sindrome. La notizia? È stato un cazzottone che ha risuonato duro. È stata una gioia, perché tutto il puzzle andava a ricomporsi. L’emozione è stata di tristezza ed euforia insieme. Una mutazione “de novo”, avevamo fatto per sicurezza l’analisi anche mia moglie ed io, non risultava nessuna ereditarietà. Posso dire che è stato anche un momento di lutto: se ne andata una persona e ne è nata un’altra nuova. Il momento della diagnosi è un momento di svolta: dopo tutto si inquadra come prima della diagnosi o dopo la diagnosi.
Al Meyer era la prima volta che vedevano questa sindrome. Brando era il terzo caso in Italia. Siamo infine arrivati a Pisa, a Cinisello, al Centro Lipodistrofico. Ce lo ha segnalato il professor Giuseppe Novelli a Roma a cui avevo scritto “Vorrei portarle a far conoscere Brando” E’ lui gentilissimo ci ha incontrato ed introdotto al Centro di Pisa. Lì abbiamo cominciato a sentirci capiti e supportati con esperienza. È stato poi importantissimo anche conoscere la testimonianza di Tom Stanford, campione di ciclismo paralimpico inglese che ha fatto scoprire la sua sindrome 10 anni fa (la Mutazione del gene Pold1). Gli ho scritto e ci sentiamo, ci vediamo anche con altri, ad esempio su Facebook. Come succede anche grazie all’appartenenza all’associazione AILIP, scopri quanto è importante stare in relazione, è come essere parte di una famiglia in cui puoi non sentirti mai solo e scambiarti consigli e esperienze. Ad esempio Brando è rinato da quando ha i plantari perché può giocare a basket e muoversi finalmente senza dolore. Ci diamo consigli di questo genere, ci sentiamo sul dentista, sul fisioterapista…
Veniamo all’argomento scuola. Siamo alle elementari e fino ad oggi le maestre ci hanno supportato tanto. Brando è più sveglio della sua età e ha preso proprio oggi una pagella splendida! Abbiamo condiviso con le maestre la regola “niente sconti”, semmai con l’eccezione ogni trimestre, quando ha i suoi Day-Hospital. Mio figlio ha i suoi amici, si fa ben volere, ha una simpatia contagiosa. Intanto stiamo già preparando il terreno per le medie, perché sappiamo che le cose potranno cambiare anche molto. Intanto Brando la sua malattia, la sua specificità, la mette avanti da solo, anche prima che gli altri la possano commentare. Cresce con consapevolezza.
Serve visibilità e serve sostegno, perché la ricerca ci cerchi abbiamo bisogno di richiamare attenzione. Il 28 febbraio saremo tutti insieme in Piazza Signoria a Firenze; faremo un girotondo, i medici porteremo porteranno caramelle, noi porteremo cioccolatini all’olio, altri porteranno le loro esperienze o semplicemente i loro sorrisi.
La sorellina non ha ancora realizzato del tutto la situazione, a parte quando vede che ci prepariamo e affrontiamo i Day-Hospital. Lei è importante, crescono insieme con Brando. Io che ho una sorella maggiore ho sempre desiderato di avere più di un figlio, perché credo fermamente che tra fratelli ci sia una cosa importantissima, che è il sostegno.
Brando è il primo maschio del Mediterraneo, teniamo in attenzione la questione degli effetti della nostra dieta in confronto a quella ad esempio inglese dove mangiano più grassi e zuccheri, il nostro olio apporta effetti benefici come grassi insaturi ricco di polifenoli. E davvero mio figlio sa selezionare in autonomia le cose che gli fanno bene.
A proposito di dieta e di olio era destino che questo fosse una parte importante della mia vita, infatti nello stesso anno che è nato Brando (giusto 3 mesi prima) per esorcizzare un grande dolore per una grande perdita, abbiamo fondato il Magnifico, l’Oscar Europeo degli oli d’eccellenza. Proprio il giorno prima dell’ultima cerimonia di premiazione, la gattina che avevamo preso poco dopo la diagnosi, Tigrina (Brando la desiderava così tanto) l’abbiamo vista con la coda che le strisciava a terra. L’aveva investita un’auto e purtroppo il veterinario ha dovuto decidere di tagliarle la coda. Passa un po’ di tempo e Brando mentre se la stringe a se le dice: tu sei senza coda e io sono senza grasso, siamo fatti per stare insieme! A noi adesso i gatti con la coda ci fanno effetto, vedi come la realtà è solo un punto di vista? Quando parlo all’esterno della malattia rara le persone si mettono in modalità “Oddio che problema”. Quando siamo tra noi ci sembra che tutto sia normale, anche se non posso negare che dentro abbiamo una voragine.
Ed è vero che siamo costretti a fisioterapia, controlli, analisi… ma siamo convinti che impegnandosi la qualità della vita alla fine sarà buona. Bastava che il suo gene cambiasse un po’ e diventava pericoloso ad esempio per il tumore al colon, quindi c’è solo che da gioire.
Brando da grande vuole fare l’istruttore di basket. Da poco gli piacciono anche l’informatica e i computer. Ogni giorno dimostra che sono solo gli occhi di chi guarda che ci fanno diversi. Ha paura quando deve fare il Day Hospital, si agita due settimane prima, poi appena lo ha fatto cambia umore e dice che bella giornata! Adesso per esempio pensa solo a quando andremo a Valencia.
Questa situazione non è un gioco è una cosa seria ma è importantissimo ricordarsi di non vivere da malati.
Fa bene fare del bene era già un mio motto ma adesso lo è ancora di più. Una storia, una persona può cambiare il mondo, come una gattina senza coda.
Angela e Stefano
Vite Rare
Il giorno della nascita di Stefano è stato per me un incubo: nessuno mi diceva niente, solo che aveva la Sindrome e il cuore a destra….e basta! Fu ricoverato dopo un paio di giorni al Meyer e una volta fuori, ho cercato di aiutarlo come potevo, ma sempre alla rinfusa.
Nessun medico conosceva questa sindrome, alla Asl men che meno, ma ogni tanto incontravo qualche angelo custode come il primario di genetica di Careggi che mi inviò al Gaslini di Genova per Natale.
Da lì è partito tutto: non perchè, beninteso, al Gaslini abbiano capito qualcosa, ma perchè ho incontrato un dottorino giovane che mi disse di contattare uno psicoterapeuta di Firenze famoso in tutta Europa, tal Prof. Milani. Grazie a questo professore Stefano ha fatto grandi passi avanti: si può dire che è nato per la seconda volta.Quando ho conosciuto l’Associazione Stefano aveva già 14 anni e avevo già girato mezza Italia per ospedali, urlato nelle Asl con neuropsichiatre e logopediste, litigato ogni anno con il Provveditore agli Studi che insisteva nel dividere l’insegnante di sostegno fra 4 o 5 ragazzi.
Una delle esperienze peggiori è stata quando un nido rifiutò di accettarlo: fiumi di lacrime e una denuncia…(abbattuta sì, ma sempre battagliera!!!!).
I genitori giovani di adesso hanno a disposizione un’Associazione organizzata, altri genitori nei gruppi, internet: ai miei tempi non c’era niente di tutto questo, bisognava provare e riprovare, combattere, cercare tutte le soluzioni e ascoltare tutte le proposte, anche le più impensate.
Con il senno di poi mi dò comunque un bel 10 e lode per come Stefano è cresciuto e per le esperienze che ha fatto; forse avrebbe potuto fare di più (piscina, ginnastica), ma io ho fatto quello che ho potuto, avendo anche una mamma in dialisi.
Oggi sto tirando i remi in barca: età, acciacchi mi rendono più stanca; Stefano fa un inserimento in un ristorante e alcuni corsi, è contento e allora lo sono anch’io.
Al futuro non ci penso, cerco di vivere alla giornata come ho sempre fatto: mi sono iscritta a una Fondazione per il Dopo di noi, ma ho le idee ancora confuse. Immaginare Stefano fuori di casa sua mi fa morire, così vorrei trasformare la nostra casa in una casa famiglia. Ma per ora è solo un progetto
Aurora
Vite Rare
Mi chiamo Aurora e ho quasi 25 anni. Ad aprile 2022 ho scoperto di soffrire di miopatia mitocondriale, ed è stato per me l’inizio di una nuova vita.
Ho sviluppato i primi sintomi intorno al 2014, e nessuno riusciva a capire da dove derivasse il mio continuo malessere (affaticamento al minimo sforzo, dolori muscolari, stanchezza cronica) che è sfociato poi in una pesante depressione. Mi sentivo sbagliata, nessuno riusciva a credere che io stessi davvero così male. Ancora oggi mi sento diversa dagli altri, mi ritengo sfortunata a non poter fare molte cose che i miei coetanei fanno, ma allo stesso tempo sono felice di aver trovato finalmente dei medici che mi seguono e mi aiutano ad affrontare questa sfida che anni fa pensavo fosse impossibile
Emanuela
Vite Rare
Sono la mamma di Emma e Claudia, due bambine di 8 e 6 anni fenilchetonuriche. La nostra vita è cambiata il 10 dicembre del 2014 quando riceviamo dall’ ospedale dei bambini una chiamata dicendo che lo screening presentava un valore alto e pertanto dovevamo ripetere per avere conferma.
Ho potuto evitare il peggio grazie ai medici che hanno fatto sottoporre la mia famiglia alle indagini genetiche, da cui abbiamo constato l’avvenuta mutazione genetica. Sono contenta di sapere che la ricerca per le malattie rare sta funzionando alla grande, grazie per ciò che fate!
#RarimamaisoliPurtroppo ripetendo lo screening è venuto fuori che la mia primogenita avesse la fenilchetonuria, una parola per noi senza significato, ma che sarebbe che succede che comporta? La dottoressa fra le mie lacrime provava a spiegare cosa fosse , ma leggendo su Google è andata sempre peggio, cosa ha la mia bambina, crescerà male , avrà un deficit , non sarà normale… ebbene grazie a Dio seguendola bene attentamente e scrupolosamente lottando con una burocrazia infinita persone egoiste, siamo qui a vivere quotidianamente con le limitazioni che questa patologia comporta ma cercando di vedere sempre il mezzo bicchiere pieno e pensare che tutto sommato siamo stati fortunati! Ogni giorno per noi è una sfida, ansia, soddisfazione, orgoglio che le mie bambine riescono a darmi …e cerchiamo e speriamo sempre nella scienza e in nuove scoperte che aiutino questi pazienti speciali a fare una vita meno sacrificata.
Maria
Vite Rare
Mi chiamo Maria, ho 23 anni. Nel 2017 sono stata operata per l’asportazione di un angioma cavernoso sanguinante nel corpo calloso scoperto nel 2011, dopo che nel 2009 era stata operata mia madre per un angioma talamico grande più di 4 cm
Ho potuto evitare il peggio grazie ai medici che hanno fatto sottoporre la mia famiglia alle indagini genetiche, da cui abbiamo constato l’avvenuta mutazione genetica. Sono contenta di sapere che la ricerca per le malattie rare sta funzionando alla grande, grazie per ciò che fate!
#Rarimamaisoli
Tatiana
Vite Rare
Mi chiamo Tatiana e soffro di una patologia rara da inizio 2021. Ho sempre avuto problemi con una rinite ereditata da mio padre che anche lui predisposto alle malattie rare ci ha lasciato nel 2018 a causa della SLA.
Io ho cominciato a sentire dolore al naso che nel frattempo non rispondeva più a spray cortisonici e cure varie. Nel giro di pochi giorni ho smesso di dormire o meglio mi svegliavo di continuo per prendere antidolorifici (sono arrivata a 7 oki per notte). Si perché per ragioni che ho scoperto in seguito sdraiata la vascolarizzazione si fermava per lasciare spazio a quella che poi si scoprirà essere la mia condanna. Ho iniziato il tour degli otorini primari di strutture importanti ricevendo risposte del genere “io una cosa così non l’ho mai vista”. Nei mesi successivi il dolore era ingestibile e ho dovuto imparare a farmi punture di morfina da sola per non aver quel inspiegabile e lancinante dolore continuo. Sentivo che il mio naso si stava mangiando da solo, era gonfio e mi svegliavo spesso con sangue che era colato nella notte. Distrutta e vicina alla più forte disperazione che mi portava a pensare di togliermi la vita perché incapace di continuare a tollerare un mostro che mi stava distruggendo le vie respiratorie. Sono partita per l tour dei migliori ospedali del nord, ricoveri su ricoveri senza trovare una diagnosi né tantomeno una cura. Pavia, San Matteo, clinica specializzata in malattie rare ha prodotto una cartella clinica alta come una Treccani ma mi ha dimesso senza una spiegazione. Ho passato un mese a Cisanello (Pisa) dove un infettivologo mi ha somministrato flebo di antibiotici ogni giorno per un mese. La situazione è rimasta la stessa, obbligando il Professore a fermarsi fiutando che qualcosa sotto muoveva il sistema. Cosa stava succedendo in pratica?! Il naso era totalmente in necrosi infettiva e non si fermava di fronte a nessun tipo di flebo. Stava buono qualche giorno e poi di nuovo dolori ancora più forti. Codeina, morfina, ormai prendevo tutto insieme a scadenze di poche ore una dall’altra. Volevo solo smettere di soffrire così pesantemente. Volevo solo morire. I mesi passavano e non riuscivo più a vivere. A fine anno (12 mesi di sofferenza acuta dopo) avviene il miracolo. Mi suggeriscono un professore di Careggi Firenze. Ormai disillusa e convinta ad avere una sola soluzione per fermare una esistenza impossibile, mi ricoverano con urgenza e nel giro di pochi giorni una collaborazione stretta tra medici e otorino riescono a tirare fuori finalmente una diagnosi. OZENA NASALE CRONICO. Significa che questa patologia attacca e distrugge le vie respiratorie di un soggetto rinitico.. Risultato diagnostico : completamente sembrato il naso. Sono morte e crollate le mucose, le cartilagini e il setto nasale e un grosso unico canale perforato che unisce la 2 vecchie narici. È iniziata così una corsa contro il tempo per bloccare questo meccanismo di necrosi che può in la laringe impedendo la deglutizione. Mesi di flebo, punture e soprattutto la salvezza sono stati i lavaggi topici con antibiotico ospedaliero, 3 al giorno. Controlli settimanali. Poi la bestia si è fermata lasciando danni devastanti. Ci ho messo mesi ancora di dolori ma a aprile 2022 finalmente stavo bene. Niente più male e un naso vuoto ma sano e estremamente delicato. La felicità è stata indescrivibile. Ho potuto ricominciare a vivere e a lavorare nonostante abbiano continuato a monitorarmi. Poi a Novembre 2022 la sorpresa, i dolori forti sono ricominciati da capo perché purtroppo questo tipo di patologia prevede recidive senza una spiegazione scientifica. Gennaio 2023, sto ancora combattendo per fermarla, sto leggermente meglio ma il tunnel è ancora buio. So che ce la farò anche stavolta ma il dramma è che ricapiterà e nessuno sa spiegarmi perché. Ho anche foto da allegare nel caso fosse possibile pubblicare la mia testimonianza tra le malattie rare riconosciute in un codice R99, che suona proprio come una croce da trasportare tutta la vita.
Vite Rare
Mi chiamo Giovanna Martina Campioni e sono nata 48 anni fa a Frosinone, città natale di mio padre.
I miei genitori, vivendo in Germania sin da piccoli, desideravano far nascere la loro primogenita in Italia, e così fu.
Avevano, come ogni genitore, mille progetti su di me, mi vedevano già grande sana, bella e forte.
Ma i loro mille desideri furono infranti proprio dalla mia nascita, non ero forte né tanto meno sana, e forse neanche tanto bella, dato che dai racconti successivi di mio padre seppi che ero nata nera, cianotica.
Scoprirono dopo quindici giorni che la loro figlia aveva una seria malformazione cardiaca.
Sono nata con una cardiopatia congenita complessa tipo atresia della tricuspide, destrocardia in situs solitus, interruzione della vena cava inferiore con continuazione azigos, stenosi della valvola polmonare, e mal posizione dei grandi vasi, in parole povero mi mancava mezzo cuore.
I miei primi undici anni li ho passati la maggior parte in ospedale, a volte anche molti mesi di seguito e per questo motivo non mi sono mai sentita a disagio negli ambienti ospedalieri, l’ospedale era la mia casa, i medici ed infermieri la mia famiglia, i miei amici.
A 5 anni decisero di operarmi per la prima volta. Ricordo il giorno in cui sono uscita dalla terapia intensiva, ricordo la mia gioia nel credere che finalmente il mio cuoricino ribelle fosse guarito.
Quando avevo 12 anni i miei genitori decisero di tornare a vivere in Italia, dove il clima sarebbe stato più favorevole per me, secondo i cardiologi tedeschi.
In Italia purtroppo solo il caldo era la nota positiva perché per tutto il resto è stato difficilissimo trovare un centro ospedaliero che riuscisse a curarmi come avevo bisogno.
I miei genitori, come tanti genitori, con me hanno per anni dovuto affrontare dei viaggi della speranza per tutta l’Italia e Europa.
A 12 anni mi ritrovai catapultata in un paesino in provincia di Lecce, molto bello, ma molto diverso dal luogo dove ero cresciuta, malgrado i molteplici ricoveri, le mie abitudini erano completamente differenti, mi sentivo un pesce fuor d’acqua.
Il periodo delle medie fini ed iniziò quello del Liceo, che mi dette la possibilità di essere me stessa ed essere considerata uguale agli altri, un luogo dove non dovevo difendermi.
Le ospedalizzazioni continuarono, ma i miei compagni e miei docenti non mi fecero mai pesare la mia assenza, dandomi anzi tutto il supporto di cui avevo bisogno.
I ricoveri sono sempre stati frequenti, e fu necessario un secondo intervento, purtroppo però con la mia famiglia facemmo molta difficoltà a trovare un centro cardiologico idoneo in Italia. Dopo mesi di ricerche fui operata a Parigi.
Passai due mesi difficilissimi in ospedale. Operarsi a diciotto anni è diverso che operarsi a cinque.
Si ha una consapevolezza diversa, si è consapevoli che si potrebbe cessare di vivere.
Fu un periodo impegnativo, ma ne uscì, e questo mi rese ancora più decisa a non arrendermi di fronte a nessun ostacolo.
A venti anni ebbi, dopo lunghe lotte, il permesso di andare a studiare a Roma alla facoltà di Giurisprudenza.
I miei genitori si convinsero solo perché avevo trovato un centro che si occupava di cardiopatie congenite a cui potermi rivolgere in caso di bisogno, il Policlinico Umberto Il caso volle che ne avrei usufruito più del voluto, infatti la maggior parte dei miei esami universitari li ho preparati in ospedale.
Anche in questo periodo l’ospedale divenne la mia casa e il personale la mia famiglia.
A ventitre anni fu necessario un terzo intervento, nuovamente a Parigi.
Il copione fu lo stesso della volta precedente. La mia vita era ed è un continuo ricuperare, riprendere, ricominciare.
Ho dovuto impararlo.
Godere ogni momento come se fosse l’ultimo, ma tenendo in mente che bisogna fare tutto per non farlo essere l’ultimo.
In quegli anni le ospedalizzazioni continuarono, ma mai potevo immaginare di dovermi sottoporre anche ad un quarto intervento.
Mai come in quei giorni sentivo che avrei potuto non farcela.
Mi risvegliai in terapia intensiva.
Mi convinsi che nulla mi avrebbe più potuto turbare, neanche il dolore più forte.
Mi resi conto, e oggi ne sono certa, ogni intervento per me è stato una rinascita, ogni rinascita mi ha fornito gli strumenti per ricominciare.
Fu proprio durante questi mesi di ricovero che conobbi due medici meravigliosi, il dottor Giamberti, il cardiochirurgo che mi operò, e il dottor Chessa, il mio cardiologo.
Furono loro a insegnarmi che la mia malattia non era un limite, come qualcuno voleva farmi credere, ma una risorsa preziosa che avrei potuto utilizzare per fare del bene agli altri.
Oggi lavoro come Responsabile Nazionale nell’associazione Aicca Onlus – Associazione Italiana dei cardiopatici congeniti bambini ed adulti.
Da bambina mai avrei potuto immaginare che il mio mezzo cuore e la mia diversità mi avrebbero potuto un giorno permettere di fare un lavoro che amo sopra ogni cosa, ma soprattutto mai avrei potuto immaginare di poter fare tanto, di poter, forse, vivere e non semplicemente sopravvivere.
Sono diversa, continuo con i ricoveri, la mia patologia si è aggravata.
Ho dovuto impiantare un defibrillatore e da un anno sono in lista trapianto di cuore.
Nonostante questa diversità e l’aderenza alle cure, seppur poche vista la rarità della patologia, mi permetto di essere libera di vivere come mi piace.
Martina
Vite Rare
Mi chiamo Martina, ho 27 anni e mi sono laureata in Scienze del Mare con 110 e lode.
Da quando sono nata convivo con la #fenilchetonuria, PKU per gli amici, una malattia metabolica ereditaria potenzialmente grave.
Infatti, quando il trattamento non viene iniziato per tempo, la PKU può provocare anche un ritardo mentale irreversibile.
La fenilchetonuria è una malattia rara: in Europa la frequenza è di circa 1:10.000 nati.
La #PKU ha richiesto tempo ed energia soprattutto da parte dei miei genitori, che nonostante il mio enzima capriccioso non mi hanno mai fatta sentire malata o diversa.
La PKU è la mia caratteristica, il mio essere speciale!
Aurora
Vite Rare
15.09.2014: la mia vita è cambiata per sempre.
L’intervento alla schiena era andato per il meglio, ma non sapevo che avrei dovuto fare i conti a vita con una malattia rara: L’IPERTERMIA MALIGNA.
Questa malattia è una malattia genetica, si scatena quando vengono somministrati determinati farmaci come quelli rilassanti e alcuni anestetici.
I muscoli iniziano a contrarsi non riuscendo a smaltire i farmaci o anestetici, la temperatura corporea supera i 41 gradi, viene l’arresto cardiaco e morte celebrale.
Ecco quello che mi è successo durante l’intervento la mia temperatura è andata oltre i 42 gradi ho avuto l’arresto cardiaco e morte celebrale per alcuni secondi, ma poiché in America è una malattia abbastanza conosciuta, l’anestesista ha subito capito cosa stesse succedendo e mi hanno immediatamente somministrato un farmaco salvavita e immersa in una vasca di ghiaccio.
Quando ho saputo di questa malattia sono scoppiata in lacrime perché da quel momento ho avuto la consapevolezza che la mia vita fosse stata in pericolo ogni istante, prego sempre che non mi succeda nulla di grave o che non mi serva un intervento d’urgenza perché purtroppo in Italia non c’è un protocollo da seguire negli ospedali per questa malattia.
In Italia sono pochissimi gli ospedali che la trattano, il più vicino a me è a Brescia, motivo per cui ho dovuto fare il parto cesareo lì, è stato programmato e la sala operatoria è dovuta rimanere 24 ore chiusa apposta per me.
Spero che questa malattia inizi ad essere presa sul serio e che venga messo un protocollo in tutti gli ospedali d’Italia perché UNA MALATTIA RARA NON VUOL DIRE CHE NON ESISTE.
Cinzia
Vite Rare
Un giorno come gli altri ti svegli e dovrai fare fronte ai soliti impegni quotidiani, non sai ancora che questo giorno di settembre rimarrà per sempre inciso nella tua mente. Oggi, ricordando quei momenti, penso che questa circostanza abbia rappresentato per me e la mia famiglia un colpo di fortuna: grazie ad alcune alterazioni presenti in esami diagnostici specifici, che riguardavano mia madre e che io stessa sottoposi all’attenzione di medici specialisti , questi orientarono i loro sospetti verso una malattia del metabolismo, la Malattia di Anderson Fabry, che adesso so essere una malattia X-Linked, dove non solo i maschi, ma anche le femmine eterozigoti possono manifestare segni o sintomi di malattia.
Dopo lo stupore iniziale, la curiosità di capire e di conoscere questa malattia dal nome così complesso, mi assalì! Fu proprio dalla narrazione della storia familiare, che i medici individuarono la necessità di effettuare ulteriori controlli su di me e sui miei fratelli, ma anche sui nostri figli. A quel punto, con i dubbi e le paure che mi portavo dentro, dovetti riunire tutta la famiglia per spiegare loro la necessità di sottoporsi a questi controlli. Subito il pensiero andò a mio figlio che allora aveva solo sei anni e che, ricordo adesso nel periodo in cui frequentava l’asilo nido, accusava qualche sintomo (dolore ai piedi e dolori addominali) e lo collegai mentalmente a questa malattia. Già immaginai il dramma di doverlo «convincere» a sottoporsi al prelievo e ci riuscii. Adesso non rimaneva che aspettare!
A distanza di qualche giorno i medici mi convocano e mi comunicano che non solo mia mamma, ma anche mio fratello e mio figlio, avevano la carenza enzimatica tipica della malattia di Fabry, io avevo gli stessi polimorfismi. Fu così che con grande sorpresa ed amarezza, un nuovo mondo mi si rivelò davanti agli occhi, costringendomi ad attraversare una porta della vita che mai avrei immaginato di varcare visto che, fino a quel momento ne ignoravo persino l’esistenza! Non so quale forza interiore si è innescata in me. Ricordo che non ho neppure pianto, so soltanto che ho deciso immediatamente che mi sarei occupata della malattia «sconosciuta» di mio figlio, ma non le avrei mai e poi permesso di prendersi tutto lo spazio nelle nostre vite. In fondo, noi non siamo le nostre malattie! Ho semplicemente ritagliato un piccolo spazio, ma non ho ignorato il problema.
La malattia di cui soffro sebbene piuttosto rara, può essere trattata con farmaci che possono controllarne i sintomi, per questo reputo mio figlio, noi, molto fortunati. Proprio perché credo tanto nella solidarietà tra genitori, iniziai a fare gruppo per cercare di risolvere alcuni problemi che avevamo in comune . Fu così che entrai a far parte di un’associazione di pazienti, l’associazione IRIS Malattie Metaboliche Rare per cercare tutti insieme di far sentire la nostra voce, il nostro bisogno. Ho sempre pensato che siamo «rari» per definizione, ma di certo non siamo trasparenti! Per tutti i genitori, per i loro bambini e soprattutto per mio figlio, negli ultimi 10 anni, ho studiato e dedicato parte della mia vita a un processo di empowerment (crescita personale e potenziamento) a vari livelli. Ho cercato di realizzare un progetto di rete attraverso un protocollo d’intesa, in grado di unire le associazioni di malattie rare nella mia regione, per favorire l’empowerment , al servizio della persona con malattia rara.
Oggi devo dire grazie alla formazione svolta in questi anni dalla federazione Uniamo, e soprattutto grazie alla prima scuola di pazienti Season School Rare Disease che è stata realizzata dal Centro Studi Uniamo Goldin in collaborazione con UNIAMO Onlus, adesso ho una visione di insieme che mi ha consentito di aggiungere tasselli importanti e conoscenza nell’ambito, al punto di avere la possibilità e l’opportunità di assumere un ruolo proattivo nel sistema in grado di rappresentare in modo più consapevole il bisogno e l’ascolto della persona affetta da malattia rara.
Federica
Vite Rare
Mi chiamo Federica, ho 37 anni e sono affetta dalla nascita dalla sindrome di and Kusick-Kaufman.
Sono stata una bambina ospedalizzata, i miei giorni d’infanzia divisi tra i banchi di scuola e i lunghi ricoveri al Gaslini di Genova.
Poi un’adolescente insicura ed introversa.
Sono passata attraverso tante fasi, nel mio rapporto con la malattia.
La negazione, gli atti di resistenza ed opposizione, l’accettazione.
Oggi, grazie ad un percorso di ricostruzione in cui sono stata supportata da Associazioni dedicate, psicologi e medici meravigliosi, so che la malattia è una parte della mia vita, ma io non coincido con Lei.
Ho aperto un canale YouTube in cui racconto la mia storia, e cerco di trasmettere il messaggio che ci sono un milione di cose che si possono essere e fare, nonostante, ed anche in forza, di una patologia.
Spero con la mia esperienza di poter far sentire qualcuno meno solo, meno smarrito, meno spaventato di quanto mi sia sentita io per tanto tempo.
Non siete soli.
Andrea
Vite Rare
Ciao a tutti io sono Andrea, abito a Modugno (BA) il 5 gennaio ho compiuto 5 anni… e qualche giorno fa i medici mi hanno detto che ho una malattia molto strana che non mi permette di camminare.
Si chiama MALATTIA /MORBO DI PERTHES
Ora la mia mamma vuole raccontarvi la mia storia
“Da dicembre Andrea lamentava dolore alla gamba sinistra, a intermittenza ma continuava a giocare, saltare, correre andare all’asilo e fare tutto ciò che un bambino di 5 anni può fare.
A gennaio inizia a zoppicare in modo strano per poi camminare normalmente, non si lamentava, non piangeva e continuava a correre e saltare.
Questo zoppicamento andava e veniva e ho pensato fosse normale in un bambino come lui iperattivo che non riusciva a stare fermo nemmeno seduto sul divano.
Arriva febbraio, siamo stati in isolamento fiduciario per circa 10 gg per un caso di positività Covid all’asilo, e in tutti quei giorni Andrea non ha accennato più a nessun dolore o zoppichio strano, quindi mi sono detta che sarà passato da sé.
Invece il lunedì successivo dopo il tampone risultato negativo rientra all’asilo e le maestre all’uscita mi chiedono se avessi chiamato la pediatra per capire come mai aveva a ripreso a zoppicare…
Infatti mi accorsi che all’improvviso aveva ripreso a zoppicare in modo pesante, come se volesse trascinare la sua gambina.
Ho chiesto ad Andrea dove sentisse dolore ma lui non riusciva a spiegarsi dove fosse.
Mi precipito dalla pediatra il giorno seguente, che dopo una visita accurata mi prescrive un’ecografia e delle analisi per escludere un artrite.
Mi ritengo fortunata ad essere riuscita a prenotare un’ecografia il giorno seguente.
Dall’ecografia si evince un copioso versamento non identificato e mi dicono che sarebbe stato opportuno aver fatto dei raggi x che la pediatra invece non mi aveva prescritto e soprattutto una visita ortopedica di urgenza.
Preoccupatissima in quel momento chiamo il mio ortopedico di fiducia e seguo il mio istinto da mamma.. appena mi ascolta mi dice di correre in Pronto Soccorso e che avrebbe visitato Andrea in reparto essendo di turno.
Rincuorata corro in ospedale la mattina seguente.
Eseguono analisi, visita, insomma il triage da codice verde, arriva il momento dei raggi e li mi si gela il sangue
Il mio ortopedico mi annuncia la prima fase della MALATTIA di LEGG-CALVÈ-PERTHES (MORBO DI PERTHES) ascolto le sue parole, ma mi perdo nei miei pensieri e soprattutto nella paura del futuro del mio bambino.
Il medico mi spiega che siamo nella prima fase di necrosi dell’osso e con forte infiammazione e versamento, vuole a tutti i così avere un tutore “la staffa di Thomas” che cercherà di salvargli l’anca sinistra.
18/02/21 la vita di Andrea e la nostra è cambiata drasticamente, un fulmine a ciel sereno come lo chiamo io.
Andrea è stato in carrozzina per due mesi senza poter camminare, poi finalmente ci è arrivato il tutore, la staffa di Thomas che pesa 2.500kg, deve trascinare la sua piccola gambina con quel peso.
Non può più camminare da solo, andare in bagno, correre e saltare, necessita della mia assistenza tutto il giorno.
Ad oggi è un metodo conservativo obsoleto, nessuna ricerca scientifica ha mai raggiunto una cura vera e propria, l’intervento dopo circa 3/4 anni sarà l’unica scelta più sensata per farlo ritornare alla normalità anche se avrà conseguenze, dismetria dell’arto colpito, e un numero di piede in meno è possibile, artrosi giovanile ecc….
Insomma ad oggi quando Andrea ha il dolore, versamento e infiammazione cronici in questa malattia, possiamo dargli solo un ibuprofene e farlo stare a riposo, le fisioterapie sono necessarie per evitare l’atrofizzarsi dei muscoli dell’arto colpito soprattutto la fisiokinesiterapia ad oggi a pagamento perché non rientrante nel SSN.
Abbiamo anche scoperto con una RM che Andrea ha una cisti ossea subepifisiaria causata dal liquido sinovale che si è infiltrato per l’azione meccanica della malattia e non sappiamo ancora se questo inciderà sul suo percorso lento e doloroso…. e la cosa più assurda è non aver ricevuto nemmeno la legge 104/98 nonostante Andrea non può più fare nulla da solo, ha serie difficoltà di autonomia sia a casa che all’asilo dove viene aiutato da una collaboratrice scolastica per i suoi bisogni fisiologici, quindi dobbiamo anche combattere con la burocrazia inaudita delle istituzioni che invece dovrebbero tutelare un minore fragile con difficoltà serie.
Non esiste un codice di esenzione per questa malattia, nonostante esista sul portale di ORPHANET, una malattia scoperta nel 1912 eppure nessuno studio scientifico è mai andato avanti con risultati soddisfacenti di permettere di creare un farmaco che potesse bloccare la prima fase della malattia, dove si innesca un meccanismo di piccoli trombi che chiudono le arterie principali responsabili della apporto sanguigno che irradia la testa femorale, e questa purtroppo muore lentamente fino a frammentarsi., non esiste un centro di riferimento specifico, un percorso specializzato e soprattutto linee guida uguali per tutti gli ortopedici pediatrici questo perché le scuole di pensiero sul Perthes tra medici sono molto confusi e discordanti da mandare in tilt noi genitori sulla scelta migliore per una guarigione completa ma senza certezza alcuna.
Abbiamo iniziato la nostra battaglia personale verso le istituzioni, perché ci diano un codice di esenzione e facciano rientrare le cure fisiatriche nel SSN e che Andrea non rimanga un fantasma raro.
I primi passi sono stati fatti da me in Puglia con l’aiuto dell’Associazione Amaram RM dell’Alta murgia che ci hanno supportato sin dall’inizio, stiamo cercando di farci sentire, il nostro grido di dolore dalla Puglia si sta espandendo piano piano nonostante ad oggi solo Andrea sembra essere affetto da questa patologia nella nostra città!!
La mia pagina/blog Facebook Perthes è stata aperta per raccontare il percorso di mio figlio Andrea giorno dopo giorno, le cure, le battaglie burocratiche per le fisioterapie e soprattutto le testimonianze di tanti genitori come noi che si chiudono nel loro dolore e non riescono a parlarne.
Invece bisogna parlare, la parola divide i ponti e abbatte i muri!
Questa pagina nasce dal mio bisogno di non sentirmi sola, di esprimere ciò che sento e come me tanti genitori nel mondo ignari di cosa questa malattia comporti.
Questo viaggio lo faremo insieme e quando ne usciremo vittoriosi un giorno e spero presto, mi auguro che mio figlio ANDREA possa essere d’esempio a tanti bambini e ai loro genitori.
Il 29 giugno ci siamo recati al regina Margherita di Torino dove abbiamo trovato un medico molto competente nel morbo di Perthes che si è subito messo a disposizione per visitare mio figlio: ci ha detto molto apertamente che Andrea necessita di un intervento futuro appena sarà finita la fase di frammentazione ossea in quanto ha una cisti ossea che compromette la buona riuscita di una guarigione spontanea se mai avremmo voluto anche aspettare e tentare solo con questo tutore senza un intervento.
Anche lui ci ha ribadito che il tutore non serve a niente e che ad oggi solo sedia a rotelle o stampelle associate al riposo è l’unica terapia disponibile prima di ricorrere ad un intervento delicato e dai tempi lunghi di recupero.
Ovviamente la fisiokinesiterapia ad oggi ancora a pagamento lo aiuterà nella ripresa dall’intervento per ritornare a camminare.”
Con affetto mamma SIMONA️ e il piccolo guerriero ANDREA da BARI
Sarah
Vite Rare
Sarah nasce il 30 settembre 2016 a Mantova alle 14.30.
Tutto sembrava andare per il meglio, è stato un parto stupendo, bellissimo.
Un paio d’ore dopo la nascita di Sarah sentiamo un odore un po’ strano ma in quel momento abbiamo pensato potessero essere le lenzuola o il detersivo utilizzato e non abbiamo dato peso alla cosa.
A distanza di 4 giorni dalla nascita della bimba ci hanno chiamato dall’ospedale di Mantova: “Dovete venire qui subito, Sarah è risultata positiva allo Screening Neonatale”.
Siamo arrivati di corsa in ospedale a Mantova.
Sarah in incubatrice, mia moglie con il tiralatte.
Sarah poi da Mantova è stata trasferita immediatamente a Monza per ulteriori accertamenti.
Non appena arrivati a Monza, mia moglie ed io siamo stati accolti da una dottoressa che ci ha abbracciato e ci ha detto: “Le abbiamo salvato la vita”.
Poi ci ha spiegato che Sarah aveva la isovalerica aciduria e che sarebbe stato un percorso molto lungo.
Sarah oggi è stupenda e sta benissimo ma poteva andare diversamente.
Grazie a chi lavora ogni giorno per la tutela delle persone con malattia rara.
Simone
Vite Rare
Mi chiamo Simone Desiato e sono nato il 22 febbraio 2014 a Torino. La mia nascita è stata una grande gioia per mamma e papà, il loro sogno di diventare genitori si era finalmente avverato. A qualche mese dalla mia nascita però sono cominciate le preoccupazioni perché si sono accorti che qualcosa in me non andava. Hanno notato sintomi particolari e irriconoscibili ed è cominciato il calvario di visite e accertamenti che dopo un lungo periodo hanno rivelato una diagnosi: io sono affetto da PMLD (pelizaeus-merzbacher like) correlato al gene GJC2, una rarissima leucodistrofia degenerativa, senza cura, che conta circa 20 casi in tutto il mondo. Dopo anni di indagini mamma e papà sono riusciti a trovare un unico progetto al mondo di ricerca ed hanno voluto con tutte le loro forze dare vita all’associazione Piccolo Grande Guerriero onlus, nata nel 2019, per poter fare ripartire il progetto interrotto per mancanza di fondi. Grazie alle donazioni di tante persone che hanno creduto in noi, siamo già riusciti a finanziare due anni di ricerca, ma la strada è ancora lunga e occorre fare in fretta, perché io sto crescendo e con me la malattia che mi tiene prigioniero dentro ad un corpo che non riesco a comandare. I sintomi aumentano: nistagmo, ipovisione, ipotono , difficoltà ad esprimermi verbalmente, mi impediscono di fare quello che ogni bambino della mia età sogna di fare: giocare con i compagni, correre libero.
Sono costretto ad allontanarmi spesso da casa per le sedute di fisioterapia effettuate tramite un metodo particolare che mi vengono praticate in Veneto per una settimana al mese. Lo scorso anno sono stato sottoposto ad un intervento chirurgico in Germania che avrebbe dovuto regalarmi un po’ più di autonomia nei movimenti, ma purtroppo non ha dato i risultati aspettati e quindi solo qualche giorno fa, mamma e papà mi hanno accompagnato a Lecco per un trattamento di tossine botuliniche che sono state iniettate nelle mie gambine tramite delle iniezioni.
Per potermi dare una speranza di cura è necessario continuare a finanziare la ricerca e trovare gli altri pazienti nel mondo affetti dalla stessa mia patologia.
Dylan
Vite Rare