L’intergruppo parlamentare per le malattie rare è nato il 29 febbraio del 2012, in concomitanza con la giornata nazionale delle Malattie Rare, per creare un interesse coordinato e continuativo su un tema tutt’altro che “raro”. Come ben sappiamo si tratta di tantissime malattie, molto diverse tra loro, che riguardano non più di 5 persone su 10.000. Sono rare, ma sono davvero tante e più cresce la loro conoscenza più sembrano moltiplicarsi, perché di ognuna emerge un profilo genetico distinto, che caratterizza anche una loro diversa risposta ai farmaci, rendendoli più o meno efficaci, a seconda della mutazione che presentano. Una sfida continua sul piano della ricerca e della conoscenza che deve tradursi in precise decisioni per il loro diverso trattamento. Ogni malattia rara sembra un labirinto nel quale è facile smarrirsi alla ricerca di una possibile soluzione, che appare fin troppo spesso sfuggente non solo alla nostra indagine, ma agli sforzi coordinati e continuativi di intere equipe di scienziati, che sembrano brancolare nel buio. Ogni malattia rara è una sfida aperta tra ciò che sappiamo e ciò che non sappiamo ancora; una sollecitazione costante a mettere in gioco lo spirito della ricerca che non si può accontentare di non-soluzioni, perché dietro ogni mancata soluzione c’è gente che soffre non solo per la sua malattia e tutte le sue conseguenze, ma anche per la solitudine generata dall’ignoranza e dall’indifferenza. Per quella sensazione di abbandono che trasforma la rarità della malattia in una vera e propria forma di emarginazione sociale.

L’intergruppo parlamentare, nato ormai nove anni fa, costituisce un passo necessario per mantenere acceso un dialogo virtuoso tra scienza e conoscenza nei diversi partiti, cercando la giusta linea di equilibrio tra politica e sanità. L’obiettivo è quello di tenere vivi i rapporti con le associazioni scientifiche e con le associazioni di malati, per sollecitare il Governo a prendere nel minor tempo possibile efficaci decisioni sulle Malattie Rare. Nel 2012, il Senato della Repubblica ha approvato trasversalmente un Ordine del Giorno per la cura delle Malattie Rare e la Camera dei Deputati ha approvato una mozione unitaria che impegnava il Governo ad assumere una serie di misure concrete per la ricerca e la cura delle malattie rare. Nel 2013 è stato elaborato il primo Piano Nazionale delle Malattie rare. Un piano triennale, che però da allora non è mai più stato rinnovato e ormai risulta ampiamente superato in molti passaggi. Il Governo, e nella fattispecie il Ministero della salute, si è crogiolato in questi anni rimandando l’onere della decisione alla più vetusta delle trappole burocratiche. La nomina di una commissione di cui fanno parte numerosi componenti, ognuno con grande competenza specifica sul tema, affiancati dai rappresentanti di una miriade di Associazioni, corroborati da presenze istituzionali di questo o quel ministero, di questa o quella parte sociale, coordinati da un Direttore generale del Ministero, oberato da mille altre incombenze e quindi con l’oggettiva difficoltà ad incontrarsi secondo una agenda serrata di appuntamenti. E in questa complessità organizzativa langue soffocato da mille diverse attività il mai rinnovato Piano delle Malattie rare, attualmente schiacciato anche dalla oggettiva preoccupazione per la pandemia. Ed è questo uno dei prezzi più alti che i malati rari stanno pagando alla situazione in cui vivono immersi: i loro problemi sono sistematicamente posticipati rispetto ad altre questioni che sembrano emergere e affermarsi con violenza.

Nasce l’Alleanza per le malattie rare

Sembra che non sia mai il momento buono per mettere in pole position i diritti delle persone con malattia rara; diritti che sul piano costituzionale valgono esattamente come i diritti degli altri. Il Ministro della Salute a suo tempo aveva manifestato il desiderio di “dar vita ad un momento di coordinamento inserito nel Gabinetto del Ministero”: ma questo desiderio non si è mai tradotto in atti concreti e in decisioni coerenti. Per cui i pazienti con malattia rara sono ancora in attesa di una Legge quadro che li tuteli; del nuovo Piano nazionale per le Malattie rare e di una legittimazione che ne riconosca tutti i diritti in chiave socio-sanitaria, professionale, e familiare. Ma il loro momento sembra che non sia ancora avvenuto!

Dare concretezza a tanti buoni propositi è il nostro obiettivo. L’attenzione alle persone affette da malattie rare è un atto di giustizia coerente con la nostra Costituzione che prevede un diritto universale alla salute: nessuno può essere lasciato solo. Porre al centro dell’attenzione le malattie rare costituisce uno stimolo fortissimo per la ricerca scientifica avanzata. Un gruppo interparlamentare per le malattie rare è di fatto occasione di solidarietà tra tutte le forze in campo. E’ un obbligo per il mondo politico predisporre strumenti legislativi che sappiano coniugare giustizia e solidarietà, ricerca e assistenza, politiche sociali e politiche sanitarie. Dal 2012 lavoriamo a stretto contatto con il Centro Nazionale per le Malattie Rare dell’ISS, con UNIAMO FIMR Onlus e con addetti ai lavori di associazioni e case farmaceutiche; un lavoro importante che sta portando significativi sviluppi. Non a caso nel luglio 2017 è nata l’ALLEANZA PER LE MALATTIE RARE, una collaborazione più stretta con Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR) e diverse associazioni di pazienti per rendere più efficace la comunicazione e più concreta l’identificazione degli obiettivi su cui concentrarsi.

Recentemente però la lotta contro le malattie rare, battaglia che sempre più persone al mondo conducono consapevolmente e quotidianamente, ha acquisito un alleato prezioso con il supporto dell’Onu. L’Organizzazione delle Nazioni Unite, infatti, ha finalmente capito come sia ormai interesse di tutta la popolazione dedicare la giusta attenzione a queste patologie e si spera che le recenti dichiarazioni dell’Onu possano portare a cambiamenti positivi tangibili anche nel nostro Paese, dove, come ricordavamo, manca ancora il nuovo piano nazionale per il trattamento di queste malattie.

La dichiarazione Onu sulle malattie rare

Per la prima volta nella storia, le malattie rare sono entrate in una dichiarazione mossa dall’Onu. Nello specifico, l’Organizzazione delle Nazioni Unite ha incluso queste patologie all’interno delle nuove politiche per la copertura sanitaria universale, con lo scopo di evitare l’accumulo di ulteriori ritardi in aspetti fondamentali per la battaglia a queste malattie come la ricerca scientifica e lo studio approfondito di questi disturbi. Questo risultato, è stato raggiunto grazie al lungo impegno di EURORDIS-Rare Diseases Europa, del Consiglio Internazionale delle Malattie Rare (RDI) e del comitato delle ONG per le malattie rare. Nell’adottare la dichiarazione, gli stati membri delle Nazioni Unite si sono impegnati a realizzare gli interventi sanitari più efficaci e di forte impatto, scientificamente accreditati e che mettano al centro le persone, in particolare quelle svantaggiate dal punto di vista economico, sociale e che soffrono delle malattie più trascurate tra le quali le patologie rare. Inoltre, gli Stati dovranno rafforzare le politiche per il lavoro dei malati rari, fortificare la forza lavoro e le infrastrutture sanitarie che si riferiscono a loro e migliorare la capacità di governance. Su tutti questi punti, i Paesi membri riferiranno sui loro progressi all’Assemblea generale delle Nazioni Unite nel 2023.

La nuova rete, che unirà tutti gli stati membri, consentirà di raggiungere una serie di obiettivi estremamente importanti: ad esempio, una maggiore efficacia degli interventi sanitari, un potenziamento delle infrastrutture mediche e una governance migliore. La speranza, è che questa dichiarazione porti presto a ottenere maggiori risultati anche nel nostro paese, spingendo verso l’approvazione di quel piano per le malattie rare che stenta ancora a decollare, anche per le difficoltà nel reperire i finanziamenti. In sintesi, ci si augura che questa attenzione dell’Onu annulli le diseguaglianze che attualmente separano gli stati membri in merito alle attenzioni alle malattie rare.

Nel nostro paese si calcola che siano quasi 800 mila persone colpite da una patologia rara. E se è vero che anche in Italia c’è chi si batte da decenni contro queste malattie, queste sono soprattutto le associazioni di Pazienti e le Onlus dei rispettivi settori, che operano soprattutto grazie alle donazioni dei cittadini a loro sostegno. Sono loro infatti che hanno permesso di fare numerosi passi avanti soprattutto in ambiti essenziali quali la ricerca e le sperimentazioni cliniche. Si tratta di grandi organizzazioni come Telethon, ad esempio, o di piccole ma vivaci associazioni impegnate in centinaia di progetti avviati negli ultimi anni che hanno assorbito oltre 10 milioni di euro di investimenti: la prova inconfutabile che, nonostante l’assenza di un piano nazionale strutturato, anche in Italia si continua a lottare contro questo genere di malattie. Ma la speranza, come detto, è che la presa di posizione da parte dell’Onu possa spingere anche l’Italia verso una direzione più virtuosa.

Giovani e adulti davanti alla malattia rara

Se consideriamo che almeno l’80% delle malattie rare ha origini genetiche è facile immaginare che tra di loro ci siano numerosi i bambini e adolescenti. Infatti – grazie ai progressi della genetica – molte di queste malattie rare sono state definite come sindromi genetiche e sono state descritte in modo esaustivo solo in anni recenti. Quindi le popolazioni di malati diagnosticati come tali sono relativamente giovani. I problemi dei pazienti adulti sono stati definiti dalla scienza medica e dalle stesse famiglie solo in anni recenti. L’esperienza diretta di numerose famiglie sta dimostrando che il passaggio di molti malati rari all’età adulta rappresenta uno dei momenti più critici della loro vita e uno dei più sottovalutati dalle norme vigenti e dalla cultura socio-sanitaria corrente. Ciò accade per il convergere di numerosi fattori: il pieno dispiegarsi della autocoscienza sul perimetro della condizione di malato raro, che spesso produce nelle famiglie effetti di scoraggiamento e di paura del futuro, la povertà di progetti assistenziali mirati, l’attuale assetto del SSN, con la mancata integrazione tra la gestione clinica e sociale del paziente “raro”. In questo quadro, anche la genericità di alcune norme sulle disabilità contribuisce al risultato di complessiva inadeguatezza dei supporti su cui i malati rari e le loro famiglie possono fare affidamento in questa fase del loro percorso.

Inoltre, in una fase storica come quella che stiamo vivendo, il mercato del lavoro è caratterizzato da un innalzamento dei livelli di qualificazione richiesti e da un aumento della competizione e della selezione meritocratica. A livello italiano, a questi elementi si aggiunge anche una riduzione generale dell’offerta di lavoro dovuta alla contrazione dell’economia. E’ evidente come – in questo contesto – per molti giovani affetti da malattia rara (ma anche per molti giovani disabili) si fa concreto il rischio di disoccupazione permanente e quindi di cumulo della duplice condizione di disabilità e di definitiva non autosufficienza economica. Il tema della inclusione lavorativa dei disabili deve, oggi più che mai, essere posto alla speciale attenzione dei decisori pubblici, ma anche del mondo della cultura e dell’economia. Le norme vigenti appaiono non adeguate, prima di tutto in termini di impegno finanziario ma anche per altri aspetti e quindi debbono essere migliorate,.

Il contributo che le famiglie dei disabili – e fra queste, dei malati rari – possono apportare nasce dalla messa a fuoco delle specificità del problema che rappresentano. La maggioranza dei giovani affetti da malattia rara (esattamente come una parte non irrilevante di giovani disabili) ha potenzialità lavorative non competitive sull’intero spettro delle competenze, delle attitudini e delle capacità fisiche e/o cognitive, ma moltissimi fra loro hanno capacità del tutto integre in alcuni ambiti attitudinali, mentre la quasi totalità di loro ha sviluppato – grazie alla straordinarietà della esperienza di vita vissuta – una serie di capacità sempre più ricercate ed apprezzate nel mondo produttivo, quali: motivazione, affidabilità, relazionalità, affiatamento nel lavoro di gruppo, grande desiderio di integrazione sociale, spirito di servizio vissuto con lealtà, ecc. La stragrande maggioranza dei giovani affetti da malattia rara (ed anche in questo caso, la maggior parte dei giovani disabili) presenta una condizione generale di fragilità della propria condizione complessiva psico-fisica tale da rendere la lunga permanenza nella frustrante condizione di disoccupazione un fattore particolarmente insidioso di minaccia di regresso con perdita dei risultati che spesso medici, psicologi e famiglie hanno faticosamente raggiunto negli anni della loro infanzia e adolescenza. Queste due caratteristiche configurano una specificità della condizione di molti malati rari e di molti giovani disabili dinanzi al grande passaggio del primo inserimento lavorativo, componente essenziale del loro percorso verso l’autosufficienza e la “normalità”. Il mondo produttivo e la società, investendo sull’inclusione lavorativa di questi soggetti farebbero un investimento ad altissimo rendimento perché ne riceverebbero in cambio un doppio vantaggio: immettendo nell’economia produttiva risorse umane e motivazionali oggi sempre più “rare” e dando impulso ad una spirale positiva fra cura della condizione psico-fisica e autoaffermazione sociale.

Nell’esperienza di moltissime famiglie il lavoro, sia pure temporaneo e precario del giovane paziente possiede notevoli potenzialità positive, addirittura “terapeutiche”, sia sul piano relazionale e psicologico, sia su quello fisico. Ciò che l’Intergruppo parlamentare delle malattie rare si propone è che dall’incrocio fra questo aspetto e la particolare situazione del mercato del lavoro in Italia non derivi un fattore di rischio insormontabile per l’inserimento al lavoro di questi ragazzi e un rischio che la disabilità diventi criterio privilegiato per la definitiva marginalizzazione ed esclusione sociale.

Per questo oltre alla proposta di legge quadro sulle Malattie are incardinata alla Camera, abbiamo presentato in Senato una legge che prende in considerazione l’inserimento lavorativo delle persone con malattia rara, cogliendo la specificità delle loro difficoltà, nella prospettiva di garantire loro il maggior livello di autonomia possibile, sia sul piano personale che professionale. La malattia rara diventa allora una provocazione a ripensare il mondo del lavoro in termini inclusivi e non omologati, ma attenti alla persona di ognuno, con le sue prerogative e le sue difficoltà, con i suoi talenti e i suoi limiti. Questo significa per noi mettere la persona al centro del sistema politico, accoglierla senza confinarla in un anonimato di gruppo, di stampo puramente assistenziale, che mortifica la loro dignità.