Il 9 marzo AIFA ha approvato la rimborsabilità di Zolgensma (nome commerciale di onasemnogene abeparvovec) per tutti i bambini affetti da Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1 (SMA 1) sotto i 13,5 kg di peso. Il via libera arriva a conclusione del processo negoziale con Novartis iniziato nel maggio 2020.

Il pagamento (1,5 milioni di euro a dose) sarà dilazionato nel tempo all’ottenimento dei risultati: una modalità che permette una graduazione dell’impatto del costo sul SSN.

Inoltre, “l’accordo con l’azienda Novartis ha incluso l’impegno della società a mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito all’interno di studi clinici per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg, allo scopo di acquisire su questi pazienti, in un setting controllato, dati ulteriori di efficacia e sicurezza” (fonte: AIFA).

Zolgensma è una terapia genica in grado di correggere il difetto genetico alla base della malattia, attraverso la somministrazione di una copia corretta di un gene che sostituisce quello mutato. Non tutte le mutazioni genetiche sono correggibili, dipende dalla forma di SMA. Le terapie avanzate (Advanced Therapy Medicinal Products, ATMP), sono trattamenti altamente innovativi e con un valore terapeutico riconosciuto più alto rispetto alle alternative disponibili.

La SMA colpisce un nuovo nato ogni 10 mila: più o meno 40 bambini l’anno. Grazie ai progetti pilota di Toscana e Lazio, è iniziato lo screening neonatale anche per questa patologia, che attende di poter essere inserita a pieno titolo nel panel SNE.

Dal 15 marzo, inoltre, è disponibile in Italia un’innovativa terapia contro la Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) o Deficit di Lipoproteina Lipasi (LPLD). È volanesorsen, un oligonucleotide antisenso che ha dimostrato un’elevata efficacia nel ridurre i trigliceridi nelle persone con FCS, e di conseguenza il rischio di pancreatite acuta, distribuito in Italia da SOBI. La FCS è una rara malattia genetica causata dal deficit dell’enzima lipoproteinlipasi (LPL). E’ caratterizzata da livelli molto alti di trigliceridi nel sangue (tipicamente 10-100 volte superiori i valori normali) e si accompagna a diversi sintomi, quali dolore addominale, xantomatosi cutanea eruttiva, epatosplenomegalia (aumento di volume di fegato e milza) e, nei casi più gravi, un elevato rischio di pancreatite acuta. La pancreatite acuta è una complicanza che, oltre a poter causare la distruzione del pancreas, espone chi ne è colpito al rischio di morte.

Nello studio clinico APPROACH, volanesorsen ha dimostrato di ridurre, dopo tre mesi di trattamento, la trigliceridiemia (TG) del 77%. Tale riduzione è da considerarsi importante, in quanto 750 mg/dl è considerato il valore soglia che consentirebbe una riduzione significativa delle pancreatiti.

Era attesa da tempo una cura efficace per la FCS, una malattia ultra-rara ereditaria che colpisce 1-2 persone su 1.000.000 con un impatto molto forte sulla vita dei pazienti, non solo per i sintomi fisici debilitanti ma anche per i problemi cognitivi, emotivi e sociali che causa.

Fino ad ora, una rigida dieta e uno stile di vita riadattato hanno rappresentato l’unico modo per gestire la patologia e diminuire il rischio di pancreatiti. Tuttavia, l’adesione a una dieta molto restrittiva è difficile da mantenere nel tempo e ha un impatto negativo sulla qualità della vita. Non solo: purtroppo non tutti i pazienti con dieta controllata vedono normalizzarsi i livelli di trigliceridi e quindi non si elimina completamente il rischio di pancreatite o altri sintomi gravi.

Due esempi di come la ricerca e lo sviluppo di terapie possano incidere positivamente e a volte cambiare drasticamente la qualità di vita delle persone che hanno una malattia rara.