Eventi
Lo Screening Neonatale è il più ampio e complesso sistema di prevenzione che rende possibile identificare numerose malattie genetiche, anche gravissime, entro i primi giorni di vita dei neonati, anche quando questi non abbiano ancora mostrato alcun segno o sintomo clinico.
Nasce nel 1961 ad opera di Robert Guthrie che inventò la possibilità di eseguire dei test biochimici per la Fenichetonuria utilizzando sangue intero essiccato su un cartoncino (Cartoncino di Guthrie) ancor oggi utilizzato per il 95% dei test su sangue in epoca neonatale. Da allora il Programma di Screening Neonatale è stato esteso a patologie congenite potenzialmente causa di handicap per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per
le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico. Si è sviluppato nella maggior parte dei Paesi del mondo ed attualmente tutti gli stati facenti parte il Consiglio d’Europa prevedono lo screening neonatale almeno per fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito.
In Italia lo Screening Neonatale nasce come obbligatorio grazie alla Legge 104/1992 (art. 6) e dal DPCM 9.7.1999 ed è eseguito in tutto il territorio nazionale per la diagnosi di Ipotiroidismo Congenito, Fibrosi cistica, Fenilchetonuria fra le 48 e le 72 ore di vita. Per effetto della Legge 167/2016 e del relativo decreto ministeriale attuativo (Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016) ha preso il via lo “screening neonatale esteso” (SNE) dove vengono considerate 49 diverse malattie metaboliche genetiche. La legge 145/2018 (art. 1, comma 544) amplia lo screening neonatale esteso alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe ed alle malattie da accumulo lisosomiale.
Razionale Scientifico
Regione Lombardia ha sempre recepito tempestivamente la legislazione in campo di prevenzione ponendosi tra le prime regioni italiane ad iniziare lo screening neonatale per Ipotiroidismo Congenito, Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria. Nel 2005 è stata aggiunto con delibera regionale anche lo screening per l’Iperplasia Surrenalica Congenita. La DGR del 14 maggio 2018 – n. XI/110 “Disposizioni in materia di Screening Neonatale Esteso (SNE)” ha implementato il programma di screening neonatale regionale alle malattie metaboliche ereditarie. In Regione Lombardia si apre ora una nuova era per lo Screening Neonatale grazie all’ampliamento del panel delle patologie alla Atrofia Muscolare Spinale, alle immunodeficienze congenite severe ed alle malattie da accumulo lisosomiale. Sono in atto vari progetti pilota su altre patologie tra cui leucodistrofie e malattie neuromuscolari, che potranno partecipare ad un futuro allargamento dello screening per una migliore prevenzione per i nostri bambini.
