Per anni la medicina ha utilizzato approcci standardizzati: stessa diagnosi, stessa terapia, stesso dosaggio per pazienti molto diversi tra loro. Oggi però sappiamo che ogni organismo funziona in modo unico, soprattutto nel caso delle malattie rare e metaboliche ereditarie.

La medicina personalizzata nasce proprio da questa consapevolezza: utilizzare le caratteristiche biologiche individuali di ciascun paziente per migliorare diagnosi, monitoraggio e trattamento.

Nelle malattie metaboliche ereditarie questo approccio è particolarmente importante. Anche pazienti con la stessa mutazione genetica possono infatti sviluppare sintomi differenti, avere gravità diverse della malattia o rispondere in modo non uguale alle terapie disponibili.

Per comprendere queste differenze, oggi la ricerca utilizza un approccio “multi-omico”, cioè l’integrazione di diverse tipologie di dati biologici:

• genomica, che studia il DNA;
• trascrittomica, che analizza gli RNA prodotti dalle cellule;
• proteomica, che studia le proteine;
• metabolomica, che osserva le molecole coinvolte nel metabolismo.

L’unione di queste informazioni consente di costruire modelli computazionali avanzati: vere e proprie simulazioni digitali del metabolismo umano. Grazie a questi modelli, i ricercatori possono prevedere come una specifica alterazione genetica influenzi il funzionamento dell’organismo e quali strategie terapeutiche potrebbero essere più efficaci per quel determinato paziente.

Il progetto europeo Recon4IMD sta lavorando proprio in questa direzione, con l’obiettivo di sviluppare strumenti innovativi per supportare i clinici nella diagnosi e nella gestione personalizzata delle malattie metaboliche ereditarie.