Ricostruzione e modellazione computazionale per malattie metaboliche ereditarie
Come ben sanno le associazioni e le persone che si occupano di malattie metaboliche ereditarie, il percorso per ottenere una diagnosi può essere lungo e complesso, una vera e propria odissea diagnostica. Attualmente, sono conosciute oltre 1450 malattie metaboliche ereditarie rare, ma il processo diagnostico resta basato su metodologie descrittive e intuitive, limitate dalla natura sequenziale del processo:
- Prima classificazione dei pazienti sintomatici in base a sintomi e segni clinici.
- Ulteriore classificazione attraverso test biochimici e genetici mirati.
- In alcuni casi, sequenziamento dell’intero genoma.
Per molte malattie metaboliche ereditarie rare esistono terapie e interventi dietetici specifici, in grado di migliorare drasticamente la qualità della vita. Ricevere una diagnosi accurata e tempestiva è quindi essenziale.
Limiti delle attuali terapie non personalizzate
Oggi, anche con una diagnosi disponibile, non è sempre possibile stratificare correttamente i pazienti o determinare l’approccio terapeutico ottimale. Le terapie somministrate a dosaggi standard hanno benefici limitati, poiché non tengono conto delle necessità reali e della risposta individuale al trattamento. L’assenza di un approccio personalizzato impatta negativamente la qualità di vita dei pazienti, soprattutto in presenza di patologie che coinvolgono il sistema nervoso centrale.
L'ambizione di Recon4IMD
Lo studio Recon4IMD mira a fornire ai medici di tutta Europa strumenti avanzati per diagnosticare e classificare i pazienti con malattie metaboliche ereditarie rare, grazie a modelli computazionali specifici.
Gli obiettivi principali di Recon4IMD includono:
- accelerare la diagnosi;
- consentire una gestione clinica personalizzata delle malattie metaboliche ereditarie rare;
- classificare i pazienti in base a varianti genetiche nei percorsi metabolici e caratteristiche molecolari legate alla gravità dei sintomi;
- migliorare la stratificazione dei pazienti affetti da malattia di Gaucher.
I Centri italiani coinvolti nella parte clinica del progetto Recon4IMD sono:
- Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale di Udine
- Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma
- Azienda ospedaliera universitaria Meyer di Firenze
- Istituto Besta di Milano
Tecnologie integrate al servizio della diagnosi
Oggi esistono tecnologie per l’analisi genomica, la previsione della struttura proteica e la modellazione delle reti metaboliche, ma queste non sono ancora integrate tra loro. Recon4IMD utilizzerà queste tecnologie in modo integrato, applicandole ai dati genomici, trascrittomici, metabolomici e proteomici dei partecipanti, per creare modelli computazionali su misura.
Un modello computazionale è una rappresentazione matematica o logica di un sistema, simulabile tramite computer. Questo modello permette di riprodurre il comportamento di processi complessi, senza la necessità di esperimenti nel mondo reale. Lo sviluppo di un
modello computazionale personalizzato per identificare i meccanismi che influenzano la gravità clinica della malattia di Gaucher rappresenta un primo passo per applicare questo approccio a numerose altre malattie metaboliche ereditarie rare.
Chi può partecipare allo studio clinico?
Lo studio coinvolgerà persone con:
- Diagnosi di malattia metabolica ereditaria rara
- Diagnosi sospetta di una malattia metabolica ereditaria rara
- Diagnosi diverse da IMD e senza disfunzioni metaboliche secondarie o soggetti sani
- Diagnosi della malattia di Gaucher
Contribuire al Progetto Recon4IMD senza partecipare allo studio clinico è possibile!
Anche chi non può partecipare direttamente allo studio clinico, ha la possibilità di dare un contributo significativo.
PRIMO QUESTIONARIO
Questo questionario si propone di analizzare l’esperienza legata alla diagnosi e alla gestione delle malattie metaboliche rare.
Clicca qui per accedere al primo questionario
Esperienza di Diagnosi e Gestione delle Malattie Metaboliche Ereditarie
SECONDO QUESTIONARIO
Questo sondaggio ha l’obiettivo di comprendere meglio le aspettative dei pazienti con malattie metaboliche ereditarie rare e dei loro caregiver sulle nuove tecnologie diagnostiche nelle MMR.
Clicca qui per accedere al secondo questionario
Speranze ed Aspettative dei Pazienti sulle Nuove Tecnologie Diagnostiche nelle Malattie Metaboliche Rare
Recon4IMD è un progetto europeo che coinvolge medici, ricercatori e pazienti di tutta Europa.
Recon4IMD is co-funded by the European Union's Horizon Europe Framework Programme (101080997), the Swiss State Secretariat for Education, Research and Innovation (23.00232), and by United Kingdom Research and Innovation (10083717 & 10080153).
