I paesi europei effettuano screening neonatale per un numero di patologie che va da 2 a 49, a seconda dello Stato membro. È il dato che apre il nuovo Position Statement: An Urgent Call for EU-level Collaboration on Newborn Screening pubblicato da EURORDIS, una dichiarazione congiunta sottoscritta da membri e organizzazioni della comunità delle malattie rare, che chiede all’Unione europea di istituire un gruppo multi-stakeholder per lo screening neonatale a supporto degli Stati membri nel rafforzamento dei rispettivi programmi. Il documento aggiorna e rilancia gli 11 Key Principles for Newborn Screening definiti da EURORDIS nel 2021. Ricostruisce anzitutto le disuguaglianze persistenti tra i paesi europei nelle politiche di screening neonatale, per poi ricordare perché diagnosi precoce e screening rappresentino una leva di rafforzamento dei sistemi sanitari, oltre che di miglioramento degli esiti clinici per i bambini con malattia rara. Da qui la richiesta più urgente del documento: che l’Unione europea si doti di una strategia coerente in materia, superando la frammentazione attuale attraverso un gruppo europeo multi-stakeholder capace di sostenere gli Stati membri e ridurre le disuguaglianze tra i paesi. I numeri citati nel documento restituiscono la portata del problema. Oltre alla forbice tra 2 e 49 patologie coperte, EURORDIS segnala tempi di attuazione molto diversi da un paese all’altro quando una nuova patologia viene aggiunta ai pannelli di screening, con ritardi che in alcuni casi si misurano in anni. Sul piano economico, uno studio del 2024 stima in 249,3 miliardi di euro l’anno il costo di sole 43 malattie rare in nove paesi europei, sei volte quello della popolazione di riferimento. Il Position Statement richiama inoltre due atti recenti che riconoscono lo screening neonatale come misura preventiva essenziale, la Risoluzione dell’Assemblea Generale ONU del 2023 sulle persone con malattia rara e la Risoluzione OMS del 2025 sulle malattie rare, e ricorda che la richiesta di un coordinamento europeo non è nuova: un documento di esperti commissionato dalla Commissione Europea già nel 2014 raccomandava un comitato UE sullo screening neonatale, mai realizzato. Le aree di lavoro proposte per il nuovo gruppo europeo includono la revisione scientifica delle evidenze per i target di screening, la definizione di linee guida europee sulle patologie da includere, raccomandazioni comuni su formazione e comunicazione alle famiglie, e la condivisione di dati tra programmi nazionali e valutazioni di Health Technology Assessment.