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Aggiornare il panel delle patologie da sottoporre a screening neonatale esteso (SNE), attuando una revisione periodica della lista delle patologie, e definire il protocollo operativo, ossia i percorsi di cura, assistenza e accesso alle terapie, nel caso in cui il neonato risulti positivo. Sono questi i due obiettivi del Gruppo di lavoro istituito dal vice Ministro Pierpaolo Sileri il 17 settembre scorso, i cui membri sono stati nominati il 13 novembre e che ha iniziato i lavori nella seduta di insediamento del 30 novembre.

Il decreto del Viceministro della salute fissa le tappe e i tempi di attuazione: completare la prima revisione della lista delle patologie da sottoporre a SNE entro sei mesi dalla data di insediamento del gruppo; predisporre un protocollo operativo per la presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e per l’accesso alle terapie, entro 12 mesi dalla stessa data. 

Quanto al primo  obiettivo, per l’aggiornamento del pannello dello SNE, il Gruppo di lavoro procederà a definire i criteri di selezione di altre patologie – neuromuscolari genetiche, malattie da accumulo lisosomiale e immunodeficienze congenite severe –  oltre a quelle metaboliche già previste dal D.M. 13 ottobre 2016.

Relativamente al secondo obiettivo, il Gruppo provvederà a definire in dettaglio il protocollo operativo, ovvero le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie. Non basta, infatti, allargare il panello dello screening, ma è necessario assicurarsi che il bambino positivo allo screening sia inserito in un preciso percorso di assistenza e cura, insieme alla sua famiglia. Per di più, le patologie oggetto di screening sono, per la maggioranza, soggette a terapie e cure che durano tutta la vita. Da qui la necessità di un sistema che, specialmente per le terapie avanzate e innovative, sia adeguatamente organizzato e possa garantire anche la qualità della somministrazione. 

Un lavoro, questo a cui partecipiamo, che non è certo un punto di partenza: negli anni abbiamo realizzato progetti nazionali ed europei, percorsi di approfondimento, incontri e dibattiti sul territorio, nei centri nascita e tra le Associazioni. In particolare, UNIAMO ha presentato un documento di posizione sullo SNE in Parlamento lo scorso dicembre 2019 e a livello europeo in occasione della European Conference on Rare Diseases 2020. E non è neanche un punto di arrivo definitivo, ma piuttosto lo step fondamentale di un percorso con il quale si vuole, quanto più è fattibile, migliorare la qualità di vita dei pazienti con patologie rare.

Uno step per il quale è indispensabile una stretta interazione tra il mondo scientifico, associativo e quello istituzionale non solo a livello centrale, ma soprattutto regionale. L’offerta e l’ampliamento dello screening, infatti, richiedono una fase organizzativa che sappia gestire la complessità del processo integrando il momento del test con le necessità pre e post prelievo, nell’ambito di un percorso interdisciplinare e multispecialistico.

Chi sono i membri del tavolo ministeriale

I lavori del Gruppo, che ha durata biennale con possibilità di rinnovo automatico,  saranno complementari e sinergici con quelli svolti dal Centro di coordinamento sugli screening neonatali, istituito dal 2017 all’Istituto Superiore di Sanità (art 3, Legge 167/2016). Qualora lo ritenga opportuno, il Gruppo di lavoro potrà coinvolgere rappresentanti di altre Direzioni generali del Ministero della salute, esperti in materia di screening neonatali nonché rappresentanti di istituzioni pubbliche, associazioni dei pazienti e società scientifiche. 

 Nel Gruppo di lavoro sono stati nominati: 

• tre rappresentanti del Ministero;
• tre rappresentanti regionali designati dalla Conferenza delle Regioni e Province Autonome (Regione Liguria; Regione Piemonte; Regione Toscana);
• un rappresentante del Centro Nazionale Malattie Rare, ISS;
• un rappresentante di AGENAS;
• un rappresentante della Federazione Italiana Malattie Rare;
• un rappresentante della Società Italiana di Neonatologia;
• un rappresentante della Società Italiana di Pediatria;
• un rappresentante della Società Italiana di Malattie Metaboliche e Screening Neonatali;
• un rappresentante della Società Italiana di Genetica Umana.