L’indagine promossa nell’ambito di Women in Rare restituisce in un Libro Bianco uno spaccato nazionale sul percorso verso la diagnosi nelle malattie rare, mostrando come per le donne tempi, ostacoli e impatti si aggravino ulteriormente.

È disponibile il Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone che convivono con malattia rara e Caregiver”, realizzato nell’ambito di Women in Rare, il Think Tank ideato e promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, insieme a UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, con la collaborazione di Fondazione Onda e il contributo dei partner tecnici Censis e ALTEMS Advisory.

Il Libro Bianco si inserisce nel percorso di lavoro che UNIAMO porta avanti per rafforzare conoscenza, rappresentanza e advocacy nelle malattie rare. Mette a disposizione della comunità e delle istituzioni dati utili per orientare interventi più tempestivi, omogenei e vicini ai bisogni reali delle persone.
Il documento raccoglie i risultati di un’indagine nazionale che ha coinvolto 1.067 rispondenti, tra Persone con malattia rara e Caregiver. Un risultato reso possibile anche grazie alla mobilitazione delle Associazioni Pazienti e delle Community, che hanno contribuito a portare alla luce esperienze spesso frammentate, difficili da raccontare e ancora poco visibili nei dati disponibili.

Il valore del Libro Bianco sta proprio in questa capacità: trasformare la voce delle persone in una lettura collettiva del percorso verso la diagnosi. Tempi, ostacoli, accesso ai centri, impatto sulla qualità della vita, lavoro, famiglie e caregiving vengono letti insieme, offrendo uno strumento utile non solo per conoscere meglio la realtà, ma anche per orientare proposte di miglioramento.

Il quadro che emerge è netto: per molte Persone che convivono con malattia rara arrivare alla diagnosi resta un percorso lungo, complesso e disomogeneo. Tra chi non riceve una diagnosi alla nascita, trascorrono in media 5,5 anni tra i primi sintomi e la diagnosi. Ma la lettura per genere mostra che il tempo non pesa allo stesso modo su tutti: per gli uomini il percorso dura in media 4 anni, mentre per le donne arriva a 6 anni.

Il tempo verso la diagnosi emerge così come un indicatore concreto di equità. Non misura soltanto la durata di un percorso clinico, ma la capacità del sistema di riconoscere tempestivamente i bisogni, orientare le persone e ridurre passaggi inutili o frammentati.
La differenza nasce già nelle prime fasi. Dalla comparsa dei sintomi alla prima visita passano in media 1,4 anni per gli uomini e 2,9 anni per le donne. È un dato particolarmente rilevante, perché mostra che una parte della disuguaglianza si costruisce prima ancora della presa in carico, quando la persona cerca di capire cosa sta accadendo, a chi rivolgersi e se quei sintomi saranno riconosciuti come meritevoli di attenzione.

Anche la porta d’ingresso nel sistema e il riconoscimento dei sintomi rappresentano snodi critici. Le donne si rivolgono più spesso al medico di medicina generale, mentre gli uomini arrivano più frequentemente allo specialista pubblico. Inoltre, il primo professionista o servizio consultato ha difficoltà a interpretare i sintomi nel 67,6% dei casi per le donne, contro il 61,3% degli uomini. E un dato richiama in modo particolare il tema dell’ascolto e dei possibili bias culturali: nel 20,4% dei casi i sintomi delle donne sono stati ricondotti a depressione o problemi psicologici, rispetto al 13,5% degli uomini.

Le difficoltà proseguono nell’orientamento verso i servizi. Il 57,1% delle persone coinvolte ha avuto difficoltà a trovare il centro o lo specialista appropriato; tra le donne la quota sale al 59,5%, contro il 50,0% degli uomini. Anche le liste d’attesa incidono in modo diverso: le segnala il 40,2% delle donne, rispetto al 29,6% degli uomini.
A questo si aggiunge una disuguaglianza territoriale significativa: il 31,6% delle Persone che convivono con malattia rara si è spostato fuori regione per ottenere una diagnosi, con una quota che sale al 46% nel Sud e nelle Isole. Il percorso verso la diagnosi non dipende quindi solo dalla rarità della malattia, ma anche dalla possibilità di accedere in modo tempestivo e
appropriato a competenze, reti e centri di riferimento.

Il percorso verso la diagnosi non produce effetti solo sul piano sanitario. Incide sulla vita quotidiana, sulle relazioni, sul lavoro, sull’autonomia e sulla possibilità di progettare il futuro. Tra le persone con malattia rara, l’impatto negativo sulla vita affettiva e familiare riguarda il 77,1% delle donne, contro il 64,4% degli uomini. Sul lavoro, il divario diventa ancora più visibile: tra le persone occupate, l’82,6% delle donne dichiara di essere andata al lavoro pur non stando bene, con difficoltà nello svolgimento dell’attività, contro il 64,0% degli uomini.

Un altro nodo centrale è il caregiving. L’indagine mostra che il 55,4% delle Persone con malattia rara riceve il supporto di un Caregiver, quasi sempre familiare. Ma anche qui la differenza di genere è marcata: può contare su un Caregiver l’81,8% degli uomini che convivono con malattia rara, mentre tra le donne il dato scende al 46,3%. Le donne sono spesso la rete di cura degli altri, ma meno frequentemente destinatarie dello stesso supporto.
Quando sono le donne a svolgere il ruolo di caregiver, il costo sociale, professionale e personale aumenta ulteriormente. Il 37,2% delle Caregiver donne ha lasciato il lavoro per assistere una Persona con malattia rara, contro il 13,3% degli uomini Caregiver; il 41,3% non ha più cercato lavoro, contro il 18,1% degli uomini; il 46,3% non ha più avuto opportunità di carriera, contro il 27,7%. Anche la salute ne risente: l’attività di cura condiziona negativamente la salute del 67,7% delle Caregiver donne, rispetto al 50,5% degli uomini Caregiver.
Il caregiving familiare appare quindi come un tema di salute pubblica e di equità sociale. Riconoscerlo significa dare visibilità a un lavoro essenziale, spesso svolto in modo continuativo e non remunerato, che incide sulla salute, sull’occupazione e sull’autonomia di chi se ne fa carico.

Per UNIAMO, questi risultati rafforzano l’urgenza di intervenire su alcune priorità già al centro dell’agenda delle malattie rare: diagnosi più tempestive, maggiore formazione dei professionisti sul sospetto diagnostico, orientamento più chiaro verso i centri di riferimento, reti più accessibili e riconoscimento del ruolo dei caregiver. “Da Rara a Riconosciuta” offre una base conoscitiva utile per sostenere il confronto con istituzioni, professionisti e decisori, trasformando l’esperienza delle persone in proposte di cambiamento.
Il Libro Bianco mostra che il percorso verso la diagnosi nelle malattie rare è una questione di equità. È difficile per l’intera comunità, ma non pesa nello stesso modo su tutte le persone. La prospettiva di genere non restringe lo sguardo: lo rende più preciso, perché permette di capire dove le difficoltà diventano disuguaglianze e dove è necessario intervenire.

UNIAMO ringrazia le associazioni, le Persone con malattia rara, i Caregiver e le Famiglie che hanno contribuito alla riuscita dell’indagine. La partecipazione delle Community è stata essenziale per trasformare esperienze individuali in evidenze condivise e per sostenere un confronto più consapevole con istituzioni, professionisti e decisori.