Da diversi anni la Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD) ha istituito due premi, con il contributo di UNIAMO FIMR onlus, per valorizzare la ricerca sulle malattie rare in età evolutiva.

Un premio è destinato alla migliore tesi di Laurea in Medicina e Chirurgia ed uno alla miglior tesi di specializzazione in Pediatria su argomenti inerenti le malattie rare in età evolutiva. I premi sono stati consegnati, come sempre, durante il Congresso Nazionale Congiunto SIPO – SIMGePeD, che si svolto a Pavia il 17 e 18 novembre 2017. Per la Federazione ha partecipato alla selezione delle tesi e alla cerimonia premiazione la Vicepresidente Francesca Calabrese che ci racconta che alcuni lavori hano centrato perfettamente gli obiettivi della Federazione, come evidenziare l’importanza della famiglia nella gestione di una malattia rara, il ruolo della parte emotiva nel percorso di patologia, il follow up del paziente e la transizione del paziente pediatrico al paziente adulto e la necessità di diffusione di conoscenza delle patologie rare in particolare tra i pediatri e medici specialistici e di una collaborazione interdisciplinare, la rilevanza dello screening neonatale per una diagnosi precoce, in fase ancora asintomatica, per l’avvio rapido della terapia e quindi prima che si sia istaurato un danno irreversibile al paziente e per la diagnosi nei fratelli affetti ma asintomatici. Questi i vincitori:

Premio per la miglior tesi di laurea in medicina sul tema delle malattie rare:

1) Elisabeth Katherine e Anna Triumbari
(Università Cattolica del Sacro Cuore – Roma titolo tesi: IL DOLORE NELLE RASOPATIE:VALUTAZIONE EPIDEMIOLOGICA E NUOVI METODI DIAGNOSTICI)

2) Giulia Pauri
(Università Sapienza di Roma titolo tesi: DEFICIT DEL RICONOSCIMENTO EMOZIONALE E ALTERAZIONI NEUROANATOMICHE IN UN CAMPIONE DI PAZIENTI CON SINDROME DA DELEZIONE 22q11.2)

3) a pari merito:

Claudia Fontana
(Università Sapienza di Roma titolo tesi: FOLLOW-UP CLINICO-ASSISTENZIALE IN PAZIENTI CON SINDROME DA DELEZIONE 22q11.2: LA TRANSIZIONE DAL BAMBINO ALL’ADULTO)

Francesca Stefanelli
(Università di Bologna titolo tesi: PUBERTÀ E CRESCITA NEI PAZIENTI CON DISORDINE DEL PATHWAY RAS-MAPK)

Martina Tassone
(Università di Bologna titolo tesi: SINDROME KBG: Aspetti diagnostici, clinici e molecolari di una malattia rara)

Premio per la miglior tesi di Specializzazione in Pediatria sul tema delle malattie rare:

1) Daniele Tessaris
(Università degli Studi di Torino Titolo tesi: :Effetti dell’iperattivazione dell’asse growth hormone (GH) – insulin like growth factor 1 (IGF-1) sulla displasia ossea fibrosa nella Sindrome di McCune-Albright Casisitica multicentrica dell’Università di Torino, del National Institute of Health di Bethesda, USA e del Royal Children’s Hospital di Parkiville, Australia”)

2) Federica Bedetti
(Università di Bologna titolo tesi: DOWN SYNDROME: CLINICAL DATA AND PLASMA AND URINE METABOLOME)

3) Maria Elena Cucuzza
(Università degli Studi di Catania L’EPILESSIA NELLE MALATTIE METABOLICHE: STUDIO OSSERVAZIONALE)