Lo Screening Neonatale Esteso – SNE rappresenta uno degli strumenti più efficaci per la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite rare, per le quali sono, ad oggi, disponibili trattamenti specifici che, se iniziati tempestivamente, possono migliorare la prognosi e gli esiti della malattia. L’Italia è il paese europeo con la politica di screening neonatale più avanzata, come definito ai sensi della Legge 167/2016 e ai successivi aggiornamenti e decreti attuativi.

Lo SNE attualmente comprende 49 patologie, e la Legge di bilancio 2019 (art.1 c. 544) – che ha modificato la Legge 167/2016 – ha esteso lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale, stabilendo inoltre l’aggiornamento periodico dell’elenco delle malattie da sottoporre a screening. Il termine ultimo per la revisione delle patologie sottoponibili a screening era stato fissato dalla Legge a maggio 2021, ma ad oggi il decreto del Ministero della Salute con il relativo aggiornamento ancora non è stato pubblicato. Questo stallo ha spinto le regioni a procedere in autonomia, al fine di garantire ai neonati del proprio territorio lo screening di patologie che non sono ancora inserite nel pannello del Ministero. Una scelta che conseguentemente ha creato differenze di accesso allo SNE a seconda della regione di nascita dei bambini.

L’obiettivo dell’evento, organizzato da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare con la partecipazione dei componenti dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche, è quello di fare il punto sullo stato dell’arte dello screening neonatale esteso in Italia. La modalità di aggiornamento del panel ad oggi prevede il passaggio dal Gruppo di Lavoro appositamente costituito presso il Ministero della Salute, la verifica tecnica da parte degli uffici del Ministero e il passaggio in Commissione LEA. Le nuove patologie possono essere inserite nel panel ufficiale solo dopo l’approvazione del relativo decreto LEA. 

Questa modalità di lavoro rende l’esigibilità del diritto alla diagnosi precoce del tutto aleatoria. Sarebbe invece opportuno individuare la possibilità di una procedura più veloce che possa garantire l’implementazione dello SNE in tempo quasi reale, in modo da evitare situazioni a macchia di leopardo come quelle che si stanno riscontrando ad oggi. E soprattutto evitare anche l’avvio di progetti pilota che non potranno poi essere estesi a tutte le Regioni.

Partendo, quindi, dalla presentazione del Barometro di MonitoRare, verrà analizzato il contesto italiano alla luce delle nuove frontiere dello screening genetico. L’iniziativa sarà anche l’occasione per esplorare il panorama europeo attraverso una ricognizione del progetto Recon4IMD, e di approfondire il tema della leucodistrofia metacromatica, rispetto alla quale sono già attivi progetti pilota di screening in diverse Regioni italiane.

Appuntamento dunque a martedì 8 aprile a partire dalle ore 10.30, presso la Sala Cristallo dell’Hotel Nazionale in Piazza di Monte Citorio, Roma.

Clicca qui per procedere con l’iscrizione e partecipare all’evento in presenza.