Questi i focus per i pazienti:
- il coinvolgimento e l’ascolto continuo dei rappresentanti dei pazienti sin dalle prime fasi dei processi decisionali: dalle sperimentazioni, alle gare, ai comitati etici, alla programmazione sanitaria (così come previsto anche dalla Riforma del III Settore e ribadito anche dalle linee guida recentemente emanate dal Ministero della Salute).
- lo stanziamento di fondi dedicati al Piano Nazionale Malattie Rare
- la necessità dell’approvazione del nomenclatore tariffario e lo sblocco di tutte le successive integrazioni LEA, fra le quali quella per l’introduzione della SMA nel panel dello Screening neonatale esteso
- l’omogenea disponibilità di trattamenti e terapie su tutto il territorio nazionale, con speciale riguardo per quelli c.d. extra-LEA;
- l’emanazione dei decreti attuativi per la L. 175/2021;
- una maggior integrazione ospedale territorio, con il coinvolgimento dei medici di medicina generale e pediatri di libera scelta e la focalizzazione su come integrare i cambiamenti organizzativi dettati dal DM 77 con il modello di presa in carico delle persone con malattia rara; l’integrazione dei servizi sociali con quelli sanitari per creare una vera rete intorno al paziente; la realizzazione della transizione età pediatrica/adulta.
- la formazione e la stabilizzazione dei professionisti che si dedicano alle malattie rare
- il finanziamento a funzione, e non a prestazione, per la presa in carico multidisciplinare delle persone con malattia rara (già regolato dalla Legge e mai finanziato)
- un più omogeneo riconoscimento del peso della malattia rara a livello di prestazioni assistenziali; una particolare attenzione inoltre a tutele lavorative specifiche;
- la messa in campo di tutto quanto necessario affinché nel nostro Paese il tempo medio per arrivare ad una diagnosi scenda da 4 a 2 anni.
