È uscita la bozza dei due nuovi decreti LEA, per le richieste fatte dal 2017 a fine 2024.
Molte le novità per le malattie Rare: inserite negli screening neonatali estesi le patologie prese in considerazione dal Gruppo di lavoro dove è presente anche UNIAMO; riconosciute alcune patologie in esenzione (sia rara che cronica).
Dal 2019 in poi la Federazione, grazie al lavoro di Laura Gentile prima e di Margherita Gregori poi, ha lavorato insieme alle Associazioni alla raccolta sistematizzata della documentazione necessaria per la richiesta LEA e ha affiancato la loro richiesta con una propria parallela.
Ricordiamo fra tutte:
- insufficienza cronica benigna di supporto a Un Filo per la Vita Onlus (RI0090)
- CPB e AIH di supporto ad #AMAF (RIG030)
- Pitt Hopkins di supporto a #AssociazionePittHopkins (codice RNG121)
- Idrosadenite Cronica Suppurativa di supporto ad #AssociazioneInversaOnlus (inserita fra le croniche)
- Sindrome di Mayer-Rokitansky-KusterHauser in supporto all’#AssociazioneAnimrkhS (codice RNG264)
- la richiesta della variazione da “lipodistrofia” a “sindromi lipodistrofiche” in supporto ad #Ailip Associazione Lipodistrofie (accolta)
- Malattia Polmonare da Micobatteri non Tubercolari in supporto ad Amantum (inserita fra le croniche)
- Malattia di Kawasaki di supporto all’Associazione #RariMaSpeciali (RG0041)
… e molte altre che dobbiamo ancora controllare.
Queste le patologie che saranno inserite nel panel SNE:
- Atrofia muscolare spinale (SMA)
- Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID)
- Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID)
- Immunodeficienze combinate gravi (SCID)
- Iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi (sindrome adrenogenitale)
- Malattia di Fabry
- Malattia di Gaucher (deficit di glucocerebrosidasi)
- Malattia di Pompe (glicogenosi tipo 2)
- Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I)
A questo link trovate la lettera che abbiamo inviato nel 2021, con un recall a quella inviata nel 2019. Siamo felici per tutte le Associazioni che hanno visto soddisfatte le loro richieste, e continueremo ad affiancare quelle che invece devono ancora percorrere un po’ di strada. Con la speranza che i LEA, da oggi in poi, possano essere aggiornati ogni anno come previsto dalla Legge.
