Nell’ambito del progetto “RINGS – Sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche” oggi si terrà, presso la sede Telethon di Milano, il primo dei due incontri dei tre gruppi di lavoro che si confronteranno sul consenso informato e sulla comunicazione pre e post test.
I tre gruppi di lavoro saranno coordinati da UNIAMO, dalla vice presidente Eva Pesaro.
Ai tavoli di lavoro interverranno le società scientifiche SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), SIMEN (Società Italiana Medicina Narrativa), SINPIA (Società Italiana di Neuropsichiatria dell’infanzia e adolescenza), SIP (Società italiana di Pediatria); Human Technopole, rappresentante di Comitati Etici, Unità di Bioetica dell’ISS, Genetisti del TIGEM UNINA e dell’Ospedale Regina Margherita.
Inoltre le associazioni Nistagmo Italia, Lega del filo d’Oro, Fondazione Hopen, CTNNb1 Italia O.D.V., Associazione UNITI, Mitocon, AIP, federate a UNIAMO, porteranno il punto di vista della comunità delle persone con malattia rara.
Il progetto RINGS, cofinanziato da Regione Lombardia, è coordinato da Fondazione Telethon e svolto in partenariato con l’ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo e UNIAMO.
L’iniziativa ha lo scopo di valutare la fattibilità dell’utilizzo della tecnologia Whole Genome Sequencing (WGS) nello screening neonatale. L’obiettivo finale è dare evidenze scientifiche e indicazioni di policy utili per valutarne la sostenibilità e l’eventuale adozione in Regione Lombardia.
Il progetto prevede consultazioni con gruppi di interesse per raccogliere punti di vista su un eventuale approccio genomico allo screening neonatale. Saranno inoltre analizzate eventuali implicazioni economiche ed etiche di tale approccio.
