Il 3 marzo u.s, quando ancora si era ignari che il COVID-19 avrebbe rinchiuso l’Umbria in quarantena, si è tenuto per la prima volta l’incontro tra il direttore Dott. Paolo Prontera del Centro di riferimento Regionale per la Genetica Medica dell’Umbria e il consigliere Pietro Marinelli in rappresentanza della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO FIMR APS.
L’incontro è stato voluto da entrambe le organizzazioni per una reciproca conoscenza e siglare l’inizio di una futura collaborazione.
Il Direttore Paolo Prontera ha presentato l’attività scientifica e sanitaria del Centro di riferimento Regionale per la Genetica Medica che comprende:
- il Servizio di Genetica Clinica,
costituito da un’equipe di specialisti in Genetica Medica che effettua visite ambulatoriali, prenotabili a CUP, per l’inquadramento di condizioni morbose di sospetta origine genetica e a differente interessamento clinico (neurologico, psichiatrico, cardiologico, oculistico, audiologico, dermatologico, ecc.), garantendo la presa in carico del paziente fino al completamento dell’iter diagnostico.
Sulla base del sospetto clinico, vengono eseguiti appropriati test genetici presso i laboratori interni o presso laboratori esterni accreditati, nazionali o esteri, a cui vengono inviati campioni biologici (DNA, cellule, tessuti solidi, ecc) del malato e/o dei familiari. L’identificazione di una mutazione patogenetica viene accompagnata dalla certificazione della corrispondente malattia rara (se inserita nell’elenco delle malattie rare: DM 279/2001 e successive integrazioni) che permette al malato una esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni erogate dal SSN relative alla patologia accertata.
In collaborazione con il Centro di Fecondazione Assistita dell’A.O di Perugia fornisce consulenza genetica preconcezionale e gli esami relativi all’accertamento delle più frequenti cause genetiche di patologia riproduttiva: analisi del cariotipo, delle microdelezioni del cromosoma Y e del gene CFTR (Fibrosi Cistica).
- Il Servizio di Genetica di Laboratorio, che esegue esami diagnostici
- in epoca prenatale su
- villi coriali,
- liquido amniotico,
- sangue funicolare,
- materiale abortivo.
- In epoca postnatale su:
- sangue periferico
- biopsie di tessuti solidi
utilizzando le più avanzate tecniche di analisi del materiale genetico.
- Citogenetica prenatale e postnatale (Ref.: Dott.ssa Carmela Ardisia)
– Analisi del cariotipo con bandeggio ad alta risoluzione;
- Citogenetica Molecolare (Ref.: Dott.ssa Daniela Rogaia)
– Ibridazione in Situ in Fluorescenza (FISH) con sonde alfoidi, painting, subtelomeriche, locus specifiche su metafasi cromosomiche e nuclei interfasici
– Array-Comparative Genomic Hybridization (CGH) analisi dell’intero genoma umano con oligonucleotidi o BAC ad una risoluzione compresa tra 25 e 500 Kb.
- Biologia Molecolare (Ref.: Dott.ssa Amedea Mencarelli):
– Analisi del DNA mediante
* sequenziamento automatico
* reverse dot-blot
* PCR (simplex e multiplex)
* MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
* QF-PCR (Quantitative Fluorescent-Polymarase Chain Reaction)
per la diagnosi di: Fibrosi cistica (Gene CFTR), Microdelezione cromosoma Y (AZFa, AZFb, AZFc), Sindromi Microdeletive, Sindrome dell’X-fragile, Insufficienza Ovarica Primitiva, FXTAS (geni FMR 1 e 2); Screening rapido di aneuploidie in diagnosi prenatale, Mutazioni del gene SHOX “.
Il Centro di riferimento Regionale per la Genetica Medica è chiamato costantemente a dare supporto nell’ambito di tutte le Malattie Rare ai clinici dei reparti dell’A.O. di Perugia, e soprattutto un primo sostegno ai pazienti e alle loro famiglie.
Generalmente le famiglie inviate al Centro di riferimento Regionale per la Genetica Medica per una verifica a seguito di un sospetto genetico, sono congelate nel dubbio dell’attesa della diagnosi e se, il sospetto viene confermato, purtroppo molto spesso entrano immediatamente nell’angoscia, se non nella disperazione, che le porta ad appoggiarsi alla sensibilità del personale del Centro guidato dal Dott. Prontera.
UNIAMO FIMR aps conosce molto bene questa realtà e il percorso delle famiglie; insieme alle associazioni federate è impegnata da più di venti anni a trasformare questo dolore in una forza positiva che possa essere utile per migliorare la qualità della vita stessa delle PcMR, in modo che, insieme ai propri caregiver e al gruppo familiare e sociale, possano contribuire ad una società che non lasci indietro nessuno e che permetta a tutti di abbracciare pienamente i propri diritti umani fondamentali, su un piano di parità.
Il consigliere Marinelli ha fatto presente che rientra proprio nella missione della Federazione UNIAMO FIMR impegnarsi costantemente a stabilire solide e proficue collaborazioni con le istituzioni sanitare e sociali.
In tutto ciò c’è stata piena sintonia da parte del direttore Prontera, che ha ribadito la necessità che sia portata avanti la piena partecipazione e collaborazione di tutti, enti istituzioni o associazioni.
Il Centro di riferimento Regionale per la Genetica Medica ha oggi una struttura in grado di soddisfare, anche se con molto impegno, le richieste che vengono sia dall’Umbria che da fuori (non solo in Italia ma anche dall’estero) avendo raggiunto un livello professionale allineato con i più alti standard nazionali e internazionali.
Il Dott. Paolo Prontera ha comunque fatto presente che il gruppo è costituito da un numero ridotto all’osso di professionisti e che le competenze inevitabilmente sono legate alle singole professionalità.
Venendone a mancare anche soltanto una tutta la struttura è costretta a rivedere il bilanciamento delle attività su chi rimane con un inevitabile aggravio di richieste, come è successo a seguito dell’ultimo pensionamento. 
Il consigliere Marinelli, a nome della Federazione ha espresso la sua solidarietà al Dott. Paolo Prontera e si augura che le istituzioni sanitarie regionali possano concorrere non solo a stabilizzare tutti i professionisti ad oggi in forza e a anticipare gli inevitabili ricambi, ma a procedere ad un ampliamento delle professionalità del Centro per rispondere in modo sempre più efficace alle richieste che riceve.
Le modalità con le quali portare avanti la collaborazione saranno oggetto dei prossimi incontri al termine della pandemia in corso.
L’incontro è terminato con un grande arrivederci, entrambe le parti hanno ritenuto che ci sono tutti i presupposti per una collaborazione proficua.
