Oggi, presso la Sala del Parlamento del Castello di Udine, si è svolto l’evento per la Giornata delle Malattie Rare organizzato da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare in collaborazione con l’Azienda sanitaria universitaria Friuli Centrale ASU FC e MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders. L’iniziativa rientra nella campagna #UNIAMOleforze: oltre 60 appuntamenti in calendario a febbraio per accendere i riflettori sulle malattie rare e sulle necessità e bisogni di chi convive con queste patologie, più di 2 milioni di persone soltanto in Italia. In continuità con le precedenti edizioni, la Federazione approfondisce il tema del “viaggio”, metafora del lungo e faticoso percorso che affrontano i pazienti e le loro famiglie dal momento in cui impattano con la malattia. Tema dell’edizione 2025, che culminerà il 28 febbraio, è la ricerca nella sua più ampia accezione.
“Fino a quattro anni fa – l’intervento in apertura della Presidente UNIAMO Annalisa Scopinaro – nessuno parlava del mese delle malattie rare, c’era solo la giornata mondiale del 29 febbraio. Pensiamo dunque alla forza di convincimento che UNIAMO con tutte le Associazioni ha avuto nello spingere tutti gli attori del sistema a organizzare eventi, campagne e convegni lungo tutto il mese di febbraio. Se siamo riusciti a fare questo, allora possiamo e dobbiamo continuare ad accendere sempre più l’attenzione sulle malattie rare. In questi anni abbiamo ottenuto grandi risultati, uno di questi è la presenza dei pazienti ai tavoli decisionali, e lo sviluppo di un dialogo costante con le Istituzioni che ci ha portato dopo anni a parlare lo stesso linguaggio e condividere un percorso comune. Lo abbiamo fatto senza stare con le mani in mano, ma agendo con proposte e progetti concreti, come ad esempio il Rapporto “Monitorare”, che quest’anno giunge alla sua undicesima edizione. Non è mai abbastanza, sono la prima a dirlo, ma in questi anni abbiamo fatto passi da gigante e dobbiamo continuare su questa strada”.
L’evento ha visto la partecipazione di numerosi rappresentanti istituzionali. Ad aprire i lavori Sandra Gallina, Director General, Directorate-General for Health and Food Safety, Commissione Europea: “Non siete soli, molte cose vengono fatte a livello europeo. Il numero di persone che in Europa vive con una malattia rara equivale alla popolazione della Polonia. Il nostro lavoro serve a dare voce a queste persone. Secondo le stime di Eurordis gli anni medi trascorsi in attesa di una diagnosi sono più di 4; i farmaci sono costosissimi, difficili da reperire; spesso si soffre di isolamento sociale: le malattie rare, quindi, costituiscono un microcosmo. Per affrontare queste sfide noi riteniamo che il dialogo con i pazienti e le associazioni sia fondamentale, UNIAMO è un ottimo esempio. Noi cercheremo di rafforzare anche la cooperazione tra gli Stati Membri. Le ERN sono un modello di riferimento nella gestione delle malattie rare, sono una storia di successo, collegano più di 1600 centri, abbiamo 342 ospedali che partecipano. La ricerca clinica permette di aprire nuove strade, ci sono tanti fondi. Soltanto nel 2024 abbiamo autorizzato 17 medicinali orfani”.
Successivamente i saluti dell’On. Debora Serracchiani, II Commissione Camera dei Deputati: “Sono particolarmente consapevole e sensibile alle ragioni della Federazione, in quanto le malattie rare sono un’esperienza non lontana dal mio vissuto. Questa circostanza è dunque preziosa per ribadire la mia disponibilità a portare avanti le giuste istanze dei due milioni di malati rari e le loro famiglie, come non è mancato il mio pieno appoggio alla mozione già approvata all’unanimità alla Camera, che impegna il Governo a realizzare una serie di misure concrete, tra cui l’attuazione al Piano Nazionale Malattie Rare. Un indirizzo su cui dovremo tornare e sollecitare l’Esecutivo”.
“Voglio sottolineare quanto sia importante il ruolo della sanità pubblica in questa battaglia, visto che quando i numeri sono piccoli e fuori scala spesso le persone vengono abbandonate, ed è quello che per noi non deve accadere. Il tema delle reti è dunque centrale: è necessario implementarle e inserirle in modo strutturato nel SSN. Ciò che sarebbe interessante dal punto di vista organizzativo è animare le comunità di pratica, affinché la conoscenza non rimanga isolata ma venga condivisa: quando la complessità è elevata, è necessario consentire lo scambio di conoscenze tra professionisti. Complimenti a UNIAMO per il grande lavoro, continuate così“ – le parole di Alberto Felice De Toni, Sindaco di Udine, Ordinario di Ingegneria Economico-Manageriale Università di Udine.
David Turello, Direttore Sanitario – Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale, è così intervenuto: ”Oggi è l’occasione per ricordare e confermare il ruolo cruciale che le aziende sanitarie hanno nel campo delle malattie rare, dal momento della diagnosi fino all’organizzazione della risposta ai bisogni di ogni persona. E’ importante che si sviluppi un confronto con tutti gli attori del sistema, comprese le Istituzioni, al fine di creare un ambiente che favorisca l’innovazione, sia dal punto di vista delle terapie sia per quanto riguarda la tecnologia funzionale al miglioramento della qualità della vita dei pazienti, come ad esempio l’utilizzo diffuso della telemedicina. Infine, mi preme sottolineare l’importanza che le aziende sanitarie lavorino in rete, con l’obiettivo di costruire un rapporto continuo tra professionisti per garantire un supporto multidisciplinare a tutte le persone con malattia rara”.
Il convegno è quindi proceduto con tre sessioni. Nella prima il Prof. Maurizio Scarpa, Direttore Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare ASUFC Udine, ha tracciato una panoramica delle Malattie Rare in Friuli-Venezia Giulia: “Nella nostra Regione sono stimate 25.000 persone con malattia rara, il 30-40% sono bambini. Il nostro obiettivo è garantire a tutti i pazienti l’accesso ai diritti di esenzione e di cura”. La seconda sessione è stata dedicata all’Innovazione nella Diagnosi e Cura delle Malattie Rare. La terza all’Importanza della Collaborazione tra Associazioni di Pazienti e Istituzioni, a cui ha partecipato anche Fabiola Bologna, già Deputata della Repubblica Italiana.
Quindi il momento di una tavola rotonda dove pazienti, familiari, esperti del settore e rappresentanti istituzionali si sono potuti confrontare direttamente: a portare la voce e il punto di vista della comunità delle persone con malattia rara Lucia Deganutti, AICI Associazione Italiana Cistite Interstiziale, Daniela Baseggio, APW Associazione Persone Williams Italia, e Sandra Rossi, ALMA Associazione Libera Malati Acalasia Esofagea e altre malattie dell’esofago.
Riccardo Riccardi, Assessore alla Sanità, Politiche Sociali e Disabilità Regione Friuli-Venezia Giulia, ha dunque fatto emergere quali sono i passi necessari da compiere per implementare la collaborazione tra tutti i portatori d’interesse e il supporto ai pazienti. Conclusioni affidate al Prof. Scarpa e alla Presidente Scopinaro.
Gli oltre 60 eventi in calendario e tutte le informazioni sulla campagna per la Giornata delle Malattie Rare 2025 sulla pagina qui: uniamo.org/uniamoleforze2025
