Lettera aperta di EURORDIS alla Comunità Europea

Aprile 14, 2020
6:28 pm

Lettera aperta di EURORDIS ai responsabili politici: raccomandazioni per proteggere le persone affette da una malattia rara durante la pandemia di COVID-19

* ringraziamo Simona Bellagambi per la traduzione. Trovate la versione in inglese qui.

8 aprile 2020

EURORDIS-Rare Diseases Europe elogia le azioni, gli sforzi e la dedizione di tutti i professionisti della sanità e dell’assistenza sociale, nonché i responsabili politici a livello europeo, nazionale e regionale, che si trovano ad affrontare difficili decisioni e la stanchezza dell’essere in prima linea in questa pandemia di COVID-19.

Sappiamo che nessun decisore politico o autorità di salute pubblica desidera lasciare indietro nessuno durante questa pandemia. Tuttavia, i 30 milioni di persone in Europa e 300 milioni in tutto il mondo che vivono con una malattia rara sono tra le popolazioni più vulnerabili durante questa crisi.

Vorremmo pertanto portare alla loro urgente attenzione le preoccupazioni e le esigenze delle persone che vivono con una malattia rara, delle loro famiglie e dei loro carers durante l’attuale crisi.

Attraverso questa lettera aperta, imploriamo i responsabili politici e le autorità in Europa e nel mondo di agire per proteggere le persone affette da una malattia rara dal diventare ancora più vulnerabili durante questa crisi, in linea con le raccomandazioni riportate più avanti.

Le malattie rare, spesso croniche, altamente complesse, progressive e gravemente invalidanti, generano esigenze di assistenza specifiche. L’effetto di COVID-19 sui sistemi sanitari e sociali è immenso e influisce direttamente sull’assistenza che le persone che vivono con una malattia rara ricevono durante questo periodo stressante, così come il loro stato socio-economico, l’istruzione e l’occupazione.

Di seguito esponiamo in che modo il COVID-19 influisce sulla vita delle persone affette da una malattia rara in sette aree elencate e formuliamo raccomandazioni in ciascuna area su ciò che i responsabili politici possono fare per sostenere la comunità delle malattie rare nelle settimane e nei mesi a venire.

Questo è il momento di sostenere i principi guida di solidarietà, equità e cooperazione. È il momento di applicare la promessa di “non lasciare nessuno indietro” e raggiungere una copertura sanitaria universale per tutti.

La crisi dimostra l’importanza di sistemi sociali e di sanità pubblica e forti, ben finanziati, che rispondono in particolare alle esigenze dei più vulnerabili e dimostra anche il valore aggiunto del coordinamento nella politica di sanità pubblica e della collaborazione transfrontaliera all’interno dell’UE e oltre.

1. Accesso alle cure sanitarie

L’ondata di pazienti in cerca di cure mediche a causa di COVID-19 sta mettendo alla prova la capacità dei sistemi sanitari in termini di risorse umane, attrezzature mediche (dispositivi di protezione individuale e dispositivi di assistenza respiratoria) e letti ospedalieri. Ciò sta causando una serie di problemi per le

persone che vivono con una malattia rara:

Le sfide che le persone con Malattia Rara si trovano ad affrontare relative a questa area

Le persone che vivono con una malattia rara vedono limitato il loro solito accesso alle consulenze mediche e interrotta la loro continuità di cure. Ciò include la somministrazione del trattamento di routine in ambito ospedaliero/clinico (ad es. Trasfusioni di sangue).
Alcuni interventi medici e chirurgici etichettati come “elettivi” o “non essenziali” vengono annullati o rinviati e, in alcuni casi, altre unità, come quelle per i trapianti, devono chiudere per lasciare spazio ai pazienti infetti da COVID-19. Poiché le malattie rare possono essere altamente debilitanti e fatali, l’attesa per un intervento medico può comportare un grave deterioramento dei sintomi oltre ad aggiungere futuri sforzi ai sistemi sanitari a causa di possibili complicazioni.
Le persone che vivono con una malattia rara si trovano ad affrontare problemi nell’esercizio del loro diritto all’assistenza sanitaria transfrontaliera fornita dalla pertinente legislazione europea a causa delle restrizioni di viaggio o perché gli ospedali all’estero stanno annullando gli interventi non correlati al COVID-19. L’ accesso alle cure o a trattamenti sanitari specializzati in un altro paese dell’UE è particolarmente importante per le persone che vivono con una malattia rara vista la frammentata competenza sulle malattie rare e perché alcuni trattamenti sono disponibili solo in alcuni ospedali in Europa.
EURORDIS è estremamente preoccupata per i rapporti ricevuti che affermano che, in alcuni paesi, le linee guida mediche emesse per la pandemia di COVID-19 discriminano le persone con disabilità e/o che vivono con una malattia rara sulla base di concetti come “valore della persona nella società”. EURORDIS elogia la dedizione di tutti gli operatori sanitari che attualmente combattono il COVID-19, dovendo prendere decisioni basate sulla loro esperienza e principi morali. Tuttavia, guardiamo con preoccupazione al potenziale impatto negativo che l’applicazione delle linee guida discriminatorie potrebbe avere sulle malattie rare e su altre popolazioni vulnerabili
Se colpiti da COVID-19, le persone che vivono con una malattia rara possono incontrare ostacoli nel ricevere assistenza sanitaria in ambito ospedaliero in quanto non esistono protocolli predisposti per le loro cure. Ciò è dovuto, in parte, alla limitata conoscenza e frammentata competenza sulle malattie rare.
Le persone che vivono con una malattia rara possono avere paura di recarsi negli ospedali a causa del rischio di contrarre il COVID-19 o perché potrebbero non ricevere il livello adeguato di assistenza a causa delle loro condizioni di base e, di conseguenza, possono esporsi ad un rischio ancor più elevato rimanendo a casa.
Le persone che vivono con una malattia rara non sono sufficientemente considerate nel target delle popolazioni vulnerabili da sottoporre ai test diagnostici del COVID-19 (PCR), così come succede per gli operatori sanitari, gli anziani, le persone con diabete e le persone con cancro.
Allo stesso modo, anche le pratiche di test che escludono i bambini in quanto considerati a basso rischio o asintomatici possono essere problematiche. Il 70% delle malattie rare genetiche inizia durante l’infanzia, il che significa che esiste un vasto numero di bambini che vivono con una malattia rara che possono costituire una popolazione ad alto rischio di fronte al COVID-19.

Cosa possono fare i responsabili politici

Salvaguardare la continuità delle cure e l’accesso alla consulenza medica per le persone affette da una malattia rara indirizzando fondi e sforzi verso i sistemi sanitari per rafforzare la forza lavoro e le attrezzature mediche. Ciò eviterà anche la necessità di ricorrere al triage.
In particolare, nel caso di Sostanze di Origine Umana (SoHO, come organi per trapianti/sangue per trasfusioni), garantire la loro libera circolazione come beni/servizi essenziali e attuare misure per mitigare i rischi del COVID-19 rispetto ad un’adeguata e continua fornitura di SoHO così come previsto dalle linee guida ECDC.
Incoraggiare e facilitare pratiche come le consultazioni virtuali (telemedicina) o la somministrazione di determinate terapie in ambito domiciliare per garantire la continuità delle cure per i pazienti ed evitare di andare in ospedale. Queste misure devono essere abbinate alla fornitura appropriata di dispositivi di protezione individuale per i medici, in modo che la sicurezza dei pazienti possa essere garantita durante la visita.
Rivedere le linee guida per gli operatori sanitari che potrebbero mettere in discussione i diritti delle persone affette da una malattia rara. Nel produrre o approvare le linee guida mediche, le autorità devono tener conto del loro impegno nei confronti della Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità, in particolare gli articoli 11 sulle situazioni di rischio e di emergenza umanitaria e 25 sulla salute.
Garantire l’adozione di misure e protocolli concreti per affrontare le complesse esigenze dei pazienti affetti da malattie rare nella prestazione di assistenza sanitaria di emergenza durante la crisi COVID-19. Le risorse esistenti di Orphanet dovrebbero essere supportate e rese disponibili agli operatori sanitari che trattano questi pazienti.
Il medico in servizio in terapia intensiva dovrebbe contattare il medico curante permanente e/o il centro di competenza del paziente per comprendere la storia specifica della malattia e il piano terapeutico del paziente e utilizzare le risorse delle reti di riferimento europee (ad es. ERN-BOND COVID-19 helpline).
Riconoscere il ruolo dei caregiver come esperti sulla malattia e le esigenze specifiche del singolo paziente e consentire loro il più possibile di partecipare alla terapia intensiva.
Considerare la creazione di reparti ospedalieri speciali temporanei dedicati a pazienti con malattie rare particolarmente vulnerabili colpiti da COVID-19 ogni volta che sia possibile.
Laddove esistano reparti ospedalieri separati tra i pazienti affetti da COVID-19 e altri, assicurarsi che vi sia un’adeguata comunicazione su questo in modo che i pazienti non evitino inutilmente l’accesso alle cure.
Incoraggiare e facilitare l’uso del sistema di gestione clinica dei pazienti (CPMS) per accelerare gli scambi tra esperti delle reti europee di riferimento per le malattie rare per i pazienti affetti da COVID19.
Includere le persone che vivono con una malattia rara, adulti e bambini, come popolazione prioritaria nelle misure preventive (test, accesso ai DPI, ecc.) Per fermare la diffusione di COVID-19, sia durante il lockdown sia quando queste misure vengono revocate. Soprattutto durante il periodo di lockdown, i caregiver di pazienti con malattie rare più vulnerabili a COVID-19 dovrebbero essere sistematicamente testati (o testati su richiesta) con test molecolari e sierologici. Dovrebbero ricevere maschere/dispositivi di protezione individuale come priorità quando le quantità lo consentono oltre agli operatori sanitari/sociali.

2. Screening e diagnosi delle malattie rare

Le tecniche di screening come l’imaging medico e i test di laboratorio possono portare alla diagnosi di una malattia rara. Non eseguirle in modo tempestivo può essere dannoso per la salute di coloro che non sono ancora stati diagnosticati o di coloro che sono affetti da una malattia degenerativa in quanto sono messi a rischio di una grave progressione della malattia se non è sottoposta a supervisione.

Le sfide delle persone con malattia rara rispetto a questo tema

Gli appuntamenti per l’imaging medico e per altri test di screening vengono rinviati o annullati a causa della mancanza di personale medico o della necessità di utilizzare le strutture di laboratorio per il test dei tamponi COVID-19.

Cosa possono fare i responsabili politici

Garantire che fondi e forza lavoro sufficienti siano assegnati agli ospedali, in modo tale da garantire un servizio di screening minimo durante il periodo della crisi per verificare le condizioni che possono influire notevolmente sull’aspettativa di vita del paziente se non trattate, come tumori, immunodeficienze e malattie degenerative. A tale scopo potrebbero essere stanziati fondi dell’UE Coronavirus Response Investment Initiative Plus (CRII +).

3. Cure olistiche, compresi servizi sociali e supporto sociale.

Le cure olistiche coprono a 360 ° lo spettro delle esigenze sanitarie, sociali e quotidiane delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie. L’attuazione di misure di isolamento e di quarantena per evitare la diffusione di COVID-19 può avere un grave impatto nella prestazione di cure olistiche per le persone che vivono con una malattia rara:

Le sfide delle persone con malattia rara rispetto a questo tema

La prestazione di servizi di assistenza essenziali per le persone affette da una malattia rara come il supporto domiciliare o l’assistenza personale viene interrotta a causa della mancanza di personale disponibile e di dispositivi di protezione individuale (DPI) sia per i prestatori di servizi che per il paziente. Di conseguenza, le persone con malattie rare e disabilità, che necessitano di un intenso sostegno per vivere in modo indipendente, stanno affrontando lunghe ore di attesa per le loro necessità di igiene di base e personale per le quali devono essere aiutate.

Numerosi “Centri di Risorse” (Resource Centres) che offrono terapia riabilitativa, fisioterapia, centri di sollievo e centri diurni devono chiudere completamente o ridurre la loro offerta di servizi. Non dispongono dei DPI necessari o di personale sufficiente per fornirli in ambito domiciliare. La sostenibilità di questi importanti e necessari centri di sollievo è influenzata dalle misure imposte a causa del COVID-19
Le misure di confinamento possono avere un grave impatto psicologico sulle persone che vivono con una malattia rara a causa dell’isolamento. In circostanze normali, essere colpiti da una malattia rara influisce sulla salute mentale (in un sondaggio del 2017 il 37% degli intervistati ha dichiarato di sentirsi spesso infelice e depresso, rispetto all’11% della popolazione generale) e la crisi può aggravare questo impatto.
Inoltre, il confinamento è molto problematico nel caso di malattie e disabilità per le quali l’attività all’aperto fa parte della routine terapeutica, in particolare nel caso della disabilità intellettiva. Ciò può causare un’elevata sofferenza per la persona colpita dalla malattia e per i loro caregivers.

Cosa possono fare i responsabili politici

Garantire un servizio di sostegno minimo e un servizio di assistenza personale per le popolazioni vulnerabili, comprese le persone che vivono con una malattia rara, nello stesso modo in cui vengono mantenuti servizi minimi di assistenza all’infanzia in numerosi Stati membri
Adottare misure per promuovere la fornitura prioritaria dei DPI per i professionisti che lavorano nei servizi sociali.
Sviluppare linee guida chiare per gli operatori sociali da utilizzare durante la crisi.
Garantire che il finanziamento dei servizi sociali in tutta Europa, compresi i servizi per la vita indipendente e i centri di risorse per le malattie rare, sia garantito con urgenza. Questi servizi rimarranno essenziali quando la crisi viene affrontata e la loro sostenibilità dovrà essere garantita.
Garantire che le autorità nazionali e regionali attingano alle risorse rese disponibili dalla European Coronavirus Response Investment Initiative Plus (CRII +) per finanziare i prestatori di assistenza sociale e supporto delle persone con disabilità per garantire continuità di assistenza e sostegno in questo momento di crisi
Supportare le helplines nazionali esistenti sulle malattie rare sia finanziariamente che con linee guida/informazioni aggiornate più accurate, in modo che possano guidare e informare le persone che vivono con una malattia rara durante la crisi.
Coinvolgere e supportare le organizzazioni di pazienti che sono collegate alle loro comunità di base e che possono supportare i servizi sanitari nel garantire flussi di informazioni e buona comunicazione, supporto tra pari e sviluppo di soluzioni creative.
Accogliere le richieste delle persone che vivono con condizioni che colpiscono le funzioni comportamentali che sono aggravate dalle misure di isolamento, ad esempio dando una dispensa speciale che consenta loro di uscire all’aperto con un accompagnatore durante i periodi di lockdown, sempre nel rispetto delle misure igieniche e di sicurezza.
Garantire che le persone che vivono con una malattia rara non siano confinate negli istituti residenziali e nelle unità e istituti psichiatrici, a causa della mancanza di servizi di vita indipendenti. Se lo devono essere per un periodo di tempo limitato, assicurarsi che questi istituti seguano le linee guida di sicurezza e siano ben equipaggiate con DPI allo stesso modo in cui dovrebbe essere fatto per gli istituti per anziani, facilitando nel contempo il contatto con i familiari quando le visite devono essere interrotte per motivi di sicurezza.

4. Vita quotidiana e condizioni di lavoro

Le persone che vivono con una malattia rara spesso incontrano difficoltà nel bilanciare la vita lavorativa e l’organizzazione delle cure. Inoltre, spesso sperimentano la mancanza di comprensione da parte dei datori di lavoro o della scuola, il che porta a una mancanza di adattamento di queste situazioni [2]. Questi problemi si moltiplicano in periodi difficili come la crisi COVID-19.

Le sfide che le persone che vivono con una malattia rara si trovano ad affrontare in quest’area

La chiusura di strutture specializzate per l’assistenza dell’infanzia e delle scuole significa che le famiglie di persone che vivono con una malattia rara non sono in grado di andare a lavorare e sono obbligate ad assumersi a tempo pieno l’onere dell’assistenza dei loro figli o parenti adulti.
Il fatto che le persone che vivono con una malattia rara non siano sistematicamente segnalate come “popolazione a rischio” per COVID-19, significa che i datori di lavoro non offrono necessariamente arrangiamenti speciali per loro, come accordi di lavoro flessibile o lavoro a distanza. Ciò vale anche per chi si prende cura di loro/familiari che, di conseguenza, mettono a rischio le persone colpite dalla malattia rara o sono obbligate a prendersi una pausa dal lavoro.
La mancanza di misure flessibili nel lavoro e la mancanza di dispositivi di protezione individuale colpiscono anche le persone che vivono con una malattia rara che lavorano nei servizi essenziali e devono frequentare il posto di lavoro, esponendoli a rischio di infezione.
Le persone che vivono con una malattia rara sono particolarmente vulnerabili alle conseguenze economiche negative (licenziamenti e riduzione del reddito) derivanti dall’impatto della crisi sul mercato del lavoro. La precarietà è già una realtà in circostanze normali per molte famiglie, con il 73% degli intervistati di un sondaggio del 2017 [3] che rivela che il costo relativo alla gestione della malattia era considerato elevato.

Cosa possono fare i responsabili politici

Mettere in atto misure per la protezione di tutti i lavoratori, con particolare priorità per le persone in situazioni vulnerabili come le persone che vivono con una malattia rara. Il pilastro europeo dei diritti sociali dovrebbe essere pienamente attuato al fine di combattere la povertà e l’esclusione sociale
Garantire che le persone che vivono con una malattia rara possano lavorare da casa e, se ciò non è possibile a causa della natura del lavoro o di qualsiasi altra ragione, garantire un congedo speciale che garantisca il 100% del reddito del dipendente.
Assicurare un sostegno economico anche alle famiglie e ai caregiver che hanno bisogno di prendersi dei giorni liberi dal lavoro per prendersi cura dei propri cari.
Supportare le scuole, altre strutture educative e centri di risorse che stanno adottando misure per garantire la formazione continua da casa per gli studenti che vivono con una malattia rara e stanno fornendo consulenza sulle cure ai familiari, aiutandoli a gestire al meglio il loro lavoro e i loro doveri assistenziali

5. Uso sicuro dei medicinali

Numerosi medicinali che hanno indicazioni per altre malattie (come il lupus e l’artrite reumatoide) sono attualmente in fase di test per verificarne l’efficacia contro COVID-19. Tuttavia, l’assunzione di questi medicinali in combinazione con altri o al di fuori dell’indicazione della prescrizione può mettere a rischio la vita del paziente.

Le sfide che le persone che vivono con una malattia rara si trovano ad affrontare in quest’area

Le persone che vivono con una malattia rara colpite anche da COVID-19 potrebbero essere ricoverate in ospedale in centri che non sono il loro consueto centro di competenza e dove non viene stato stabilito alcun collegamento con il loro medico di riferimento. In questi casi, la somministrazione di medicinali per il trattamento del COVID-19 (antinfiammatori, anestetici, curari, antidolorifici, ecc.) è più impegnativa rispetto alla popolazione generale. Potrebbero esserci gravi interazioni farmacologiche tra il trattamento di persone che vivono con una malattia rara e quelle fornite per il trattamento del COVID-19
Le persone che vivono con una malattia rara hanno paura che contrarre il COVID-19 potrebbe peggiorare la loro malattia rara. Pertanto, potrebbero essere tentati di curarsi da soli per evitare il virus, soprattutto se non hanno accesso alle cure sanitarie e ai consigli di cui hanno bisogno. Possono anche rischiare di usare medicinali falsificati acquistati online.
Alcuni dei trattamenti essenziali per il benessere di alcune persone affette da una malattia rara (ad es. Immunosoppressori) possono renderli più vulnerabili alle infezioni. Le persone che vivono nella paura di contrarre il COVID-19 possono quindi dubitare se continuare il loro trattamento abituale per una malattia rara se sono senza una guida adeguata.

Cosa possono fare i responsabili politici

Assicurare che le autorità sanitarie nazionali stiano monitorando e mettendo in atto le giuste misure, linee guida e/o protocolli durante la pandemia di COVID-19 al fine di garantire un’adeguata distribuzione, consegna e uso sicuro dei medicinali. Ad esempio, la consegna di medicinali che di solito vengono erogati negli ospedali, alle farmacie della comunità locale, agli uffici postali o alla spedizione nel luogo in cui vive il paziente, a condizione che il paziente e/o chi lo assiste sia in grado di gestire la terapia.
Garantire che i sistemi di farmacovigilanza abbiano risorse adeguate e che le informazioni disponibili sui rischi di reazioni avverse, interazioni farmacologiche e uso appropriato del trattamento cronico esistente siano comunicate in modo chiaro ai pazienti.

6. Sviluppo e accesso ai medicinali

La produzione e l’accesso ai medicinali sono stati colpiti durante la crisi COVID-19. Da un lato, vi è un aumento della domanda mondiale di tutti i medicinali usati per il trattamento del COVID-19 e ci sono una serie di limitazioni che rendono difficile soddisfare questa richiesta. Dall’altra parte, c’è anche una corsa allo sviluppo di terapie nuove o con nuova indicazione e un vaccino per il COVID-19. Tutti questi elementi possono avere un impatto sulla vita delle persone affette da una malattia rara.

Le sfide che le persone che vivono con una malattia rara si trovano ad affrontare in quest’area

Le persone che vivono con una malattia rara possono avere difficoltà ad accedere ai loro farmaci poiché un certo numero di paesi sta affrontando difficoltà di approvvigionamento. La produzione di prodotti può incontrare dei problemi perché le misure per aumentare la produzione possono richiedere da 6 mesi a un anno per produrre effetti. Inoltre, le materie prime possono essere prodotte in un paese diverso da quello in cui ha luogo la fabbricazione e le attuali misure di confinamento e controllo delle frontiere ne rendono difficile il trasporto. Infine, anche il trasporto e la distribuzione dal sito di produzione al grossista e alle farmacie di distribuzione sono stati toccati dalle misure in atto.
L’utilizzo di medicinali indicati per altre aree terapeutiche nella gestione del COVID-19 sta mettendo sotto stress le risorse disponibili per la loro normale erogazione (ad es. Prodotti mancanti nelle farmacie comunitarie e nei grossisti). Alcuni di questi prodotti come l’idrossiclorochina e l’azitromicina sono ampiamente utilizzati nella comunità delle malattie rare.
EURORDIS ha espresso preoccupazione per il possibile abuso del Regolamento sui Farmaci Orfani per lo sviluppo rapido di terapie per il COVID-19. Concedere la designazione orfana a queste terapie è dannoso per gli sforzi che vengono fatti per immettere sul mercato medicinali orfani autentici e avrà un impatto negativo sull’accesso dei pazienti con malattie rare ad altri medicinali tanto necessari.

Cosa possono fare i responsabili politici

Attuare misure per garantire la fabbricazione e la distribuzione di medicinali ed evitare problemi di approvvigionamento. Le autorità dovrebbero seguire la Guida Pratica emessa dalla Commissione europea sulle Corsie Preferenziali per il flusso continuo di merci in tutta l’UE e fare uso degli strumenti e delle misure coordinati dall’Agenzia Europea per i Medicinali per sostenere la disponibilità di medicinali utilizzati nella pandemia del COVID-19.
Garantire l’uso di canali diversi dalle normative sui farmaci orfani per accelerare la disponibilità di terapie per il COVID-19 e facilitare la collaborazione globale sulla ricerca poiché la messa in comune di conoscenze e risorse è il modo migliore per accelerare lo sviluppo di questi medicinali. Le autorità dovrebbero fare riferimento alle Raccomandazioni e agli strumenti emessi dall’Agenzia Europea per i Medicinali che puntano in questa direzione.
Per la gestione delle difficoltà di fabbricazione, fornire supporto ai farmacisti ospedalieri per i composti che possono essere preparati nelle farmacie ospedaliere in base a requisiti di alta qualità, a seconda della natura del prodotto. Allo stesso modo, le farmacie militari potrebbero aiutare ad aumentare l’offerta
Garantire un accesso equo ed equo ai prodotti sperimentali e/o autorizzati per il trattamento del COVID-19 e garantire un accesso equo ai programmi di uso compassionevole. Le misure dovrebbero includere:
Rendere pubbliche e trasparenti le informazioni sugli studi clinici e sui programmi di uso compassionevole, inclusi elementi come i centri partecipanti, le condizioni di accesso, il numero di pazienti arruolati e i risultati provvisori.
L’avvio di ricerche specifiche e pertinenti sui benefici/rischi dei trattamenti per COVID-19 è necessario quanto prima nel contesto di alcune malattie rare.
Istituzione di un meccanismo europeo per coordinare l’accesso e garantire un’equa distribuzione tra gli Stati membri se l’offerta è limitata.
Gli Stati membri dovrebbero chiedere un parere all’Agenzia europea per i medicinali in modo che i criteri e le condizioni del programma di uso compassionevole siano comuni negli Stati membri dell’UE (ad es. Consultare le raccomandazioni dell’EMA sull’uso compassionevole di Remdesivir).
La fornitura per i programmi di uso compassionevole dovrebbe essere gratuita per i pazienti in riconoscimento dell’emergenza pubblica posta da questa pandemia.

Incoraggiare gli sviluppatori a condividere la licenza di medicinali che dimostrerà un rapporto beneficio/rischio positivo, con i Paesi a basso e medio reddito attraverso l’iniziativa volontaria sul pool di brevetti (UNITAID), come fatto per l’HIV, la malaria e la tubercolosi.

7. Ricerca sulle malattie rare

La maggior parte delle malattie rare non ha terapie efficaci ed è necessario continuare a promuovere la ricerca e l’innovazione per le malattie rare. La pandemia COVID-19 costituisce una minaccia per il proseguimento di studi clinici vitali.

Le sfide che le persone che vivono con una malattia rara si trovano ad affrontare in quest’area

Le sperimentazioni cliniche vengono annullate per la sicurezza dei pazienti che non sono in grado o non sono disposti a recarsi nei siti clinici o perché gli operatori sanitari sono riassegnati ad altri compiti. Tuttavia, per alcune malattie rare, l’annullamento di una sperimentazione clinica è più dannosa dell’esposizione al virus in termini di aspettativa di vita
Nel caso di sperimentazioni cliniche che erano già in una fase avanzata, gli sviluppatori potrebbero avere difficoltà a mettere in atto misure per proteggere i pazienti che erano già stati arruolati e per preservare il più possibile le informazioni che erano state raccolte fino a quel momento.
La crisi potrebbe richiedere l’uso di sperimentazioni decentralizzate o ibride utilizzando strumenti o app digitali, ma questa pratica non è ampiamente utilizzata. Per le sperimentazioni cliniche già pianificate o in corso, l’introduzione di questi tipi di disegni richiede modifiche significative dei protocolli della sperimentazione e una revisione degli endpoint da utilizzare per la conclusione della sperimentazione.

Cosa possono fare i responsabili politici

Garantire la diffusione e il follow-up delle Linee guida emanate dall’EMA per gli sviluppatori sulla gestione degli studi clinici durante la pandemia in particolare nel campo delle malattie rare, questo è fondamentale affinché gli sforzi che i pazienti mettono nella ricerca clinica (sia come consulenti degli sviluppatori clinici quando danno un contributo alla progettazione di uno studio o come partecipanti alla sperimentazione) non vadano persi.

Incoraggiare gli sviluppatori a chiedere il parere delle autorità di regolamentazione su quando interrompere, riprogrammare e/o adattare i loro progetti di studi clinici (compresi i consigli sulla fattibilità e le risorse necessarie per eseguire gli studi clinici in remoto con l’uso di strumenti innovativi/decentralizzati/digitali) e assicurarsi anche che gli enti regolatori siano pronti a fornire questo tipo di consulenza.

EURORDIS, in quanto membro di entrambe le organizzazioni, sostiene le comunicazioni su COVID-19 pubblicate dall’ European Patients Forum (EPF) e dall’ European Disability Forum (EDF), e mira con questa lettera aperta ad evidenziare le sfide e le esigenze specifiche della comunità, particolarmente vulnerabile, delle persone che vivono con una malattia rara.