La presa in carico multidisciplinare della sindrome di Prader Willi
31
Maggio
2022
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una patologia multisistemica congenita con una considerevole variabilità clinica; rappresenta la causa più comune di obesità sindromica su base genetica (alterazione regione 15q11.2-q13). È una patologia rara la cui prevalenza riportata in letteratura si aggira tra 1:10.000 e 1:30.000.
Il quadro clinico presenta una notevole complessità e variabilità tra i diversi pazienti e anche nel corso della vita stessa del soggetto. Durante il periodo neonatale e la prima infanzia il quadro è caratterizzato da marcata ipotonia muscolare con difficoltà di suzione, scarso accrescimento ponderale e ritardo dello sviluppo psicomotorio. Dal secondo anno si assiste ad un miglioramento dell’ipotonia con comparsa di iperfagia secondaria a mancato senso di sazietà. In assenza di corretto trattamento si può instaurare un’obesità che può comportare nelle età successive complicanze cardiorespiratorie, metaboliche ed osteoarticolari. Si associano inoltre disfunzioni endocrinologiche, patologia ortopedica, oculistica. Dal punto di vista neuropsichico è presente disabilità dello sviluppo cognitivo di vario grado e disturbi comportamentali e/o psichiatrici con necessità di precoce supporto psicoeducativo, talvolta anche farmacologico in base alla gravità del disturbo. Il complesso quadro clinico, ed in particolare il deficit cognitivo e le problematiche comportamentali e psichiatriche, condizionano negativamente le relazioni sociali e la possibilità di raggiungere un’autonomia personale, la partecipazione sociale e condurre una vita indipendente.
E’ importante una buona relazione e collaborazione tra medico e familiari, chiarendo che nessuno dei problemi associati alla PWS può essere gestito e risolto da un unico trattamento, ma che è necessario attuare un programma assistenziale e terapeutico multidisciplinare diversificato nelle diverse fasce d’età.
E’ inoltre fondamentale la presenza di una rete interdisciplinare tra ospedale e territorio nella quale interventi sanitari e riabilitativi contribuiscano a migliorare e a prevenire il quadro evolutivo e migliorare partecipazione e inclusione. La sindrome di Prader Willi potrebbe così essere riletta come modello di interventi bio-psico-sociali per patologie complesse associate a disabilità.
