Ripartono gli Stati Generali delle Malattie Rare e anche quest’anno si inseriranno nella cornice del Forum Sistema Salute: appuntamento il 19 e il 20 ottobre alla Stazione Leopolda di Firenze. Giunti alla 4ª edizione, rappresentano un evento cruciale nel settore delle malattie rare, unendo tutti gli attori chiave per promuovere un approccio partecipativo e collaborativo. L’evento si focalizza sul miglioramento della qualità della vita delle persone con malattia rara e dei caregiver, fungendo sia come appuntamento concreto e operativo che come occasione di comunicazione nazionale per discutere le sfide, i bisogni dei pazienti e le soluzioni terapeutiche, di prevenzione e di miglioramento dei servizi correlati.
“Gli Stati Generali delle Malattie Rare – dichiara la Responsabile scientifica e Presidente UNIAMO Annalisa Scopinaro – sono un evento unico in Italia, in cui i pazienti assumono un ruolo attivo nel confrontarsi con i temi che li riguardano, coinvolgendo tutti coloro che possono contribuire alla ricerca di soluzioni, inclusi le imprese del settore, le Regioni e altre istituzioni. Questo evento si distingue dalle altre iniziative nel panorama nazionale, ponendo al centro l’iniziativa dei pazienti stessi. Vogliamo compiere una rivoluzione di prospettiva. Invito quindi tutti gli stakeholder, che chiamiamo affettuosamente amici dei pazienti, a partecipare attivamente ai lavori”.
Sono quattro i Tavoli di lavoro degli Stati Generali previsti per la mattina del 20 ottobre:
Percorso Diagnostico
Il Piano Nazionale Malattie Rare indica alcune strade percorribili per migliorare il percorso diagnostico. Nel tavolo di lavoro ci concentreremo su come stimolare la crescita di un programma per non diagnosticati; capire cosa manca nei LEA per rendere applicabili le indagini genetiche ed esomiche; stimolare la formazione partendo dal territorio.
Molte le novità del piano. I punti da attenzionare sono molti; ci concentreremo in modo particolare sulle interrelazioni fra PNMR e Legge 175. Quindi un’attenzione particolare per le cure palliative; per la transizione età pediatrica – adulta; per il supporto psicologico e il lavoro integrato; per l’integrazione socio-sanitaria. Una nota anche sulle terapie non farmacologiche, che riguardano il supporto quotidiano delle persone con malattia rara, e sulla valutazione del danno strutturale.
Ricerca
Affrontando le questioni relative al tema ricerca non si può fare a meno di avere una doppia visione: il contesto italiano e gli stimoli che ci arrivano dalla legislazione in revisione a livello europeo. Health Data Space e le tematiche relative alla Privacy; proprietà dei dati. Partendo dal PNMR e con inquadramento anche rispetto ai Regolamenti europei, ci focalizzeremo su alcuni punti specifici.
Terapie accessibili e disponibili
Le tematiche da trattare saranno: accessibilità, equità, preparazione del sistema a valutazioni HTA, inserimento dei PROs, utilizzo dei RWD e valutazione di impatto delle terapie sul quotidiano e sul sistema economico. Il PNMR ribadisce la necessità di piena e pronta disponibilità delle terapie, in linea con la L. 175, ma quali sono gli scogli che ritardano un accesso omogeneo sul territorio nazionale? Quali sono gli elementi che dovrebbero entrare nelle valutazioni complessive di una terapia? Come impattano le terapie sul quotidiano del paziente e come misuriamo l’impatto?
#UnaRivoluzioneDiProspettiva
