Le nostre campagne e indagini
UNIAMO realizza progetti che rispondono ai bisogni della comunità dei malati rari, pazienti, caregiver, associazioni, professionisti della salute, operatori socio-sanitari, Enti ed Istituzioni. Con le nostre campagne e indagini teniamo accesi i riflettori sulle persone con malattia rara, coinvolgiamo l’opinione pubblica e sensibilizziamo i governi e le Istituzioni perché nessun malato raro venga lasciato solo.
Le nostre campagne
Rare Disease Day
La “Giornata delle Malattie Rare” è l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara di tutto il mondo, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali.
La Giornata, istituita nel 2008, cade il 29 febbraio, un giorno raro per i malati rari. Negli anni non bisestili, si celebra convenzionalmente il 28 febbraio.
Ma sempre di più, negli ultimi anni, si parla del mese delle malattie rare.
E’ l’occasione giusta per intraprendere attività, azioni e iniziative pubbliche per far concentrare e focalizzare l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano, per i pazienti e per i loro familiari.
E’ il momento in cui si accendono riflettori che vorremmo non vedere mai spenti.
Le indagini
DA RARA A RICONOSCIUTA:
L’INDAGINE NAZIONALE SUL RITARDO DIAGNOSTICO NELLE MALATTIE RARE
“Da Rara a Riconosciuta” – Un’indagine nazionale che vuole raccogliere dati solidi e testimonianze vere sui percorsi di diagnosi nelle malattie rare. Nasce da Women in Rare, Think tank promosso da Uniamo insieme ad Alexion, in collaborazione con Fondazione Onda e un comitato scientifico di esperti nell’ambito malattie rare.
Ricostruiremo tappe, ostacoli, tempi e costi, anche quelli invisibili, del ritardo diagnostico.
Perchè partecipare?
- Per raccontare davvero cosa significa cercare e ottenere una diagnosi, oggi, in Italia
- Per dare voce a pazienti e caregiver: entrambi coinvolti, entrambi essenziali
- Per raccogliere evidenze fondate da presentare alle istituzioni
- Per proporre interventi concreti e soluzioni realistiche
- Per costruire una fotografia completa e reale del ritardo diagnostico in Italia
Per questo è importante raccogliere esperienze da ogni area del Paese, così da rendere visibili tutte le realtà e non lasciare indietro nessuno.
SURVEY SU INTEGRATORI E AFMS NELLE MALATTIE RARE
Nell’ambito dell’Osservatorio Permanente su Nutraceutici & Malattie Rare (NURA), dopo la prima indagine dedicata ai pazienti, al fine di costruire un quadro che sia il più completo possibile, abbiamo lanciato anche un secondo questionario, questa volta dedicato ai clinici. L’obiettivo è quello di analizzare le esigenze e i criteri decisionali che utilizza il medico nel consigliare integratori alimentari alle persone con Malattia Rara.
Il punto di vista dei medici e della comunità scientifica è fondamentale per approfondire la conoscenza diffusa nell’ambito degli integratori alimentari, affinché ne venga valutato e garantito il profilo di sicurezza e ne sia riconosciuta dal punto di vista normativo la categoria di “nutraceutici”.
Se sei un medico, dunque, compila il questionario!
SPERANZE E ASPETTATIVE DEI PAZIENTI SULLE NUOVE TECNOLOGIE DIAGNOSTICHE NELLE MALATTIE METABOLICHE RARE
Il progetto Recon4IMD, di cui siamo orgogliosamente partner insieme ad altre 33 organizzazioni da 14 Paesi,mira a rivoluzionare la diagnosi e la gestione delle malattie metaboliche ereditarie rare. Questo secondo sondaggio, completamente anonimo, è una delle modalità con cui puoi unirti al team di medici, ricercatori, professori universitari, pazienti di tutta Europa e dare il tuo contributo. Le tue risposte contribuiranno allo sviluppo di nuovi metodi per la diagnosi e la scelta del trattamento delle malattie metaboliche ereditarie rare.
Oppure contattaci qui: recon@uniamo.org
ESPERIENZA DI DIAGNOSI E GESTIONE DELLE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
Il progetto Recon4IMD, coinvolgendo ricercatori, clinici e pazienti, rappresenta un’opportunità unica per creare un impatto significativo nella comunità e fare la differenza per molte famiglie. Questo primo sondaggio, completamente anonimo, è una delle modalità con cui puoi dare il tuo contributo. Grazie alle tue risposte potremo fornire delle linee guida ai ricercatori per creare uno strumento che sia davvero a beneficio dei pazienti e delle loro famiglie.
Oppure contattaci qui: recon@uniamo.org
LA PROSSIMITÀ DELLE CURE IN ITALIA
Il questionario, realizzato da ISPOR Italy-Roma Chapter e rivolto alle Associazioni di pazienti, intende approfondire l’opinione sui futuri servizi che saranno spostati dall’ospedale al territorio e la loro implementazione alla luce del DM 77/2022 (Regolamento recante la definizione di modelli e standard per lo sviluppo dell’assistenza territoriale nel Servizio sanitario nazionale).
RICOGNIZIONE DELL’OFFERTA E DEI BISOGNI FORMATIVI IN TEMA DI MALATTIE RARE
Il questionario è proposto nell’ambito dell’attuazione Piano Sanitario Malattie Rare 2023-26 al fine di implementare le azioni previste per la formazione e l’informazione sulle malattie rare.
UTILIZZO DEL CONSENSO INFORMATO DINAMICO NELLE ATTIVITÀ DI RICERCA
Nell’ambito del progetto PNRR denominato BETTER, la struttura complessa Malattie Rare Scheletriche dell’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna ha avviato una survey per valutare l’opinione di pazienti, familiari, associazioni di pazienti, sanitari, ricercatori ed anche cittadini in merito all’introduzione di un consenso informato dinamico nell’ambito delle attività di ricerca nelle malattie rare.
PROGETTO PROMISE
Il progetto PROMISE è indirizzato ai pazienti di età pediatrica con malattie rare che presentino, come conseguenza diretta o indiretta di quella condizione, l’epilessia. L’obiettivo è identificare i marcatori molecolari e comprendere i motivi della condizione epilettica prodotta dal particolare setting genetico del bambino per mettere a punto un programma diagnostico e di monitoraggio di cui possano beneficiare le Persone con MR. Un punto qualificante del progetto consiste nell’effettuare analisi genetiche profonde in grado di consentire una migliore contestualizzazione della sindrome (se presente) e identificare altre eventuali problematiche legate al setting genetico della persona. Con questa suvery si vuole conoscere il punto di vista dei genitori/tutori sulle possibilità che queste tecniche di genomica profonda offrono.
