Dopo mesi di analisi, Eurordis – Rare Diseases Europe ha diffuso i risultati del sondaggio Rare Barometer nel quale più di 6000 persone – malati rari, loro familiari o caregiver in rappresentanza di 50 Paesi e di oltre 1.300 patologie – hanno dato la propria opinione sullo screening neonatale per le malattie rare.

I risultati principali dell’indagine, condotta tra maggio e luglio del 2023 in collaborazione con il progetto di ricerca Screen4Care, sono: 

• più del 70% avrebbe voluto che la propria malattia rara fosse diagnosticata alla nascita, e ancora di più nel caso di genitori di bambini con una malattia rara (82%), o di soggetti che vivono con una malattia rara pediatrica (73%);
• il 90% è favorevole allo screening neonatale per qualsiasi malattia rara, se può accelerare la diagnosi, migliorare il riconoscimento delle disabilità associate o evitare danni al neonato.

Qui puoi trovare una scheda informativa concisa che riassume i risultati più importanti. Per chi desidera saperne di più, è possibile leggere il rapporto completo qui in inglese. Ti invitiamo anche a esplorare il dashboard di Eurordis che offre una presentazione completa dei risultati europei attraverso grafici e tabelle.

I risultati di questo sondaggio continueranno ad essere utilizzati da Eurordis e da tutte le realtà che la compongono per comunicare dati e cifre ai decisori europei, al fine di promuovere l’adozione di approcci armonizzati e politiche personalizzate per le iniziative di screening neonatale in Europa. La nostra Federazione continuerà a lavorare affinché il diritto alla salute di OGNI bambino sia garantito in maniera equa, in Italia – siamo secondi nel mondo dietro solo agli Stati Uniti per numero di patologie screenate, ma i tempi per l’aggiornamento del panel SNE sono ancora troppo lunghi e questo crea ingiustificabili disomogeneità territoriali – e in tutti i Paese europei.