Pubblicazioni
Rapporto MonitoRare
Decimo Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia
Luglio 2024
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Executive Summary del Decimo Rapporto MonitoRare (English version)
Luglio 2024
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Nono Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia
Luglio 2023
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Documenti sintesi dei tavoli di lavoro
Ricerca e sperimentazioni cliniche
Il ruolo dei rappresentanti dei pazienti nei Comitati Etici dopo il Regolamento Europeo 536/2014
Effemeride 10/2023
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Presa in carico olistica
Le proposte per migliorare la presa in carico delle persone con malattia rara
Effemeride 12/2023
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Accesso e sviluppo di nuove terapie
Percorso diagnostico
Un documento di posizione sulle indagini diagnostiche e sull'approccio alla diagnosi
Effemeride 17/2024
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Le proposte per migliorare il percorso diagnostico delle persone
Effemeride 12/2023
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Indagini
A Rare Barometer survey with the Screen4Care project
Voices on newborn screening: the opinion of people living with a rare disease
May, 2024
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IntegRARE - interventi e servizi per l'inclusione delle persone con MALATTIE RARE
Effemeride 14/23
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Sindrome CDKL5
Indagine conoscitiva sulla sindrome da deficienza di CDKL5
Effemeride 5/22
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Position / Consensus paper
Raccomandazioni di buona pratica sulla diagnosi prenatale genetica in feti con condizioni patologiche riscontrate in epoca avanzata di gravidanza
Redatto da: Gruppi di lavoro SIGU di Citogenomica, Genetica Prenatale e Riproduttiva; Genetica Clinica; Scienze Omiche; SIGU- Sanità, SIEOG, UNIAMO
Luglio, 2024
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Position paper SNE UNIAMO
Il documento di posizione delle Associazioni delle persone con malattia rara sullo Screening Neonatale.
Effemeride 8/22
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Consensus paper sui rapporti fra associazioni di pazienti e industrie farmaceutiche
Esiti del tavolo di lavoro interstakeholders, con il supporto di uno studio legale.
Effemeride 13/23
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Help line Istituzionali: 10 punti di consenso
Documento di posizione delle Associazioni delle persone con malattia rara sulle helpline istituzionali dedicate alle malattie rare. ESITI del progetto ns2 – nuove sfide nuovi servizi con la collaborazione del tavolo tecnico interregionale malattie rare
Effemeride 7/22
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Guide
Guida ai diritti esigibili per le persone con Malattia Rare
Sviluppata nell’ambito del progetto CAROSELLO
Gennaio 2015
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Guida al supporto psicologico nelle Helpline
Sviluppata nell’ambito del progetto SAIO.
Guida operativa alle Helpline per le Malattie Rare.
La guida per chi intende sviluppare una helpline di supporto: un modello organizzativo aggiornato di riferimento per l’organizzazione di sportelli di helpline per le Associazioni di malattie rare.
Guida per chi si occupa di pazienti pediatrici con una diagnosi di malattia linfoproliferativa post-trapiano positiva al virus Epstein-Barr (EBV+PTLD)
Questa guida informativa è rivolta ai genitori e a chi si prende cura di pazienti pediatrici di età pari o superiore a 2 anni con diagnosi di PTLD a seguito di un trapianto di organo solido (SOT) o di un trapianto allogenico di cellule ematopoietiche (HCT), detto anche trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.
Altre risorse
Risoluzione ONU sui diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie
Traduzione in italiano a cura di UNIAMO
Le nostre storie
Le storie dei pazienti raccolte con la medicina narrativa.
Effemeride 11/23
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